Atassia di Friedreich

Il codice di esenzione dell'atassia di Friedreich è RFG040 (afferisce al gruppo "Malattie spinocerebellari").

: Autore: Redazione; 05 Aprile 2023

Si tratta del farmaco orale omaveloxolone, attualmente in valutazione anche da parte dell'Agenzia Europea per i Medicinali

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato l'impiego del farmaco omaveloxolone (nome commerciale Skyclarys) per il trattamento dell'atassia di Friedreich in pazienti aventi almeno 16 anni di età. L'atassia di Friedreich è una malattia neurodegenerativa ereditaria ultra-rara che di solito inizia a manifestarsi con perdita di coordinazione, debolezza muscolare e affaticamento, sintomi che generalmente progrediscono fino a determinare un’incapacità motoria che, entro circa i vent'anni di età, rende i pazienti dipendenti dalla sedia a rotelle.

: Autore: Enrico Orzes; 30 Novembre 2022

La presidente Maria Litani: “Senza trattamento riabilitativo, le persone con atassia peggiorano: la fisioterapia va garantita loro sempre, non solo per brevi periodi di tempo”

Quando aree ben determinante del sistema nervoso si ‘spengono’, insorgono problematiche legate al movimento che rientrano nell’insieme delle coree e delle atassie. In particolare, le atassie sono contraddistinte da una perdita di coordinazione motoria successiva a una degenerazione che riguarda il cervelletto e i fasci spino-cerebellari: i pazienti spesso non percepiscono la posizione degli arti nello spazio e subiscono drastiche perdite nella capacità di muoversi e di usare i muscoli volontari, necessari anche per parlare e camminare. Le atassie si distinguono in dominanti e recessive: di queste ultime la più nota è l’atassia di Friedreich, che colpisce soprattutto i giovani compromettendo la loro autonomia di movimento nel giro di pochi anni, con conseguenze a lungo termine molto gravi.

: Autore: Antonella Patete; 21 Dicembre 2021

Comprare i biglietti per i grandi eventi si può rivelare una vera e propria odissea. Eppure basterebbe poco a semplificare le procedure

Andare a un concerto può diventare davvero un percorso a ostacoli per una persona che vive la sua vita in sedia a ruote. E perfino comprare un biglietto può trasformarsi in un’impresa difficile quanto trovare un ago in un pagliaio, con il rischio di perder giorni, se non addirittura settimane, a cercare la persona giusta che dentro l’organizzazione si occupi dei rapporti con il pubblico disabile. Una vera e propria operazione di intelligence, insomma, che Giorgia, 23 anni e una grande passione per il cinema, gli spettacoli, la musica, si è stufata di compiere ogni volta che vuole andare a sentire i suoi artisti preferiti, perché non le sembra giusto né sensato che nel 2021, in piena ‘era 4.0’, per acquistare il biglietto di un concerto una persona con disabilità motoria debba perdere così tanto tempo, con il rischio di fare un buco nell’acqua.

: Autore: Redazione; 14 Ottobre 2020

L’antivirale verrà testato su 30 soggetti. La ricerca è sostenuta da associazioni europee di pazienti

E’ cominciato in questi giorni, presso il Polo veneto dell’IRCCS Medea, uno studio clinico per testare sicurezza ed efficacia del trattamento con etravirina in pazienti con atassia di Friedreich, una malattia genetica rara nella cui patogenesi è implicata la deficienza di una proteina, la fratassina.

: Autore: Margherita De Nadai; 03 Marzo 2020

Il servizio, gratuito e aperto a tutti, offrirà riabilitazione fisica e attività di sostegno e informazione

Presto aprirà ad Aprilia (Latina) CADMo, acronimo di Centro Atassie e Disturbi del Movimento, il nuovo polo di AISA Lazio OdV (Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche Lazio OdV), destinato ad essere un riferimento non solo per le persone con atassia e disturbi del movimento ma anche per tutta la comunità. Le sindromi atassiche, o più semplicemente atassie, sono un gruppo di malattie rare genetiche, neurodegenerative, progressive, gravemente invalidanti e attualmente incurabili, che causano la riduzione della capacità di coordinazione dei movimenti (atassia, appunto) e costringono, nei casi più gravi, alla completa dipendenza.

: Autore: Enrico Orzes; 08 Giugno 2017

Un primo test di laboratorio ha dato esiti incoraggianti. Ora i ricercatori spiegano il perché

Il lungo processo clinico con cui viene messo a punto un nuovo farmaco passa attraverso 3 distinte fasi, nelle quali si testano sia l'efficacia che la tossicità di una molecola su coorti sempre crescenti di soggetti. Idealmente, viene immediato pensare a un farmaco come a una microscopica molecola in grado di innescare una reazione e curare una malattia, ma anche un filamento di DNA o RNA può avere funzione di medicinale. E' il caso degli oligonucleotidi antisenso (ASO), concepiti con intenti terapeutici e rivolti al potenziale trattamento di patologie come l'atrofia muscolare spinale (SMA), la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), o l'atassia di Friedreich (FRDA), per le quali ancora non esistono opzioni curative definitive.

: Autore: Redazione; 09 Marzo 2017

A pochi giorni dalla Giornata Internazionale delle Malattie Rare, martedì 28 febbraio, la prestigiosa rivista Cell Reports ha pubblicato il lavoro dei ricercatori della Fratagene Therapeutics, guidati dalla dott.ssa Alessandra Rufini, sull'identificazione di un nuovo target terapeutico rilevante per la Atassia di Friedreich (AF). Lo studio è in collaborazione dei ricercatori del Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione dell’Università di Roma “Tor Vergata”.