Una diagnosi di SMA1 alla nascita, la terapia a meno di una settimana di vita e l’autonomia conquistata pian piano. Un racconto di successo dello screening neonatale
Quella di Clara e dei suoi genitori, Gloria e Fabio, è la prima di cinque storie, raccontate in altrettanti brevi documentari, che sono protagoniste della campagna #TheRAREside 2023.
“Futuro dal primo giorno: la storia di Clara", questo il titolo del documentario, ha come focus il tema della diagnosi precoce e in modo particolare lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale. Grazie al progetto pilota per lo screening neonatale attivo nel Lazio, alla nascita di Clara ai genitori viene proposto di sottoporre la piccola allo screening neonatale esteso, per andare a ricercare, oltre che le patologie standard presenti nel panel di screening, anche l’atrofia muscolare spinale (SMA). Clicca QUI o sull’immagine per guardare la testimonianza di Gloria e Fabio.
Tre giorni dopo le dimissioni la famiglia viene ricontattata e convocata presso il Policlinico Gemelli di Roma, dove ai genitori viene comunicato che Clara è risultata positiva al test per la SMA, una malattia genetica rara che colpisce i muscoli involontari. “Non capivamo più – hanno raccontato Gloria e Fabio – se stessimo vivendo veramente quella situazione o se ci trovassimo in un incubo. Avevamo capito che si trattava di qualcosa di grave, anche se non avevamo idea di quanto. Non sapevamo cosa aspettarci né cosa fare”.
“Dopo la conferma della diagnosi per Clara di SMA 1, la forma più grave, in quel momento di estrema solitudine, per via del Covid e di una nuova vita di cui prenderci cura – racconta la mamma Gloria – abbiamo sentito comunque una vicinanza da parte del personale del Gemelli che si è reso disponibile a rispondere a tutte le nostre domande e ci ha anche messo in contatto con l’Associazione Famiglie SMA”. “Inoltre – prosegue il papà Fabio – i clinici ci hanno subito messo a conoscenza del fatto che in Italia fosse, fortunatamente, disponibile una terapia. Clara infatti, dopo 17 giorni dalla nascita ha ricevuto già il primo trattamento. È stato quello il momento in cui abbiamo capito che non si trattava di un incubo ma della realtà”.
“A distanza di quasi tre anni, mentre Clara ha imparato a camminare e inizia anche a corricchiare e saltare – conclude Gloria – possiamo solo dire grazie allo screening neonatale che ci ha permesso di arrivare in tempo, prima del manifestarsi dei sintomi, e quindi di accedere alla terapia. È importantissimo che tutti abbiano la stessa possibilità, perché si tratta di questioni vitali per i bambini e perché può succedere a chiunque. La nostra volontà è quella che il diritto allo screening neonatale esteso sia per tutti i bambini e su tutto il territorio nazionale”.
Lo screening neonatale consente di identificare precocemente diverse patologie, tra cui la SMA. In molti di questi casi individuare la patologia tempestivamente consente di cambiare radicalmente il corso della malattia. Lo screening neonatale per la SMA al momento è su base volontaria ed è attivo solo in alcune regioni italiane. Dal 2019 Famiglie SMA si batte affinché diventi obbligatorio su tutto il territorio nazionale.
Oggi lo screening neonatale per la SMA nel Lazio è una realtà ormai consolidata. Per dare continuità a quanto già avviato dal progetto pilota cui anche Clara ha partecipato, infatti, il 30 agosto 2021 la Regione Lazio ha prodotto una Determina che stabilisce che, dal 5 settembre 2021 (allo scadere esatto del progetto pilota), lo screening SMA viene erogato a tutti i nati nel territorio della Regione Lazio parimenti allo screening neonatale delle altre patologie e che il test viene eseguito al Laboratorio di Screening del Policlinico Umberto I. Operativamente, se fino al 4 settembre 2021 lo screening per la SMA era svolto su apposito cartoncino, dal 5 settembre 2021 esso viene incluso nel prelievo utilizzato per lo Screening Neonatale Esteso (SNE), previa raccolta del consenso informato tramite apposita modulistica, resa parte integrante della comunicazione stessa. Questo passaggio consente di processare SMA con le stesse tempistiche previste per lo SNE.
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