La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico che causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista.
Chiamata anche atrofia ottica di Leber, questa patologia rara e degenerativa colpisce un tipo particolare di cellule della retina, le cellule ganglionari. Si manifesta di norma tra i 15 e i 30 anni e colpisce molto più frequentemente i maschi.

Il codice di esenzione della neuropatia ottica ereditaria di Leber è RF0300 ("Atrofia ottica di Leber").

La sezione Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases e GenSight.

Neuropatia ottica ereditaria di Leber, Chiesi Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber, GenSight

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Il Prof. Valerio Carelli (Bologna): “Per la prima volta possiamo puntare a colpire direttamente la causa della patologia”

In una video-intervista realizzata da OMaR, il Prof. Valerio Carelli, dell’Università di Bologna, Direttore del Programma di Neurogenetica presso l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche all’Ospedale Bellaria di Bologna ed esperto di neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), ha spiegato le cause e le caratteristiche di questa patologia e illustrato le nuove prospettive terapeutiche all’orizzonte.

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Il Dr. Piero Barboni: “Confidiamo che già dal prossimo anno potremo utilizzare il farmaco per trattare i pazienti nella pratica clinica quotidiana”

Come si è svolta la sperimentazione clinica della terapia genica per la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) e quale ruolo ha avuto l’Italia? Quali sono le prospettive per questo nuovo trattamento? A queste domande ha risposto il Dr. Piero Barboni, Consulente Neuroftalmologo dell’Ospedale San Raffaele di Milano, in una video-intervista realizzata da OMaR.

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Intervista a Paula Morandi, rappresentante dei pazienti affetti da malattie mitocondriali della vista per Mitocon 

“Mi trovavo negli Stati Uniti con mio marito e mio figlio di due anni. Guardavo la tv e ho percepito qualcosa di strano, come se avessi la vista annebbiata. Con un gesto ho coperto l’occhio sinistro, e ho capito che dal destro non riuscivo a vedere bene. Come ci fosse una macchia”. Inizia così il racconto di Paula Morandi che, nel 1991, viveva in un paesino della Carolina del Nord dove non c’erano ospedali. Qualche settimana prima aveva avuto dei problemi all’orecchio. La diagnosi iniziale: un tumore sul nervo acustico che comprimeva il nervo ottico. “Oggi ci sono tantissimi tipi di tumori al cervello che si possono curare – racconta Paula – trent’anni fa no. Ho passato diverse settimane a rimuginarci su”. 

Rosella

La donna si è sottoposta al trattamento sperimentale nel 2021: “In attesa dei risultati imparo a lavorare al PC senza vedere”

“Sono Rosella, ho 54 anni, sono sposata e ho una figlia di 27 anni, Greta. Dovendo andare a ritroso nella mia storia, direi che lo spartiacque del mio stato di salute si colloca nel 2018, quando mi viene diagnosticato un cancro al seno. Seguono due operazioni, poi, ad aprile 2019, comincio a prendere la pastiglia per la cura ormonale”. Rosella inizia così il racconto della sua travagliata avventura, ricostruendo con attenzione i punti salienti della sua vicenda personale. “A luglio 2020, durante una serata con amici, mi accorgo che non riesco a mettere bene a fuoco lo schermo del telefono. Lo stesso mi accade col computer di lavoro, il giorno seguente. Copro l’occhio sinistro e mi rendo conto che dal destro, mentre la visione periferica è perfetta, nella porzione centrale c’è il vuoto. Non vedo”.

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Paula Morandi Treu recita in video il componimento in versi da lei scritto per la Giornata delle Malattie Rare

In occasione dell’edizione 2022 della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, OMaR presenta la poesia “Io sono raro”, scritta e recitata in video da Paula Morandi Treu, paziente affetta da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una rara patologia neurodegenerativa, causata da mutazioni nel DNA mitocondriale, che colpisce il nervo ottico e causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista.

DNA

Dati clinici evidenziano che il trattamento effettuato in un occhio ottiene il miglioramento della vista in entrambi

“Due al prezzo di uno”: una frase che si sente spesso ripetere in occasione di svariate offerte commerciali ma che può avere un significato speciale se riferita a un ambito come quello della medicina. L’inatteso miglioramento della vista nei due occhi di un paziente colpito da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) dopo la somministrazione di una nuova terapia genica in uno solo di essi, ad esempio, rappresenta è un successo significativo.

Farmaci

Raggiunta l'intesa con Santhera Pharmaceuticals per una somma di 93 milioni di euro

Pratteln (SVIZZERA) – Chiesi Farmaceutici (Gruppo Chiesi) e Santhera Pharmaceuticals hanno recentemente concluso un accordo di licenza relativo al farmaco orfano idebenone (Raxone®), indicato per i pazienti affetti da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una malattia rara che porta a una progressiva perdita della vista. Il medicinale è stato approvato in Europa nel 2015, e in Italia è disponibile per i pazienti con LHON da gennaio del 2016.

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