Il codice di esenzione della sindrome di Williams è RN1270.

Francesco

Sono tanti i giovani che una professione la cercano o l'hanno trovata, come Francesco, di Cagliari, in attesa di essere assunto da McDonald’s, o Francesca, di Roma, occupata nello studio odontoiatrico del padre

Il lavoro come forma di indipendenza, di autonomia e, soprattutto, di dignità. Il lavoro come partecipazione alla vita economica e sociale del Paese, contribuendo ciascuno con le proprie capacità e nel rispetto dei propri limiti. È anche questa la filosofia di fondo dell’Associazione Italiana Sindrome di Williams (AISW), fondata nel 1996 da Leopoldo Torlonia per diffondere la conoscenza di questa malattia genetica rara dello sviluppo neurologico di cui, fino ad alcuni anni fa, si sapeva poco o nulla in Italia. Un’associazione che guarda ai progressi della ricerca, ma tiene ferma l’attenzione anche sugli aspetti sociali e relazionali della vita dei tanti giovani che rappresenta, primo tra tutti il lavoro. E tanti sono i giovani alle prese con la ricerca di un’occupazione, un traguardo che la pandemia ha allontanato un po’ di più, ma a cui non bisogna mai smettere di guardare. Come nel caso di Francesco, 29enne di Cagliari, che il prossimo giugno comincerà a lavorare da McDonald’s con un contratto di assunzione a tempo determinato.

Associazione Italiana Sindrome di Williams

L’associazione italiana AISW è da anni impegnata a sensibilizzare il pubblico sulla patologia, sostenere la ricerca scientifica e promuovere autonomia e inserimento lavorativo dei pazienti

La sindrome di Williams è una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico, con un’incidenza di circa un caso ogni 10mila nascite. Si tratta di una patologia non ereditaria, dovuta alla delezione del cromosoma 7 nella regione q11.23. Interessa diverse aree dello sviluppo, tra cui quella cognitiva, comportamentale, del linguaggio e psicomotoria; presenta, inoltre, delle particolari caratteristiche facciali e altri tipi di anomalie. “I nostri ragazzi sono tutti l’uno diverso dall’altro, anche per il livello di autonomia dimostrato: molto dipende anche dal contesto familiare in cui vivono”, spiega Leopoldo Torlonia, presidente dell’Associazione Italiana Sindrome di Williams (AISW). “Uno dei maggiori problemi che abbiamo riscontrato negli ultimi anni è la compresenza dell’autismo, cosa che rende il quadro complessivo più problematico e difficile”.

Prof. Andrea BartuliLo speciale programma d'intervento, concepito da un team di specialisti del Bambino Gesù di Roma, è stato testato con successo in una giovane colpita dalla patologia

Spesso, nell’universo delle malattie rare, una cura può essere paragonata a un viaggio su Marte: oggi questo pianeta è relativamente più vicino di sessant’anni fa, ma prima di mettere piede sulla sua superficie rossastra dovremo aspettare ancora qualche decennio. Tuttavia, non bisogna dimenticare che siamo già arrivati sulla Luna, traguardo che solo cent’anni fa ricadeva nella sfera dei sogni. Tutto ciò serve a far comprendere che se oggi ancora non esiste una terapia specifica per condizioni rare come la sindrome di Williams, non significa che non siano stati tagliati traguardi unici nel miglioramento della qualità di vita dei pazienti.

Creare un registro e uniformare il trattamento ai fini del riconoscimento di handicap e invalidità civile sono i principali obiettivi del gruppo presieduto da Annalisa Scopinaro

La Sindrome di Williams è una rara malattia genetica caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati nella maggior parte dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale, il tutto causato da una microdelezione del cromosoma 7 nella regione q11.23. L'incidenza è di 1/20.000 da letteratura storica anche se gli esperti ipotizzano un’incidenza maggiore.    

Giovedì 29 novembre 2012, presso l’Auditorium dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, sede di San Paolo Fuori le Mura (viale Ferdinando Baldelli, 38 – Roma), è stato presentato il progetto di empowerment per i pazienti con Sindrome di Williams e per le loro famiglie sostenuto da Deutsche Bank e Associazione Italiana Sindrome di Williams.

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