Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta.

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alnylam

Alcune delle forme più frequenti di amiloidosi sono:
- amiloidosi AA (amiloidosi infiammatoria o secondaria): è causata da un'infezione di lunga durata o da una malattia infiammatoria (ad esempio artrite reumatoide, osteomielite o febbre mediterranea familiare) ed è caratterizzata un’eccessiva produzione della proteina amiloide sierica A (SAA). Di solito la patologia esordisce colpendo i reni ma possono essere coinvolti anche altri organi, come il fegato e la milza.
- amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline o da catene leggere): si verifica quando le plasmacellule producono un’eccessiva quantità di catene leggere, un particolare frammento delle immunoglobuline. La patologia può causare danni a carico di numerosi organi e tessuti, come intestino, muscoli, articolazioni, nervi, pelle, cuore, fegato, milza e reni.
- amiloidosi ATTR (amiloidosi da transtiretina): è dovuta ad un dannoso accumulo organico della proteina transtiretina (TTR). La malattia può avere un’origine genetica (amiloidosi ereditaria da transtiretina) oppure può essere correlata all’età (amiloidosi senile o da transtiretina wild-type). Gli organi maggiormente colpiti sono il cuore e il sistema nervoso autonomo e periferico.

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata all'amiloidosi.

Scarica il Quaderno “AmyTour, pazienti e medici dialogano sull'amiloidosi, realizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con fAMY Onlus-Associazione Italiana Amiloidosi Familiare.

Scarica la guida “Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca”, edita da Rarelab, con il patrocinio di Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del CuorefAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare OnlusFondazione Italiana per il Cuore e con il contributo non condizionante di Pfizer.

Prof. Michele Emdin - amiloidosi

Il prof. Michele Emdin illustra le numerose sperimentazioni in corso presso la Fondazione Monasterio di Pisa, sia per la malattia da catene leggere che per quella da transtiretina

“Come diceva William Osler, il padre della medicina moderna, nella terapia ci sono tre stadi: diagnosi, diagnosi e diagnosi. Questo è valido in medicina in senso lato, e ancora di più nell'amiloidosi”. Esordisce così Michele Emdin, professore di Cardiologia alla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa e direttore del Dipartimento Cardiotoracico della Fondazione Monasterio: è stato lui a diagnosticare la malattia al noto fotografo Oliviero Toscani, 82 anni, che ha rivelato al Corriere della Sera di essere affetto da amiloidosi da poco più di un anno.

Vutrisiran per l'amiloidosi: il punto con il dottor Longhi

Il dr. Simone Longhi (Bologna) era presente al Congresso ESC, dove sono stati presentati gli ultimi dati sul farmaco: “Risultati sorprendenti”

L'evento più importante per i cardiologi europei si è chiuso con numeri impressionanti: 5.400 relatori e 31.800 partecipanti. Un grande successo, dunque, per il Congresso della European Society of Cardiology (ESC), che si è svolto a Londra dal 30 agosto al 2 settembre. Fra i presenti anche il dr. Simone Longhi, cardiologo presso l'ambulatorio amiloidosi dell'IRCCS Policlinico di Sant’Orsola di Bologna, al quale abbiamo chiesto di raccontarci le principali novità, specialmente riguardo la patologia di cui si occupa.

Amiloidosi ATTRv efficacia patisiran

Il farmaco ha stabilizzato i parametri cardiologici e neurologici in 22 persone con variante genetica p.Ile88Leu, particolarmente diffusa in Emilia Romagna

I pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTRv), in tutto il mondo, sono più di quanto gli esperti avessero previsto. Questo si deve soprattutto ai recenti progressi nella diagnosi, che hanno permesso di riconoscere, ad oggi, più di 140 mutazioni missenso nel gene della transtiretina (TTR) e di osservare significative variazioni regionali nella distribuzione del genotipo e del fenotipo. L'amiloidosi ATTRv, infatti, è una malattia multisistemica rara causata da mutazioni nel gene TTR, e ha come caratteristiche principali la neuropatia sensomotoria e autonomica e la cardiomiopatia. Portogallo e Svezia sono considerate aree endemiche, mentre Giappone, Brasile, Maiorca e Cipro sono stati segnalati come altri focolai.

Amiloidosi - Marco Ceccanti, Pietro Guaraldi e Stefania Marazia

Gli specialisti Marco Ceccanti, Pietro Guaraldi e Stefania Marazia hanno partecipato al simposio negli Stati Uniti. Il resoconto dei principali temi trattati

Rochester (USA) – Negli Stati Uniti si è appena concluso il più importante congresso medico dedicato all'amiloidosi: i maggiori esperti di questa patologia si sono riuniti a Rochester, nel Minnesota, dal 26 al 30 maggio 2024, in occasione del XIX International Symposium on Amyloidosis (ISA). L'evento – al quale hanno partecipato anche diversi specialisti italiani – è stato l'occasione per discutere degli ultimi sviluppi nella ricerca e nel trattamento delle diverse forme di questa malattia rara, ovvero ATTR (amiloidosi da transtiretina, che si divide ulteriormente nelle forme ereditarie e wild-type), AL (amiloidosi da catene leggere), AA (amiloidosi secondaria) e altre varianti meno comuni.

Amiloidosi: nuovi dati sul farmaco vutrisiran

Il farmaco RNAi ha raggiunto l'endpoint primario e tutti gli endpoint secondari nello studio di Fase III HELIOS-B

Cambridge (USA) – Risultati positivi per vutrisiran: la terapia RNAi ha dimostrato di poter ridurre sia la mortalità che gli eventi cardiovascolari nei pazienti affetti da amiloidosi ATTR con cardiomiopatia. Come annunciato dall'azienda Alnylam, il farmaco ha infatti raggiunto l'endpoint primario e tutti gli endpoint secondari nello studio di Fase III HELIOS-B. I risultati dettagliati del trial saranno presentati al meeting annuale della Società Europea di Cardiologia (ESC), in programma dal 30 agosto al 2 settembre a Londra.

Nuove linee guida sull’amiloidosi hATTR

Le raccomandazioni, valutate da 232 centri e 50 associazioni di 28 Paesi, sono state presentate ai pazienti nel corso di un webinar

Il termine “olistico” è piuttosto recente: coniato nel 1926 da Jan Smuts, primo ministro dell'Unione Sudafricana, si è diffuso in Italia a partire dagli anni Sessanta del secolo scorso. Deriva dal greco antico hòlos, “tutto, intero, totale”, e in questo senso è usato anche in medicina: un approccio olistico alla salute e alla cura considera l'individuo come un insieme di corpo, mente e spirito, e mira a trattare la persona nella sua totalità anziché concentrarsi solo sui sintomi o sulle singole parti del corpo.

Amiloidosi, nuovi dati sul farmaco patisiran

Il dato è emerso dalla valutazione di 40 pazienti italiani che hanno avuto accesso alla terapia prima della sua approvazione, attraverso un programma di uso compassionevole

Il farmaco patisiran ha dimostrato di aver ampiamente stabilizzato la malattia nei pazienti italiani con amiloidosi hATTR che hanno avuto accesso al trattamento, prima della sua approvazione normativa, attraverso un programma di uso compassionevole. È la conclusione dei ricercatori che hanno esaminato i dati di questi pazienti, particolarmente interessanti perché relativi a un follow-up della durata di quattro anni. Lo studio – multicentrico, osservazionale e retrospettivo – è stato appena pubblicato sulla rivista Neurological Sciences.

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