Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.
Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").
La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Bayer e di Roche.
Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.
In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).
Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.
Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.
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Il professor Matteo Dario Di Minno (Napoli): “Grazie a queste nuove terapie siamo riusciti a migliorare la qualità di vita dei pazienti”
Si chiama Tommaso ed è un giovane paziente affetto da emofilia A. E non esiste. Sì, perché Tommaso è un paziente-avatar, irreale ma rigorosamente verosimile, capace di interagire e porre quesiti come un ragazzo in carne e ossa. Ha partecipato anche lui al recente Convegno dell’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE), che si è tenuto a Napoli dal 12 al 15 ottobre. Infatti, durante il simposio “È tempo di guardare oltre. Damoctocog alfa pegol: tra innovazione e pratica clinica”, organizzato da Bayer nel primo giorno di convegno, Matteo Dario Di Minno, Professore Ordinario di Medicina Interna all’Università degli Studi "Federico II" di Napoli, ha raccontato la storia clinica di Tommaso dialogando proprio con lui.
Pubblicati i risultati di un’indagine italiana post pandemia: troppi pazienti hanno smesso di praticare attività fisica
Una recente indagine italiana, pubblicata sulla rivista International Scholars Journals, ci permette di tornare a trattare una tematica molto sentita dalle persone con emofilia: la pratica sportiva. L’emofilia è una malattia emorragica congenita ereditaria caratterizzata dalla carenza di attività di un fattore della coagulazione del sangue (fattore ottavo per l’emofilia A, fattore nono per l’emofilia B).
Il progetto HemoVR, promosso da Bayer, si propone di spiegare l’importanza della profilassi e dell’aderenza alla terapia attraverso un approccio altamente ‘immersivo’
Dispositivi per la realtà virtuale o aumentata sono stati introdotti in ambito sanitario ormai da qualche anno, a beneficio sia dei medici che dei pazienti. Per ora, le persone che più hanno giovato di questo approccio tecnologico sono state quelle affette da patologie psichiatriche o neurodegenerative, oppure con disabilità motorie. Ben presto, tuttavia, questo tipo di ‘digital health’ potrebbe essere disponibile anche per i pazienti con emofilia, rara patologia emorragica, di origine genetica, legata a un difetto nella coagulazione del sangue.
Un esempio virtuoso che potrebbe essere esportato con successo
Con deliberazione del direttore generale dell’Azienda Sanitaria Locale di Pescara è stato recepito il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per la gestione di pazienti in chirurgia orale e maxillofacciale. Un esempio virtuoso di collaborazione multidisciplinare volta a tutelare i pazienti fragili anche al di fuori del contesto del proprio centro di riferimento “di patologia”. Il lavoro è stato coordinato dal Dr. Giuliano Ascani, Direttore dell'unita Operativa Semplice Dipartimentale Chirurgia Maxillo-Facciale.
L’appello di FedEmo in occasione della Giornata dedicata alla malattia: “Mancano ancora medici, PDTA regionali e investimenti per i centri e le reti di riferimento”
Roma – A circa 10 anni di distanza dalla definizione dell’Accordo Stato-Regioni sull'assistenza alle malattie emorragiche congenite (MEC), l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha concesso l’approvazione condizionata, e quindi con maggiori garanzie, a due farmaci di terapia genica per l’emofilia A e per l’emofilia B. I pazienti emofilici assistono, quindi, a uno sviluppo della ricerca farmacologica per molti versi entusiasmante in termini di efficacia ed innovatività e la terapia genica potrebbe essere realtà per molti pazienti a brevissimo ma rimangono alcune problematicità. Ecco perché FedEmo, in occasione della XIX Giornata Mondiale Emofilia chiede a tutte le istituzioni che operano in sanità di destinare maggiori risorse strutturali e umane all’assistenza alle MEC e garantire una più ampia partecipazione diretta dei pazienti ai processi decisionali.
Il programma è promosso da Bayer e ha l’obiettivo di incentivare l’aderenza terapeutica attraverso la personalizzazione della cura
La scarsa aderenza alle prescrizioni mediche è, secondo AIFA, la principale causa di inefficacia delle terapie farmacologiche e risulta associata a un significativo aumento della morbilità, della mortalità e degli interventi di assistenza, rappresentando così un danno sia per i pazienti che per il Servizio Sanitario Nazionale. In questo contesto si inserisce "EMO+", un percorso di assistenza personalizzata incentrato sul paziente affetto da emofilia A, volto a garantire l’aderenza alla terapia e a migliorare la qualità della vita del paziente stesso e dei suoi caregiver. Lanciato da Bayer, EMO+ rappresenta un piano concreto di servizi domiciliari, gratuito e rivolto ai pazienti di tutte le età, su tutto il territorio nazionale. Ne abbiamo parlato con Francesca Russo, Country Medical Director di Bayer Italia.
Il Prof. Alberto Momoli, Presidente SIOT: “Parliamo di una patologia molto invalidante, che va necessariamente gestita con approccio multidisciplinare”
Roma – In Italia soffrono di emofilia circa 5mila persone, oltre 32mila in Europa, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità. Malattia rara di origine genetica, l’emofilia è legata alla coagulazione del sangue e colpisce soprattutto i maschi perché l'anomalia genetica prevalentemente correlata alla patologia è situata sul cromosoma X; le donne possono essere, però, portatrici sane. In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, la SIOT, Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia, si sofferma sul ruolo dell’ortopedico nel trattamento dei pazienti emofilici e sulle complicanze articolari associate alla patologia.
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