L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

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Fonte principale:
- Orphanet

Emofilia e COVID-19

A rischio la salute delle articolazioni, specie nei soggetti più giovani

Milano - Quasi la metà dei pazienti intervistati non ha mai svolto alcun tipo di attività fisica. Tra marzo e ottobre 2020, il 34% di chi la praticava ha smesso. Un dato, che aumenta del 50% nei pazienti con una forma grave di emofilia. E chi non ha smesso, ha comunque ridotto gli allenamenti fino al 15% in meno rispetto a prima della pandemia. È questo il quadro preoccupante che emerge dall’indagine commissionata da Sobi sull’attitudine dei pazienti con emofilia verso l'attività fisica dall’inizio della pandemia.

Coronavirus

Il documento raccomanda che Centri Emofilia e associazioni dei pazienti promuovano un’adeguata informazione sul tema

Roma – Le massime organizzazioni internazionali della comunità scientifica e sociale dell’emofilia, la World Federation of Hemophilia (WFH), la European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD), l’European Haemophilia Consortium (EHC) e la National Hemophilia Foundation (NHF) hanno congiuntamente diffuso una guida per la vaccinazione anti-COVID-19 delle persone affette da emofilia o altre malattie emorragiche congenite (MEC).

Terapia genica

Al Congresso ASH i risultati aggiornati degli studi clinici in corso in pazienti con emofilia A e B

Malattia genetica rara, l’emofilia richiede un trattamento costante per sopperire alla mancanza dei fattori di coagulazione (fattore VIII nell’emofilia A e fattore IX nell’emofilia B), senza contare il rischio di emorragie spontanee e le conseguenze sulla salute. La terapia genica potrebbe essere una possibile soluzione: infatti, al 62° Congresso Annuale della Società Americana di Ematologia (ASH) sono stati presentati dati positivi sulle sperimentazioni cliniche relative a due terapie geniche: quella di Pfizer e Sangamo Therapeutics, per l’emofilia A, e quella di uniQure, per l’emofilia B.

Farmaci

I risultati supportano ulteriormente il beneficio a lungo termine del farmaco

Al 62° Meeting annuale dell’American Society of Hematology (ASH), Roche ha annunciato i risultati di una nuova analisi dei dati aggregati di follow-up a tre anni relativi a 401 pazienti con emofilia A provenienti dagli studi registrativi HAVEN 1-4. Questi studi rafforzano il profilo di efficacia e sicurezza a lungo termine di emicizumab nei pazienti adulti, adolescenti e bambini affetti da emofilia A con e senza inibitori del fattore VIII (FVIII).

Infermiere

L’iniziativa è nata grazie anche all’impegno delle associazioni AsSIEmE e AMaRAM

Le associazioni AsSIEmE Onlus di Bari (Associazione per il Sostegno e l'Integrazione degli Emofilici in età evolutiva e adulta) e AMaRAM Aps di Altamura (BA) (Associazione Malattie rare dell'Alta Murgia), durante i mesi scorsi, dopo aver richiesto ed ottenuto l'avvio di un Tavolo tecnico regionale per l'emofilia in emergenza COVID-19, hanno collaborato con alcuni medici pugliesi esperti in emofilia, la dott.ssa Elvira Grandone, del Centro Emofilia della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (FG), il dott. Vincenzo Speciale, del Centro Emofilia dell'Ospedale SS Annunziata di Taranto, e il dott. Manuel Murciano, del Coordinamento Regionale Malattie Rare Puglia, per elaborare il protocollo per la gestione dei pazienti emofilici in emergenza sanitaria, approvato dal competente Tavolo tecnico regionale e dal Coordinamento Regionale Malattie Rare dell’AReSS Puglia e firmato e pubblicato in data 27 luglio 2020 dal Direttore del Dipartimento Salute, dott. Vito Montanaro, e dal Presidente della Giunta Regionale, Michele Emiliano.

Cristina Cassone

L’appello viene da Cristina Cassone, presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici

Garantire la personalizzazione della cura nell’emofilia, assicurando l'accesso alle terapie e fronteggiando la carenza del personale medico dedicato. È questa la richiesta di Cristina Cassone, presidente di FedEmo, Federazione delle Associazioni Emofilici. “Abbiamo bisogno di tutti i farmaci attualmente disponibili”, spiega Cassone in un’intervista rilasciata ad Italpress. “Solo il medico – aggiunge - conosce la storia clinica di ogni paziente ed è l'unico deputato a scegliere la terapia adeguata al singolo. Questo è un principio che per noi è indeclinabile e va tutelato il più possibile”. Per la presidente di FedEmo, è necessario “garantire una personalizzazione della cura” ed “evitare la dichiarazione di un principio di equivalenza terapeutica che in emofilia non esiste”.

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La dr.ssa Chiara Biasoli: “L'aderenza al trattamento è importantissima. Saltare le infusioni può comportare gravi rischi”

Cesena – Un'infusione saltata o posticipata, per un paziente con emofilia in regime di profilassi, può sembrare una leggerezza trascurabile e irrilevante. Ma per gli esperti non è così, e il messaggio è chiaro: no al ‘fai da te’, quando si parla di trattamento, perché si rischia di vanificare tutti gli sforzi fatti per ricamare sul paziente una vera e propria terapia personalizzata.

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