La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.
Il codice di esenzione della sindrome di Rett è RF0040.

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Giuseppina Ludi e Joussef Hayek

L’appello dell’associazione ConRett Onlus alla Regione Campania: “Il reparto di neurologia non è il più adatto per le pazienti, anche se adulte”

È facile provare un senso di frustrazione quando ci si ritrova a percorrere una strada sbagliata, privi delle indicazioni per raggiungere la propria destinazione. Questa sensazione può manifestarsi non solo durante un normale viaggio, ma anche nell’ambito del percorso di monitoraggio di una malattia rara come la sindrome di Rett, una complessa patologia degenerativa, caratterizzata da regressione dello sviluppo e perdita delle competenze precedentemente acquisite, che colpisce esclusivamente le donne e per la quale non esiste ancora una terapia risolutiva.

La molecola di AMO Pharma è risultata promettente in un modello animale di questa grave malattia neurologica infantile. La sperimentazione sui pazienti però è ancora lontana

Londra (REGNO UNITO) e Philadelphia (U.S.A.) – La statunitense Food and Drug Administration ha concesso la designazione di farmaco orfano alla terapia sperimentale AMO-04 per il trattamento della sindrome di Rett, una rara malattia infantile dello sviluppo neurologico. L'ha annunciato AMO Pharma, un'azienda biofarmaceutica che si occupa di malattie rare e debilitanti con opzioni di trattamento limitate o assenti.

Le chiamano “bambine dagli occhi belli” perché riescono a comunicare solo con lo sguardo. Sono le bimbe affette dalla sindrome di Rett (RTT), una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le femmine durante i primi anni di vita, privandole poco a poco anche delle abilità già acquisite come parola, uso di mani e gambe, controllo dei movimenti. Nel nostro Paese, la RTT è la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1 su 10.000 nati femmina, e non esiste ancora nessun farmaco o terapia in grado di curarla o alleviarne i sintomi. A questo si aggiunge che ad oggi non esiste un unico centro di riferimento per la Rett in cui le famiglie possano ricevere aiuto.

Ad opera di un gruppo di genitori, nasce la pagina Facebook 'Reverse Rett Italia' per supportare, anche attraverso i social media, la raccolta fondi in favore della terapia genica contro la sindrome di Rett. “Abbiamo bisogno di impegnarci in ogni modo e con qualunque mezzo per contribuire a raggiungere l’obiettivo di 'The Roadmap to a Cure', il piano strategico di ricerca da 33 milioni di dollari lanciato dal Rett Syndrome Research Trust”, afferma Silvana Paolini, amministratrice della pagina Reverse Rett Italia.

Sezione di corteccia cerebrale di topo – Per cortesia della SISSA di TriesteLa speranza è che attraverso la tecnica di 'RNA activation' sia possibile sviluppare un trattamento per una forma ultra rara della malattia

Un inedito percorso di ricerca per una variante rara della sindrome di Rett potrebbe diventare la terapia per numerose altre patologie neurologiche. È quanto si auspica il progetto del Laboratorio di Sviluppo della Corteccia Cerebrale della Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA) di Trieste, da poco vincitore di un finanziamento elargito dalla Fondazione Jerome Lejeune, istituzione francese impegnata, tra le altre cose, nel supporto alla ricerca sulla sindrome di Rett.

Nuova sperimentazione clinica sulla sindrome di Rett all’ospedale Santa Maria alle Scotte. E’ partito lo studio “STARS”, una sperimentazione clinica con la molecola Sarizotan effettuata presso l’UOC Neuropsichiatria Infantile diretta dal dottor Joussef Hayek, in collaborazione con il neonatologo Claudio De Felice, la biologa Silvia Leoncini, il personale infermieristico del reparto e la Farmacia Ospedaliera.

USA - Anavex Life Sciences Corporation ha presentato una serie di dati favorevoli ottenuti da uno studio esplorativo sull'impiego del farmaco sperimentale ANAVEX 2-73 per il trattamento di un modello murino di sindrome di Rett (RTT), una malattia progressiva dello sviluppo neurologico che si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze e che conduce ad una serie di gravi menomazioni. I risultati di questo studio sono stati illustrati nel corso dell'Epilepsy Pipeline Conference, tenutasi a San Francisco (California) dal 25 al 26 febbraio di quest'anno.

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