L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Bayer e di Roche.

emofilia, Bayer Emofilia, Roche

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

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Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Fonte principale:
- Orphanet

Giornata mondiale dell'emofilia

L’appello di FedEmo in occasione della Giornata dedicata alla malattia: “Mancano ancora medici, PDTA regionali e investimenti per i centri e le reti di riferimento”

Roma – A circa 10 anni di distanza dalla definizione dell’Accordo Stato-Regioni sull'assistenza alle malattie emorragiche congenite (MEC), l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha concesso l’approvazione condizionata, e quindi con maggiori garanzie, a due farmaci di terapia genica per l’emofilia A e per l’emofilia B. I pazienti emofilici assistono, quindi, a uno sviluppo della ricerca farmacologica per molti versi entusiasmante in termini di efficacia ed innovatività e la terapia genica potrebbe essere realtà per molti pazienti a brevissimo ma rimangono alcune problematicità. Ecco perché FedEmo, in occasione della XIX Giornata Mondiale Emofilia chiede a tutte le istituzioni che operano in sanità di destinare maggiori risorse strutturali e umane all’assistenza alle MEC e garantire una più ampia partecipazione diretta dei pazienti ai processi decisionali.

Francesca Russo

Il programma è promosso da Bayer e ha l’obiettivo di incentivare l’aderenza terapeutica attraverso la personalizzazione della cura

La scarsa aderenza alle prescrizioni mediche è, secondo AIFA, la principale causa di inefficacia delle terapie farmacologiche e risulta associata a un significativo aumento della morbilità, della mortalità e degli interventi di assistenza, rappresentando così un danno sia per i pazienti che per il Servizio Sanitario Nazionale. In questo contesto si inserisce "EMO+", un percorso di assistenza personalizzata incentrato sul paziente affetto da emofilia A, volto a garantire l’aderenza alla terapia e a migliorare la qualità della vita del paziente stesso e dei suoi caregiver. Lanciato da Bayer, EMO+ rappresenta un piano concreto di servizi domiciliari, gratuito e rivolto ai pazienti di tutte le età, su tutto il territorio nazionale. Ne abbiamo parlato con Francesca Russo, Country Medical Director di Bayer Italia.

Articolazioni

Il Prof. Alberto Momoli, Presidente SIOT: “Parliamo di una patologia molto invalidante, che va necessariamente gestita con approccio multidisciplinare”

Roma – In Italia soffrono di emofilia circa 5mila persone, oltre 32mila in Europa, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità. Malattia rara di origine genetica, l’emofilia è legata alla coagulazione del sangue e colpisce soprattutto i maschi perché l'anomalia genetica prevalentemente correlata alla patologia è situata sul cromosoma X; le donne possono essere, però, portatrici sane. In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, la SIOT, Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia, si sofferma sul ruolo dell’ortopedico nel trattamento dei pazienti emofilici e sulle complicanze articolari associate alla patologia.

HaemEvolution

Tra le iniziative dell’Azienda la campagna “HaemEvolution” il progetto “Amori rari”

Milano – Una patologia rara, ereditaria e congenita (solo in Italia ne soffrono circa 5.000 persone, quasi tutti maschi), chiamata anche ‘malattia dei Re’, che in assenza di un adeguato trattamento comporta sanguinamenti eccessivi, a volte spontanei, a causa di un difetto nella coagulazione del sangue. Basta questo a inquadrare l’emofilia, patologia che impatta significativamente sia sulla salute che sulla qualità di vita dei pazienti, con ripercussioni anche gravi che possono riguardare l’ambito familiare, lavorativo e di relazione. Nonostante, infatti, i significativi progressi che sono stati fatti nella gestione terapeutica dell’emofilia, sono ancora tanti i bisogni ancora non soddisfatti a cui è fondamentale dare risposta.

Dialoghi sull’emofilia A

Torna il ciclo di incontri ‘informali’ in cui pazienti e familiari possono confrontarsi con i più autorevoli specialisti

Riparte il 12 marzo da Torino l’edizione 2023 dei “Dialoghi sull’emofila A”, un ciclo di incontri ‘informali’ in cui i pazienti e i loro familiari potranno incontrare i più autorevoli specialisti che operano sia a livello locale che nazionale ed affrontare, in un clima amichevole e sereno, i dubbi, le preoccupazioni e le difficoltà che inevitabilmente una patologia cronica come l’emofilia porta con sé.

Approvazione europea

Etranacogene dezaparvovec rappresenta il primo trattamento una tantum indicato per la patologia

Dopo aver ottenuto la designazione di farmaco orfano nel 2018 e il parere positivo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) a dicembre 2022, la terapia genica etranacogene dezaparvovec (nome commerciale Hemgenix®) ha ricevuto l’approvazione ufficiale da parte della Commissione Europea. Il farmaco, sviluppato da CSL Behring, è destinato al trattamento di pazienti adulti affetti da emofilia B.

Prof. Matteo Di Minno

Il prof. Matteo Di Minno (Napoli): “Lo stato di salute dell’articolazione deve essere valutato in modo approfondito, perché fornisce concrete indicazioni sulla reale condizione del paziente”

Sebbene determinate dalla carenza di due differenti fattori di coagulazione (fattore VIII per l’emofilia A e fattore IX per l’emofilia B), le manifestazioni cliniche dei due disordini emorragici della famiglia dell’emofilia sono sovrapponibili, essendo rappresentate prevalentemente da emorragie a carico delle articolazioni (i cosiddetti emartri). Sia l’emofilia A che l’emofilia B sono spesso accompagnate dalla degenerazione delle articolazioni e questo rende l’artropatia la principale complicanza della malattia. Tale problema clinico diventa ancora più rilevante nei pazienti con emofilia severa o moderata-severa, che riportano manifestazioni emorragiche frequenti e spesso spontanee.

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