Atassia di Friedreich

Il codice di esenzione dell'atassia di Friedreich è RFG040 (afferisce al gruppo "Malattie spinocerebellari").

: Autore: Enrico Orzes; 14 Ottobre 2024

Farmaco per l'atassia: il punto con Maria Litani

Il farmaco è stato inserito nell’elenco dei medicinali distribuiti secondo la legge n. 648/1996: in questa prima fase sarà perciò fondamentale l’organizzazione nelle varie regioni

Una molecola approvata contro una malattia ereditaria progressiva equivale a una vittoria così lungamente attesa da sembrare inverosimile. E, invece, lo scorso luglio l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha inserito l’omaveloxolone nell’elenco dei farmaci distribuiti ai sensi della legge n. 648/1996 per il trattamento di pazienti a partire da 16 anni affetti da atassia di Friedreich. La comunità dei pazienti e dei loro familiari ha accolto con estrema gioia questa notizia ma non sono mancate le perplessità riguardo alle modalità di distribuzione del nuovo medicinale.

: Autore: Redazione; 27 Settembre 2024

Il filmato ha come protagonisti quattro giovani che raccontano cosa significhi convivere con la patologia. Portavoce d’eccezione l’attrice Vittoria Belvedere

In occasione della Giornata Mondiale delle Atassie, che si è celebrata il 25 settembre, è stato presentato il nuovo docufilm "Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich", un progetto che mira a sensibilizzare il pubblico sull'atassia di Friedreich e a dare voce a chi affronta quotidianamente le sfide di questa malattia rara.

: Autore: Redazione; 20 Febbraio 2024

Friedreich: approvazione europea per omaveloxolone

Negli studi clinici, il farmaco ha dimostrato di migliorare le funzionalità neurologiche dei pazienti rispetto al placebo

Milano – La Commissione Europea (CE) ha autorizzato l’utilizzo di omaveloxolone per il trattamento dell’atassia di Friedreich (FA) negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni. Omaveloxolone è il primo farmaco approvato nell’Unione europea per questa rara malattia genetica, neurodegenerativa e progressiva.

: Autore: Ilaria Vacca; 21 Novembre 2023

Il farmaco omaveloxolone approvato da FDA

Presentata un’interrogazione parlamentare dal Sen. Orfeo Mazzella: ogni giorno anticipato di cura aiuta ad anticipare la distruzione neuronale

Il farmaco omaveloxolone (nome commerciale Skyclarys) è la prima terapia approvata, per ora solo dall’FDA (agenzia del farmaco statunitense) per il trattamento dell'atassia di Friedreich in pazienti aventi almeno 16 anni di età. Com’è comprensibile però i pazienti italiani, rappresentati principalmente dall’associazione AISA , desiderano poter accedere al farmaco quanto prima possibile. Il farmaco attualmente è in fase di valutazione da parte dell’agenzia europea del farmaco, e la risposta dell’ente regolatorio è attesa per i primi mesi del 2024. Nel caso in cui la risposta fosse positiva sarebbe poi necessario attendere l’approvazione da parte di AIFA, ente regolatorio nazionale. Ma i pazienti non possono attendere oltre e nelle settimane passate hanno diffuso una serie di comunicazioni chiedendo con urgenza una procedura accelerata. Per dar voce a pazienti e clinici di riferimento, il Senatore Orfeo Mazzella (M5S) ha presentato lo scorso 14 novembre un’interrogazione parlamentare riguardo la distribuzione in Italia del farmaco per la cura dell'atassia di Friedreich.

: Autore: Antonella Patete; 13 Novembre 2023

Una scena del film Così volano le farfalle

Ispirata alla storia vera di Giorgia Righi, la pellicola lancia un messaggio positivo sulla possibilità di superare gli ostacoli nonostante la malattia

“Questo film mi dà una grande emozione. Poter vedere la propria vita letteralmente sul grande schermo è qualcosa di inimmaginabile”. Con queste parole Giorgia Righi commenta l’uscita in sala della pellicola “Così volano le farfalle”, del regista Joseph Nenci, che trae ispirazione dalla sua vita. Classe 1998 Giorgia è nata Urbino e oggi vive con la sua famiglia a Gallo di Petriano, una quindicina di chilometri a Nord Ovest della città marchigiana. Giorgia è affetta da atassia di Friedreich, una rara malattia ereditaria dovuta alla degenerazione del midollo spinale e del cervelletto, che determina la perdita dell’uso dei muscoli volontari, necessari anche per camminare e per parlare.

: Autore: Redazione; 05 Luglio 2023

Il farmaco è già stato approvato della Food and Drug Administration statunitense e i pazienti sperano che possa presto arrivare anche in Italia

Per un farmaco sperimentale, quello delle malattie neurodegenerative può essere considerato uno degli ambiti medici più difficili da superare: i complessi meccanismi alla base di patologie quali la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la malattia di Huntington, le demenze frontotemporali o l’atassia di Friedreich, rappresentano una ‘giungla’ in cui ci si può facilmente smarrire. Pertanto, quando un farmaco si rivela in grado di produrre risultati clinici promettenti gli enti regolatori dovrebbero impegnarsi a renderlo disponibile con celerità: questo è ciò che ha fatto la Food and Drug Administration (FDA) statunitense, che ha recentemente approvato l’utilizzo dell’omaveloxolone per il trattamento di pazienti con atassia di Friedreich di almeno 16 anni di età.

: Autore: Redazione; 05 Aprile 2023

Si tratta del farmaco orale omaveloxolone, attualmente in valutazione anche da parte dell'Agenzia Europea per i Medicinali

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato l'impiego del farmaco omaveloxolone (nome commerciale Skyclarys) per il trattamento dell'atassia di Friedreich in pazienti aventi almeno 16 anni di età. L'atassia di Friedreich è una malattia neurodegenerativa ereditaria ultra-rara che di solito inizia a manifestarsi con perdita di coordinazione, debolezza muscolare e affaticamento, sintomi che generalmente progrediscono fino a determinare un’incapacità motoria che, entro circa i vent'anni di età, rende i pazienti dipendenti dalla sedia a rotelle.