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OMaR Incontra l’Onorevole Simona Loizzo

La tutela dei lavoratori fragili e degli alunni con disabilità

In occasione del quarto appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale vengono intervistati i Parlamentari della XIX Legislatura su temi di interesse nell’ambito delle malattie rare, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato l’On. Simona Loizzo, membro della XII Commissione “Affari sociali” della Camera dei Deputati (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). Le tematiche principali affrontate dall’Onorevole nel corso dell’intervista sono due: lo smart working per i lavoratori fragili e la tutela degli alunni con disabilità.

OMaR Incontra l’Onorevole Ilenia Malavasi

Screening neonatale: l’importanza di aggiornare il panel nazionale

In occasione del terzo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale vengono intervistati i Parlamentari della XIX Legislatura su temi di interesse nell’ambito delle malattie rare, abbiamo intervistato l’On. Ilenia Malavasi, membro della XII Commissione “Affari sociali” della Camera dei Deputati. (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare l’intervista-video). Durante l’intervista ci siamo concentrati su due tematiche di grande attualità: lo screening neonatale e il Piano nazionale malattie rare.

Terapie avanzate: a Roma oltre 40 tra i massimi esperti riuniti per il “retreAT”

L’ambizioso progetto di policy shaping è stato ideato e organizzato da OTA. L’obiettivo: indicare politiche mirate a sviluppare e rendere equamente disponibili le terapie avanzate in Italia

Roma – Due giorni di lavoro in presenza, a Roma, interamente focalizzati sulle terapie avanzate, cinque tavoli - dedicati ciascuno a uno specifico tema - che hanno lavorato per 18 mesi con la partecipazione di oltre 40 tra i massimi esperti del settore: ricercatori, clinici, associazioni di pazienti, aziende e rappresentanti delle istituzioni. Sono questi alcuni dei numeri del “retreAT 2023: verso un nuovo modello di sostenibilità delle terapie avanzate”, l’evento organizzato e promosso da OTA - Osservatorio Terapie Avanzate, tenutosi il 22 e 23 giugno scorsi, presso la Sala Marinetti del White Space by Ripa a Roma, i cui momenti salienti sono stati raccontati in un video (clicca qui o sull'immagine dell'articolo per guardare il filmato).

La storia a lieto fine di Simone: un esempio di collaborazione tra persone, scienza e istituzioni

Il bimbo, affetto da una malattia rarissima nota come deficit di AADC, ha ricevuto con successo la terapia genica al Policlinico Umberto I di Roma

Roma – A marzo la storia di Simone, un bimbo siciliano affetto da una malattia rarissima, il deficit di AADC, era balzata alle cronache dopo che i genitori, Sabrina e Sebastiano, avevano scritto un'accorata lettera al Governo, e in particolare al Presidente del Consiglio Giorgia Meloni e al Sottosegretario di Stato con Delega alle Malattie Rare On. Marcello Gemmato, chiedendo aiuto affinché il figlio potesse ricevere la terapia di cui aveva urgente bisogno e che già altri bimbi avevano ricevuto in Francia e Germania, come ha raccontato anche Osservatorio Malattie Rare.

‘Espressioni rare: quante ne sai?’: arriva l’esperimento sociale di OMaR e Fanpage.it sulla miastenia grave

Protagonista la giovane Chiara che, tra volti e modi di dire che si susseguono con leggerezza, usa la metafora del ‘piombo’ per descrivere la sua patologia

Roma – “Darsela a gambe”, “L’ozio è il padre dei vizi”, “Non sto nella pelle”: sono tutti modi di dire della lingua italiana noti a grandi e piccoli. E se l’espressione fosse “Mi sento il piombo”? A coniarla è stata Chiara Castellini, ragazza di 25 anni con una malattia rara, la miastenia grave, caratterizzata principalmente da una stanchezza patologica che può rendere estremamente difficili le semplici attività quotidiane. Chiara è la protagonista del video “Espressioni rare: quante ne sai?”, l’esperimento sociale realizzato da OMaR-Osservatorio Malattie Rare in partnership con Ciaopeople e Fanpage.it, partner editoriale, e con il contributo non condizionante di Alexion AstraZeneca Rare Disease. Si tratta del primo tassello di una campagna di comunicazione sulla miastenia grave volta a sensibilizzare le persone su questa patologia troppo spesso “invisibile”.

OMaR Incontra l’Onorevole Ylenja Lucaselli

La tutela delle persone con disabilità

In occasione del secondo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale vengono intervistati i Parlamentari della XIX Legislatura su temi di interesse nell’ambito delle malattie rare, l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) ha intervistato l’On. Ylenja Lucaselli, membro della Commissione V “Bilancio, Tesoro e Programmazione” della Camera dei Deputati (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare l’intervista-video). Le tematiche portanti sono due, strettamente correlate: il riconoscimento del valore sociale ed economico del caregiver e l’istituzione del Garante nazionale delle disabilità.

OMaR Incontra l’Onorevole Paolo Ciani

L’importanza di riconoscere la figura del caregiver familiare

In occasione del primo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale saranno intervistati i Parlamentari della XIX Legislatura su temi di interesse nell’ambito delle malattie rare, abbiamo intervistato l’On. Paolo Ciani, Segretario della Commissione XII “Affari Sociali” della Camera dei Deputati, concentrandoci sul riconoscimento giuridico del caregiver familiare (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare l’intervista-video).

Malattie rare, gli highlights del IX Premio OMaR

Online il video che ripercorre i momenti salienti della cerimonia di premiazione

Lo scorso 15 dicembre si è svolta a Roma la cerimonia della nona edizione del Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari, istituito da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e organizzato in collaborazione con Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità-ISS, Coordinamento Nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici di Cittadinanzattiva-CNAMC, Fondazione Telethon, Orphanet Italia e Società Italiana di Medicina Narrativa-SIMeN. Nel corso della serata, che ha visto la partecipazione di associazioni di pazienti, istituzioni, clinici e rappresentanti istituzionali, sono stati assegnati 6 diversi premi a 7 vincitori (Clicca QUI o sull’immagine per guardare il video con gli highlights della cerimonia).

#TheRAREside 2023 - “Il mio tempo”: la storia di Samuele

Per tante malattie rare la terapia è impegnativa da seguire, specie per un bambino, ma la possibilità di farla a casa cambia la vita in meglio. A spiegarlo è un tredicenne dalle idee molto chiare

In occasione del Rare Disease Day 2023, OMaR ha lanciato la terza edizione di “#TheRAREside - Storie ai confini della rarità”, una speciale campagna di comunicazione che, attraverso cinque emozionanti video-storie, si propone di sensibilizzare il pubblico su alcuni dei più importanti aspetti che riguardano la vita quotidiana con una malattia rara, facendoli raccontare direttamente dalla voce di pazienti e caregiver.

#TheRAREside 2023 - “Diritti al lavoro”: la storia di Mattia

La testimonianza di un giovane che non ha mai rinunciato a mettersi in gioco nonostante la sedia a rotelle: “Una professione è una motivazione in più per andare avanti”

“Diritti al lavoro: la storia di Mattia” è il titolo del terzo video-documentario girato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) nell’ambito della terza edizione della campagna “#TheRAREside – Storie ai confini della rarità”, realizzata allo scopo di celebrare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare attraverso le testimonianze di pazienti e caregiver. Protagonista del video (clicca QUI o sull’immagine per guardare il filmato) è Mattia Abbate, un ragazzo affetto da distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una malattia rara che è caratterizzata da una progressiva degenerazione muscolare e che lo ha portato, intorno agli undici anni, a dover utilizzare la sedia a rotelle per tutti i suoi spostamenti.

Amiloidosi AL: tutte le sperimentazioni in corso

Il prof. Giovanni Palladini (Pavia): “Abbiamo tante ‘armi’ in sviluppo contro la patologia, che stiamo valutando e che ci fanno ben sperare”

Il Centro per l’Amiloidosi del Policlinico San Matteo di Pavia è stato fondato nel 1986 dal prof. Giampaolo Merlini, e dal 2016 a dirigerlo è il prof. Giovanni Palladini (clicca QUI o sull’immagine per guardare la video-intervista). Il Centro ha due peculiarità: la prima è di essere esclusivamente dedicato all'amiloidosi, con una squadra multidisciplinare composta da internisti, medici di laboratorio, cardiologi, neurologi ed ematologi.

Ilaria Ciancaleoni Bartoli nominata Cavaliere dell'Ordine “Al Merito della Repubblica Italiana”

Il direttore di OMaR: “Un riconoscimento che condivido con tutto il mondo delle malattie rare”

Il 28 febbraio 2023, proprio nel corso della Giornata Mondiale della Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli ha ricevuto dal Presidente della Repubblica l'importante onorificenza di Cavaliere dell'Ordine “Al Merito della Repubblica Italiana”. Un riconoscimento che il direttore di OMaR ha voluto condividere con tutto il mondo delle malattie rare (Clicca QUI o sull'immagine per guardare il video-messaggio di Ilaria Ciancaleoni Bartoli).

#TheRAREside 2023 - “Libertà fa rima con accessibilità”: un giorno con Valentina

Da una malattia rara che limita il movimento a un’associazione che si occupa di turismo accessibile: una vicenda che insegna a non arrendersi di fronte a qualsiasi tipo di ‘barriera’

La disabilità è il risultato dell’interazione tra un individuo con una determinata condizione di salute e fattori personali ed ambientali che ne determinano il livello di partecipazione nella società (World Health Organization). La testimonianza di Valentina Tomirotti, giornalista e attivista di Mantova affetta da displasia diastrofica, una rara malattia caratterizzata da bassa statura e malformazioni articolari, mette in luce come un ambiente inaccessibile limiti il livello di partecipazione di una persona con disabilità alla vita sociale e culturale, influenzando, di conseguenza, il suo livello di benessere.

#TheRAREside 2023 - “Futuro dal primo giorno”: la storia di Clara

Una diagnosi di SMA1 alla nascita, la terapia a meno di una settimana di vita e l’autonomia conquistata pian piano. Un racconto di successo dello screening neonatale

Quella di Clara e dei suoi genitori, Gloria e Fabio, è la prima di cinque storie, raccontate in altrettanti brevi documentari, che sono protagoniste della campagna #TheRAREside 2023.

Amiloidosi AL: le stime parlano di circa 600 nuovi pazienti ogni anno

Il prof. Giovanni Palladini (Pavia): “Il trattamento della patologia si basa sulla combinazione di diversi approcci, fra cui chemioterapia e immunoterapia”

L'amiloidosi AL è una malattia grave e progressiva: è una forma di amiloidosi causata dalla deposizione nei tessuti di catene leggere libere, cioè di un frammento di anticorpi. Questi anticorpi sono prodotti da una piccola popolazione cellulare neoplastica chiamata clone di plasmacellule, ovvero cellule che normalmente sono deputate alla produzione di anticorpi. Nei pazienti affetti, queste cellule possono dare origine a un piccolo tumore che produce una catena leggera, in grado di formare dei depositi di amiloide in molti organi.

Amiloidosi cardiaca, un breve documentario spiega cosa significhi vivere con la patologia

Il video, presentato ai nuovi referenti di Governo e Parlamento, fa parte della campagna di comunicazione realizzata da OMaR con le associazioni Conacuore, fAMY e Fondazione Italiana per il Cuore

Roma – Potrebbero sembrare pochi, e in un certo senso lo sono, ma in cinque minuti Antonio è riuscito a raccontare la sua quotidianità, caratterizzata da momenti sereni ma anche da momenti complessi, una vita comune e al tempo stesso rara. Antonio Guzzo, 75enne di Torino, padre di due figlie e nonno di sei nipoti, è affetto da amiloidosi cardiaca, una malattia rara, spesso sottodiagnosticata e che può essere fatale. Le necessità, mediche e non, di chi vive con questa patologia vengono così raccontate dal protagonista nello short documentary “Antonio – Chi vive l'amiloidosi cardiaca ha qualcosa da dirti”, presentato oggi nel corso di un evento digital e il cui trailer era stato diffuso lo scorso 29 settembre, in occasione della Giornata Mondiale del Cuore.

Neuropatia ottica ereditaria di Leber: nuove prospettive grazie alla terapia genica

Il Prof. Valerio Carelli (Bologna): “Per la prima volta possiamo puntare a colpire direttamente la causa della patologia”

In una video-intervista realizzata da OMaR, il Prof. Valerio Carelli, dell’Università di Bologna, Direttore del Programma di Neurogenetica presso l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche all’Ospedale Bellaria di Bologna ed esperto di neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), ha spiegato le cause e le caratteristiche di questa patologia e illustrato le nuove prospettive terapeutiche all’orizzonte.

Neuropatia ottica ereditaria di Leber: risultati positivi dagli studi di Fase III sulla terapia genica

Il Dr. Piero Barboni: “Confidiamo che già dal prossimo anno potremo utilizzare il farmaco per trattare i pazienti nella pratica clinica quotidiana”

Come si è svolta la sperimentazione clinica della terapia genica per la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) e quale ruolo ha avuto l’Italia? Quali sono le prospettive per questo nuovo trattamento? A queste domande ha risposto il Dr. Piero Barboni, Consulente Neuroftalmologo dell’Ospedale San Raffaele di Milano, in una video-intervista realizzata da OMaR.

Miastenia gravis, si può tornare al lavoro dopo la diagnosi?

La difficoltà di gestire la paura, oltre alle difficoltà legate alle assenze. L’intervista all’associazione di pazienti

Tornare alla lavoro dopo la diagnosi di una malattia rara autoimmune come la miastenia gravis si può eccome. Non sempre però è facile come sembra.
La miastenia gravis è una patologia dalla sintomatologia fluttuante, che prevalentemente si manifesta come una grave debolezza. Una sorta di stanchezza dalla quale non ci si riprende, che non permette di fare tutto quello che si faceva prima. Se correttamente trattata può certamente essere tenuta sotto controllo, ma tornare al lavoro dopo la diagnosi di MG può essere davvero difficile.
Ne abbiamo parlato con Mariangela Pino, Segretaria della neonata sede Lazio dell’associazione nazionale AIM.

Miastenia gravis, l’importanza del rapporto con il medico nella gestione della vita con la malattia

Intervista a Mariangela Pino, Segretaria dell’Associazione AIM – Lazio

La miastenia gravis è una patologia rara del sistema immunitario, che colpisce generalmente le persone in età adulta, sia donne che uomini. È caratterizzata da un’anomala reattività nei confronti della giunzione neuro-muscolare, la struttura che realizza il passaggio dell’impulso nervoso dal nervo al muscolo. Il sistema immunitario delle persone con miastenia gravis produce anticorpi diretti contro alcuni componenti di questa struttura, che di conseguenza non funziona più correttamente, dando luogo a una debolezza muscolare che può interessare diversi distretti muscolari. Una delle caratteristiche principali della malattia sono i sintomi fluttuanti, che possono talvolta esitare in crisi acute. La miastenia gravis, se correttamente diagnosticata e adeguatamente trattata, può essere tenuta sotto controllo e permettere una vita attiva. La terapia però,nella maggior parte dei casi, va seguita per tutta la vita, dunque è necessario che i pazienti possano contare su un rapporto costante con il proprio medico curante, sia esso il medico di famiglia che - soprattutto - il medico del centro di riferimento.