Alleanza Malattie Rare

L’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 430 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

Scopri di più sull' ALLEANZA MALATTIE RARE

CLICCA QUI PER ADERIRE ALL'ALLEANZA MALATTIE RARE

ELENCO COMPLETO ASSOCIAZIONI ADERENTI ALL'ALLEANZA MALATTIE RARE

I DOCUMENTI DELL'ALLEANZA MALATTIE RARE

: Autore: Sergio Mangano; 25 Luglio 2024

“Oscar’s Angels” - associazione per bambini in ospedale

Fondata nel 2018, l’organizzazione è composta da volontari altamente formati che prestano servizio presso il Bambino Gesù di Roma

Un evento imprevisto che genera la necessità improvvisa di un ricovero in ospedale procura stress fisico ed emotivo, sia a chi ne è colpito in prima persona ma anche ai suoi familiari e caregiver. Se inoltre questo evento coinvolge un minore e la patologia rientra tra le malattie rare, ecco che il disagio psicologico e lo stress possono diventare estremamente complessi da gestire. In questi casi la presenza di una associazione di advocacy, ossia una associazione che si avvicina alle esigenze specifiche dei familiari del paziente, può fare la differenza. Proprio da questa motivazione nasce Oscar’s Angels Italia, un’associazione che promuove un approccio innovativo nel sostegno in ospedale alle famiglie di bambini e ragazzi con patologie complesse, ricoverati nelle unità pediatriche di neurochirurgia, neuro-oncologia, neurologia, rianimazione e cure palliative dell’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma. L’associazione, che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare, è presieduta da Anita Granero, che ha risposto alle domande di Osservatorio Malattie Rare per permetterci di conoscere a fondo questa importante realtà.

: Autore: Margherita De Nadai; 15 Luglio 2024

Le associazioni del territorio festeggiano la ricorrenza con due appuntamenti online il 16 e 24 luglio, in vista del grande evento in presenza di settembre

A nove anni dal primo “Handy Pride” in Sicilia, il Disability Pride arriva in Veneto, e lo fa con un percorso che prenderà il via proprio in questo mese di luglio, con un ciclo di attività ed eventi che culmineranno nel fine settimana del 14 e 15 settembre 2024.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 10 Luglio 2024

Una recente pubblicazione apre a questa ipotesi. Associazione Mondo CHARGE: “La diagnosi va bene, ma deve esserci un accompagnamento nel percorso di bambini e famiglie”

A marzo 2024 sono state pubblicate le informazioni di un case report sulla possibilità di diagnosi precoce della sindrome CHARGE. L’articolo, apparso su Clinical Case Reports, mette in evidenza come la presenza di anomalie dell'orecchio fetale, evidenziabili attraverso un esame ecografico, potrebbe essere un indicatore precoce della sindrome CHARGE. La successiva analisi genetica prenatale è essenziale per confermare il disturbo. Questo lavoro, pur riportando un singolo caso, è importante perché attualmente la diagnosi prenatale di questa malattia è rara: se in futuro questo approccio dovesse entrare nella pratica clinica sarà possibile ricevere una consulenza prenatale, una valutazione dei rischi nel portare a termine la gravidanza e una presa in carico appropriata del neonato sulla base di una diagnosi accurata e, soprattutto, precoce.

: Autore: Redazione; 09 Luglio 2024

Tumori: a Bologna si studia la terapia fotodinamica

L’associazione “Orchestra per la Vita” ha deciso di contribuire al finanziamento del progetto di ricerca con una donazione di 5000 euro

L’associazione “Orchestra per la Vita” APS ha deciso di donare al Dipartimento di Chimica “Giacomo Ciamician” dell’Alma Mater Studiorum Università di Bologna 5000 euro finalizzati a sostenere le attività di ricerca del Dr. Matteo Di Giosia nel campo della terapia fotodinamica (che utilizza la luce per attivare specifiche molecole) applicata al trattamento di alcuni tumori.

: Autore: Redazione; 30 Giugno 2024

INCOlimpiadi - game quiz sull’incontinenza

Il progetto è stato ideato e presentato da FAIS (Federazione delle Associazioni Incontinenti e Stomizzati) in collaborazione con Helaglobe

Roma – Un progetto innovativo, quasi rivoluzionario. Un modo nuovo di parlare di incontinenza. Nasce così INCOlimpiadi, il primo serious game dedicato all’incontinenza. A presentarlo a Roma, a un mese esatto dall’inizio delle Olimpiadi di Parigi e in occasione della XIX Giornata Nazionale per la prevenzione e la cura dell’incontinenza, la FAIS - Federazione delle Associazioni Incontinenti e Stomizzati – in collaborazione con Helaglobe.

: Autore: Antonella Patete; 27 Giugno 2024

Dal 2012 opera in Italia l’Associazione Cataratta Congenita, che supporta le famiglie, la ricerca scientifica e i progetti di inclusione e awareness

Per le persone affette da cataratta congenita in Italia il riconoscimento della disabilità non è garantito, pur trattandosi di una patologia estremamente invalidante. C’è la giovane donna che in Lombardia si è vista riconoscere solo la legge 104 senza situazione di gravità pur essendo affetta da cataratta congenita bilaterale, con un occhio che percepisce solo le ombre e l’altro che ha un visus di 1/10, complicato da microftalmo, nistagmo e glaucoma. E la bambina con cataratta congenita monolaterale e residuo visivo di 1/10 che in Toscana si è vista riconoscere l’indennità di frequenza, cioè la prestazione economica erogata dall’INPS per l’inserimento scolastico e sociale del minore, solo dopo un ricorso da parte della sua famiglia. Mentre a un suo coetaneo anche lui toscano e anche lui colpito da cataratta monolaterale, ma con un visus di 3/10, è stata riconosciuta fin da subito sia la situazione di gravità che l’indennità di frequenza. E ancor più singolare appare il caso di due fratelli piemontesi, entrambi con cataratta congenita bilaterale e residuo visivo simile, a cui la medesima Commissione ha riconosciuto la situazione gravità e l’indennità di frequenza soltanto al più piccolo dei due.

: Autore: Francesco Fuggetta; 20 Giugno 2024

Malattie bollose, intervista a Patrizia Maione

Patrizia Maione, presidente dell'associazione ANPPI: “Queste condizioni portano a sentirsi diversi e ad isolarsi dalla vita sociale, ma parlare con chi le ha già affrontate può essere d'aiuto”

Quando il sistema immunitario non funziona come dovrebbe, e perciò identifica come estranei i propri organi e tessuti e li aggredisce per distruggerli, uno degli spiacevoli scenari possibili è la comparsa di una malattia bollosa autoimmune. Le condizioni che appartengono a questa categoria, fra le quali anche il pemfigo e il pemfigoide (dal greco pemphix, “pustola”), colpiscono la pelle e le mucose: si tratta di patologie rare e croniche che necessitano di un modello assistenziale in grado di farsi carico dei pazienti lungo tutto il decorso della malattia.