L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi, Roche e CSL Behring.

Emofilia, logo Sobi Emofilia logo Roche Emofilia, logo CSL Behring

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

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Fonte principale:
- Orphanet

Farmaci

Il farmaco ha mostrato una consistente riduzione del tasso di sanguinamenti in pazienti con malattia di tipo A o B, con o senza inibitori

Milano – Nuovi dati sull'efficacia e la sicurezza di fitusiran, una terapia RNAi in via di sviluppo per il trattamento dell’emofilia, sono stati presentati in occasione del World Federation of Hemophilia Virtual Summit. I risultati, provenienti da un’analisi ad interim di uno studio di estensione di Fase II, rafforzano il potenziale a lungo termine di fitusiran nel ripristinare l'equilibrio emostatico e nel ridurre il tasso annualizzato di sanguinamenti (ABR) nei pazienti con emofilia A o B, con o senza inibitori.

Policlinico di Bari

La preoccupazione nasce dall’improvviso smantellamento di alcuni locali della struttura

Le associazioni Assieme Onlus di Bari e AMaRAM Aps di Altamura, entrambe membri della Rete Regionale Amare Puglia, composta da più di 20 associazioni di malati rari, in data 1 Giugno 2020 avevano inviato al dott. Migliore, Direttore Sanitario Generale del Policlinico di Bari, a mezzo PEC, la richiesta di condivisione di eventuali sue ipotesi di piani progettuali dell’utilizzo in emergenza COVID-19 dei locali del Centro Emofilia e Trombosi del Policlinico di Bari. La richiesta è avvenuta dopo lo smantellamento di alcuni locali di tale centro, avvenuti, senza alcuna comunicazione alle associazioni dei pazienti, per far spazio momentaneamente alla Telecardiomedicina.

L'esperto risponde

Il Dott. Matteo Di Minno, dell’Università “Federico II” di Napoli, sarà a disposizione per rispondere alle domande online dei pazienti

L’emofilia è una malattia emorragica rara originata da difetti genetici che determinano la carenza di specifici “fattori della coagulazione”, proteine così chiamate in quanto hanno un ruolo di primaria importanza nel normale processo di coagulazione del sangue. A causa di ciò, le persone affette da questa patologia sono soggette a sanguinamenti, spontanei o dovuti a traumi, che si verificano più spesso a livello di muscoli e articolazioni ma che possono manifestarsi in tutto l’organismo: sanguinamenti che, se non adeguatamente trattati, possono portare anche a gravi conseguenze.

Ginnastica a casa

Il sito emofilia.it si arricchisce della pagina #mipiacesetimuovi, con sei video-pillole di fitness

Milano - Ogni abitazione può diventare una piccola palestra, grazie ai consigli in video della fisioterapista osteopata Elena Anna Boccalandro, rivolti ai pazienti con emofilia e non solo. Per venire incontro all’impossibilità di svolgere le usuali attività sportive in palestra o all’aperto dovuta all’emergenza COVID-19, Bayer ha arricchito il proprio sito emofilia.it di sei video pillole con suggerimenti semplici e divertenti utili a mantenersi attivi anche restando a casa.

Cristina Cassone

FedEmo: “Restiamo a casa lottando per personalizzazione e appropriatezza delle cure”

In occasione della XVI Giornata Mondiale dell’Emofilia e in un grave momento di emergenza nazionale dovuta alla diffusione del nuovo Coronavirus, la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) lancia un appello: “I pazienti emofilici non sono tutti uguali e non esiste una cura uguale per tutti. Ora più che mai c’è bisogno di cure appropriate e personalizzate perché le difficoltà legate a una patologia preesistente non scompaiono in questo momento di emergenza nazionale, ma anzi rappresentano un'emergenza nell'emergenza. Ribadiamo il principio della non equivalenza terapeutica in emofilia”. L’evento programmato per il 16 aprile, che vede riuniti, solitamente, pazienti e clinici da tutta Italia, è stato rinviato vista l'attuale emergenza da COVID-19, nel rispetto delle disposizioni governative.

Approvazione di farmaci

In occasione dell’odierna Giornata Mondiale della malattia, Takeda annuncia l’ampliamento dei servizi di terapia domiciliare per i pazienti

Roma – In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia 2020, che si celebra in tutto il mondo il 17 aprile, e dell’eccezionale emergenza che stiamo vivendo a causa della diffusione del COVID-19, Takeda rinnova il proprio impegno a favore dei pazienti emofilici, annunciando iniziative mirate ad alleggerire il Sistema Sanitario Nazionale oltre che l’approvazione, da parte dell’Agenzia Italiana del farmaco (AIFA) della rimborsabilità in Italia di una nuova terapia, il fattore VIII rurioctocog alfa pegol (nome commerciale Adynovi) per la profilassi e il trattamento on-demand negli adulti e negli adolescenti con emofilia A.

Approvazione

Il farmaco è disponibile anche per la profilassi degli episodi di sanguinamento

Monza – Anche in Italia arriva la rimborsabilità per la nuova indicazione di emicizumab, il primo anticorpo monoclonale umanizzato bispecifico indicato per il trattamento di routine degli episodi emorragici in pazienti con emofilia A e inibitori del fattore VIII. Con l’avvicinarsi della XVI Giornata Mondiale dell'emofilia, che si svolgerà il 16 aprile 2020, Roche comunica che emicizumab è rimborsato anche per la profilassi degli episodi di sanguinamento in adulti e bambini affetti da emofilia A grave senza inibitori del fattore VIII. In Europa, il farmaco era già stato approvato per questa indicazione e ora è stato rimborsato anche in Italia con diverse frequenze di somministrazione (una volta a settimana, ogni due settimane od ogni quattro settimane).

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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