Epidermolisi bollosa: farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

L'epidermolisi bollosa (EB) è una malattia genetica ereditaria, rara e invalidante, che provoca bolle e lesioni in corrispondenza della pelle e delle mucose interne, sintomi che possono verificarsi a causa della più lieve frizione o persino spontaneamente. La patologia è nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, facendo riferimento alla fragilità dei pazienti, accomunata a quella proverbiale delle ali di una farfalla. A seconda delle forme, l'epidermolisi bollosa può trasmettersi con modalità autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli) o autosomica recessiva (in una coppia di genitori portatori sani di EB, un figlio ha una probabilità del 25% di nascere malato). A livello mondiale, l’epidermolisi bollosa colpisce 1 bambino ogni 17.000 nati, ovvero circa 500mila persone, a fronte di un dato italiano di 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone con EB previste sul territorio nazionale.

Il codice di esenzione dell'epidermolisi bollosa è RN0570 ("Epidermolisi bollosa ereditaria").

L'epidermolisi bollosa si manifesta in diverse forme di gravità variabile: la malattia, infatti, non colpisce solo la pelle ma può riguardare anche le mucose interne, comprese quelle di occhi e ano. Quando, ad esempio, interessa la bocca e la gola, mangiare e deglutire diventa difficile e doloroso. Le tipologie principali di EB sono tre: simplex, distrofica e giunzionale. In oltre la metà dei casi, l'epidermolisi bollosa insorge nella forma simplex: in genere è la variante meno grave, perché le formazione di bolle è spesso ristretta a mani e piedi. La forma distrofica è dovuta al danneggiamento o all'assenza delle fibrille di ancoraggio, sorta di 'uncini' di collagene presenti nelle giunzioni dermo-epidermiche. In questo caso, la formazione di bolle è generalizzata e costante e lascia cicatrici. La forma giunzionale, infine, si manifesta in circa l’1% dei casi e può essere letale fin dalla prima infanzia.

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica, seguita dall’analisi istologica, effettuata su biopsia cutanea, e dai test genetici di conferma. In coppie di genitori in cui sia stato identificato il difetto genetico alla base della malattia, è possibile la diagnosi prenatale in gravidanza.

La presa in carico del paziente consiste nell'evitare la comparsa delle bolle, tramite una meticolosa protezione della cute e l'adozione di stili di vita appropriati, che limitino i traumi, e nel prevenire le infezioni secondarie mediante un'attenta cura delle ferite. I pazienti con forme di EB associate ad elevato rischio di complicazioni extracutanee richiedono un attento monitoraggio e l'adozione di strategie volte ad impedire che i tessuti colpiti siano gravemente compromessi. Attualmente, per l'epidermolisi bollosa non esistono cure risolutive, anche se sono in via di studio diversi trattamenti, compresa la terapia genica.

Per i pazienti italiani con epidermolisi bollosa è attiva l'associazione Debra Italia Onlus.

Fonti principali:
- Orphanet
- Fondazione Telethon
- Debra Italia Onlus

: Autore: Francesco Fuggetta; 25 Ottobre 2022

La presidente Cinzia Pilo: “Abbiamo creato il primo registro nazionale di malattia, un questionario sulla qualità di vita costruito dagli stessi pazienti e un'app dedicata”

Dietro il nome romantico di “bambini farfalla” si cela una condizione devastante e incurabile: l'epidermolisi bollosa è una malattia genetica rara che condiziona pesantemente la qualità e l'aspettativa di vita: chi ne è affetto ha una pelle estremamente fragile (come le ali di una farfalla), sulla quale – a causa del deficit o dell'alterazione di alcune proteine – compaiono bolle e ferite. “La forma più grave è quella distrofica: i pazienti presentano una fibrosi generalizzata che colpisce anche le mucose della bocca, l'esofago e il tratto finale dell'intestino, e che spesso comporta la perdita delle unghie, la fusione delle dita e la chiusura delle mani a pugno”, spiega Cinzia Pilo, presidente dell'associazione Debra Italia Onlus e della Fondazione REB ETS.

: Autore: Francesco Fuggetta; 13 Ottobre 2022

Organizzato dalla Fondazione REB ETS e dall'associazione Debra Italia Onlus, quest'anno sarà l'unico evento dedicato alla patologia in Europa

Milano – Dopo tre anni di lontananza, le famiglie e i pazienti affetti da epidermolisi bollosa tornano a riunirsi: non più solo online, ma in presenza. L'occasione sarà il Congresso EB Italia 2022, che si svolgerà il 21 e il 22 ottobre a Milano. Rimandato più volte a causa della pandemia, sulla carta si tratta di un evento italiano, ma di fatto ha un respiro internazionale.

: Autore: Redazione; 27 Giugno 2022

Si tratta Filsuvez®, un gel per uso topico indicato per pazienti con malattia in forma giunzionale o distrofica

La Commissione Europea (CE) ha approvato il farmaco Filsuvez® per il trattamento di ferite a spessore parziale associate a epidermolisi bollosa (EB) distrofica e giunzionale in pazienti a partire dai 6 mesi di età. La EB è una malattia genetica rara e dolorosa della pelle che colpisce bambini e adulti e per la quale non esisteva, fino ad ora, alcun trattamento autorizzato in nessun mercato.

: Autore: Margherita De Nadai; 18 Marzo 2022

Ambulatorio Epidermolisi Bollosa del Policlinico di Modena

Le due giovani sono arrivate in Italia con la loro famiglia grazie all’associazione “Le Ali di Camilla”: ora potranno ricevere le necessarie cure mediche

Tra le tante immagini di guerra, sofferenza e distruzione che arrivano dall’Ucraina in queste settimane, ogni tanto, fortunatamente, vi è anche qualche storia che porta con sé speranza e un lieto fine: è il caso della vicenda di due sorelle ucraine, di 30 e 32 anni, affette da epidermolisi bollosa, che sono riuscite a fuggire dalla guerra e a recarsi a Modena, dove riceveranno cure e sostegno presso il Policlinico della stessa città, eccellenza internazionale per questa malattia rara.

: Autore: Redazione; 14 Dicembre 2021

Il piccolo Hassan è stato sottoposto al trattamento nel 2015: oggi sono stati pubblicati i suoi dati clinici di follow-up

L’epidermolisi bollosa (EB), nota anche come malattia dei bambini farfalla, è una patologia genetica che comporta la formazione di continue lesioni bollose sulla pelle, dovute a piccolissimi traumi meccanici e minimi sfregamenti, che impattano fortemente sulla qualità di vita dei pazienti. In base al tipo di gene mutato, si distinguono diverse forme di EB, tra cui le più severe sono definite come giunzionale e distrofica. Nel 2017 ha fatto il giro del mondo la storia del piccolo Hassan, un “bambino farfalla” siriano trattato a Bochum, in Germania, con la terapia genica sviluppata dal prof. Michele De Luca, direttore del Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” dell’Università di Modena e Reggio Emilia e co-fondatore dello spin-off universitario Holostem.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 12 Maggio 2021

Michele De Luca ha recentemente vinto un ERC Advanced Grant che finanzierà il rivoluzionario progetto “Holo-GT”

A fine aprile sono stati annunciati i 209 vincitori degli ERC Advanced Grants, finanziamenti europei a lungo termine per la ricerca scientifica d’eccellenza, e tra gli 8 assegnatari in Italia c’è Michele De Luca, Direttore del Centro di Medicina Rigenerativa "Stefano Ferrari" dell’Università di Modena e Reggio Emilia (Unimore). Il progetto “Holo-GT” permetterà ai ricercatori e alle ricercatrici coordinati dal prof. De Luca di studiare tecniche innovative di terapia genica e di gene editing in grado di trattare – in futuro – malattie genetiche epiteliali a trasmissione dominante, tra cui proprio alcune forme di epidermolisi bollosa.

: Autore: Francesco Fuggetta; 20 Ottobre 2020

Lo studio di Fase III “EASE” sta valutando l'efficacia del medicinale sperimentale: l'arruolamento prosegue anche in Italia, a Roma e a Milano

Roma – L'epidermolisi bollosa è una malattia che tuttora non ha una cura in grado di agire efficacemente sulla sua base genetica: l'unico rimedio è cercare di guarire nel modo migliore le ferite che provoca. In quest'ambito, un nuovo farmaco con formulazione in gel per uso topico si sta rivelando promettente, e se supererà la Fase III di sperimentazione potrà poi essere sottoposto a valutazione per l’approvazione: si tratta di Filsuvez, un farmaco contenente come principio attivo un derivato dall'estratto di corteccia di betulla. Fra i pazienti c'è molta attesa, perché i primi risultati dello studio clinico EASE saranno disponibili entro la fine del 2020.