Il codice di esenzione dell'atassia di Friedreich è RFG040 (afferisce al gruppo "Malattie spinocerebellari").

Friedreich: approvazione europea per omaveloxolone

Negli studi clinici, il farmaco ha dimostrato di migliorare le funzionalità neurologiche dei pazienti rispetto al placebo

Milano – La Commissione Europea (CE) ha autorizzato l’utilizzo di omaveloxolone per il trattamento dell’atassia di Friedreich (FA) negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni. Omaveloxolone è il primo farmaco approvato nell’Unione europea per questa rara malattia genetica, neurodegenerativa e progressiva.

Il farmaco omaveloxolone approvato da FDA

Presentata un’interrogazione parlamentare dal Sen. Orfeo Mazzella: ogni giorno anticipato di cura aiuta ad anticipare la distruzione neuronale

Il farmaco omaveloxolone (nome commerciale Skyclarys) è la prima terapia approvata, per ora solo dall’FDA (agenzia del farmaco statunitense) per il trattamento dell'atassia di Friedreich in pazienti aventi almeno 16 anni di età. Com’è comprensibile però i pazienti italiani, rappresentati principalmente dall’associazione AISA , desiderano poter accedere al farmaco quanto prima possibile. Il farmaco attualmente è in fase di valutazione da parte dell’agenzia europea del farmaco, e la risposta dell’ente regolatorio è attesa per i primi mesi del 2024. Nel caso in cui la risposta fosse positiva sarebbe poi necessario attendere l’approvazione da parte di AIFA, ente regolatorio nazionale. Ma i pazienti non possono attendere oltre e nelle settimane passate hanno diffuso una serie di comunicazioni chiedendo con urgenza una procedura accelerata. Per dar voce a pazienti e clinici di riferimento, il Senatore Orfeo Mazzella (M5S) ha presentato lo scorso 14 novembre un’interrogazione parlamentare riguardo la distribuzione in Italia del farmaco per la cura dell'atassia di Friedreich.

Una scena del film Così volano le farfalle

Ispirata alla storia vera di Giorgia Righi, la pellicola lancia un messaggio positivo sulla possibilità di superare gli ostacoli nonostante la malattia

“Questo film mi dà una grande emozione. Poter vedere la propria vita letteralmente sul grande schermo è qualcosa di inimmaginabile”. Con queste parole Giorgia Righi commenta l’uscita in sala della pellicola “Così volano le farfalle”, del regista Joseph Nenci, che trae ispirazione dalla sua vita. Classe 1998 Giorgia è nata Urbino e oggi vive con la sua famiglia a Gallo di Petriano, una quindicina di chilometri a Nord Ovest della città marchigiana. Giorgia è affetta da atassia di Friedreich, una rara malattia ereditaria dovuta alla degenerazione del midollo spinale e del cervelletto, che determina la perdita dell’uso dei muscoli volontari, necessari anche per camminare e per parlare.

Logo AISA

Il farmaco è già stato approvato della Food and Drug Administration statunitense e i pazienti sperano che possa presto arrivare anche in Italia 

Per un farmaco sperimentale, quello delle malattie neurodegenerative può essere considerato uno degli ambiti medici più difficili da superare: i complessi meccanismi alla base di patologie quali la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la malattia di Huntington, le demenze frontotemporali o l’atassia di Friedreich, rappresentano una ‘giungla’ in cui ci si può facilmente smarrire. Pertanto, quando un farmaco si rivela in grado di produrre risultati clinici promettenti gli enti regolatori dovrebbero impegnarsi a renderlo disponibile con celerità: questo è ciò che ha fatto la Food and Drug Administration (FDA) statunitense, che ha recentemente approvato l’utilizzo dell’omaveloxolone per il trattamento di pazienti con atassia di Friedreich di almeno 16 anni di età.

farmaco USA Atassia di Friedreich

Si tratta del farmaco orale omaveloxolone, attualmente in valutazione anche da parte dell'Agenzia Europea per i Medicinali

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato l'impiego del farmaco omaveloxolone (nome commerciale Skyclarys) per il trattamento dell'atassia di Friedreich in pazienti aventi almeno 16 anni di età. L'atassia di Friedreich è una malattia neurodegenerativa ereditaria ultra-rara che di solito inizia a manifestarsi con perdita di coordinazione, debolezza muscolare e affaticamento, sintomi che generalmente progrediscono fino a determinare un’incapacità motoria che, entro circa i vent'anni di età, rende i pazienti dipendenti dalla sedia a rotelle.

Maria Litani

La presidente Maria Litani: “Senza trattamento riabilitativo, le persone con atassia peggiorano: la fisioterapia va garantita loro sempre, non solo per brevi periodi di tempo”

Quando aree ben determinante del sistema nervoso si ‘spengono’, insorgono problematiche legate al movimento che rientrano nell’insieme delle coree e delle atassie. In particolare, le atassie sono contraddistinte da una perdita di coordinazione motoria successiva a una degenerazione che riguarda il cervelletto e i fasci spino-cerebellari: i pazienti spesso non percepiscono la posizione degli arti nello spazio e subiscono drastiche perdite nella capacità di muoversi e di usare i muscoli volontari, necessari anche per parlare e camminare. Le atassie si distinguono in dominanti e recessive: di queste ultime la più nota è l’atassia di Friedreichche colpisce soprattutto i giovani compromettendo la loro autonomia di movimento nel giro di pochi anni, con conseguenze a lungo termine molto gravi.

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Comprare i biglietti per i grandi eventi si può rivelare una vera e propria odissea. Eppure basterebbe poco a semplificare le procedure

Andare a un concerto può diventare davvero un percorso a ostacoli per una persona che vive la sua vita in sedia a ruote. E perfino comprare un biglietto può trasformarsi in un’impresa difficile quanto trovare un ago in un pagliaio, con il rischio di perder giorni, se non addirittura settimane, a cercare la persona giusta che dentro l’organizzazione si occupi dei rapporti con il pubblico disabile. Una vera e propria operazione di intelligence, insomma, che Giorgia, 23 anni e una grande passione per il cinema, gli spettacoli, la musica, si è stufata di compiere ogni volta che vuole andare a sentire i suoi artisti preferiti, perché non le sembra giusto né sensato che nel 2021, in piena ‘era 4.0’, per acquistare il biglietto di un concerto una persona con disabilità motoria debba perdere così tanto tempo, con il rischio di fare un buco nell’acqua. 

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