L'angioedema ereditario (in inglese hereditary angioedema, HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Secondo le stime, una persona su 10.000 - 50.000 è affetta da angioedema ereditario, ma i casi non diagnosticati potrebbero essere molti di più.
Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.

Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000 - 50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne. Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento.

La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia.
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Farmaci

L’anticorpo monoclonale sperimentale ha dimostrato di ridurre gli attacchi della malattia

Hattersheim (GERMANIA) - Al Congresso digitale 2020 dell'Accademia Europea di Allergia e di Immunologia Clinica (EAACI) sono stati presentati i risultati di uno studio clinico di Fase II su garadacimab (noto anche come CSL312), un nuovo anticorpo monoclonale in via di sviluppo come trattamento preventivo nell'angioedema ereditario (HAE). Nella sperimentazione, che ha raggiunto il suo endpoint primario, la terapia con garadacimab ha dimostrato un minor numero di attacchi correlati alla malattia rispetto al placebo.

Farmaci

Il farmaco ha mostrato una riduzione media dell’87% nel numero di attacchi mensili di malattia

Roma – Da oggi, in Italia, è disponibile il farmaco lanadelumab, primo anticorpo monoclonale umano, con somministrazione sottocutanea due volte al mese, indicato per la prevenzione degli attacchi ricorrenti nei pazienti con angioedema ereditario. Chi soffre di questa malattia rara, infatti, va incontro a crisi improvvise caratterizzate da gonfiori che possono svilupparsi in diverse parti del corpo: attacchi che arrivano a mettere a rischio la vita dei pazienti. Lanadelumab è una terapia che agisce in maniera preventiva, riducendo in maniera statisticamente significativa il rischio di attacchi di angioedema.

Prof. Marco Cicardi

Insieme a loro, i medici della reta ITACA, il network nazionale dedicato alla malattia

Il 14 agosto scorso, OMaR aveva tristemente dato annuncio della morte improvvisa, avvenuta pochi giorni prima, di Marco Circardi, Professore Ordinario di Medicina Interna dell’Università Statale di Milano e Direttore del Dipartimento di Area Medica dell'ASST Fatebenefratelli-Sacco di Milano. Il prof. Cicardi, nel corso della propria vita, si è costantemente e profondamente dedicato a migliorare l’assistenza delle persone affette da una particolare malattia genetica rara, l’angioedema ereditario. A testimonianza della professionalità e umanità con cui il prof. Cicardi ha portato avanti questo suo impegno, l’11 settembre, in occasione del trigesimo della sua scomparsa, i pazienti dell’Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema (AAEE Onlus) e i medici della rete ITACA, che ha dato vita al primo registro italiano dedicato alla malattia, hanno deciso di ricordare lo stimato medico con una lettera, che OMaR ripropone oggi integralmente.

Secondo uno studio dell'Università Federico II di Napoli, con l'autosomministrazione si otterrebbe un risparmio di circa 400 euro per ogni attacco rispetto al trattamento ospedaliero

Napoli – L'autosomministrazione della terapia, per i pazienti affetti da angioedema ereditario (HAE), è decisamente più vantaggiosa rispetto al trattamento in ospedale, e non solo dal punto di vista economico. È il risultato di uno studio pubblicato sulla rivista BMC Health Services Research, condotto da un team dell'Università Federico II di Napoli composto da Rosanna Spanò, Nadia Di Paola, Maria Bova e Alessandro Barbarino.

Giuseppe, grazie a un corso frequentato al Federico II di Napoli, è in grado di gestire autonomamente gli eventuali attacchi della malattia

Napoli – Un gonfiore improvviso, accompagnato da una sensazione di bruciore, che si forma in qualunque parte nel corpo, in particolare su viso, labbra, occhi e mani: così si manifesta una crisi di angioedema ereditario. Quando ciò accade (ed è impossibile prevederlo), occorre assumere tempestivamente, con un'iniezione endovena, il C1 inibitore, la proteina assente in questa rara malattia genetica. Qualcuno corre al pronto soccorso; altri preferiscono imparare ad autosomministrarsi il farmaco: una soluzione che un recente studio dell'Università Federico II di Napoli ha identificato come la più vantaggiosa in termini economici rispetto al trattamento ospedaliero.

Dr.ssa Stefania LoffedroLe fosfolipasi giocano un ruolo importante negli attacchi acuti. La dr.ssa Stefania Loffredo: “Nei pazienti in remissione, l'attività di questi enzimi è maggiore rispetto ai controlli sani”

Napoli – Si aprono nuove prospettive nello studio dell’angioedema ereditario da carenza di C1-inibitore: la fisiopatologia del disturbo, infatti, non si baserebbe più solo sulla cascata delle chinine e sul loro prodotto finale, la bradichinina, ma anche su nuove molecole chiamate fosfolipasi A2 (sPLA2), che potrebbero quindi essere utilizzate come bersagli terapeutici.

angioedema ereditario, dottoressa Livia SavareseLa psicologa Livia Savarese: “Lo stress è correlato anche all'alessitimia, ossia all'incapacità di riconoscere e mettere in parola le emozioni, che interessa il 72% di questi ragazzi”

Napoli – Lo stress riportato dai giovani affetti da angioedema ereditario (HAE) è molto elevato, superiore a quello dei pazienti con diabete di tipo 1 o artrite reumatoide giovanile. A evidenziarlo è uno studio multicentrico esplorativo sull’esperienza psicologica delle persone con angioedema ereditario in età pediatrica, pubblicato recentemente sull'Orphanet Journal of Rare Diseases. Il progetto ha visto l’adesione di alcuni dei maggiori centri italiani per la cura di questa patologia: Napoli, Milano, Roma e Padova, e ha dato vita a un opuscolo dedicato ai genitori dei piccoli pazienti.

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