Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta. Alcune delle forme più frequenti sono l'amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline/catene leggere), l'amiloidosi AA (infiammatoria/reattiva) e l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina).

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alnylam

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

Farmaci

Dopo 24 mesi di trattamento, i pazienti dello studio Global OLE continuano a evidenziare un miglioramento della neuropatia

Cambridge (USA) – Dal congresso virtuale della European Academy of Neurology (EAN) giungono nuovi dati su patisiran (nome commerciale Onpattro), un farmaco basato sull'approccio RNA interference, sviluppato da Alnylam Pharmaceuticals per il trattamento della polineuropatia negli adulti con amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR). I risultati provengono dallo studio Global Open-Label Extension (OLE) e da un trial di Fase III B che ha valutato il trattamento con patisiran in pazienti con progressione della malattia dopo aver ricevuto un trapianto di fegato ortotopico.

Approvazione AIFA

Il medicinale appartiene alla classe degli oligonucleotidi antisenso e viene somministrato tramite iniezione sottocutanea domiciliare

L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità del farmaco inotersen (nome commerciale Tegsedi®) per il trattamento di pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) con polineuropatia in stadio 1 o 2. La hATTR è una malattia genetica debilitante e progressiva: è caratterizzata dalla produzione di una forma alterata della proteina transtiretina (TTR) e dal conseguente accumulo di sostanza amiloide in tutto l'organismo, compreso il sistema nervoso, con conseguenze potenzialmente devastanti per la qualità di vita del paziente.

Qualità di vita

Il farmaco ha dimostrato benefici prolungati in relazione a neuropatia e qualità di vita, senza nuovi problemi di sicurezza

Boston e Carlsbad (USA) – La rivista European Journal of Neurology ha pubblicato i risultati clinici a lungo termine provenienti dalla fase di estensione (OLE) dello studio NEURO-TTR, condotto per valutare l’impiego del farmaco inotersen (nome commerciale TEGSEDI®) per il trattamento dei pazienti con amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) con polineuropatia. L'amiloidosi hATTR è una malattia debilitante e progressiva, caratterizzata dalla deposizione di sostanza amiloide in tutto l’organismo, compreso il tessuto nervoso, e può avere un impatto devastante sulla qualità di vita dei pazienti.

Massimo Bertelli

L’obiettivo è garantire la continuità terapeutica dei pazienti attraverso un servizio di trattamento a domicilio

Milano – La situazione sociosanitaria provocata dall’emergenza COVID-19, seppure di fatto ormai entrata nella Fase 2, continua a impattare sulla qualità di vita e sull’aderenza alle terapie dei pazienti con amiloidosi hATTR. Per questo motivo Alnylam Italia ha dato avvio ad AMYCARE: innovativo programma di supporto per i pazienti già in trattamento con patisiran che prevede la possibilità di ricevere la somministrazione del farmaco direttamente al proprio domicilio.

Esercizi per pazienti con amiloidosi

Disponibili online dei video che permettono ai pazienti con neuropatie di eseguire esercizi fisici nella propria abitazione

In questi ultimi mesi, le disposizioni imposte dal Governo italiano allo scopo di arginare il più possibile la diffusione del nuovo Coronavirus, tra cui l’indicazione di non uscire dalla propria abitazione se non per motivi di assoluta necessità, hanno fortemente limitato la possibilità delle persone di dedicarsi alle più comuni attività di movimento e allenamento, attività che prevalentemente si svolgono all’aperto o in locali dedicati, come le palestre. Per questo motivo, la società farmaceutica Akcea Therapeutics ha lanciato l’iniziativa “Io Resto a Casa”, con una serie di video ideati per consentire ai pazienti con amiloidosi, o con altre forme di neuropatia, di svolgere dei salutari esercizi fisici quotidiani all’interno della propria abitazione. I filmati, pubblicati online, sono stati pensati e realizzati dalla dottoressa Valeria Prada, fisioterapista dell’ospedale San Martino di Genova.

Cuore

L’efficacia del farmaco è già stata dimostrata, anche a lungo termine. Resta da chiarire il suo effetto sulla cardiomiopatia associata alla malattia

Pavia – Ad agosto del 2018, l'approvazione di un nuovo farmaco, il patisiran, ha cambiato radicalmente la gestione dei pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR). Oggi, un anno e mezzo dopo, diversi studi clinici continuano a valutare le potenzialità di questa molecola e a fornire risposte sulla sua efficacia e sicurezza. A riassumere queste evidenze, sulla rivista Expert Opinion on Pharmacotherapy, è stato un team di specialisti del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche del Policlinico San Matteo di Pavia (Paolo Milani, Roberta Mussinelli, Stefano Perlini, Giovanni Palladini e Laura Obici).

Approvazione di farmaci

La terapia, frutto di una ricerca da Premio Nobel, è indicata per pazienti con polineuropatia allo stadio 1 o 2

Da oggi, in Italia, è disponibile la prima terapia RNAi approvata al mondo: si tratta del farmaco patisiran, indicato per il trattamento di pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) con polineuropatia allo stadio 1 o 2. Con la Determina pubblicata nella Gazzetta Ufficiale n. 24 del 30 gennaio 2020, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato l’impiego del medicinale in regime di rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale.

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