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On. Malavasi: “Opportuno tutelare le persone anziane con malattie rare e complesse, a partire dalla necessità di diagnosi precoce e di prevenzione dell’ageismo sanitario”

Roma – È stato presentato questa mattina, durante un evento svoltosi presso la Sala Matteotti di Palazzo Theodoli-Bianchelli della Camera dei Deputati, su iniziativa dell’On. Ilenia Malavasi in collaborazione con OMaR – Osservatorio Malattie Rare, il Position Paper “Medicina di genere «anziano»: l’esempio dell’amiloidosi cardiaca”. “Si tratta di una pubblicazione di grandissimo valore – ha dichiarato l’On. Malavasi, Commissione XII “Affari Sociali”, Camera dei Deputati – sottoscritta da pazienti, clinici, società scientifiche e Istituzioni che, per la prima volta, hanno lavorato insieme a un documento di istanze che esplicita la necessità di tutela delle persone anziane con malattie rare e complesse, a partire dalla necessità di diagnosi precoce e di prevenzione dell’ageismo sanitario: la discriminatoria tendenza a considerare diagnosi e presa in carico terapeutica opzioni non necessarie per i pazienti più avanti con gli anni. Una pratica che può, nel caso dell’amiloidosi cardiaca, trasformarsi in una mancanza di diagnosi e di presa in carico, con una conseguente ricaduta in termini di disabilità sui pazienti”.

Qui disponibile la registrazione integrale dell'incontro.

Nicola Ticozzi (SIN): “Le patologie neurologiche rare sono un paradigma, necessario coordinare sforzi per stare al passo con il progresso della ricerca”

Roma – Potenziare programmi di formazione per i medici coinvolti nel patient journey delle patologie rare neuromuscolari e neurodegenerative quali l’atrofia muscolare spinale (SMA), la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e l’atassia di Friedreich (AF), al fine di aumentare la sensibilità alla precoce identificazione dei segni e sintomi e accelerare la diagnosi e la presa in carico dei pazienti da parte di centri specializzati. Dotare il territorio nazionale di infrastrutture e percorsi adeguati e omogenei ai fini dell’esecuzione dei test genetici per le patologie rare neuromuscolari, anche attraverso un’attenta mappatura dei laboratori e dei dipartimenti di genetica medica, per garantire ai pazienti e alle loro famiglie una capillarità ed equità di accesso, sia sul piano della diagnostica che della consulenza genetica. Collaborare, insieme alle associazioni dei pazienti e ai clinici, alla costruzione di Piani Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) nazionali e regionali per le patologie rare neuromuscolari che possano tracciare percorsi definiti per professionisti, pazienti e caregiver, garantendo standard uniformi di assistenza. Strutturare la transizione dal setting pediatrico a quello dell’adulto, immaginando protocolli ad hoc. Rendere lo Screening Neonatale uniforme su tutto il territorio nazionale, ma anche accelerare l’iter parlamentare e l’approvazione della legge sul caregiver familiare, figura quanto mai cruciale nell’assistenza di persone con malattie rare neuromuscolari e neurodegenerative. Sono alcune delle istanze emerse nel corso dell’evento “Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni”, organizzato da Biogen Italia con la media partnership di OMaR – Osservatorio Malattie Rare e tenutosi oggi presso la Sala del Camino di Palazzo Baldassini a Roma.

Angelo Lupi (presidente AMARE) dialoga con istituzioni, clinici e aziende: “Fondamentale che l’inclusione non sia solo un bel concetto, ma una realtà”

Il secondo appuntamento del nuovo format “OMaR Talk”, lo spazio ideato per avviare importanti interlocuzioni tra associazioni di pazienti, aziende ed istituzioni è stato dedicato alla presentazione del progetto “Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity”. Questo incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sobi, ha visto la partecipazione di Angelo Lupi, presidente di AMARE (Associazione Malattie Rare Ematologiche), di Annalisa Adani, Vice Presidente e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, e di Francesco Lanza, Professore Alma Mater Studiorum Università di Bologna e Direttore UO Ematologia-Rete Trapianti CSE Romagna.

L’intervento del prof. Francesco Lanza (Università di Bologna): “Necessaria inclusione su molti fronti, anche quello terapeutico”

All’OMaR Talk dedicato alle malattie rare ematologiche, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il contributo non condizionante di Sobi, è intervenuto anche Francesco Lanza, Professore Alma Mater Studiorum Università di Bologna e Direttore UO Ematologia-Rete Trapianti CSE Romagna, che ha parlato di emoglobinuria parossistica notturna (EPN) e di quanto sia importante il coinvolgimento dei pazienti nel percorso terapeutico per migliorare la loro qualità della vita (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Dott.ssa Elena Fornari (Verona): “Queste terapie riducono la produzione o aumentano il catabolismo delle lipoproteine, permettendo ai pazienti di sottoporsi meno spesso all’aferesi lipoproteica”

Quando parliamo di colesterolo elevato e dei conseguenti problemi cardiovascolari che esso comporta ci figuriamo un paziente adulto, magari in età avanzata; tuttavia, alcune forme di ipercolesterolemia possono interessare anche i bambini, come quello in cura dalla dottoressa Elena Fornari, presso il reparto di Pediatra B dell’Ospedale di Borgo Trento a Verona. Affetto da ipercolesterolemia familiare omozigote resistente alla terapia standard, il bambino - che ha ricevuto la diagnosi all’età di otto mesi - aveva valori di colesterolo totale superiore a 1000 mg/dL (quelli desiderabili sono inferiori a 200) e di colesterolo LDL (quello “cattivo”) superiori a 800 mg/dL (la norma è al di sotto di 115). Dopo il trattamento con evinacumab è stata raggiunta una riduzione del colesterolo di circa l’80%.

Angelo Lupi (AMARE), Annalisa Adani (Sobi), il prof. Francesco Lanza (Bologna) e l’On. Valentina Grippo discutono insieme gli unmeet needs di settore e il tema dell’inclusione

Il secondo appuntamento del nuovo format “OMaR Talk”,lo spazio ideato per avviare importanti interlocuzioni tra associazioni di pazienti, aziende e istituzioni, è dedicato all’inclusione nelle malattie rare. L’incontro ha visto la partecipazione di Angelo Lupi, presidente di AMARE (Associazione Malattie Rare Ematologiche), di Annalisa Adani, Vice President e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, di Francesco Lanza, Professore Alma Mater Studiorum Università di Bologna e Direttore UO Ematologia-Rete Trapianti CSE Romagna, e dell’On. Valentina Grippo, Vicepresidente VII Commissione Cultura, scienza e istruzione della Camera dei Deputati. Durante il talk si è parlato di emofilia, di emoglobinuria parossistica notturna e di quali siano i bisogni insoddisfatti dei pazienti. Il talk è stato anche il momento di presentazione ufficiale del progetto “Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo non condizionante di Sobi.

La video-intervista al prof. Sergio D’Addato, specialista in dislipidemie, e a Nicola Calonici, suo paziente da oltre dieci anni

Nicola ha scoperto attorno agli 11 anni di essere affetto da ipercolesterolemia familiare omozigote, che si è manifestata con accumuli di lipidi attorno agli occhi, nei gomiti e nei talloni, oltre a un elevatissimo livello di colesterolo. Di anni ne aveva invece 22 quando ha incontrato per la prima volta ilprof. Sergio D’Addato, professore associato di Medicina Interna del Dipartimento di scienze mediche e chirurgiche dell’Università degli Studi di Bologna e operante presso l’U.O. Medicina Interna cardiovascolare dell’IRCCS S. Orsola di Bologna (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Intervenuta all’OMaR Talk dedicato alla patologia, ha spiegato: “Lavoriamo insieme per tutelare il diritto alla salute”

Il ruolo della politica e delle istituzioni nel percorso di vita di ogni singola persona con malattia rara è più grande di quanto si possa pensare. Passa prima di tutto dai palazzi della politica, infatti, il riconoscimento dei diritti per ciascun paziente, per ogni patologia esistente. Ne è convinta l’Onorevole Ilenia Malavasi, membro della Commissione XII “Affari sociali” della Camera dei Deputati, intervenuta al Talk organizzato da OMaR, con il contributo non condizionante di Argenx, sul tema della miastenia grave (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Mariangela Pino (AIM Lazio): “Ad istituzioni e aziende chiediamo di supportarci sia sul fronte socio-assistenziale che nell’accesso precoce alle terapie innovative”

La miastenia grave è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, la cui principale manifestazione è una generale debolezza dei muscoli volontari. Può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. Come molte persone con malattia rara, anche chi è affetto da miastenia grave sperimenta un grande senso di solitudine e difficoltà a essere compreso, soprattutto perché la miastenia non dà segni visibili della propria presenza.

Intervenuti a Roma l’On. Ilenia Malavasi, il Dr. Fabrizio Celia (Argenx) e l’associazione AIM Lazio

Il primo appuntamento del nuovo format “OMaR Talk”, spazio ideato per avviare importanti interlocuzioni tra associazioni di pazienti, aziende ed istituzioni, è dedicato alla miastenia gravis. L’incontro, svoltosi a Roma presso la sede dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), ha coinvolto Mariangela Pino, segretaria dell’associazione AIM Lazio (Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative amici del Besta ODV), Fabrizio Celia, general manager di Argenx Italia, e l’On. Ilenia Malavasi, Membro della XII Commissione “Affari sociali”, Camera dei deputati (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

La video-intervista al Prof. Salvatore Savasta, responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione

Il Prof. Salvatore Savasta ha iniziato a interessarsi al mondo delle malattie rare sin da quando era studente e frequentava la Clinica Pediatrica del Policlinico San Matteo di Pavia: così ha imparato a curare i bambini affetti da diverse patologie (neurologiche, metaboliche, sindromiche). Oggi continua a farlo in Sardegna, sia come direttore della Clinica Pediatrica e Malattie Rare dell'Ospedale Microcitemico di Cagliari che come responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Prof.ssa Sabrina Rita Giglio (Cagliari): “I campi di applicazione dell’analisi genomica sono molti e spaziano dalle malattie rare all’oncologia, dalle patologie degenerative a quelle infettive”

Oggi il sequenziamento del genoma è diventato uno strumento indispensabile non solo nella ricerca scientifica, ma anche nella pratica clinica. Quella che è definita “medicina personalizzata” vede nell’utilizzo di questa tecnica un grande beneficio, perché permette una diagnosi più precisa delle malattie grazie all’analisi di tutte le varianti genomiche. La professoressa Sabrina Rita Giglio è intervenuta sul tema durante il convegno online “Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche”, organizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di SIGU - Società Italiana di Genetica Umana (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il filmato dell’intervento).

Andrea Pession (Presidente SIMMESN): “Importante integrare i vari approcci metodologici di screening, ma ancor di più ottimizzarli al meglio”

Le scienze omiche stanno aprendo strade prima non percorribili, o accessibili a fatica e in tempi lunghi. Le nuove tecnologie, che oggi consentono di analizzare dati in quantità elevate, stanno avendo un impatto notevole in molti ambiti della medicina, tra cui quelli della genetica e della diagnosi precoce. Andrea Pession, Presidente SIMMESN - Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, ha fatto una panoramica della situazione relativa alle applicazioni di queste tecniche allo screening neonatale esteso in occasione del suo intervento durante il convegno online “Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche”, organizzato da OMaR con il patrocinio di SIGU - Società Italiana di Genetica Umana (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video dell’intervento).

Sono aumentate le conoscenze sul DNA e si sono evolute le tecniche di laboratorio per studiarlo: è necessaria una figura in grado di gestire questo cambiamento e renderlo accessibile ai pazienti

Le malattie rare, essendo nella maggior parte dei casi di origine genetica, beneficiano delle nuove scoperte e dell’avanzamento tecnologico che la genomica ha portato. In primis per quanto riguarda la diagnosi, la prevenzione e l’identificazione di nuove mutazioni, ma anche per lo sviluppo di terapie per trattare queste patologie. Una figura chiave in questo percorso è il genetista, il cui ruolo è cambiato con l’avvento della genomica. Ne ha parlato Paolo Gasparini, Presidente SIGU - Società Italiana di Genetica Umana, durante il convegno online “Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche”, organizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di SIGU - Società Italiana di Genetica Umana nell’ambito del protocollo di intesa tra le due realtà (clicca qui o sull'immagine dell'articolo per guardare il filmato dell'intervento). 

Dott. Simone Ferrero (Torino): “Affinché si arrivi alla diagnosi, ematologo, reumatologo, immunologo e anatomo-patologo devono sospettare la malattia e interagire tra di loro”

Dispnea, stanchezza, dolori muscolari - a volte localizzati al torace, al dorso o alle articolazioni - tosse con espettorato di sangue e infezioni del tratto respiratorio. Questa sequenza di sintomi è riconducibile a un lungo elenco di ipotesi patologiche, lasciando pensare al medico di trovarsi di fronte a un tumore polmonare, oppure a una forma di leucemia o a una patologia infiammatoria. Ma potrebbe anche trattarsi di un disturbo raro, come quello scoperto settant’anni fa da Benjamin Castleman e che ancora porta il suo nome: la malattia di Castleman. Coloro che, al sentire questo nome, abbiano inarcato un sopracciglio assumendo un’aria interrogativa, possono trovare alcune spiegazioni sul sito dell’Associazione Malati Italiani Castleman (AMICa ODV) oppure guardare l’intervista-video di OMaR al vicepresidente, il dottor Simone Ferrero, ematologo presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Città della Salute e della Scienza” di Torino (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

La video-intervista a Maria Sofia Rosati, Oncology and Haematology Medical Head di GSK Italia

Tra i sintomi associati alla mielofibrosi - una rara neoplasia mieloproliferativa con un’incidenza di 1,2-1,4 casi per 100mila persone ogni anno - figura anche l’anemia, correlata a una prognosi sfavorevole e a una sopravvivenza più breve (i pazienti con mielofibrosi che presentino una severa anemia hanno una sopravvivenza mediana di 2,1 anni). Da alcune settimane, la Commissione Europea ha rilasciato l’autorizzazione alla commercializzazione di momelotinib, un nuovo farmaco per il trattamento della splenomegalia e di alcuni sintomi - tra cui l’anemia - correlati alla mielofibrosi.

Dott.ssa Flavia Napoli (Genova): “Per alcuni tipi di malattia esistono farmaci innovativi, che agiscono sui circuiti dell’ipotalamo regolanti la fame, la sazietà e il dispendio energetico”

Mediterranea, chetogenica oppure a zone: spopolano sul web e sulle riviste di benessere le proposte dietetiche per quanti soffrono l’obesità e vogliono calare di peso ma - posto che è sempre buona cosa affidarsi al consiglio di un nutrizionista prima di iniziare un regime dietetico che prometta di perdere rapidamente peso - le obesità genetiche pongono al medico e al paziente una sfida che non può essere vinta solo rinunciando agli zuccheri o ai pasti troppo calorici. E ciò sostanzialmente perché la sensazione di fame insaziabile che le caratterizza è scatenata da squilibri provocati da una condizione genetica che i ricercatori stanno tuttora studiando.

Nella video-intervista realizzata da OMaR, Giuseppe racconta la sua esperienza di caregiver e conduttore della nuova edizione della serie podcast

Roma – Raccontarsi l’un l’altra, mostrarsi esattamente per come si è, aprirsi naturalmente. È stato così il primo appuntamento per Giuseppe e Marta, durante il quale Marta si è sentita libera di parlare senza timore della sua malattia. “La prima volta che Marta mi ha parlato della miastenia grave eravamo in montagna e in quell’occasione non ho realizzato fino in fondo che cosa volesse dire. È stato un momento bello di apertura, in cui abbiamo giocato a carte scoperte, e la miastenia lì per lì non ha avuto un grosso impatto emotivo”, afferma Giuseppe Brugnone, con accanto Marta, nell’intervista video realizzata da OMaR - Osservatorio Malattie Rare proprio a conclusione del Mese della Miastenia Grave (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video). “Poi, però, è stata una scoperta giorno dopo giorno. È un lavoro di costante equilibrio, personale, della coppia, un misurarsi tutti i giorni con una cosa che è scostante”.

Dott.ssa Miriam Zacchia (Napoli): “Per questa patologia è indispensabile l’approccio multidisciplinare, sia in fase diagnostica che nella presa in carico del paziente”

Oltre alla sindrome di Prader-Willi, a comportare l’insorgenza di obesità genetica è anche la sindrome di Bardet-Biedl (BBS), una patologia rara - colpisce circa una persona ogni 160mila - per la quale è stato approvato l’utilizzo del setmelanotide, un farmaco agonista di MC4R che ha prodotto consistenti riduzioni di peso nei pazienti affetti da questa e da altre condizioni genetiche correlate alla comparsa di obesità.

Prof.ssa Malgorzata Wasniewska: “Scambiare competenze con i colleghi europei migliora le possibilità di diagnosi, il percorso terapeutico e la qualità di vita dei pazienti”

Sotto il cappello delle obesità genetiche si ritrovano alcune malattie rare, fra le quali la sindrome di Prader-Willi, quella di Silver-Russell, o di Beckwith-Wiedemann o, ancora, la sindrome di Bardet-Biedl. Queste - e molte altre ancora - sono incluse negli elenchi di Endo-ERN, la Rete di Riferimento Europea per le malattie endocrinologiche, la quale opera per mettere in collegamento tra loro i medici responsabili della presa in carico di tali condizioni, sostenendo con forza la necessità di un approccio multidisciplinare a una problematica sfaccettata come quella delle forme genetiche di obesità.