La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico che causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista.
Chiamata anche atrofia ottica di Leber, questa patologia rara e degenerativa colpisce un tipo particolare di cellule della retina, le cellule ganglionari. Si manifesta di norma tra i 15 e i 30 anni e colpisce molto più frequentemente i maschi.

Il codice di esenzione della neuropatia ottica ereditaria di Leber è RF0300 ("Atrofia ottica di Leber").

La sezione Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi.

Neuropatia ottica ereditaria di Leber, Chiesi

Per ulteriori informazioni sulla patologia clicca qui.

Farmaci

Raggiunta l'intesa con Santhera Pharmaceuticals per una somma di 93 milioni di euro

Pratteln (SVIZZERA) – Chiesi Farmaceutici (Gruppo Chiesi) e Santhera Pharmaceuticals hanno recentemente concluso un accordo di licenza relativo al farmaco orfano idebenone (Raxone®), indicato per i pazienti affetti da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una malattia rara che porta a una progressiva perdita della vista. Il medicinale è stato approvato in Europa nel 2015, e in Italia è disponibile per i pazienti con LHON da gennaio del 2016.

Le parole di Assia Andrao (Retina Italia Onlus) sul 'caso Paula Morandi'

Pochi giorni fa abbiamo pubblicato la notizia della condanna di Paula Morandi, una donna affetta da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una malattia rara che comporta gravi problemi alla vista. La donna è stata ritenuta colpevole di truffa ai danni dello Stato in quanto erroneamente considerata una 'falsa cieca'. In merito a questa vicenda, riportiamo le dichiarazioni di Assia Andrao, presidente dell'associazione Retina Italia Onlus.

Nonostante i gravi problemi visivi dovuti alla malattia, Paula Morandi ha acquisito capacità e strumenti che le consentono di essere più indipendente possibile.
L'INPS le ha fatto causa considerandola una 'falsa cieca'

Roma - Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare nasce con la mission di rispondere ai bisogni trasversali dei malati rari e dei loro familiari su temi sociali, socio-sanitari, sanitari, di ricerca e di responsabilità sociale; con questo scopo porta avanti da sempre un’attività fortemente orientata alla sensibilizzazione e all’empowerment individuale, organizzativo e di comunità. Per questo motivo, decide oggi di schierarsi con Paula Morandi, persona affetta da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una malattia metabolica rara di origine genetica, ampiamente documentata e riconosciuta anche dall’Istituto Nazionale di Previdenza Sociale (INPS).

Stiamo assistendo con sdegno all’ennesimo episodio di disinformazione dei media ai danni di una persona disabile, colpita da una malattia mitocondriale, rara, i cui segni sono difficili da riconoscere, ma non per questo non meno gravi”, afferma Piero Santantonio, presidente di Mitocon – insieme per lo studio e la cura delle patologie mitocondriali, l’associazione di pazienti e familiari che da dieci anni si batte per garantire ai malati rari colpiti da patologie mitocondriali una migliore qualità della vita e una speranza di cura.

Dott. Piero BarboniIn occasione della Giornata Mondiale della Vista, abbiamo intervistato il dott. Piero Barboni, specialista in neuropatie ottiche ereditarie presso lo Studio oculistico d'Azeglio di Bologna e consulente al San Raffaele di Milano

È con gli occhi che osserviamo il mondo, riconosciamo le persone che amiamo e ci muoviamo con sicurezza nell’ambiente circostante. Eppure, nonostante la vista sia così importante nel determinare la nostra qualità di vita, si parla poco di malattie dell’occhio, e spesso non in modo adeguato. Poco spazio a livello mediatico e di ricerca occupano, ad esempio, le neuropatie ottiche ereditarie, le cui due principali forme sono la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) e l’atrofia ottica dominante.

La LHON comporta problemi visiviDal prossimo 15 settembre, entrerà in vigore in Italia la rimborsabilità del farmaco idebenone per il trattamento della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una rara malattia neurodegenerativa del nervo ottico che può comportare un'improvvisa perdita della vista. Il provvedimento fa seguito alla determina n. 1477/2017 dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale n. 203 del 31/08/2017, in base a cui si stabilisce l'inserimento di idebenone nella classe A (PHT) riservata ai medicinali a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN).

Fabrizio SottileAttraversamenti senza semaforo, buche, paletti: per andare al lavoro, l'atleta paralimpico affetto da LHON impiega più di un'ora. La sua disabilità visiva si scontra con le barriere architettoniche

Samarate (VARESE) – Da Samarate a Busto Arsizio sono sei chilometri in linea d'aria: in macchina bastano quindici minuti, ma Fabrizio ci impiega più di un'ora. Il motivo non è solo la patologia da cui è affetto, la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), che sette anni fa l'ha reso ipovedente: è una somma di ritardi, disorganizzazione e barriere architettoniche. Insomma, anche chi ci vede perfettamente, per compiere il tragitto ci metterebbe più o meno lo stesso tempo.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni