La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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Caregiver

Dopo aver assistito il marito, affetto dalla patologia, la donna si occupa ora dei suoi due figli, anch’essi malati

Per Clotilde, la Huntington era una malattia totalmente sconosciuta. Quando anni fa ha scoperto che il marito l’aveva ereditata dalla madre è stato un fulmine a ciel sereno, ma la donna non si è data per vinta, lo ha assistito fino alla fine e adesso rimane accanto ai suoi due figli, che a loro volta hanno ereditato la patologia dal padre, il primo in forma lieve, il secondo in forma più grave. La storia di Clotilde è riportata sul sito della Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington), nella sezione “Storie di Huntington”, dedicata alle testimonianze di chi sta affrontando questa patologia rara.

L’intervista-video della Fondazione LIRH al prof. Ferdinando Squitieri

Un recente studio epidemiologico, condotto dalla Fondazione LIRH in collaborazione con l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza (San Giovanni Rotondo), con l’Università degli Studi di Cassino e con il National Genetics Centre e il Royal Hospital di Muscat (Sultanato dell’Oman), ha messo in evidenza la necessità di rivalutare la frequenza della malattia di Huntington nella popolazione globale. “La frequenza di una patologia ci dice quante persone ammalate sono presenti in una data popolazione. Si basa su un principio fondamentale: quante persone si ammalano ogni anno in una determinata area geografica. Questo concetto si chiama incidenza. E per sapere quante persone sono effettivamente ammalate in quella regione si fa un calcolo, basato sull’incidenza, che è la prevalenza, cioè il numero delle persone vive malate per 100.000 abitanti”, spiega il prof. Ferdinando Squitieri, uno dei principali autori dello studio.

Sultanato dell'Oman

L’indagine epidemiologica è stata condotta dalla Fondazione LIRH insieme a IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Università di Cassino

In maniera abbastanza simile ai reperti fossili che a volte vengono rinvenuti in remote parti del globo, anche i cluster genetici possono rappresentare una preziosa fonte di informazioni, soprattutto per coloro che studiano patologie genetiche rare come la malattia di Huntington. Sono quindi significativi i risultati di uno studio epidemiologico, pubblicato sul Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, che è stato condotto dalla Fondazione LIRH in collaborazione con l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza (San Giovanni Rotondo, Foggia), attraverso l’Unità Huntington e Malattie Rare, diretta dal prof. Ferdinando Squitieri, e l’Unità di Biostatistica, diretta dal dott. Tommaso Mazza.

La città di Muscat

Lo studio, coordinato dal prof. Ferdinando Squitieri, è stato appena pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine

A partire dal 1872, anno in cui fu descritta per la prima volta dal Dr. George Huntington, la storia, l’eziologia e la manifestazione clinica della patologia che porta il suo nome si è concentrata prevalentemente sulle popolazioni europee e nord-americane che si definiscono caucasiche. Molto poco si è saputo, finora, della malattia di Huntington nelle popolazioni del continente africano e del Medio Oriente.

Terapia genica

Il trattamento è in via di sperimentazione in un trial clinico di Fase I/II

Semaforo verde per la terapia genica contro l’Huntington: la casa farmaceutica uniQure ha annunciato che sono stati già trattati i primi due pazienti arruolati in uno studio clinico di Fase I/II che ha l’obiettivo di valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia della terapia sperimentale AMT-130 nella malattia di Huntington (HD).

Farmaci

La molecola verrà testata anche in pazienti con sclerosi laterale amiotrofica

La biotech Prilenia Therapeutics ha annunciato di avere raccolto 62,5 milioni di dollari per finanziare due studi clinici sulla pridopidina, uno nella malattia di Huntington (HD) e uno nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Il farmaco ha già dimostrato, in studi precedenti, un ruolo nella preservazione della capacità funzionale nei pazienti con Huntington in fasi iniziale di malattia, in base alla scala di punteggio TFC (Total Function Capacity).

Film Huntington

LIRH invita tutti a contribuire al progetto, fondamentale per una miglior conoscenza della patologia

David è un brillante ricercatore inglese, che rischia di ereditare la malattia di Huntington. Quando la sua bambina di 8 anni comincia a manifestare quelli che sembrano i primi sintomi, concentra tutti suoi sforzi per riuscire a salvarle la vita. Poiché i fondi del suo laboratorio di Cambridge scarseggiano, accetta la proposta di Lars, un collega di Università, e si trasferisce in Italia, a Siena, in un Centro di Ricerche molto ben finanziato. Una volta lì, però, si rende conto che i suoi studi, potenzialmente in grado di salvare vite umane, vengono usati per produrre armi biologiche. Questa è la trama del film “The Shape of Life - Understanding the fight against genetic disorders through Huntington’s Disease” (La forma della vita: comprendere la lotta alle malattie genetiche attraverso la malattia di Huntington), una produzione internazionale a cura di Moon Life Film, casa di produzione cinematografica e televisiva italiana.

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