Alleanza Malattie Rare logoL’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 430 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

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I DOCUMENTI DELL'ALLEANZA MALATTIE RARE

Lazio - scheda Malattie Rare Emergenza

Uno strumento che semplificherà la gestione del percorso diagnostico terapeutico relativo alla gestione delle emergenze/urgenze

Dall’inizio del mese di giugno la Direzione Regionale Salute ed Integrazione Socio Sanitaria dell’area rete ospedaliera e specialistica della Regione Lazio ha reso operativa la procedura di utilizzo della Scheda Emergenza Malattie Rare o SMRE.

Sjögren, intervista a Lucia Marotta

Lucia Marotta racconta la sua vita e l’impegno con l’associazione ANIMaSS: “Sono passati 25 anni dalla mia diagnosi, ma io mi sento sempre allo stesso punto: invisibile”

Quando si soffre di una malattia cronica, degenerativa e rara, in una forma invalidante per la propria quotidianità, come nel caso di Lucia Marotta, si avrebbe bisogno di sentirsi presi in carico da un team multidisciplinare, che proceda compatto con la programmazione di tutte le visite e i controlli necessari. È così, infatti, per moltissime patologie croniche, anche rare; ma non per tutte. La sindrome di Sjögren primaria è una delle condizioni che al momento non viene riconosciuta come malattia rara, né è stata inserita come tale nei LEA, i Livelli Essenziali di Assistenza.

Fatica cronica, AMCFS compie venti anni

Nata a Pavia nel 2004, oggi l’Associazione è supportata da un ampio Comitato Scientifico multidisciplinare e conta soci in tutta Italia

Il 1° giugno 2004, due malati, due medici e una biologa hanno fondato l’Associazione Malati di CFS Onlus (oggi OdV) per dare visibilità alla sindrome da fatica cronica/encefalomielite mialgica (CFS/ME) e alla condizione di vita di chi è affetto da questa patologia, ma anche per provare a dare una risposta di salute a questi malati, relegati e condannati all'invisibilità dal mondo sanitario e da una società inconsapevole.

Sindromi di Sotos e di Malan - ASSI TV

Si tratta della prima redazione composta da ragazzi e ragazze con disabilità intellettive: l’iniziativa è promossa dall’Associazione ASSI Gulliver

Da un’idea di Francesca Pucci, consulente per la comunicazione dell’associazione ASSI Gulliver (che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare), nasce “ASSI TV”, una redazione composta da ragazzi e ragazze con sindromi genetiche rare: la sindrome di Sotos e la sindrome di Malan.

Mese di sensibilizzazione sull'ittiosi

Al via la campagna #IAM2024, con l’iniziativa social #walkingforichthyosis

Roma – Lo European Network for Ichthyosis (ENI) e l’Unione Italiana Ittiosi (UNITI), in occasione del mese di sensibilizzazione sull’ittiosi, che ricorre a maggio, lanciano la campagna di consapevolezza #IAM2024. Quest'anno, nell'ambito della campagna, è stata lanciata l'iniziativa #walkingforichthyosis, che invita alla mobilitazione sui social network per sensibilizzare l'opinione pubblica su una malattia cutanea rara senza cura, diagnosticata in un individuo ogni 250.000 nascite.

Festa della mamma. “I nostri bambini non ci sono più, ma noi siamo madri lo stesso”

Le chiamano “mamme degli angeli” e da quasi 4 anni si incontrano ogni mese online con l’aiuto di una psicologa dell’associazione Sanfilippo Fighters: “Parlare dei nostri figli non dovrebbe essere un tabù”

“Christian e io stavamo insieme 24 ore al giorno, non ci lasciavamo mai. L’ho cresciuto da sola e rifarei ancora mille volte tutto quello che ho fatto. Ora mi manca la fisicità della relazione, eppure sento ancora con forza la sua presenza, ho dovuto imparare a vivere il nostro rapporto in un altro modo”. Mamma Ylenia ha perso il suo Christian nell’agosto del 2020, all’età di 11 anni, mentre l’Italia prendeva la prima effimera boccata di ossigeno dalla pandemia. Christian era affetto dalla sindrome di Sanfilippo o mucopolisaccaridosi di tipo III, una malattia rara neuro-metabolica ereditaria causata dall’accumulo di sostanze tossiche nel sistema nervoso e caratterizzata da ritardo motorio e cognitivo, neurodegenerazione e disturbi del comportamento.

Associazione Famiglie COL4A1-A2

In Italia esiste l’Associazione Famiglie COL4A1-A2, che quest’anno ha organizzato la prima conferenza europea sulla patologia

Si celebra il 12 aprile la Giornata di sensibilizzazione sulla sindrome COL4A1/A2, conosciuta negli Stati Uniti come sindrome di Gould. Questa patologia, molto rara e multisistemica, è causata da mutazioni nei geni COL4A1 o COL4A2 che possono essere trasmesse dai genitori, con modalità autosomica dominante, oppure presentarsi spontaneamente (mutazioni de novo). La sindrome causa un’anomalia dei piccoli vasi cerebrali che porta ad ictus ed emorragie spesso già in fase prenatale, con possibili conseguenze a livello cognitivo, motorio, visivo e del linguaggio. Possono verificarsi anche difetti dello sviluppo oculare e disturbi muscolari, renali, epatici e cardiaci. Molti pazienti, inoltre, soffrono di epilessia.

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