Le amiloidosi sono un gruppo ben definito di patologie caratterizzate dall’accumulo dannoso di sostanza amiloide all’interno dell’organismo. Questa particolare sostanza si presenta sotto forma di piccole fibrille ed è composta da proteine che, per cause diverse, si sviluppano in maniera anomala. Esistono diverse forme di amiloidosi, ognuna delle quali è dovuta ad una specifica proteina difettosa: si tratta di patologie multisistemiche, che colpiscono numerosi organi e tessuti. Tuttavia, insieme ai nervi, uno degli organi principalmente coinvolti è il cuore. Per questo motivo, il termine generico “amiloidosi cardiaca” viene utilizzato per definire la patologia cardiaca associata alle amiloidosi.  

La sezione Amiloidosi Cardiaca è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pfizer.

amiloidosi cardiaca, logo Pfizer

Amiloidosi cardiaca: documento di consensoAmiloidosi Cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio” è un documento di consenso tra le associazioni di pazienti il cui obiettivo è quello di affrontare le problematiche vissute dalle persone affette da amiloidosi cardiaca e di proporre soluzioni per migliorare la loro vita. Il testo porta la firma di fAMY (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus), Conacuore (Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore), Fondazione Italiana per il Cuore e Uniamo FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare). I promotori del progetto si augurano che il documento di consenso possa essere condiviso e sottoscritto anche da altre associazioni di pazienti che si occupano di amiloidosi o, più in generale, di malattie cardiache o patologie rare. Per manifestare il proprio interesse, è possibile inviare una e-mail all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..
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L’intervento-video di Laura Obici, responsabile del Centro Amiloidosi Sistemiche, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia

“Quando parliamo di amiloidosi non parliamo solo di malattie rare, ma anche di malattie particolarmente complesse. Credo che uno dei motivi per cui si tratta, a tutt’oggi, di patologie sottodiagnosticate e spesso misconosciute si debba ricercare proprio all’interno di questa complessità biologica”, afferma Laura Obici, responsabile del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia. “Per questo è fondamentale aumentare il livello di conoscenza della malattia e adottare strumenti come i PDTA (Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali) per identificare i soggetti a rischio e arrivare tempestivamente a una diagnosi”.

La testimonianza-video di Francesco Tosi, socio dell'Associazione Italiana Amiloidosi Familiare (fAMY)

Una delle difficoltà della diagnosi dell’amiloidosi cardiaca sta nell’aspecificità e genericità dei sintomi della malattia. Fiato corto, astenia e aritmie, soprattutto quando si presentano in un paziente che ha superato i 60-65 anni, sono campanelli d’allarme spesso sottovalutati, perché attribuiti al normale deterioramento dovuto all’età. Per questa ragione, l’amiloidosi resta una delle patologie maggiormente sottodiagnosticate.

La senatrice Paola Binetti: “Fondamentale che tutti i medici si ricordino dell’esistenza di questa patologia rara”

Nel corso della conferenza stampa online del 28 settembre 2020 è stato presentato il progetto "Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio": un documento di consenso tra le associazioni di pazienti curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer. Il testo porta la firma di fAMY (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus), di Conacuore (Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore), della Fondazione Italiana per il Cuore e di UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare), ed è stato pensato per incrementare la consapevolezza dell’amiloidosi cardiaca.

Domenica Taruscio

Le richieste dei pazienti sono state discusse in una conferenza stampa, alla presenza della sen. Paola Binetti, dell'on. Fabiola Bologna e della dr.ssa Domenica Taruscio

Roma – Cinque obiettivi, cinque raccomandazioni per far sì che l'amiloidosi cardiaca possa diventare più conosciuta e, quindi, più facilmente diagnosticata dai medici. Le indicazioni sono racchiuse nel nuovo documento di consenso tra le associazioni di pazienti, dal titolo “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”.

Laura Obici

Le associazioni dei pazienti hanno presentato un documento di consenso che punta a far conoscere maggiormente questa malattia genetica

Roma – Esistono malattie realmente rare, e altre che lo sono in quanto poco conosciute: se tutti i medici, davanti a determinati sintomi come fiato corto, astenia e aritmie, sospettassero fra le altre patologie anche l'amiloidosi cardiaca, sicuramente i casi diagnosticati aumenterebbero. È questo l'obiettivo del nuovo documento di consenso fra le associazioni dei pazienti, dal titolo “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”. 

Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio

Il progetto, illustrato oggi nel corso di una conferenza stampa online, è stato realizzato da OMaR con il contributo non condizionante di Pfizer e porta la firma di fAMY, Conacuore, Fondazione Italiana per il Cuore e UNIAMO FIMR Onlus

Roma – Amiloidosi cardiaca: è la diagnosi precoce il fattore chiave per la sopravvivenza. Fiato corto, astenia e aritmie: questi i principali campanelli d’allarme dell’amiloidosi cardiaca, una malattia sistemica, rapidamente progressiva, che può presentare anche diversi sintomi non cardiaci, come quelli oftalmologici, neurologici e gastrointestinali. Per questo spesso viene confusa con altre malattie, e quindi sottodiagnosticata. La scintigrafia miocardica con traccianti ossei può essere determinante per arrivare quanto prima alla sua identificazione: ad oggi la sopravvivenza stimata dei pazienti è di 3-5 anni dal momento della diagnosi.

Evento digitale sulle malattie rare dell'adulto

La patologia è stata al centro di un evento digitale organizzato da The European House-Ambrosetti in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare

Quando si pensa a una malattia rara, la mente, nella stragrande maggioranza delle persone, corre agli spot pubblicitari che in pochi minuti cercano di spiegare il duro lavoro di chi porta avanti la ricerca contro patologie dall’esito spesso infausto: racconti che quasi sempre vedono come protagonisti i bambini. Anche l’esistenza di un programma di screening neonatale contribuisce a far pensare che le malattie rare siano perlopiù una problematica infantile o pediatrica, e perciò non è intuitivo collegare l’insorgenza di una patologia rara all’individuo adulto. Tuttavia, oltre il 60% dei malati rari ha un’età superiore ai 18 anni.

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