Alleanza Malattie Rare logoL’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 340 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

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I DOCUMENTI DELL'ALLEANZA MALATTIE RARE

MC4 in corsa per la vita!

Fondata lo scorso luglio da Mariagrazia Vescia in memoria di suo figlio Matteo, la Onlus guarda alla ricerca senza dimenticare il sostegno alle famiglie

Il sarcoma epitelioide è un tumore raro che colpisce i tessuti molli ed è caratterizzato da frequenti recidive locali con coinvolgimento dei linfonodi e metastasi. Ha una prevalenza inferiore a un caso su un milione e interessa soprattutto gli arti: mani, avambracci, parti inferiori della gamba o del piede. “Per me questo tumore è soprattutto un ‘mutaforma’, perché gli ho visto più volte cambiare il modo di manifestarsi e di colpire”, spiega Mariagrazia Vescia, fondatrice e presidente dell’associazione “MC4 in corsa per la vita! ma anche, e soprattutto, mamma di Matteo Carrozzini, un ragazzo milanese di 13 anni scomparso, nel settembre 2020, a causa della patologia. “Nel caso di Matteo - prosegue - l’ultima recidiva della malattia si è presentata in modo inedito, visto che l’unico caso simile presente nei database risaliva al lontano 1988. In pratica mio figlio ha fatto da pioniere. Per il sarcoma epitelioide, come spesso accade nelle malattie rare, non esiste ancora una cura mirata ed efficace”.

Matteo Carrozzini

Il racconto straziante di una mamma che ha deciso di dare un senso alla perdita del proprio figlio fondando l’associazione “MC4 in corsa per la vita!”

Lo definisce un ‘mutaforma’ il sarcoma epitelioide che, nel settembre 2020, si è portato via suo figlio Matteo, un ragazzo milanese di appena 13 anni: da quel giorno, Mariagrazia ha un unico obiettivo: riscattare il suo ragazzo attraverso l’opera dell’associazione “MC4 in corsa per la vita!, nata lo scorso 12 luglio per onorare, appunto, la memoria di Matteo. Una memoria di cui oggi Mariagrazia è la principale custode, perché della malattia che le ha strappato suo figlio non ha dimenticato neppure un particolare, dalla comparsa alle manifestazioni più efferate, fino agli ultimi dolorosissimi momenti.

Sperimentazioni cliniche

Le associazioni possono anche scegliere di integrarlo direttamente nel proprio sito

Quali sperimentazioni ci sono per la mia malattia? Ma dove sono e come si fa a contattare i centri?  Sono certamente le domande più frequenti che le associazioni pazienti si sentono rivolgere e non sempre è facile dare risposte veloci e aggiornate. Oggi per soddisfare questo bisogno di informazioni le associazioni hanno un alleato in più, disponibile in modo semplice e gratuito: il motore di ricerca in lingua italiana sviluppata dal portale Sperimentazionicliniche.it che grazie ad un algoritmo sviluppato in proprio consente di effettuare una ricerca sul maggiore database di sperimentazioni cliniche del mondo inserendo il nome della patologia in italiano – senza dover cercare il corrispettivo corretto in inglese.

Lega Italiana Sclerosi Sistemica

Fondata nel 2010 a Milano, l’Associazione nasce allo scopo di fornire un concreto supporto socio-assistenziale a pazienti e familiari

La sclerosi sistemica è una malattia autoimmune del tessuto connettivo. L’eccessiva produzione di collagene causa l’irrigidimento della cute, dei vasi sanguigni e di alcuni organi e sistemi come cuore, polmoni, reni apparato gastroenterico, articolazioni e muscoli che si irrigidiscono, perdendo la loro funzione primaria. Nel 90% dei pazienti questa malattia si manifesta attraverso il fenomeno di Raynaud, cioè il restringimento dei capillari di mani e piedi. Mani fredde e dita viola, pelle dura, fiato corto, dolori muscolari e stanchezza cronica sono i primi sintomi della patologia. 

diagnosi sclerosi sistemica

Alfonsina ha ricevuto la diagnosi per merito dell’iniziativa della Lega Italiana Sclerosi Sistemica. La presidente Aloise: “In 7 anni abbiamo intercettato centinaia di nuovi casi”

Per anni si è vista le mani cambiare di colore, senza apparente ragione: da bluastre a rosse e infine tutte bianche, ma anche gonfie e poco piacevoli da vedere. Alfonsina, 28 anni, biologa, residente in provincia di Avellino, è una delle tante pazienti che hanno scoperto di avere la sclerosi sistemica grazie a “Ospedale Aperto”, un’iniziativa portata avanti dalla Lega Italiana Sclerosi Sistemica APS per sostenere i pazienti nella ricerca di una diagnosi.

Biwy e i dottori

Il progetto è intitolato “Biwy e i dottori” ed è stato realizzato dalle associazioni AIBWS e AIMP

Usare il linguaggio dei cartoni animati per aiutare i più piccoli ad affrontare il rapporto, spesso difficile, con i medici e le strutture ospedaliere. Dall'esigenza di superare ansie e paure, comuni nei bambini colpiti da una malattia genetica rara (e non solo in loro), nasce così il progetto "Biwy e i dottori". Voluto dall'Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann (AIBWS) e dall'Associazione Italiana Macrodattilia e PROS APS (AIMP), il cartone animato è stato realizzato in collaborazione con Racoon Studio e spiega attraverso l'avventura di Eric e Sara perché, ancor prima che alleati delle famiglie, i medici siano amici dei piccoli pazienti. Ad aiutare i due giovani protagonisti, preoccupati dalle rispettive visite in ospedale, è Biwy, una simpatica farfalla parlante che li porta in un mondo di fantasia dove Eric e Sara scoprono cosa li attende e perché non bisogna temere dottori ed esami.

ANIMaSS OdV

Tante le battaglie portate avanti in questi anni: prima tra tutte la denuncia del mancato riconoscimento della patologia come rara

La sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune degenerativa: nella forma primaria vengono generalmente colpiti occhi e bocca, mentre nella forma primaria sistemica possono essere aggrediti anche stomaco, fegato, reni, cuore, pelle, organi genitali, esofago, pancreas, polmoni e intestino. Possono essere coinvolti, inoltre, gli apparati osteo-articolare e cardiovascolare, come anche il sistema nervoso centrale e periferico. Tra le malattie autoimmuni è quella con il più alto rischio di linfoproliferazioni (44 volte superiore alla popolazione normale) e può degenerare in linfoma di Hodgkin, con una mortalità pari al 5-8%. Esiste anche una forma secondaria di sindrome di Sjögren, che si presenta associata ad altre malattie come l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso, la sclerosi sistemica, il cancro.

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