L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.

Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.

Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia.
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Farmaci

Lo studio ha raggiunto gli obiettivi primari e secondari di efficacia e ha dimostrato un favorevole profilo di sicurezza del farmaco

L’azienda CSL Behring ha annunciato i positivi risultati di Fase III per garadacimab (CSL312), un anticorpo monoclonale, inibitore del fattore XIIa, in sviluppo come trattamento preventivo a lungo termine per le persone affette da angioedema ereditario (HAE). Lo studio ha raggiunto gli obiettivi primari e secondari di efficacia e ha dimostrato un favorevole profilo di sicurezza e tollerabilità del farmaco. CSL intende ora avviare le pratiche per l'approvazione completa presso le autorità sanitarie mondiali al termine del corrente anno fiscale.

Il dottor Mauro Cancian al 1° Congresso Nazionale Itaca

A dicembre dello scorso anno si è svolto a Roma il 1° Congresso Nazionale del Network

ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema) è un’associazione che promuove la ricerca medico-scientifica e la progressione delle conoscenze nel campo dell’angioedema, costituitasi il 3 giugno 2020 sotto la guida del Presidente Dr. Mauro Cancian, dell’Ospedale Universitario di Padova. 

Il Consiglio direttivo di ITACA, che è anche comitato scientifico dell'Associazione dei pazienti affetti da angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema (AAEE), è composto, oltre che dal Dr. Cancian, dal Dr. Andrea Zanichelli (Vice Presidente, Milano), dal Dr. Francesco Arcoleo (Segretario, Palermo), dal Prof. Massimo Triggiani (Salerno) e dal Dr. Vincenzo Montinaro (Bari).

Itaca

Il tema è stato al centro di un simposio svoltosi nell’ambito del congresso nazionale di ITACA 

Milano - Durante l’ultimo congresso nazionale di ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema), associazione scientifica che raggruppa i principali esperti nel campo dell’angioedema, si è tenuto un simposio, sponsorizzato da CSL Behring, in cui sono state discusse le principali comorbilità che interessano le persone con angioedema ereditario (HAE), patologia caratterizzata da “gonfiori” improvvisi e ricorrenti a carico del tessuto sottocutaneo (viso, arti, genitali) e delle mucose (apparato gastro-intestinale, vie genito-urinarie, cavo orale e laringe). I dati riguardavano 500 pazienti che afferiscono ai due principali centri di riferimento italiani per l’HAE (Milano e Padova, diretti rispettivamente da Andrea Zanichelli e Mauro Cancian), confrontando la rilevanza delle comorbilità con la popolazione generale.

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Pietro Mantovano, presidente AAEE APS-ETS: “Promuovere la conoscenza della patologia è fondamentale per far nascere nei medici il sospetto diagnostico”

L’angioedema ereditario è una malattia subdola”, afferma Pietro Mantovano, presidente di AAEE APS-ETS, Associazione volontaria per l’angioedema ereditario e altre forme rare di angioedema. “Gli attacchi possono verificarsi in qualunque momento e possono interessare qualsiasi distretto del corpo, senza dare preavviso, se non in rari casi. Allora diventa estremamente importante saper gestire la patologia, sia in area di emergenza che nella prevenzione”, ha spiegato Mantovano durante il webinar “Angioedema ereditario, conoscerlo per affrontarlo senza ansia”, promosso da OMaR in collaborazione con la stessa AAEE APS-ETS e con il contributo non condizionante di Takeda.

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L’intervento-video del dott. Andrea Zanichelli (Milano) in occasione del webinar “Angioedema ereditario, conoscerlo per affrontarlo senza ansia”

“Durante questo periodo di emergenza sanitaria legata alla pandemia di COVID-19, le problematiche che i pazienti affetti da angioedema ereditario hanno dovuto affrontare sono state davvero molte: in particolare la difficoltà a raggiungere i centri di riferimento e l’impossibilità di recarsi al pronto soccorso per trattare gli attacchi acuti”, afferma Andrea Zanichelli, responsabile del Centro di riferimento regionale per l’angioedema della Lombardia, Ospedale Luigi Sacco di Milano. Lo scorso 19 maggio, OMaR ha promosso il webinar “Angioedema ereditario, conoscerlo per affrontarlo senza ansia”, in collaborazione con l’associazione AAEE APS-ETS e con il contributo non condizionante di Takeda. Durante l’incontro, il dottor Zanichelli si è soffermato sulla relazione tra il COVID-19 e l’angioedema ereditario (HAE), rara patologia genetica caratterizzata dalla comparsa improvvisa di edemi cutanei, sottocutanei, delle mucose e degli organi interni.

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Il professor Giuseppe Spadaro (Napoli): “Ci stiamo finalmente avvicinando a una profilassi efficace, sicura e facilmente somministrabile”

La gestione terapeutica del paziente con angioedema ereditario comincia con la diagnosi precoce”, spiega il professor Giuseppe Spadaro, responsabile del Centro di riferimento della Campania per la diagnosi e la terapia dell'angioedema ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli ‘Federico II’. “Solo dopo aver accertato la malattia si può cominciare a pensare alla profilassi e al trattamento dell’attacco acuto”. Durante il webinar Angioedema ereditario, conoscerlo per affrontarlo senza ansia, promosso da OMaR in collaborazione con l’associazione AAEE APS-ETS e con il contributo non condizionante di Takeda, il professor Spadaro ha illustrato i trattamenti oggi disponibili e le nuove prospettive terapeutiche per questa rara patologia genetica, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni.

Farmaci

La nuova iniezione sottocutanea richiede alla maggior parte dei pazienti un minuto o meno per l’autosomministrazione

Roma – È disponibile anche in Italia per i pazienti con angioedema ereditario la siringa preriempita di lanadelumab. La nuova iniezione sottocutanea per la prevenzione di routine degli attacchi ricorrenti di angioedema ereditario (HAE) in pazienti dai 12 anni in su richiede alla maggior parte dei pazienti un minuto o meno per l’autosomministrazione.

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