Alleanza Malattie Rare logoL’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 300 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

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I DOCUMENTI DELL'ALLEANZA MALATTIE RARE

Viva la Vita Onlus

Il presidente Lucantonio: “La SLA non è una corsa, bensì una maratona: necessario supportare i caregiver”

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una rara malattia neurodegenerativa progressiva che insorge prevalentemente in età adulta e che attacca i motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale, compromettendo il movimento dei muscoli volontari fino alla paralisi totale ma lasciando intatte, il più delle volte, le capacità intellettive. Il meccanismo alla base della patologia non è stato ancora identificato e, ad oggi, non esiste una cura. “La SLA è una malattia sconvolgente”, commenta Edmondo Lucantonio, presidente di Viva la Vita Onlus.  “Significa essere sepolti all’interno del proprio corpo”. Perché ciò a cui generalmente non si pensa è che “i muscoli non servono solo per muovere le gambe e le braccia; tutti noi parliamo, guardiamo e respiriamo grazie ai muscoli. La lenta paralisi muscolare annulla tutte le funzioni vitali, con un impatto non solo sul paziente ma anche sulla sua intera famiglia, la cui vita cambia completamente”.

Rita - Viva la Vita! Onlus

Dal 2018, l’Associazione mette a disposizione dei propri iscritti un servizio di trasporto anche per motivi di piacere, perché una vita non può essere fatta solo di appuntamenti sanitari

C’è chi vuole fare una gita al lago con gli amici, chi desidera assistere alle gare di nuoto del nipote, chi vuole andare a fare visita ai propri cari al cimitero e chi, semplicemente, ha voglia di passare una giornata al ristorante, al mare o al centro commerciale. Non di sole esigenze primarie è fatta una vita, anche quando è investita da una malattia grave e fortemente invalidante come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Lo sanno bene gli operatori di Viva la Vita Onlus, che organizzano il trasporto di pazienti per ragioni di piacere, oltre che sanitarie.

“Nessuno è Escluso”

Il vice presidente Fortunato Nicoletti: “Il nostro obiettivo è agire sul ‘qui e ora’. Mettiamo la nostra esperienza a disposizione di tutti”

“Nei primi mesi di vita, non sapevamo se Roberta ce l’avrebbe fatta. Ma appena le acque si sono un po’ calmate e noi abbiamo raggiunto un equilibrio, abbiamo scelto di mettere la nostra esperienza di lotta al servizio di tutti, perché quando c’è una persona con disabilità gravissima in famiglia, ogni cosa diventa una battaglia”. A parlare è Fortunato Nicoletti, il vice presidente di “Nessuno è Escluso, associazione che ha fondato nel febbraio del 2020, insieme a sua moglie Maria Rosaria Coppola, per dare una risposta alle tante famiglie che ogni giorno si trovano a combattere per i diritti più essenziali dei loro cari con disabilità: gli ausili, i presidi, i contrassegni, la scuola, l’assistenza domiciliare e così via.

Il primo giorno di scuola di Roberta

La denuncia dell’associazione “Nessuno è Escluso”: “Gli studenti con disabilità non hanno la certezza della frequenza per tutto l’anno scolastico. Devono vivere alla giornata”

Marco deve frequentare la quinta elementare in una scuola paritaria, ma il dirigente scolastico ha messo in discussione la sua iscrizione, adducendo l’incapacità e la mancanza di competenze dei docenti che dovrebbero seguirlo in classe. Cristian, invece, pur essendo sordo profondo, dispone di un assistente alla comunicazione per appena 10 ore a settimana a causa di presunti problemi finanziari addotti dall’amministrazione comunale. C’è poi Alessandro, che rischia di non poter andare la scuola per via della mancata assistenza infermieristica di cui ha costantemente bisogno e senza la quale la sua presenza in classe diventa impossibile. Marco, Cristian e Alessandro sono tre nomi di fantasia, ma le loro storie sono vere. E sono solo tre dei numerosi casi seguiti negli ultimi mesi dall’associazione di volontariato “Nessuno è Escluso”, che ha fatto della frequenza scolastica delle ragazze e dei ragazzi con disabilità gravi o gravissime uno dei suoi principali cavalli di battaglia.

L'associazione AMA.le IQSEC2 al mare

Grazie a diversi progetti, i ragazzi affetti da questa rarissima malattia neuromuscolare e i loro genitori hanno potuto godersi dei momenti di relax al mare e in montagna

Roma – Tre anni fa abbiamo raccontato la nascita dell'associazione AMA.le IQSEC2 e i primi risultati ottenuti. Questo nome così complesso nasconde due significati: AMA è l'acronimo dei nomi di tre bambine, Annalisa, Matilde e Alessandra, mentre IQSEC2 è un gene la cui mutazione – rarissima – provoca una grave malattia neuromuscolare. Dall'incontro fra Sara, Mara e Danila, mamme delle bimbe affette dalla patologia, è nata nel 2019 l'Associazione, e da quel momento tanta strada è stata fatta. Le tre donne, allora, decisero che la diagnosi doveva essere un punto di partenza per creare qualcosa di utile e concreto per le loro figlie e per le altre persone colpite, e così ha avuto inizio un viaggio fatto di inclusione, risate e progetti sovvenzionati grazie ai fondi raccolti.

Federazione Malattie Rare Infantili

Nata a Torino nel 2000, la FMRI promuove un approccio bio-psico-sociale alle patologie rare. L’idea di fondo? Nessuna malattia può considerarsi solamente una malattia

La Federazione Malattie Rare Infantili (FMRI) nasce nel 2000 a Torino con l’intento di promuovere lo sforzo comune di più associazioni che si occupano, appunto, di patologie rare dell’età infantile, allo scopo di ottenere maggiore visibilità pubblica e maggiore rappresentanza presso le istituzioni. “La FMRI opera prevalentemente all’interno della Rete interregionale delle malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta, che ha sede presso l’Ospedale Giovanni Bosco di Torino”, commenta Luca Nave, segretario generale della Federazione.

Roberto Lala

Roberto Lala, presidente FMRI: “Si tratta di un tema complesso, una terra di confine non solo tra i due sessi ma anche tra i concetti di malattia e condizione”

Si occupa anche di intersessualità la Federazione Malattie Rare Infantili (FMRI), un tema complesso e difficile da ingabbiare in un perimetro preciso. “L’intersessualità è la presenza in un unico organismo di organi e funzioni appartenenti a entrambi i sessi”, spiega Roberto Lala, endocrinologo, pediatra e presidente della FMRI, che ha sede a Torino e lavora sui territori di Piemonte e Val d’Aosta. “Ma questa è una definizione secca, perché in realtà l’intersessualità è una vera terra di confine non solo tra i due sessi, ma anche tra ciò che chiamiamo malattia e ciò che definiamo condizione. La FMRI si occupa di condizioni patologiche con sguardo olistico, includendo ogni tipo di disagio e sofferenza”.

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