Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta. Alcune delle forme più frequenti sono l'amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline/catene leggere), l'amiloidosi AA (infiammatoria/reattiva) e l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina).

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alnylam

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata all'amiloidosi.

Laura Obici, Marco Luigetti e Anna Mazzeo

L'opinione di tre esperti: la dr.ssa Laura Obici (Pavia), il dr. Marco Luigetti (Roma) e la prof.ssa Anna Mazzeo (Messina)

Roma – È passato poco più di un anno dal lancio in Italia del farmaco patisiran, la prima terapia basata sulla tecnica dell'RNA interference ad essere approvata a livello mondiale. La molecola, dopo aver ottenuto il via libera sia negli Stati Uniti che in Europa nel 2018, è stata autorizzata dall'AIFA il 10 febbraio 2020 per il trattamento di pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) con polineuropatia allo stadio 1 o 2. Da allora la gestione di questa malattia rara è cambiata radicalmente, così come le prospettive di vita delle persone affette.

Filippo Brighina

Il prof. Filippo Brighina: “I comuni di Cammarata e San Giovanni Gemini hanno delle caratteristiche che li rendono ideali per una possibile area endemica”

Palermo – In Sicilia si cela un cluster di amiloidosi ereditaria da transtiretina? È ciò che sta cercando di scoprire l'equipe del prof. Filippo Brighina, dell'UOC di Neurologia del Policlinico di Palermo, che ha avviato un'attività di screening mirata agli abitanti di due piccoli paesi della provincia di Agrigento. Lo studio è cominciato ai primi di novembre e dovrebbe completarsi tra un anno; finora sono state sottoposte a questa indagine 28 persone, di cui 6 sono risultate affette e 10 sono in corso di valutazione genetica.

Proteine

Il neurofilamento a catena leggera (NfL) può essere utile per la diagnosi precoce e il monitoraggio della malattia

Cambridge (USA) – Un nuovo biomarcatore, estremamente versatile, è stato individuato e ritenuto utile per la diagnosi e il monitoraggio dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR). Si tratta di una proteina, e il suo nome è neurofilamento a catena leggera (NfL). La ricerca, promossa dalla biotech Alnylam Pharmaceuticals e pubblicata sulla rivista Neurology, rappresenta il primo studio ad aver utilizzato la proteomica per stabilire la risposta a un trattamento basato sulla tecnologia di RNA interference (RNAi) nell'uomo.

Sindrome del tunnel carpale

Il dato emerge da un recente studio retrospettivo condotto da specialisti dell'Università di Bologna

Bologna – Il tunnel carpale è un canale del polso in cui passano il nervo mediano e i nove tendini flessori delle dita che vanno dall’avambraccio alla mano: l’aumento di pressione sul nervo o il suo schiacciamento sono all’origine della sindrome del tunnel carpale (STC), la neuropatia periferica focale più frequente nella popolazione generale. Il rilascio del tunnel carpale è una delle procedure chirurgiche degli arti superiori più comuni: in uno studio recente, la sua prevalenza una tantum nella popolazione generale è stata stimata fino al 3,1%. L'epidemiologia descrittiva della STC ha caratteristiche costanti nel tempo e in tutti i Paesi, con un'incidenza molto più alta fra le donne (con un rapporto di almeno 2:1) e fortemente correlata all'età, con un caratteristico picco nelle donne tra i 40 e i 60 anni.

Farmaci

Nello studio APOLLO, i benefici del farmaco sono stati spesso osservati già dopo 9 mesi

Pavia – L'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è una malattia multisistemica rara con una presentazione eterogenea: la polineuropatia, la disfunzione autonomica e il coinvolgimento cardiaco molto spesso coesistono e si traducono in una vasta gamma di segni e sintomi che rendono impossibili le normali attività quotidiane. Diversi studi hanno dimostrato che questi pazienti hanno una qualità di vita significativamente peggiore rispetto a quella di chi è affetto da altre malattie, come risulta da tre pubblicazioni: la prima relativa alla neuropatia diabetica con almeno un episodio di ulcerazione, cancrena o amputazione, la seconda riguardante i tumori e le malattie cardiache, e la terza sull'insufficienza cardiaca cronica e la malattia di Crohn.

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Il tema è stato al centro del quarto incontro AmyTour, svoltosi in edizione digitale lo scorso 16 ottobre

“È la prima volta che partecipo a questo evento, e credo che sia un’importante occasione di confronto tra pazienti e specialisti in diversi campi”, osserva Alessandro Barilaro, dirigente medico presso l’U.O. Neurologia 2 dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze, intervenuto al quarto appuntamento del ciclo AmyTour, dedicato all’amiloidosi. “Per una patologia così complessa è fondamentale un approccio multidisciplinare, che permetta di vedere la malattia da diversi punti di vista”.

Giampaolo Merlini Award 2020

Dalla Society of Amyloidosis il prezioso riconoscimento allo scienziato del San Matteo di Pavia

Giampaolo Merlini, Direttore scientifico dell’IRCSS Policlinico San Matteo di Pavia, è stato insignito di un prestigioso riconoscimento da parte della International Society of Amyloidosis: è il primo vincitore dell’omonimo Giampaolo Merlini Award. Il premio, per questa prima edizione consegnato a Merlini dal prof. Giovanni Palladini, direttore del Centro per l’amiloidosi del San Matteo, sarà attribuito ogni due anni a ricercatori che si sono particolarmente distinti nel campo.

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