L'epidermolisi bollosa (EB) è una malattia genetica ereditaria, rara e invalidante, che provoca bolle e lesioni in corrispondenza della pelle e delle mucose interne, sintomi che possono verificarsi a causa della più lieve frizione o persino spontaneamente. La patologia è nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, facendo riferimento alla fragilità dei pazienti, accomunata a quella proverbiale delle ali di una farfalla. A seconda delle forme, l'epidermolisi bollosa può trasmettersi con modalità autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli) o autosomica recessiva (in una coppia di genitori portatori sani di EB, un figlio ha una probabilità del 25% di nascere malato). A livello mondiale, l’epidermolisi bollosa colpisce 1 bambino ogni 17.000 nati, ovvero circa 500mila persone, a fronte di un dato italiano di 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone con EB previste sul territorio nazionale.

Il codice di esenzione dell'epidermolisi bollosa è RN0570 ("Epidermolisi bollosa ereditaria").

La sezione Epidermolisi Bollosa è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt.

epidermolisi bollosa, Amryt

L'epidermolisi bollosa si manifesta in diverse forme di gravità variabile: la malattia, infatti, non colpisce solo la pelle ma può riguardare anche le mucose interne, comprese quelle di occhi e ano. Quando, ad esempio, interessa la bocca e la gola, mangiare e deglutire diventa difficile e doloroso. Le tipologie principali di EB sono tre: simplex, distrofica e giunzionale. In oltre la metà dei casi, l'epidermolisi bollosa insorge nella forma simplex: in genere è la variante meno grave, perché le formazione di bolle è spesso ristretta a mani e piedi. La forma distrofica è dovuta al danneggiamento o all'assenza delle fibrille di ancoraggio, sorta di 'uncini' di collagene presenti nelle giunzioni dermo-epidermiche. In questo caso, la formazione di bolle è generalizzata e costante e lascia cicatrici. La forma giunzionale, infine, si manifesta in circa l’1% dei casi e può essere letale fin dalla prima infanzia.

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica, seguita dall’analisi istologica, effettuata su biopsia cutanea, e dai test genetici di conferma. In coppie di genitori in cui sia stato identificato il difetto genetico alla base della malattia, è possibile la diagnosi prenatale in gravidanza.

La presa in carico del paziente consiste nell'evitare la comparsa delle bolle, tramite una meticolosa protezione della cute e l'adozione di stili di vita appropriati, che limitino i traumi, e nel prevenire le infezioni secondarie mediante un'attenta cura delle ferite. I pazienti con forme di EB associate ad elevato rischio di complicazioni extracutanee richiedono un attento monitoraggio e l'adozione di strategie volte ad impedire che i tessuti colpiti siano gravemente compromessi. Attualmente, per l'epidermolisi bollosa non esistono cure risolutive, anche se sono in via di studio diversi trattamenti, compresa la terapia genica.

Per i pazienti italiani con epidermolisi bollosa è attiva l'associazione Debra Italia Onlus.

Fonti principali:
Orphanet
- Fondazione Telethon
- Debra Italia Onlus

Epidermolisi bollosa, la ricerca punta sulle terapie avanzate

Una terapia genica già approvata negli Stati Uniti, diverse sperimentazioni cliniche in corso e CRISPR all’orizzonte: la ricerca sulla patologia procede su più fronti

Terapie avanzate e malattie rare sono da sempre andate avanti a braccetto: perfetti ‘banchi di prova’ per la sperimentazione di trattamenti innovativi, le malattie rare rappresentano infatti il principale oggetto delle attenzioni della ricerca in questo settore. Tra tali patologie c’è anche l’epidermolisi bollosa: oltre alla recente autorizzazione della prima terapia genica negli Stati Uniti, vari studi clinici procedono e la ricerca preclinica valuta approcci all’avanguardia.

EB, appello per Holostem

L'appello dall'Associazione Le Ali di Camilla per evitare che i pazienti restino senza terapie e la petizione per raccogliere firme a sostegno della causa

Un’altra brutta giornata per le terapie avanzate e le malattie rarese entro pochi giorni non avverrà la cessione completa a Enea Tech Biomedical della biotech Holostem Terapie Avanzate, ospitata dal Centro di Medicina Rigenerativa dell’Università di Modena e Reggio Emilia, l’azienda andrà incontro a liquidazione definitiva con conseguente sospensione delle attività di ricerca e produzione. Il problema della sostenibilità delle terapie avanzate si ripropone e, come già accaduto in passato, le conseguenze si riversano su chi queste terapie le aspetta. Al momento l’unica opzione possibile è l’autorizzazione al conferimento in Enea Tech Biomedical da parte del Ministero delle Imprese e del Made in Italy, il cui ministro in carica è l’On. Adolfo Urso. L’appello dell’associazione Le Ali di Camilla affinché si intervenga al più presto.

Transizione cure epidermolisi bollosa

Un sondaggio mette in luce la scarsa attenzione dedicata a questo passaggio nelle cure: la maggior parte dei pazienti non ne ha mai parlato con il proprio medico

Minneapolis (USA) – Dodici anni: secondo gli esperti, per i pazienti affetti da epidermolisi bollosa (EB)la prima adolescenza è l'età più adatta per iniziare a parlare di transizione delle cure, ovvero del passaggio dal pediatra al medico dell'adulto. L'EB è una rara malattia ereditaria con un ampio spettro di gravità, che si manifesta con la formazione di bolle e lesioni in corrispondenza della pelle e delle mucose interne. Tipicamente viene diagnosticata alla nascita o nella prima infanzia e la maggior parte dei pazienti viene curata da pediatri, ma poi deve effettuare la transizione alle cure per adulti, e come si è visto in altre malattie croniche dell'infanzia, il tasso di successo di questo passaggio è scarso.

Approvazione FDA

Il farmaco ha dimostrato di migliorare la guarigione delle ferite cutanee provocate dalla patologia e di prevenire la formazione di nuove vesciche

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato il farmaco beremagene geperpavec (nome commerciale Vyjuvek) per il trattamento di pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica (DEB) di età pari o superiore a sei mesi. Beremagene geperpavec rappresenta la prima terapia genica ridosabile in assoluto, così come il primo e unico medicinale autorizzato dalla FDA per il trattamento della DEB che può essere somministrato da un operatore sanitario sia in un contesto ospedaliero che domiciliare.

Perfettamente imperfetta

Claudia Campus racconta nel suo libro il percorso per guarire dalle ferite sulla pelle e nel cuore, provocate dalla malattia e dalle vicende familiari

Lo scorso Natale, per Claudia, è stato il primo trascorso senza suo padre: un momento di tristezza e solitudine che però ha saputo esorcizzare raccontando la sua vita in un libro. Una vita non facile, sia per le vicende familiari, sia per la rara malattia genetica da cui è affetta fin dalla nascita: l'epidermolisi bollosa. Così è nato il libro “Perfettamente imperfetta” (casa editrice QuiEdit, 109 pagine), che Claudia Campus ha presentato lunedì scorso nel corso di un evento privato per medici e infermieri che si è svolto all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Cinzia Pilo

Cinzia Pilo (Debra Italia e Fondazione REB): “Siamo contenti che le nuove terapie in arrivo siano applicabili a tutte le varianti di malattia; tutti hanno il medesimo diritto a un trattamento”

Milano – “Bambini farfalla”: così vengono definiti i piccoli pazienti affetti da epidermolisi bollosa (EB). Un nome poetico, delicato, che fa pensare a qualcosa di fragile, leggero e poco impattante. Al contrario, la EB è una delle più devastanti malattie genetiche rare oggi note. È difficile immaginare le sofferenze di chi è costretto a vivere in assenza di porzioni più o meno ampie della propria pelle, con ferite aperte che si rimarginano a fatica.

Cinzia Pilo

La presidente Cinzia Pilo: “Abbiamo creato il primo registro nazionale di malattia, un questionario sulla qualità di vita costruito dagli stessi pazienti e un'app dedicata”

Dietro il nome romantico di “bambini farfalla” si cela una condizione devastante e incurabile: l'epidermolisi bollosa è una malattia genetica rara che condiziona pesantemente la qualità e l'aspettativa di vita: chi ne è affetto ha una pelle estremamente fragile (come le ali di una farfalla), sulla quale – a causa del deficit o dell'alterazione di alcune proteine – compaiono bolle e ferite. “La forma più grave è quella distrofica: i pazienti presentano una fibrosi generalizzata che colpisce anche le mucose della bocca, l'esofago e il tratto finale dell'intestino, e che spesso comporta la perdita delle unghie, la fusione delle dita e la chiusura delle mani a pugno”, spiega Cinzia Pilo, presidente dell'associazione Debra Italia Onlus e della Fondazione REB ETS.

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