L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

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Fonte principale:
- Orphanet

I miei supereroi

L’intervista di OMaR ad Alessandro Guida, regista della pellicola ispirata a una storia vera

Pietro fa lo scout, ma non gli lasciano fare le escursioni; Vittorio frequenta il catechismo, ma all’oratorio non lo fanno giocare a calcetto. Sono loro, e altri come loro, i protagonisti di “I miei supereroi”, il cortometraggio che, in soli sette minuti, punta a raccontare le speranze e le fragilità, l’incertezza e il coraggio di un gruppo di bambini che convivono con l’emofilia, una malattia rara ed ereditaria del sangue, che si manifesta solo nei maschi e che in Italia colpisce circa 4.000 persone.

Giornata Mondiale dell'Emofilia 2020

La Federazione: “I pazienti emofilici non sono tutti uguali, ora più che mai c’è bisogno di cure appropriate e personalizzate”

La Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) lancia un appello: “I pazienti emofilici non sono tutti uguali e non esiste una cura uguale per tutti. Ora più che mai c’è bisogno di cure appropriate e personalizzate anche perché le difficoltà legate a una patologia preesistente non scompaiono in questo momento di emergenza nazionale. “Ribadiamo il principio della non equivalenza terapeutica in emofilia indirettamente confermato dalla sentenza del Consiglio di Stato dello scorso luglio, che supporta le richieste dei pazienti in merito all’affermazione dei concetti di personalizzazione e appropriatezza della cura per le persone con emofilia”. È quanto emerso dall’evento che si è tenuto il 17 settembre per ricordare la Giornata Mondiale dell’Emofilia, normalmente celebrata in tutto il mondo il 17 aprile, quest’anno rinviato a causa dell’emergenza da COVID-19, nel rispetto delle disposizioni governative.

Regione Lombardia

La protesta di ACE Milano: “La decisione non porterà alcun risparmio economico, ma solo disagi per i pazienti”. E il Pirellone promette di ritirare la direttiva

Milano – La decisione della Regione Lombardia è arrivata come un fulmine a ciel sereno per i pazienti affetti da emofilia: a breve i centri autorizzati a prescrivere i farmaci non saranno più tredici, ma solo quattro: il Policlinico di Milano, il Niguarda, il San Matteo di Pavia e gli Spedali Civili di Brescia (quest'ultimo anche per i pazienti pediatrici). A disporre questi 'tagli' è una direttiva del Pirellone del 29 luglio, sostanzialmente confermata da una seconda nota dell’11 agosto, con la quale la Regione ha prorogato di 60 giorni tutti i piani terapeutici in scadenza ad agosto e settembre. I due documenti si possono leggere in questo post di ACE, l'Associazione Coagulopatici ed Emofilici di Milano, insieme alle relative risposte della Onlus.

I miei supereroi

Presentato il cortometraggio di Alessandro Guida “I miei supereroi” tratto dal racconto di Alessandro Marchello, vincitore di #afiancodelcoraggio

Roma – E’ stato presentato alla 77° Mostra Internazionale d’Arte Cinematografica di Venezia il cortometraggioI miei supereroi”, nato dalla storia vincitrice della terza edizione del Premio letterario Roche #afiancodelcoraggio dedicata all’emofilia. La storia ‘Guardami! Sto volando!’ di Alessandro Marchello racconta la vita di un gruppo di ragazzini affetti da emofilia che per la prima volta vanno in campeggio. Sul sito del progetto è disponibile un breve estratto del cortometraggio.

World Federation of Hemophilia

Dal 2019, 34 Paesi a basso reddito stanno beneficiando del trattamento grazie al programma della World Federation of Hemophilia

Milano – Durante il Summit virtuale della World Federation of Hemophilia (WFH), Bayer ha annunciato la donazione di ulteriori 50 milioni di unità di fattore VIII (FVIII) per l'emofilia al World Federation of Hemophilia Humanitarian Aid Program, che punta a migliorare l‘accesso alle cure e ai trattamenti per le persone con disordini emorragici ereditari nei paesi a basso reddito.

Farmaci

Una seconda analisi del trial STASEY, su 193 pazienti, è in linea con i risultati degli studi HAVEN

Monza - Roche ha annunciato i risultati della seconda analisi ad interim dello studio di Fase IIIb STASEY, che rafforzano il profilo di sicurezza di emicizumab già testato nel programma clinico di Fase III HAVEN. Nello studio STASEY, emicizumab è risultato efficace in adulti e adolescenti affetti da emofilia A con inibitori del fattore VIII, senza nuove segnalazioni in merito alla sicurezza, in linea con le precedenti osservazioni. Altri nuovi dati ad interim suggeriscono che i pazienti in terapia con emicizumab potrebbero essere sottoposti ad alcuni interventi chirurgici minori senza ulteriore trattamento preventivo (di profilassi) con fattore della coagulazione. Questi dati sono stati presentati al congresso virtuale 2020 dell’International Society on Thrombosis and Hemostasis (ISTH), tenutosi tra il 12 e il 14 luglio 2020.

EMA

L’EMA ha autorizzato l’aggiornamento del Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto

L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha approvato la modifica del Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto (RCP) di albutrepenonacog alfa, il fattore IX ricombinante, fuso con albumina ricombinante, sviluppato da CSL Behring per il trattamento dell'emofilia B. Il nuovo RCP include un’estensione dell’intervallo di infusione del farmaco.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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