Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta. Alcune delle forme più frequenti sono l'amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline/catene leggere), l'amiloidosi AA (infiammatoria/reattiva) e l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina).

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata con il contributo incondizionato di Alnylam.

Alnylam

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

Cuore

L’efficacia del farmaco è già stata dimostrata, anche a lungo termine. Resta da chiarire il suo effetto sulla cardiomiopatia associata alla malattia

Pavia – Ad agosto del 2018, l'approvazione di un nuovo farmaco, il patisiran, ha cambiato radicalmente la gestione dei pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR). Oggi, un anno e mezzo dopo, diversi studi clinici continuano a valutare le potenzialità di questa molecola e a fornire risposte sulla sua efficacia e sicurezza. A riassumere queste evidenze, sulla rivista Expert Opinion on Pharmacotherapy, è stato un team di specialisti del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche del Policlinico San Matteo di Pavia (Paolo Milani, Roberta Mussinelli, Stefano Perlini, Giovanni Palladini e Laura Obici).

Approvazione di farmaci

La terapia, frutto di una ricerca da Premio Nobel, è indicata per pazienti con polineuropatia allo stadio 1 o 2

Da oggi, in Italia, è disponibile la prima terapia RNAi approvata al mondo: si tratta del farmaco patisiran, indicato per il trattamento di pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) con polineuropatia allo stadio 1 o 2. Con la Determina pubblicata nella Gazzetta Ufficiale n. 24 del 30 gennaio 2020, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato l’impiego del medicinale in regime di rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale.

Intervista-video a Massimo Boriero, Vice Presidente e General Manager, Southern Europe, Akcea Therapeutics

“Akcea Therapeutics è una startup americana, con sede a Boston, quotata al NASDAQ, quindi un'azienda indipendente, ma è anche la subsidiary di Ionis, un'azienda californiana che ha un'importante tradizione nella ricerca e nello sviluppo della tecnologia antisenso”, spiega Massimo Boriero, Vice Presidente e General Manager, Southern Europe, Akcea Therapeutics. “I nostri più recenti successi sono l'approvazione e il lancio in contemporanea di due molecole, il volanesorsen e l'inotersen, che sono rivolte a pazienti con patologie molto diverse tra loro, ma entrambe rare, genetiche, potenzialmente fatali e certamente invalidanti come la sindrome da chilomicronemia familiare e l'amiloidosi ereditaria da transtiretina”.

Intervista-video al dr. Marco Luigetti, neurologo presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma

“Gli oligonucleotidi antisenso (ASO), come il farmaco inotersen, sono delle molecole che agiscono penetrando all'interno degli epatociti [le cellule del fegato, N.d.R.] e andando a legarsi all'mRNA, il precursore di tutte le proteine del nostro organismo, fra cui l'amiloide, che è la proteina mutata nell'amiloidosi hATTR”, spiega il dr. Marco Luigetti, neurologo presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma.

Video-intervista alla prof.ssa Teresa Coelho, direttore dell'Unità hATTR del Centro Ospedaliero Universitario di Porto (Portogallo)

“L'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è una malattia sistemica che può presentare un coinvolgimento neurologico, con sintomi autonomici. I farmaci stabilizzatori sono in genere approvati per il trattamento della neuropatia, almeno in Europa, ed è molto importante seguire il paziente dal punto di vista neuropatico, ma includendo anche i segni autonomici. Ogni punteggio o scala che misuri la progressione dei sintomi motori e la conduzione nervosa, i sintomi autonomici e la qualità di vita, è uno strumento importante per valutare la progressione della malattia”, ha spiegato Teresa Coelho, professoressa di Neurologia e direttore dell'Unità hATTR del Centro Ospedaliero Universitario di Porto, in Portogallo.

La video-intervista di OMaR al prof. Fiore Manganelli, dell'Università Federico II di Napoli

“La neuropatia da amiloidosi geneticamente determinata, da mutazione del gene della transtiretina, va in diagnosi differenziale con molte neuropatie del sistema nervoso periferico. Una delle malattie con le quali viene spesso confusa è la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP): il problema di questa misdiagnosi è che le due neuropatie a volte si assomigliano da un punto di vista elettrofisiologico e anche per alcune caratteristiche cliniche”. A chiarire questo importante aspetto è il prof. Fiore Manganelli, dell'Università Federico II di Napoli, responsabile dell'U.O.S. di Neurofisiologia Clinica dell'Azienda Ospedaliera Federico II.

La video-intervista di OMaR alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova

Noi valutiamo i pazienti con amiloidosi hATTR in media ogni sei mesi; poi facciamo altri esami aggiuntivi come l'elettromiogramma e lo studio neurofisiologico una volta l'anno, a meno che non ci siano esigenze particolari”, spiega la prof.ssa Chiara Briani, del Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Padova, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. “Sappiamo che i pazienti hanno un interessamento anche di altri organi, tipo il cuore, gli occhi o i reni, e quindi, oltre alla neurofisiologia, facciamo anche delle valutazioni oculistiche e cardiologiche”.

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