La neuropatia motoria multifocale (MMN) è una rara patologia autoimmune caratterizzata dalla presenza di blocco di conduzione sui nervi motori ma non sui nervi sensori. La malattia è inoltre caratterizzata dall’elevata presenza di titoli anticorpali anti-GM1.
Chi è affetto dalla malattia soffre di un progressivo indebolimento muscolare, una sintomatologia clinica piuttosto simile alla SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica), con la quale può purtroppo essere confusa. Rispetto alla SLA però la funzione motoria nella MMN diminuisce molto più lentamente e soprattutto, a differenza della SLA, la MMN può essere trattata con successo.
Il codice di esenzione della neuropatia motoria multifocale è RF0181.

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Eduardo Nobile Orazio

La patologia compromette la motilità degli arti ed è progressiva, ma non porta alla morte

Di neuropatia motoria multifocale (MMN) non si muore. E’ l’importante messaggio che Eduardo Nobile Orazio, neurologo dell’IRCCS Humanitas e professore ordinario di neurologia all’Università degli Studi di Milano, vuole diffondere insieme a CIDP Italia Onlus (Associazione Italiana dei pazienti con Neuropatie Disimmuni) all’indomani della morte del famoso direttore d’orchestra e pianista Ezio Bosso, avvenuta il 15 maggio a causa di una malattia neurodegenerativa non nota. Alcune testate, infatti, hanno imputato il suo decesso alla MMN, una rara patologia autoimmune che però non è fatale.

“Le neuropatie disimmuni acquisite sono un gruppo di patologie che fino a qualche anno fa si diagnosticavano poco e male: la neuropatia motoria multifocale, ad esempio, è stata descritta solo nel 1988. Perciò, si tratta di malattie che un tempo non erano curate, ma oggi sì”, spiega Eduardo Nobile-Orazio, Professore Associato in Neurologia presso l'Università di Milano e Responsabile del Servizio di Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia dell'IRCCS Humanitas.

“Le neuropatie disimmuni acquisite, rispetto ad altre malattie neuromuscolari, sono privilegiate perché esiste una terapia”, spiega il prof. Antonio Toscano, direttore dell'U.O.C. di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, Dipartimento di Neuroscienze dell'A.O.U. Policlinico “G. Martino” di Messina. “Ovviamente ci sono forme che rispondono meglio e altre meno, ma è un gruppo di patologie che oggi ha una precisa collocazione, un'identità nosografica e anche delle terapie molto efficaci. Sono delle forme che derivano da un'alterazione del sistema immunitario che si crea per motivi che ancora non conosciamo: qualcuno dice che siano scatenate da fatti virali, altri da fattori ambientali, ma in realtà non abbiamo una cognizione precisa del perché il processo patogenetico, cioè il meccanismo che provoca la malattia, si scateni”.

Il quadro delle neuropatie disimmuni acquisite è cambiato radicalmente: solo dieci anni fa non disponevamo di alcun farmaco che in modo efficace e specifico potesse venire incontro a tutta la complessa sintomatologia che questi pazienti presentano”, spiega la Senatrice Paola Binetti, Presidente dell'Intergruppo Parlamentare Malattie Rare.

Massimo Marra, presidente dell'associazione CIDP Italia Onlus, illustra il suo progetto per la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) e per la neuropatia motoria multifocale (MMN)

LECCE – Si tratta di un sistema informatico semplice e intuitivo, e il suo obiettivo è facilitare la condivisione, tra paziente e medico, dei dati utili alla gestione di due malattie rare: la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) e la neuropatia motoria multifocale (MMN).
Si chiama RareBox, e si divide poi, a seconda della patologia, nei sottoprogetti myCIDP e myMMN: a realizzarlo, con il supporto di Baxalta, è stata l'associazione CIDP Italia Onlus, attiva dal 2012 con i suoi 250 tra iscritti e simpatizzanti.

La neuropatia motoria multifocale è una rara patologia colpisce la guaina mielinica degli assoni motori nei nervi degli arti in siti multifocali. E' caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare, blocco della conduzione motoria e anticorpi contro la ganglioside GM1 che si esprime sull' axolemma dei nodi di Ranvier e sulle cellule di Schwann perinodali.

L’unica terapia efficace per questa patologia è il trattamento con dosaggi regolari di immunoglobuline specifiche (IVIg), che sono in grado di migliorare sensibilmente la sintomatologia, prevendendo la progressione verso la disabilità grave.

Osservatorio Malattie Rare intervista il Dott. David Pittrow, Fouder and Managing Director of 3P Consulting, Seefeld, Germania

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