L'epidermolisi bollosa (EB) è una malattia genetica ereditaria, rara e invalidante, che provoca bolle e lesioni in corrispondenza della pelle e delle mucose interne, sintomi che possono verificarsi a causa della più lieve frizione o persino spontaneamente. La patologia è nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, facendo riferimento alla fragilità dei pazienti, accomunata a quella proverbiale delle ali di una farfalla. A seconda delle forme, l'epidermolisi bollosa può trasmettersi con modalità autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli) o autosomica recessiva (in una coppia di genitori portatori sani di EB, un figlio ha una probabilità del 25% di nascere malato). A livello mondiale, l’epidermolisi bollosa colpisce 1 bambino ogni 17.000 nati, ovvero circa 500mila persone, a fronte di un dato italiano di 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone con EB previste sul territorio nazionale.

Il codice di esenzione dell'epidermolisi bollosa è RN0570 ("Epidermolisi bollosa ereditaria").

L'epidermolisi bollosa si manifesta in diverse forme di gravità variabile: la malattia, infatti, non colpisce solo la pelle ma può riguardare anche le mucose interne, comprese quelle di occhi e ano. Quando, ad esempio, interessa la bocca e la gola, mangiare e deglutire diventa difficile e doloroso. Le tipologie principali di EB sono tre: simplex, distrofica e giunzionale. In oltre la metà dei casi, l'epidermolisi bollosa insorge nella forma simplex: in genere è la variante meno grave, perché le formazione di bolle è spesso ristretta a mani e piedi. La forma distrofica è dovuta al danneggiamento o all'assenza delle fibrille di ancoraggio, sorta di 'uncini' di collagene presenti nelle giunzioni dermo-epidermiche. In questo caso, la formazione di bolle è generalizzata e costante e lascia cicatrici. La forma giunzionale, infine, si manifesta in circa l’1% dei casi e può essere letale fin dalla prima infanzia.

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica, seguita dall’analisi istologica, effettuata su biopsia cutanea, e dai test genetici di conferma. In coppie di genitori in cui sia stato identificato il difetto genetico alla base della malattia, è possibile la diagnosi prenatale in gravidanza.

La presa in carico del paziente consiste nell'evitare la comparsa delle bolle, tramite una meticolosa protezione della cute e l'adozione di stili di vita appropriati, che limitino i traumi, e nel prevenire le infezioni secondarie mediante un'attenta cura delle ferite. I pazienti con forme di EB associate ad elevato rischio di complicazioni extracutanee richiedono un attento monitoraggio e l'adozione di strategie volte ad impedire che i tessuti colpiti siano gravemente compromessi. Attualmente, per l'epidermolisi bollosa non esistono cure risolutive, anche se sono in via di studio diversi trattamenti, compresa la terapia genica.

Per i pazienti italiani con epidermolisi bollosa è attiva l'associazione Debra Italia Onlus.

Fonti principali:
Orphanet
- Fondazione Telethon
- Debra Italia Onlus

A spiegarlo è la prof.ssa Susanna Esposito (Parma), in video-messaggio dedicato ai pazienti

“Bambini farfalla”. Così sono chiamati i piccoli pazienti con epidermolisi bollosa (EB), una malattia genetica rara che, nelle sue forme più gravi, rende la pelle così fragile da essere paragonata alle ali di una farfalla. A causa della patologia, in corrispondenza dell’epidermide e delle mucose interne possono formarsi bolle e lesioni anche in seguito alle più lievi frizioni e sollecitazioni, o persino in modo spontaneo. È principalmente a questi bambini, e ai loro familiari, che è rivolto il recente messaggio lanciato da Susanna Esposito, pediatra e infettivologa, Professore Ordinario di Pediatria all’Università di Parma e Direttore della Clinica Pediatrica all’Ospedale Pietro Barilla, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma. Attraverso un breve video, la prof.ssa Esposito ha voluto riassumere ai pazienti affetti da EB le principali regole da seguire nell’ambito dell’attuale emergenza Coronavirus.

Firma della convenzione per la creazione del centro EB Hub

Si chiamerà EB Hub e verrà realizzato entro quest’anno grazie ad un’intesa tra l’AOU di Modena e la biotech Holostem Terapie Avanzate

Un centro unico nel suo genere, capace di costituire il punto di incontro tra diagnosi, ricerca, assistenza e terapie innovative per l’epidermolisi bollosa (EB), o “sindrome dei bambini farfalla”, una rara e grave malattia del tessuto connettivo. È questa l’idea alla base di “EB Hub”, la nuova area di Dermatologia che sorgerà presso il Policlinico di Modena, interamente dedicata ai bambini farfalla e agli ambulatori per la diagnosi e il trattamento dei tumori della pelle, da cui i pazienti con EB sono frequentemente colpiti. Il nuovo centro prenderà vita grazie a una convenzione, che è stata firmata ieri, tra l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena e la società di biotecnologie Holostem Terapie Avanzate, che investirà circa un milione di euro per la realizzazione del progetto.

pelle

Si tratta di un medicinale sperimentale in forma spray concepito per agevolare la guarigione delle lesioni cutanee dovute alla malattia

Balerna (Svizzera) - La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha recentemente concesso la designazione di farmaco orfano al medicinale sperimentale APR-TD011, in via di sviluppo per il trattamento dell'epidermolisi bollosa (EB), una rara malattia del tessuto connettivo, di origine genetica, caratterizzata dalla formazione di vesciche cutanee in tutto il corpo e da un grave impatto sugli organi interni, con esiti potenzialmente fatali.

Cinzia Pilo

La presidente Cinzia Pilo: “Per trovare una cura a questa malattia occorre collaborazione fra i ricercatori e condivisione dei dati”

Milano – Da un anno, in Italia, i pazienti affetti da epidermolisi bollosa hanno a disposizione un potente strumento al servizio della ricerca scientifica: è il registro della Fondazione REB, acronimo che si riferisce appunto al “Registro Epidermolisi Bollosa”. La Fondazione è nata nel 2017 come spin-off di Debra Italia Onlus, da vent'anni l'associazione storica dei pazienti EB. I due enti, autonomi, hanno una funzione distinta: Debra si occupa dell'assistenza alle famiglie, fornisce informazioni sui centri clinici e segnala problemi con i piani terapeutici; la Fondazione REB aveva invece l'obiettivo preciso di creare, e ora ha quello di gestire, il registro nazionale.

Dottor Andrea Diociaiuti

Il Dr. Andrea Diociaiuti (Bambino Gesù): “È essenziale evitare le complicanze di tipo infettivo o cicatriziale, e sorvegliare il paziente per il rischio di tumori cutanei”

Roma – Esistono malattie della cute che, per la loro gravità e per il coinvolgimento di altri organi e apparati, risultano particolarmente complesse da gestire. Parte di queste sono di natura malformativa o tumorale, come nel caso delle anomalie vascolari, altre sono malattie rare di origine genetica come ad esempio l'ittiosi, l'incontinentia pigmenti e l'epidermolisi bollosa.

Epidermolisi bollosa, prof. Michele De LucaIl 17enne canadese è morto poche settimane fa, mentre il bambino siriano salvato nel 2015 dall'équipe italiana dell'Università di Modena e di Holostem – Terapie Avanzate sta bene. L’intervista al Prof. De Luca

Modena – Jonathan Pitre non ce l'ha fatta: il ragazzo canadese a soli 17 anni si è arreso a una setticemia in un ospedale del Minnesota, il 4 aprile scorso. Jonathan era affetto da epidermolisi bollosa, una rara patologia genetica che provoca ferite, bolle e scollamento dell'epidermide dal derma, anche per sfregamenti o traumi di lieve intensità. I pazienti affetti da questa malattia, che colpisce dalla nascita 500.000 persone nel mondo (una su 17.000), vengono chiamati “bambini farfalla” per la fragilità della loro pelle.

Il video, che verrà trasmesso dalle principali emittenti televisive italiane, ha ottenuto il patrocinio della Fondazione Pubblicità Progresso

MILANO – Debra Italia Onlus, l'associazione per la ricerca sull'epidermolisi bollosa, ha lanciato la campagna di sensibilizzazione “Senza Difese” con un video diretto da Emilio Scoti e Tommaso Feraboli, che ha ottenuto il prestigioso patrocinio della Fondazione Pubblicità Progresso. L’epidermolisi bollosa (EB) è una rara malattia genetica della cute caratterizzata da pelle estremamente fragile e dalla ricorrente formazione di bolle, prodotte da frizioni o traumi anche minimi.

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