La macrodattilia è una rara malformazione congenita in cui una o più dita, del piede o della mano, presentano dimensioni più grandi del normale. La malattia può associarsi ad altre patologie, può far parte di un più ampio quadro sindromico oppure può manifestarsi in maniera isolata. In quest'ultimo caso si parla di macrodattilia di tipo I, condizione che è caratterizzata da due tipiche manifestazioni cliniche: la forma statica (in cui le dita colpite sono più grandi fin dalla nascita e crescono proporzionalmente alle altre) o la forma progressiva (in cui le dita coinvolte continuano a ingrandirsi più delle altre).

Il codice di esenzione della macrodattilia è 051 (Soggetti nati con condizioni di gravi deficit fisici, sensoriali e neuropsichici – Malattie croniche) oppure, in alcuni casi, 001 (Acromegalia e gigantismo – Malattie croniche).

In Italia, per i pazienti affetti da macrodattilia o da altre sindromi da iperaccrescimento è attiva l'Associazione Italiana Macrodattilia e PROS.

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Federica Borgini: “Da oggi ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”

Roma – Dopo tre anni di attività, l'Associazione Nazionale Macrodattilia Onlus ha cambiato nome, eletto un nuovo presidente, formato un comitato scientifico e rifatto completamente il sito web. Tante novità che riflettono il grande lavoro portato avanti da questa piccola Onlus grazie alla dedizione dei suoi volontari. Ma andiamo con ordine: il nuovo presidente è Massimo Picciuca e la denominazione sociale è ora “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus”. Non è solo un dettaglio, e Federica Borgini, consigliere e responsabile dell'area scientifica e relazioni internazionali, ci spiega il perché: “Dopo il convegno del dicembre 2017 ci siamo resi conto che la macrodattilia andava a inserirsi in un quadro molto più ampio, che è rappresentato dallo spettro PROS (sindromi da iperaccrescimento PIK3CA-correlate). Di questo spettro fanno parte una serie di patologie che hanno come effetto comune l'iperaccrescimento, ovvero la crescita sproporzionata o asimmetrica, o la malformazione, di una o più parti del corpo come conseguenza del mosaicismo”, sottolinea.

Sindromi da iperaccrescimento, dottoressa Paola Sabrina BuonuomoLa dr.ssa Paola Sabrina Buonuomo: “L'arruolamento dei pazienti prosegue, e per ora il trattamento con miransertib non ha dato effetti collaterali”

Roma – Quando, per una mutazione genetica, i tessuti crescono in eccesso e in maniera incontrollata, si possono verificare diverse malattie che sono comprese nel gruppo PROS, in inglese “PIK3CA-related overgrowth spectrum”, ovvero quelle condizioni che sono caratterizzate da iperaccrescimento e accomunate dalla presenza di mutazioni genetiche in precisi meccanismi di replicazione cellulare, le vie di segnalazione correlate alle proteine AKT e PIK3CA. Si tratta di patologie molto gravi e disabilitanti, come la rarissima sindrome Proteus: a seconda del tipo di disturbo, l'iperaccrescimento può riguardare le mani, le braccia, le gambe, i piedi, il volto o gli organi interni, che possono essere molto più grandi del normale, oppure colpire solo la parte destra o sinistra del corpo, che risulta quindi sproporzionata rispetto all'altra metà. Qualche volta, inoltre, alle malformazioni si associa un ritardo mentale.

Dottoressa Silvia MaitzLa dr.ssa Silvia Maitz: “se nel corso del tempo si presentano altre anomalie associate, la patologia potrebbe rientrare in una sindrome genetica”

Monza – Se un bambino, alla nascita, presenta una o più dita della mano o del piede più grandi delle altre, si pone diagnosi di macrodattilia. In realtà, come ha spiegato la dr.ssa Silvia Maitz, dell'Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica presso l'Ospedale San Gerardo di Monza, l'inquadramento diagnostico della macrodattilia non è così immediato. Spesso, per poter capire se il problema è isolato o sindromico, occorre attendere l’evoluzione del quadro clinico: col tempo, infatti, potrebbero comparire altre alterazioni associate, e se ciò non accade, si ha per esclusione una diagnosi di macrodattilia isolata.

Numerosi gli esperti italiani intervenuti alla Giornata, organizzata per richiamare l'attenzione su una patologia ancora troppo poco conosciuta

Milano – Si è svolta per la prima volta lo scorso 16 dicembre, presso l’Ospedale San Gerardo di Monza, la Giornata Nazionale sulla Macrodattilia, una malattia congenita rara che colpisce mani e piedi dei bambini ed è caratterizzata da un iperaccrescimento in una o più dita. L’evento, organizzato dall’Associazione Nazionale Macrodattilia con la preziosa collaborazione del Dr. Massimo Del Bene, Direttore di Chirurgia Plastica e della Mano del San Gerardo, ha visto la partecipazione di specialisti provenienti da tutto il territorio italiano (chirurghi, genetisti, biologi, psicologi, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti), che hanno fornito approfondimenti sulla patologia, dalla diagnosi alla riabilitazione post-chirurgica, trattando gli aspetti psicologici e genetici della malattia.

Dott.ssa Alessandra Viano: “la possibilità di accettare la patologia diventa fondamentale per il bambino. È sbagliato passare ai figli il concetto che dobbiamo essere tutti uguali”

La macrodattilia è una condizione rara che comporta un eccessivo accrescimento delle dita della mano o del piede, coinvolgendo anche i tessuti circostanti, tra cui i tendini, i nervi, le unghie, la pelle e le ossa. La malformazione tipica di questa malattia ha un forte impatto psicologico sui pazienti, soprattutto bambini, e sui loro familiari, sia per i disagi che comporta a livello funzionale ed estetico, sia per la frequente necessità di ricorrere a interventi chirurgici correttivi che, nei casi più gravi, possono includere anche l'amputazione delle dita o di un intero raggio. Sull'argomento abbiamo intervistato Alessandra Viano, psicologa e psicoterapeuta specializzata negli aspetti psicologici in Chirurgia della Mano.

Due i farmaci in via di studio: uno di questi (ARQ 092) è in sperimentazione in Italia.
Nel frattempo, le famiglie chiedono il riconoscimento della patologia tra quelle rare e l’attivazione dei registri

Monza – La macrodattilia è una rara malattia che in greco significa “grande dito” (makrós e dáktylos). Chi ne è affetto, infatti, ha uno o più dita della mano o del piede molto più grandi delle altre. Presente fin dalla nascita, a causa della mutazione in un gene (PIK3CA) che si verificherebbe in uno stadio variabile dello sviluppo dell’embrione, la malattia provoca un ingrossamento generale ed eccessivo delle dita e delle parti circostanti, tra cui i tendini, i nervi, le unghie, la pelle e le ossa. La macrodattilia può causare grandi disagi, dalla difficoltà a camminare alla necessità di interventi chirurgici, fino ad arrivare, nelle forme più gravi, all’esigenza di amputazione di uno o più dita o di un intero raggio, anche se questa non sempre si dimostra un'opzione risolutiva.

Federica BorginiFederica Borgini: “La nostra associazione ha l'obiettivo di informare le famiglie e raggiungere tutte quelle che ancora non sono a conoscenza della nascita della nostra Onlus”

Roma – La malattia è una sola ma si può presentare con due forme, quella progressiva e quella statica: la prima sempre grave, la seconda con decorsi più o meno complicati. I quadri clinici della macrodattilia sono quindi diversi, come lo sono, di conseguenza, gli interventi da affrontare e la qualità della vita.

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