La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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Diavoli

Da “Diavoli” a “ZeroZeroZero”: la patologia raccontata nelle due serie televisive cult

Nella finzione, la rara malattia neurodegenerativa che ha colpito John Davenport provocherà il crollo finanziario della sua società, impegnata nel brevetto di una nuova nanotecnologia bionica. Nella realtà, il fatto che nei primi episodi diDiavoli”, il nuovo thriller finanziario internazionale targato Sky, compaia un personaggio con malattia di Huntington, rappresenta una preziosa occasione per conoscere una patologia tanto rara quanto sconosciuta ai più. Nella serie, che ha come protagonista l’attore Alessandro Borghi ed è tratta dall’omonimo romanzo di Guido Maria Brera (Rizzoli 2015), John Davenport cade in rovina proprio nel giorno in cui è costretto a rivelare pubblicamente di essere malato: una condizione di cui non sono al corrente neppure i suoi familiari, ma che provocherà la sfiducia immediata dei mercati.

Il Tempo di Dire

Parte del ricavato del romanzo verrà utilizzato per sostenere le attività della Fondazione LIRH

Da oggi è possibile sostenere le attività della Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington) anche attraverso l'acquisto del romanzo “Il Tempo di Dire”, scritto da Michaela Benevolo e Donatella Taino: una parte del ricavato - pari a 4 euro - sosterrà le attività della Fondazione, impegnata nella ricerca medico-scientifica sulla malattia di Huntigton e in attività di supporto per i pazienti.

Ricerca scientifica

Prof. Ferdinando Squitieri (LIRH): “Fino a pochi anni fa era possibile solo agire su alcuni sintomi, oggi si mira al meccanismo di base e alla causa genetica”

La malattia di Huntington conta in Italia circa 6.500 pazienti e 40.000 persone a rischio di ammalarsi: seppur rara, è la più frequente malattia genetica neurologica dominante con una causa nota, individuabile con un test genetico. Colpisce generalmente in età adulta, ma il difetto genetico è presente già alla nascita e la ricerca sta evidenziando la presenza di forme infantili. La Huntington è una malattia subdola, che modifica progressivamente sia il corpo che la mente, incidendo sulla sfera del comportamento, del movimento e delle capacità cognitive. Per le famiglie colpite dall’Huntington, questo è un periodo di grandi cambiamenti e speranza, solidamente basati sulla sperimentazione clinica. Ci sono infatti 3 potenziali farmaci in studio, quindi in fase sperimentale, che mirano a colpire i meccanismi alla base della malattia, fino addirittura a correggere il difetto genetico.

Logo dello studio Enroll-HD

Sono circa 19.000 le persone che, in tutto il mondo, hanno già messo a disposizione i propri dati clinici e campioni biologici

Roma – Enroll-HD è il più grande studio clinico osservazionale esistente sulla malattia di Huntington. È attivo in tutti e cinque i continenti e ha l’obiettivo di comprendere l’evoluzione naturale della malattia: dati clinici e campioni biologici raccolti nel corso degli anni vengono tradotti in numeri, che i ricercatori usano per cercare di comprendere gli aspetti della malattia ancora non noti o poco chiari.

Logo della LIRH

Il seminario in rete è focalizzato sulla sperimentazione clinica e l’approvazione delle terapie

Nei giorni scorsi, la Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) ha organizzato un seminario, realizzato con il contributo non condizionato di Roche, che spiega i meccanismi delle sperimentazioni cliniche e chiarisce come da queste si possa poi passare alla commercializzazione di un farmaco. Da oggi, è possibile guardare l’intero corso online, sul canale YouTube della Fondazione LIRH.

DNA e genetica

L’idea è di sfruttare le cosiddette "proteine a dita di zinco" per un approccio terapeutico altamente selettivo: promettenti i primi test preclinici

Richmond (U.S.A.) – Secondo molti ricercatori, la chiave giusta per sviluppare un trattamento per la malattia di Huntington è ridurre l'espressione della copia mutata del gene che codifica per la proteina huntingtina (HTT), lasciando intatta la copia wild type (non mutata). Sangamo Therapeutics e l'organizzazione no profit CHDI Foundation hanno sviluppato una strategia terapeutica innovativa che va proprio in questa direzione: i dati preclinici sembrano promettenti, poiché mostrano vantaggi in tre diversi modelli murini di malattia. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista Nature Medicine: Blair Leavitt, professore presso il dipartimento di genetica medica dell'Università della British Columbia (Vancouver), non coinvolto nella ricerca, l'ha definito “un nuovo approccio terapeutico che prende di mira selettivamente l'huntingtina mutante”.

Lega Italiana Ricerca Huntington

A Roma il primo polo di attenzione qualificato per la presa in carico dei bambini affetti dalla patologia. Attivo il Numero Verde gratuito 800.388.330

Roma – “E’ stato quasi come essere a casa. Per la prima volta, mia figlia ha conosciuto un'altra bambina con la sua stessa malattia e ha giocato con lei. Invito tutte le mamme che vivono la mia situazione a non avere paura e a contattare il numero verde 800.388.330 per saperne di più”, dichiara Silvia, mamma della piccola Noemi, affetta dalla forma pediatrica di Huntington, malattia genetica rara del sistema nervoso. Silvia è la prima mamma che ha aderito a Spazio Huntington, un’iniziativa nata dalla collaborazione tra la Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

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