Amiloidosi cardiaca: news su farmaci, terapie e sperimentazioni
Le amiloidosi sono un gruppo ben definito di patologie caratterizzate dall’accumulo dannoso di sostanza amiloide all’interno dell’organismo. Questa particolare sostanza si presenta sotto forma di piccole fibrille ed è composta da proteine che, per cause diverse, si sviluppano in maniera anomala. Esistono diverse forme di amiloidosi, ognuna delle quali è dovuta ad una specifica proteina difettosa: si tratta di patologie multisistemiche, che colpiscono numerosi organi e tessuti. Tuttavia, insieme ai nervi, uno degli organi principalmente coinvolti è il cuore. Per questo motivo, il termine generico “amiloidosi cardiaca” viene utilizzato per definire la patologia cardiaca associata alle amiloidosi.
La sezione Amiloidosi Cardiaca è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pfizer.
“Amiloidosi Cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio” è un documento di consenso tra le associazioni di pazienti il cui obiettivo è quello di affrontare le problematiche vissute dalle persone affette da amiloidosi cardiaca e di proporre soluzioni per migliorare la loro vita. Il testo porta la firma di fAMY (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus), Conacuore (Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore), Fondazione Italiana per il Cuore e Uniamo FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare). I promotori del progetto si augurano che il documento di consenso possa essere condiviso e sottoscritto anche da altre associazioni di pazienti che si occupano di amiloidosi o, più in generale, di malattie cardiache o patologie rare. Per manifestare il proprio interesse, è possibile inviare una e-mail all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..
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Il ruolo di Fondazione Italiana per il Cuore nel promuovere la conoscenza della malattia, anche verso i medici di medicina generale
“La Fondazione Italiana per il Cuore è un ente no profit che opera come un autorevole facilitatore indipendente di connessioni e collaborazioni tra gli attori del mondo salute, che ambisce a portare soluzioni efficaci e sostenibili per la salute dei cittadini, dei pazienti e per il bene del nostro Servizio Sanitario Nazionale. Tra i vari stakeholder con cui collabora – spiega la Dr.ssa Cristina Meneghin, Direttore Comunicazione Scientifica Fondazione Italiana per il Cuore, vi sono anche le associazioni di pazienti. Da qualche anno abbiamo iniziato a occuparci anche di malattie cardiache rare, proprio in virtù della collaborazione che abbiamo intrapreso, grazie a OMaR, con le associazioni di pazienti fAMYe Conacuore, con le quali abbiamo realizzato diverse iniziative di sensibilizzazione sulla tematica dell'amiloidosi cardiaca. Quando, quattro anni fa, OMaR ci ha contattato per coinvolgerci, siamo stati molto felici di occuparci anche di questa tematica, così importante ma ancora misconosciuta anche a noi che lavoriamo in ambito cardiovascolare da oltre trent'anni.”
La testimonianza di Aldo: “La mia maggiore preoccupazione è quella di poter avere degli eventi cardiaci: è come una spada di Damocle sopra la testa”
Aldo ha 82 anni e vive a Firenze. Ha sempre lavorato in banca, anche con incarichi di livello dirigenziale, e negli ultimi anni ha fatto il consulente finanziario. Ha continuato a lavorare fino a due anni fa, quando ha scoperto di essere affetto da una malattia rara: l'amiloidosi cardiaca. Aldo ha raccontato a Osservatorio Malattie Rare la sua storia, per testimoniare la sua vita con la malattia, nella speranza di essere d’aiuto ad altre persone che hanno ricevuto la stessa diagnosi, e alle loro famiglie.
Il marito è affetto dalla forma ereditaria di amiloidosi da transtiretina. La moglie: “Accettare la malattia è difficile, anche per i familiari”
“Circa 7 anni fa mio marito ha ricevuto una diagnosi bruttissima, quasi incomprensibile: amiloidosi cardiaca. Io e lui non avevamo mai sentito nominare questa patologia. All’inizio io avevo una funzione limitata: accompagnavo mio marito ai controlli, lo supportavo e gli stavo vicino, ma lui era ancora autonomo in tutto, nel lavoro come nella vita. Poi la malattia è peggiorata piuttosto rapidamente, tanto che ho dovuto supportarlo da un punto di vista fisico, perché non riusciva più a guidare, a fare le scale, a camminare in salita. Allora ho cominciato a sollevarlo dai compiti in casa che non poteva fare più e, pian piano, ha smesso anche di lavorare, perché non era più in grado di farlo.” Inizia così il racconto di Anna, moglie di Carlo (di cui vi abbiamo raccontato la storia qui).
Pubblicati su nel Journal of Cardiac Failure i nuovi dati di sopravvivenza Real-World
Sono stati pubblicati nel Journal of Cardiac Failure i risultati di un'analisi di sopravvivenza real-world dello studio THAOS (Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey) su pazienti con amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) trattati o non trattati con il farmaco tafamidis. A renderlo noto è Pfizer, titolare dell’autorizzazione dell’immissione in commercio del farmaco, con un comunicato stampa che riportiamo integralmente di seguito.
La forma di patologia ereditaria che lo ha colpito è insolitamente precoce ed estremamente grave
“Era il 2018, forse la fine del 2017, avevo 50 anni. Poiché una delle mie due figlie faceva atletica, da qualche tempo avevo cominciato anche io a correre e a fare qualche gara. Ma quando sono andato a rinnovare il certificato medico sportivo, il dottore mi ha detto che c’era qualcosa che non andava. In effetti da un po’ di tempo mi sembrava di avere più difficoltà nella corsa e di non riuscire più a spezzare il fiato come prima, ma non ci avevo prestato troppa attenzione.”
Dott.ssa Francesca Dongiglio (Napoli): “A livello di società scientifiche si inizia a parlare dell’importanza del ruolo del nutrizionista nei centri di cura, ma solo marginalmente per ora”
Tra le manifestazioni cliniche dell’amiloidosi, in particolare di quella ereditaria da transtiretina (hATTR), vi sono anche sintomi gastrointestinali, che spesso si verificano subito dopo l'esordio della malattia. Proprio per questo una corretta gestione dell’alimentazione è inserita, sempre più spesso, nel percorso di gestione terapeutica della malattia. Per approfondire questo aspetto abbiamo voluto rivolgere qualche domanda alla dr.ssa Francesca Dongiglio, biologa nutrizionista presso l'Ambulatorio Malattie Genetiche e Rare Cardiovascolari dell'Ospedale Monaldi di Napoli.
La pubblicazione, curata dallo Sportello Legale OMaR “Dalla Parte dei Rari”, è scaricabile gratuitamente online
Scoprire di avere una malattia rara non mette a contatto solo con una realtà di tipo medico ma costringe chi ne è affetto, insieme ai propri familiari, a doversi orientare nel complesso mondo della burocrazia e dei diritti legati alla condizione di “raro”. Un’esperienza che riguarda anche le persone affette da amiloidosi cardiaca, una malattia rara che colpisce prevalentemente persone di sesso maschile, adulte o anziane. Potersi orientare con facilità e certezza delle informazioni nel vasto mondo delle norme e dei diritti è dunque molto importante. Per questo lo Sportello Legale “Dalla parte dei rari” dell’Osservatorio Malattie Rare, ha realizzato la “Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca”, edita da Rarelab, con il patrocinio di Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus, Fondazione Italiana per il Cuore e con il contributo non condizionante di Pfizer.
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