L’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).
Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 400 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.
Dal sostegno alle famiglie alla realizzazione del primo fumetto sulla patologia, tante le attività della Onlus che dalla Sardegna arrivano su tutto il territorio nazionale
Descritta per la prima volta dal Cecil Alport nel 1927 e individuata come patologia vera e propria solo agli inizi degli anni Sessanta del secolo scorso, la sindrome di Alport è una malattia genetica rara conosciuta anche come malattia delle membrane basali glomerulari o nefrite ereditaria. Si tratta, infatti, di una sindrome che coinvolge il collagene di tipo IV con ripercussioni soprattutto sulle membrane glomerulari dei reni. “Secondo le stime, la Alport riguarda circa una persona ogni 5.000, ma negli ultimi anni, anche a livello scientifico, si sta facendo strada l’idea che si tratti una patologia fortemente sotto-diagnosticata”, afferma Daniela Lai, presidente di ASAL-Associazione italiana per la Sindrome di Alport ODV. “Molti degli adulti con insufficienza renale cronica, in realtà, potrebbero avere la patologia pur non avendo mai ricevuto una diagnosi. E un giorno la sindrome di Alport potrebbe perfino scomparire dal novero delle patologie rare”.
Grazie all’iniziativa “Alport mai più soli”, i giovani pazienti e i loro genitori possono contare su momenti di confronto e di sostegno
C’è chi si sente incompreso dal resto del mondo e chi vorrebbe che i suoi genitori la smettessero di essere sempre così protettivi, chi cerca nuovi amici e chi non sopporta quelli che ti chiedono come stai e poi non ascoltano la risposta. Sono tanti gli spunti, le riflessioni, le emozioni che trovano voce durante gli incontri organizzati all’interno del progetto “Alport: mai più soli”: un’iniziativa promossa dall’associazione ASAL per offrire confronto e supporto psicologico ai giovani pazienti con sindrome di Alport e ai loro genitori in uno spazio protetto, gestito da professionisti. “Il progetto è nato nel 2021 per rispondere al sentimento di solitudine dei ragazzi e delle famiglie accentuato dalla pandemia”, spiega la psicologa Elisa Dessì, che conduce gli incontri. “È tutto iniziato online durante il lockdown e poiché questa esperienza, che ha presso le mosse durante l’emergenza sanitaria, si è rivelata vincente, abbiamo deciso di replicarla. Così ora siamo alla terza edizione del progetto, che per il 2023 partirà nel mese di settembre”.
L’iniziativa di sensibilizzazione è stata promossa dall’Unione Italiana Ittiosi
Lo scorso 9 maggio, a Roma, si è tenuto l’evento di lancio della nuova campagna di sensibilizzazione “UNITI per la pelle”, promossa dall’Unione Italiana Ittiosi (UNITI) e riguardante proprio l’ittiosi, una malattia della pelle rara e non contagiosa. Al centro dell’iniziativa uno speciale spot che vede come protagonista e testimonial d’eccezione l’attore comico Roberto Ciufoli, presente all’evento.
La Onlus è nata nel 2014 per iniziativa di Leda Berto, madre di Martina, una ragazza scomparsa pochi anni fa a causa della patologia
Il sarcoma epitelioide è un tumore raro dei tessuti molli che colpisce soprattutto i giovani, coinvolgendo, nella maggioranza dei casi, gli arti superiori e inferiori. La patologia è caratterizzata da frequenti recidive locali, interessamento dei linfonodi e metastasi. Oggi le opzioni farmacologiche sono estremamente limitate e, allo stato attuale, la chirurgia, associata alla radioterapia, risulta essere la strategia terapeutica più efficace.
Nata nel 2008 grazie a un gruppo di genitori e di medici dell’Ospedale SS Annunziata di Napoli, la Onlus raccoglie oggi 80 famiglie
La fenilchetonuria (PKU) è una rara malattia ereditaria che determina difficoltà a metabolizzare un aminoacido essenziale chiamato fenilalanina. La fenilalanina si trova in tutti gli alimenti contenenti proteine e nei pazienti con PKU tende ad accumularsi nel sangue, causando danni al cervello. La fenilchetonuria interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo e, se non adeguatamente trattata, può comportare una serie di sintomi che vanno dalla disabilità intellettiva ai ritardi motori, passando per l’epilessia e i ritardi nella crescita.
L’associazione APE ha realizzato uno speciale progetto per sensibilizzare gli alunni di elementari e medie sulle patologie rare e sull’importanza di una corretta nutrizione
“Tutto è nato per scherzo a febbraio, quando in occasione della Giornata delle Malattie Rare ho pensato di organizzare qualcosa per sensibilizzare su questo tema i ragazzi della scuola di mia figlia”. A parlare è Veronica Bisconti, segretaria di APE-Associazione PKU Aps e mamma di una bambina di 11 anni affetta da fenilchetonuria (PKU), una patologia ereditaria rara che riguarda il metabolismo degli aminoacidi e il cui trattamento si basa principalmente su uno specifico regime dietetico. “È da questa idea che è scaturito l’evento “Corretta nutrizione e sensibilizzazione alle malattie genetiche rare”, che ha avuto luogo lo scorso febbraio presso l’Istituto scolastico Ferdinando di Borbone e Samuele Falco di Scafati, in provincia di Salerno, dove i ragazzi delle classi di terza elementare e prima media sono stati coinvolti in una giornata dedicata all’educazione alimentare”.
Nata nel 1999, la Federazione nazionale dei pazienti funge da raccordo tra le singole organizzazioni regionali, per perseguire obiettivi non raggiungibili a livello locale
Nota come la prima causa genetica di obesità, la sindrome di Prader-Willi è una malattia multi-sistemica ad alta complessità assistenziale. Ha un’incidenza di circa un caso ogni 20.000 nati ed è caratterizzata da un’iperfagia compulsiva e incontrollabile dovuta a un malfunzionamento dell’ipotalamo che non regola il senso di sazietà, determinando una fame perenne e, di conseguenza, una ricerca costante di cibo. La sindrome di Prader-Willi è caratterizzata, inoltre, da un ritardo motorio e cognitivo di gravità variabile, che interferisce nello svolgimento autonomo degli atti quotidiani e che richiedendo il costante controllo da parte di un adulto.
L’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (
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