Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta. Alcune delle forme più frequenti sono l'amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline/catene leggere), l'amiloidosi AA (infiammatoria/reattiva) e l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina).

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alnylam

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

Giampaolo Merlini Award 2020

Dalla Society of Amyloidosis il prezioso riconoscimento allo scienziato del San Matteo di Pavia

Giampaolo Merlini, Direttore scientifico dell’IRCSS Policlinico San Matteo di Pavia, è stato insignito di un prestigioso riconoscimento da parte della International Society of Amyloidosis: è il primo vincitore dell’omonimo Giampaolo Merlini Award. Il premio, per questa prima edizione consegnato a Merlini dal prof. Giovanni Palladini, direttore del Centro per l’amiloidosi del San Matteo, sarà attribuito ogni due anni a ricercatori che si sono particolarmente distinti nel campo.

Medico

Con il recente arrivo di nuovi farmaci occorre valutare la durata ottimale del trattamento e il suo eventuale avvio in fase presintomatica

Birmingham (USA) – Un tempo era considerata come una rara cardiomiopatia o neuropatia progressiva: ora, invece, l'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è riconosciuta con una frequenza crescente in tutto il mondo, con i suoi vari fenotipi e le oltre 130 mutazioni genetiche identificate fino ad oggi. Questa malattia ereditaria, devastante e spesso fatale, si sviluppa a causa di una proteina mal ripiegata – la transtiretina, appunto – la quale si aggrega sotto forma di fibrille amiloidi anomale che si accumulano sistematicamente in tutto il corpo.

Policlinico “G. Martino” di Messina

Al centro dell’iniziativa la presa in carico del paziente e il trattamento della patologia attraverso la centralità del territorio

Milano – L’amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è una malattia genetica rara, progressivamente debilitante, che spesso esordisce anche in giovane età, con un impatto importante sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. Scoperta in Portogallo negli anni ’50, ma ormai diffusa in tutto il mondo, con circa 50.000 persone affette, in Italia l’amiloidosi hATTR si associa a oltre 20 delle 100 diverse varianti del gene TTR attualmente note, alcune delle quali raggiungono una maggiore frequenza in ristrette aree geografiche, proprio come la Sicilia.

Farmaci

Dopo 24 mesi di trattamento, i pazienti dello studio Global OLE continuano a evidenziare un miglioramento della neuropatia

Cambridge (USA) – Dal congresso virtuale della European Academy of Neurology (EAN) giungono nuovi dati su patisiran (nome commerciale Onpattro), un farmaco basato sull'approccio RNA interference, sviluppato da Alnylam Pharmaceuticals per il trattamento della polineuropatia negli adulti con amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR). I risultati provengono dallo studio Global Open-Label Extension (OLE) e da un trial di Fase III B che ha valutato il trattamento con patisiran in pazienti con progressione della malattia dopo aver ricevuto un trapianto di fegato ortotopico.

Approvazione AIFA

Il medicinale appartiene alla classe degli oligonucleotidi antisenso e viene somministrato tramite iniezione sottocutanea domiciliare

L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità del farmaco inotersen (nome commerciale Tegsedi®) per il trattamento di pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) con polineuropatia in stadio 1 o 2. La hATTR è una malattia genetica debilitante e progressiva: è caratterizzata dalla produzione di una forma alterata della proteina transtiretina (TTR) e dal conseguente accumulo di sostanza amiloide in tutto l'organismo, compreso il sistema nervoso, con conseguenze potenzialmente devastanti per la qualità di vita del paziente.

Qualità di vita

Il farmaco ha dimostrato benefici prolungati in relazione a neuropatia e qualità di vita, senza nuovi problemi di sicurezza

Boston e Carlsbad (USA) – La rivista European Journal of Neurology ha pubblicato i risultati clinici a lungo termine provenienti dalla fase di estensione (OLE) dello studio NEURO-TTR, condotto per valutare l’impiego del farmaco inotersen (nome commerciale TEGSEDI®) per il trattamento dei pazienti con amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) con polineuropatia. L'amiloidosi hATTR è una malattia debilitante e progressiva, caratterizzata dalla deposizione di sostanza amiloide in tutto l’organismo, compreso il tessuto nervoso, e può avere un impatto devastante sulla qualità di vita dei pazienti.

Massimo Bertelli

L’obiettivo è garantire la continuità terapeutica dei pazienti attraverso un servizio di trattamento a domicilio

Milano – La situazione sociosanitaria provocata dall’emergenza COVID-19, seppure di fatto ormai entrata nella Fase 2, continua a impattare sulla qualità di vita e sull’aderenza alle terapie dei pazienti con amiloidosi hATTR. Per questo motivo Alnylam Italia ha dato avvio ad AMYCARE: innovativo programma di supporto per i pazienti già in trattamento con patisiran che prevede la possibilità di ricevere la somministrazione del farmaco direttamente al proprio domicilio.

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