Le amiloidosi sono un gruppo ben definito di patologie caratterizzate dall’accumulo dannoso di sostanza amiloide all’interno dell’organismo. Questa particolare sostanza si presenta sotto forma di piccole fibrille ed è composta da proteine che, per cause diverse, si sviluppano in maniera anomala. Esistono diverse forme di amiloidosi, ognuna delle quali è dovuta ad una specifica proteina difettosa: si tratta di patologie multisistemiche, che colpiscono numerosi organi e tessuti. Tuttavia, insieme ai nervi, uno degli organi principalmente coinvolti è il cuore. Per questo motivo, il termine generico “amiloidosi cardiaca” viene utilizzato per definire la patologia cardiaca associata alle amiloidosi.

La sezione Amiloidosi Cardiaca è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pfizer.

amiloidosi cardiaca, Pfizer

Amiloidosi cardiaca: documento di consensoAmiloidosi Cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio” è un documento di consenso tra le associazioni di pazienti il cui obiettivo è quello di affrontare le problematiche vissute dalle persone affette da amiloidosi cardiaca e di proporre soluzioni per migliorare la loro vita. Il testo porta la firma di fAMY (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus), Conacuore (Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore), Fondazione Italiana per il Cuore e Uniamo FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare). I promotori del progetto si augurano che il documento di consenso possa essere condiviso e sottoscritto anche da altre associazioni di pazienti che si occupano di amiloidosi o, più in generale, di malattie cardiache o patologie rare. Per manifestare il proprio interesse, è possibile inviare una e-mail all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

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La pubblicazione, curata dallo Sportello Legale OMaR “Dalla Parte dei Rari”, è scaricabile gratuitamente online

Scoprire di avere una malattia rara non mette a contatto solo con una realtà di tipo medico ma costringe chi ne è affetto, insieme ai propri familiari, a doversi orientare nel complesso mondo della burocrazia e dei diritti legati alla condizione di “raro”. Un’esperienza che riguarda anche le persone affette da amiloidosi cardiaca, una malattia rara che colpisce prevalentemente persone di sesso maschile, adulte o anziane. Potersi orientare con facilità e certezza delle informazioni nel vasto mondo delle norme e dei diritti è dunque molto importante. Per questo lo Sportello Legale “Dalla parte dei rari” dell’Osservatorio Malattie Rare, ha realizzato la “Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca”, edita da Rarelab, con il patrocinio di Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del CuorefAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare OnlusFondazione Italiana per il Cuore e con il contributo non condizionante di Pfizer.

Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca

La pubblicazione, curata dallo Sportello Legale OMaR “Dalla Parte dei Rari”, è scaricabile gratuitamente online

Scoprire di avere una malattia rara non mette a contatto solo con una realtà di tipo medico ma costringe chi ne è affetto, insieme ai propri familiari, a doversi orientare nel complesso mondo della burocrazia e dei diritti legati alla condizione di “raro”. Un’esperienza che riguarda anche le persone affette da amiloidosi cardiaca, una malattia rara che colpisce prevalentemente persone di sesso maschile, adulte o anziane. Potersi orientare con facilità e certezza delle informazioni nel vasto mondo delle norme e dei diritti è dunque molto importante. Per questo lo Sportello Legale “Dalla parte dei rari” dell’Osservatorio Malattie Rare, ha realizzato la “Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca”, edita da Rarelab, con il patrocinio di Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus, Fondazione Italiana per il Cuore e con il contributo non condizionante di Pfizer.

Le necessità nel campo dell'amiloidosi cardiaca: il progetto AmyC

Pubblicato il Documento di sintesi del progetto AmyC, con le richieste e le necessità emerse sulla malattia rara in un anno di confronto tra stakeholder del settore

Roma – Un circolo virtuoso con il coinvolgimento di tre protagonisti: pazienti, Medici di Medicina Generale (MMG) e specialisti, in questo caso cardiologi. Potrebbe essere definito così il percorso ideale che conduca le persone affette da amiloidosi cardiaca alla diagnosi precoce e a una presa in carico efficace e completa. Il primo step affinché si realizzi tutto questo è la conoscenza e consapevolezza che alcuni sintomi cardiaci possono rappresentare i campanelli d’allarme dell’amiloidosi cardiaca, una malattia rara ancora sotto-diagnosticata. Osservatorio Malattie Rare (OMaR) dedica ormai da diversi anni un’attenzione speciale a questa patologia e nel 2023 ha realizzato il Progetto AmyC, con il patrocinio di SIMG - Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure Primarie, Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus e Fondazione Italiana per il Cuore e il contributo non condizionante di Pfizer. Un progetto articolato in più incontri, di cui è stato appena pubblicato il Documento di sintesi.

Paziente anziano

Una revisione della letteratura ha messo in luce un altro dato interessante: nel 18% dei casi la condizione è dovuta ad amiloidosi da catene leggere

Ferrara – Il 14 ottobre 2022 cessava di battere il cuore del prof. Claudio Rapezzi, a causa di un arresto cardiaco avuto mentre stava per collegarsi da casa per una lettura congressuale sull’amiloidosi cardiaca, l’ultima delle sue grandi passioni scientifiche, professionali e di ricerca clinica. Il cardiologo era diventato uno dei maggiori esperti di questa patologia a livello mondiale e, a un anno dalla sua scomparsa, continuano a comparire sulle riviste scientifiche, postumi, tanti suoi studi. In uno degli ultimi paper pubblicati quando era ancora in vita, Rapezzi ha guidato un team di esperti che ha approfondito la prevalenza di questa malattia, con particolare attenzione all'età e al sesso dei pazienti.

Giornata Mondiale del Cuore 2023

OMaR insieme a Conacuore ODV, fAMY e Fondazione Italiana per il Cuore per sottolineare l’importanza della diagnosi precoce nella gestione dell’amiloidosi cardiaca

Roma – Domani, 29 settembre, come ogni anno, è la Giornata Mondiale del Cuore, uno degli organi maggiormente colpiti quando ci si trova di fonte all’amiloidosi e nello specifico l’amiloidosi cardiaca. Si tratta di una malattia rara, spesso non diagnosticata o confusa con altre patologie, che può risultare fatale. Da anni Osservatorio Malattie Rare, insieme a Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus e Fondazione Italiana per il Cuore, si batte affinché la diagnosi precoce, uno dei pilastri fondamentali, venga presa seriamente in considerazione per far fronte a questa malattia. Primo step necessario per raggiungere tale obiettivo: mai sottovalutare i primi campanelli di allarme, che non sono altro che i sintomi della patologia.

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Sono tutti anticorpi monoclonali: tre destinati a trattare la forma da catene leggere e due quella da transtiretina 

L'amiloidosi cardiaca è una malattia rara, debilitante e solitamente fatale sempre più riconosciuta nella pratica clinica, nonostante si presenti con sintomi non specifici di cardiomiopatia e sia quindi associata spesso a lunghi ritardi nella diagnosi. I progressi nelle opzioni terapeutiche hanno migliorato la sopravvivenza dei pazienti, in particolare se il trattamento viene avviato in una fase precoce; tuttavia ci sono ancora molte esigenze mediche non soddisfatte, in particolare per i pazienti con malattia grave, per i quali la morbilità e la mortalità rimangono elevate.

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Il video, presentato ai nuovi referenti di Governo e Parlamento, fa parte della campagna di comunicazione realizzata da OMaR con le associazioni Conacuore, fAMY e Fondazione Italiana per il Cuore

Roma – Potrebbero sembrare pochi, e in un certo senso lo sono, ma in cinque minuti Antonio è riuscito a raccontare la sua quotidianità, caratterizzata da momenti sereni ma anche da momenti complessi, una vita comune e al tempo stesso rara. Antonio Guzzo, 75enne di Torino, padre di due figlie e nonno di sei nipoti, è affetto da amiloidosi cardiaca, una malattia rara, spesso sottodiagnosticata e che può essere fatale. Le necessità, mediche e non, di chi vive con questa patologia vengono così raccontate dal protagonista nello short documentary “Antonio – Chi vive l'amiloidosi cardiaca ha qualcosa da dirti”, presentato oggi nel corso di un evento digital e il cui trailer era stato diffuso lo scorso 29 settembre, in occasione della Giornata Mondiale del Cuore.

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