Alleanza Malattie Rare logoL’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 430 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

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I DOCUMENTI DELL'ALLEANZA MALATTIE RARE

Associazione Famiglie COL4A1-A2

In Italia esiste l’Associazione Famiglie COL4A1-A2, che quest’anno ha organizzato la prima conferenza europea sulla patologia

Si celebra il 12 aprile la Giornata di sensibilizzazione sulla sindrome COL4A1/A2, conosciuta negli Stati Uniti come sindrome di Gould. Questa patologia, molto rara e multisistemica, è causata da mutazioni nei geni COL4A1 o COL4A2 che possono essere trasmesse dai genitori, con modalità autosomica dominante, oppure presentarsi spontaneamente (mutazioni de novo). La sindrome causa un’anomalia dei piccoli vasi cerebrali che porta ad ictus ed emorragie spesso già in fase prenatale, con possibili conseguenze a livello cognitivo, motorio, visivo e del linguaggio. Possono verificarsi anche difetti dello sviluppo oculare e disturbi muscolari, renali, epatici e cardiaci. Molti pazienti, inoltre, soffrono di epilessia.

Massimiliano Tomassi, presidente di Famiglie GNAO1

Un bando di ricerca, un progetto sul gioco e un’aula multidisciplinare per favorire l’inclusività in una scuola di Terni: l’intervista a Massimiliano Tomassi, presidente di Famiglie GNAO1

In soli quattro anni di attività, l’Associazione Famiglie GNAO1 – parte dell’Alleanza Malattie Rare – è riuscita a promuovere il suo primo bando di ricerca da 100mila euro per lo studio della malattia correlata a GNAO1 (chiamata anche semplicemente GNAO1). Con circa 20 casi diagnosticati in Italia e 300 nel mondo, la mutazione del gene GNAO1 è stato identificato per la prima volta nel 2013: anche se si stratta di una scoperta molto recente, sono stati già oltre 10 i progetti di ricerca avviati in tutto il mondo, di cui 4 in Italia. A questi si aggiunge proprio il bando promosso da Famiglie GNAO1, il primo di questa entità che arriva dalle famiglie, che da quando si sono riunite sono riuscite a raccogliere una cifra importante da destinare alla ricerca di una terapia. Oltre a questo, sono molte le attività in cui l’associazione è coinvolta: ne abbiamo parlato con Massimiliano Tomassi, presidente di Famiglie GNAO1.

Protocollo d'intesa per l'insonnia

Le due associazioni sanciscono la nascita del Gruppo di Lavoro intrasocietario e interregionale, per affrontare al meglio la singolarità e la trasversalità della patologia

In occasione della Giornata Mondiale del Sonno, che si è celebrata il 15 marzo, l’Associazione Italiana Pazienti con Apnee del Sonno-APS e l’Associazione RLS-ITALIA APS hanno siglato il Protocollo di Intesa “Uniti per l’Insonnia”, che sancisce la nascita del Gruppo di Lavoro intrasocietario e interregionale, per affrontare al meglio la singolarità e la trasversalità dell’insonnia, in tutte le sue forme e per tutte le età, dando così ordine, forma e correttezza a tutte le informazioni relative a questa subdola patologia.

Malattia da deficit di CDKL5, online il podcast "RaraMente"

Otto gli episodi ideati dall’Associazione CDKL5 Insieme verso la cura, che vedono la partecipazione di familiari dei pazienti e ricercatori

L’associazione CDKL5 Insieme verso la cura (che fa parte di Alleanza Malattie Rare e di Alleanza Epilessie Rare) ha annunciato l’uscita online del podcast "RaraMente - Viaggio intorno alla disabilità". Nato dall’idea che una malattia genetica rara non colpisce solo la persona che riporta la mutazione, ma anche tutti coloro che la circondano, il podcast si propone di raccontare la disabilità e ciò che comporta dal punto di vista di chi non è malato ma che con questa patologia è comunque costretto a fare i conti.

Sindromi da iperaccrescimento, il cartone animato Biwy

Nella struttura sanitaria del paese vengono proiettati due video: la protagonista è una farfalla che affronta con coraggio il prelievo del sangue e le visite mediche

Sono due i cartoni animati dedicati ai piccoli pazienti della Casa della Comunità di Forlimpopoli (Forlì-Cesena), una struttura sanitaria, realizzata nell'ex-ospedale del paese, che ospita alcuni reparti di degenza e vari ambulatori, tra cui quelli pediatrici: “Prelievo con il sorriso” parla degli esami del sangue, mentre “Biwy e i dottori” tratta del rapporto con i medici, che i bimbi non devono temere, anzi vedere come preziosi amici. Biwy, protagonista di entrambi i video, è una simpatica farfalla che, nel cartone, interagisce con i piccoli pazienti Eric e Sara. A Forlimpopoli vengono proiettati nella sala d'aspetto per mettere a proprio agio i bambini in ospedale.

Incontinenza e stomia - campagna di sensibilizzazione FAIS

I capolavori di Klimt e Warhol entrano a far parte dell’iniziativa “Siamo un’opera d’arte”

Roma - Dall’arte classica alla pop art, passando per l’Art Nouveau. Un percorso di rivisitazioni e ispirazioni quello che caratterizza “Siamo un’opera d’arte”, la campagna di sensibilizzazione promossa dalla FAIS, la Federazione delle Associazioni Incontinenti e Stomizzati (membro dell’Alleanza Malattie Rare). Capolavori artistici che, grazie alla tecnica della visual art, indossano o ripropongono presidi per incontinenza e stomia.

Morte cardiaca improvvisa, 50 associazioni chiedono la calendarizzazione della proposta di legge

La proposta prevede l'obbligo di diagnosi autoptica istologica e molecolare, ma anche la creazione di una rete di riferimento, di PDTA e interventi di formazione, informazione e prevenzione

Si parla di morte cardiaca improvvisa quando, in assenza di cause pregresse accertate – se pur probabilmente esistenti – la morte interviene nell’arco di 1-6 ore dal comparire dei primi sintomi: in Italia se ne verificano circa 50.000 casi ogni anno. Si parla di morte improvvisa giovanile in tutti quei casi, circa 1.000 ogni anno, in cui siano coinvolti soggetti di età uguale o inferiore ai 40 anni, apparentemente sani, spesso sportivi.

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