L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

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Fonte principale:
- Orphanet

Management 2.0

Le attività dell'iniziativa “Management 2.0” sono affidate a Healthcare Network Partners con il supporto incondizionato di Bayer

Management 2.0” è il nome di una nuova iniziativa destinata ai Centri Emofilia: l’obiettivo è identificare e supportare prassi organizzative e assistenziali del Centro per il trattamento dell’emofilia. Il progetto, già attivo dallo scorso anno presso alcuni Centri Emofilia in Italia, è supportato grazie al contributo incondizionato di Bayer, mentre la gestione delle attività è affidata a Healthcare Network Partners (HNP), un’azienda specializzata nello sviluppo e nell’erogazione di servizi nel mondo dell’healthcare. “Management 2.0” ha finora coinvolto sette centri distribuiti nelle principali regioni italiane, che si sono dimostrati molto soddisfatti di questa esperienza.

Approvazione europea

Negli studi clinici, il farmaco ha dimostrato di poter indurre un controllo stabile e duraturo dei sanguinamenti

In Europa è ufficialmente arrivata la prima terapia genica per l’emofilia A: la Commissione Europea (CE) ha infatti concesso l’approvazione condizionata al farmaco valoctocogene roxaparvovec per il trattamento di pazienti adulti che siano affetti da una forma grave di questa patologia e che non manifestino una storia di inibitori del fattore VIII o una presenza di anticorpi rilevabili contro il virus adeno-associato di sierotipo 5 (AAV5).

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Il messaggio del giovane a “TheRARESide”: “Con i miei viaggi in bici voglio dimostrare che le persone affette da questa patologia possono fare una vita normale”

Giuseppe Luca Rizzo è affetto da emofilia A ma, nonostante la sua patologia, ha deciso di non rinunciare all’amore per lo sport. “Da bambino ero iperattivo ma non ero molto sportivo, perché una volta ‘emofilia e sport’ non era un binomio fattibile”, ha raccontato in occasione della seconda edizione di “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare. “Ho sempre avuto una passione per gli sport di gruppo e per il calcio ma la mia condizione non mi permetteva di praticare niente. Poi, crescendo e imparando i miei limiti, lo sport ha cominciato a far parte della mia quotidianità”.

Farmaci

Il farmaco continua a dimostrare un significativo controllo dei sanguinamenti in pazienti con malattia lieve o moderata

Basilea (SVIZZERA) – Roche ha annunciato i risultati dell’analisi primaria dello studio clinico di Fase III HAVEN 6, i quali mostrano che emicizumab (nome commerciale Hemlibra) conferma il buon profilo di sicurezza e un efficace controllo del sanguinamento nei pazienti con emofilia A lieve o moderata senza inibitori del fattore VIII. I dati sono stati presentati al 30° Congresso annuale della International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), che si è tenuto l’11 luglio 2022 a Londra, e serviranno a supportare una richiesta all’Agenzia Europea per i Medicinali di aggiornare le indicazioni di emicizumab per includere i pazienti con emofilia A non grave.

MENO MALE

Questo il tema scelto dalla Fondazione Paracelso per celebrare a Milano l’edizione 2022 della Giornata Mondiale dell’Emofilia 

Milano – Il dolore come voce del corpo, come risultato di fattori biologici, psicologici, sociali, culturali e spirituali. Il dolore oltre la retorica della sofferenza. Il convegno che si è svolto lo scorso 24 maggio alla Triennale di Milano, in occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, ha messo a confronto punti di vista diversi per riflettere su un’esperienza estremamente soggettiva e profondamente umana. L'evento, intitolato “MENO MALE” (qui la registrazione integrale) è stato organizzato dalla Fondazione Paracelso, l'organizzazione nata nel 2004 con la costituzione di un fondo di solidarietà a favore degli emofilici che negli anni '80 avevano contratto l’HIV attraverso i farmaci necessari alla loro cura.

Globuli rossi

L’associazione AMARE: “Si spera in risposte più qualificate, centri Hub e Spoke più attenti ai bisogni dei pazienti e maggiore tempestività nelle situazioni emergenziali"

Pescara – In Abruzzo è stata istituita la Rete regionale per la prevenzione, diagnosi e terapia delle malattie emorragiche congenite (MEC). A stabilirlo una delibera dalla Giunta regionale (DGR n. 249 del 13/05/2022) che definisce la nuova distribuzione sul territorio regionale dei centri specializzati nel trattamento di questo gruppo di malattie rare individuate a livello nazionale. Organizzata secondo il modello dell’Hub & Spoke, l’attuale Rete sarà composta da due strutture di alta specializzazione per il trattamento di gravi patologie ereditarie che riguardano la coagulazione del sangue, come ad esempio l’emofilia di tipo A e B e le piastrinopatie.

Giornata emofilia

Richiesto alle Istituzioni l’inserimento nel Testo Unico Malattie rare di un decreto specifico per salvaguardare le reti e i Centri specializzati già esistenti per le malattie Emorragiche Congenite 

Roma - Garantire la prosecuzione dell’Accordo sulle malattie emorragiche congenite (MEC), non arretrare sui principi assistenziali fondamentali contenuti nel Testo Unico sulle Malattie Rare e partecipazione al Comitato Nazionale per le malattie rare previsto dal nuovo provvedimento legislativo. È l’appello stringente che FedEmo-Federazione delle Associazioni Emofilici rivolge alle istituzioni in occasione della Giornata Mondiale Emofilia.

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