La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

La sezione Malattia di Huntington è realizzata grazie al contributo non condizionante di Roche.

Malattia di Huntington, Roche

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Sperimentazione clinica

Fermati anche gli studi su due molecole di Wave Life Sciences

Quella appena iniziata è purtroppo una primavera amara per la comunità dei pazienti affetti da malattia di Huntington, dal momento che uno dei farmaci su cui erano maggiormente proiettate le attese dei malati e dei loro famigliari è stato improvvisamente ritirato dalla corsa che ha come traguardo finale la cura della malattia. Si tratta di tominersen, l’oligonucleotide antisenso (ASO) di Roche, che era in fase di studio all’interno del trial clinico di Fase III GENERATION HD1.

Diamo Colore alle Nostre Voci

Raccolte in video le testimonianze e le proposte dei pazienti

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, svoltasi domenica 28 febbraio, la Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) ha raccolto in video, attraverso la campagna “Diamo Colore alle Nostre Voci, le risposte dei pazienti con malattia di Huntington a tre domande: cosa vuol dire avere una malattia rara? Cosa vuol dire avere la Huntington? Se fossi il Ministro della Salute, cosa faresti?

Medici

La sperimentazione di Fase III intende testare l’efficacia della pridopidina sul decorso della patologia

Il 20 gennaio 2021 i primi due pazienti italiani affetti da malattia di Huntington hanno iniziato il percorso sperimentale di Fase III “PROOF-HD” con pridopidina, a Roma, presso l’Istituto CSS-Mendel, sezione dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza (CSS) e Centro Coordinatore per l’Italia, sotto la guida del Principal Investigator Prof. Ferdinando Squitieri. A comunicare la notizia è stata la Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH).

Nicola

La storia del 73enne di Bari e di sua moglie è raccontata nell’ambito di un progetto fotografico sulla patologia

E’ di Nicola, 73enne di Bari, la nuova testimonianza raccolta all’interno del progetto fotografico “That Disorder - A Photography Project on Huntington Disease” di Gabriele Berti, con il sostegno e il contributo della Fondazione LIRH, in collaborazione con LIRH Toscana, LIRH Puglia e Noi Huntington.

Farmaci

La sperimentazione di Fase III valuterà efficacia e sicurezza della pridopidina

La società di biotecnologie Prilenia Therapeutics ha annunciato l’arruolamento, negli Stati Uniti, dei primi pazienti coinvolti nello studio clinico PROOF-HD, dedicato alla malattia di Huntington. Pridopidine Outcome On Function in Huntington's Disease (PROOF-HD) è un trial di Fase III, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, che si pone l’obiettivo di valutare l’efficacia e la sicurezza della pridopidina (45 mg due volte al giorno) in pazienti con malattia di Huntington allo stadio iniziale.

That Disorder

Il progetto è stato realizzato grazie al sostengo di Fondazione LIRH e alla collaborazione di LIRH Toscana, LIRH Puglia e Noi Huntington

Spesso si sente dire che “un’immagine vale mille parole” e in certi ambiti della medicina questo è indubbiamente vero e, soprattutto per quel che riguarda la malattia di Huntington, le tante pagine di descrizione degli aspetti clinici della patologia non possono essere condensate in nulla di meglio se non il volto di un paziente. Un volto - come quello di Giacoma - che in ogni espressione rivela la sofferenza e la forza di chi è quotidianamente impegnato nella lotta contro la malattia. È questo il significato più intimo di “That Disorder - A Photography Project on Huntington Disease”, un progetto realizzato da Gabriele Berti, grazie al sostegno e al contributo della Fondazione LIRH, in collaborazione con LIRH Toscana, LIRH Puglia e Noi Huntington.

Caregiver

Dopo aver assistito il marito, affetto dalla patologia, la donna si occupa ora dei suoi due figli, anch’essi malati

Per Clotilde, la Huntington era una malattia totalmente sconosciuta. Quando anni fa ha scoperto che il marito l’aveva ereditata dalla madre è stato un fulmine a ciel sereno, ma la donna non si è data per vinta, lo ha assistito fino alla fine e adesso rimane accanto ai suoi due figli, che a loro volta hanno ereditato la patologia dal padre, il primo in forma lieve, il secondo in forma più grave. La storia di Clotilde è riportata sul sito della Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington), nella sezione “Storie di Huntington”, dedicata alle testimonianze di chi sta affrontando questa patologia rara.

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