La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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La città di Muscat

Lo studio, coordinato dal prof. Ferdinando Squitieri, è stato appena pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine

A partire dal 1872, anno in cui fu descritta per la prima volta dal Dr. George Huntington, la storia, l’eziologia e la manifestazione clinica della patologia che porta il suo nome si è concentrata prevalentemente sulle popolazioni europee e nord-americane che si definiscono caucasiche. Molto poco si è saputo, finora, della malattia di Huntington nelle popolazioni del continente africano e del Medio Oriente.

Terapia genica

Il trattamento è in via di sperimentazione in un trial clinico di Fase I/II

Semaforo verde per la terapia genica contro l’Huntington: la casa farmaceutica uniQure ha annunciato che sono stati già trattati i primi due pazienti arruolati in uno studio clinico di Fase I/II che ha l’obiettivo di valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia della terapia sperimentale AMT-130 nella malattia di Huntington (HD).

Farmaci

La molecola verrà testata anche in pazienti con sclerosi laterale amiotrofica

La biotech Prilenia Therapeutics ha annunciato di avere raccolto 62,5 milioni di dollari per finanziare due studi clinici sulla pridopidina, uno nella malattia di Huntington (HD) e uno nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Il farmaco ha già dimostrato, in studi precedenti, un ruolo nella preservazione della capacità funzionale nei pazienti con Huntington in fasi iniziale di malattia, in base alla scala di punteggio TFC (Total Function Capacity).

Film Huntington

LIRH invita tutti a contribuire al progetto, fondamentale per una miglior conoscenza della patologia

David è un brillante ricercatore inglese, che rischia di ereditare la malattia di Huntington. Quando la sua bambina di 8 anni comincia a manifestare quelli che sembrano i primi sintomi, concentra tutti suoi sforzi per riuscire a salvarle la vita. Poiché i fondi del suo laboratorio di Cambridge scarseggiano, accetta la proposta di Lars, un collega di Università, e si trasferisce in Italia, a Siena, in un Centro di Ricerche molto ben finanziato. Una volta lì, però, si rende conto che i suoi studi, potenzialmente in grado di salvare vite umane, vengono usati per produrre armi biologiche. Questa è la trama del film “The Shape of Life - Understanding the fight against genetic disorders through Huntington’s Disease” (La forma della vita: comprendere la lotta alle malattie genetiche attraverso la malattia di Huntington), una produzione internazionale a cura di Moon Life Film, casa di produzione cinematografica e televisiva italiana.

Lockdown

Un’indagine della LIRH ha messo in luce il vissuto di malati e familiari ‘ai tempi del Coronavirus’

Durante i mesi di lockdown dovuti alla presenza del Coronavirus, la Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington) ha riorganizzato la propria attività assistenziale rivolta ai pazienti con malattia di Huntington. Per far fronte alle nuove esigenze dettate dalla pandemia, visite e colloqui sono stati fatti per via telematica, nella convinzione che, in un momento così delicato, fosse estremamente necessario proseguire, se non addirittura intensificare, l’aiuto e il sostegno alle famiglie colpite dalla patologia.

Scacchi

Sul sito della LIRH il messaggio di speranza di Paola, madre di una giovane paziente

Nel biglietto d’auguri che la fondazione LIRH (Lega italiana Ricerca Huntington) ha diffuso lo scorso 10 maggio, in occasione della Festa della Mamma, si legge che “per pronunciare la parola MAMMA, la bocca bacia due volte”, un messaggio che celebra il profondo amore con cui tante madri, come Paola, si prendono quotidianamente cura dei loro figli toccati dalla malattia di Huntington.

Diavoli

Da “Diavoli” a “ZeroZeroZero”: la patologia raccontata nelle due serie televisive cult

Nella finzione, la rara malattia neurodegenerativa che ha colpito John Davenport provocherà il crollo finanziario della sua società, impegnata nel brevetto di una nuova nanotecnologia bionica. Nella realtà, il fatto che nei primi episodi diDiavoli”, il nuovo thriller finanziario internazionale targato Sky, compaia un personaggio con malattia di Huntington, rappresenta una preziosa occasione per conoscere una patologia tanto rara quanto sconosciuta ai più. Nella serie, che ha come protagonista l’attore Alessandro Borghi ed è tratta dall’omonimo romanzo di Guido Maria Brera (Rizzoli 2015), John Davenport cade in rovina proprio nel giorno in cui è costretto a rivelare pubblicamente di essere malato: una condizione di cui non sono al corrente neppure i suoi familiari, ma che provocherà la sfiducia immediata dei mercati.

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