Angioedema ereditario: news su diagnosi, terapia, centri specializzati e associazionismo
L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.
Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.
La sezione Angioedema Ereditario è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioCryst.
Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.
In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia. Per l'angioedema ereditario esistono oggi diverse possibilità terapeutiche, rese disponibile anche a domicilio dei pazienti. Clicca qui per saperne di più sulle terapie per l'angioedema ereditario.
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Nel corso dell’evento è stata dedicata particolare attenzione alla ricerca scientifica sulla patologia e alle recenti innovazioni terapeutiche
Si è svolto a Milano dal 14 al 16 marzo scorso, il 3° Congresso Nazionale di ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema), il network che riunisce i 25 centri di riferimento italiani per l’angioedema. Quest’anno, per la prima volta, le iscrizioni erano aperte anche a specialisti non associati alla Rete e ad altre figure professionali (infermieri, biologi, tecnici di laboratorio, ecc.) interessate alla patologia, raccogliendo un grande risultato in termini di presenze.
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L'angioedema è una patologia caratterizzata dalla comparsa, spesso improvvisa, di gonfiori (edemi) del derma, del tessuto sottocutaneo e delle mucose. In base alle cause scatenanti, questa condizione può essere classificata in diverse forme: allergica, iatrogena (cioè indotta da farmaci, come quella dovuta all’assunzione degli antipertensivi ACE-inibitori), idiopatica (priva di causa conosciuta), ereditaria o acquisita (dovuta a carenza di C1-inibitore, come conseguenza di linfomi o di alcune malattie autoimmuni). “Le differenze tra le varie tipologie di angioedema possono essere sfumate, i sintomi sono spesso sovrapponibili e le cause di confondimento sono molteplici”, sottolinea il professor Mauro Cancian, presidente di ITACA, il network che riunisce i 25 centri di riferimento italiani per l’angioedema, nonché direttore dell’Unità Operativa di Allergologia dell’Azienda Ospedale Università di Padova.
Pietro Mantovano, presidente AAEE: “Un farmaco come berotralstat cambia la qualità di vita dei pazienti: ora è necessario garantirne un accesso uniforme in tutto il Paese”
Da tre iniezioni alla settimana, o due volte al mese, a una pillola da assumere una volta al giorno, con un sorso d’acqua. Un bel salto nella qualità di vita di chi convive con l’angioedema ereditario (HAE), una malattia rara dovuta alla carenza di una proteina plasmatica, il C1 inibitore, provocata da un difetto genetico che in Italia interessa circa 1200 persone, di cui il 10% è in età pediatrica (sotto i dodici anni). A fine gennaio, infatti, l’AIFA ha approvato l’immissione in commercio del farmaco berotralstat, dell’azienda BioCryst, per la profilassi di questa patologia. Una pillola da assumere una volta al giorno, rispetto alle iniezioni da fare periodicamente, più volte al mese.
Si tratta della prima terapia orale con somministrazione una volta al giorno mirata a prevenire gli attacchi di gonfiore associati alla patologia
Milano – Un farmaco innovativo, da tempo atteso, per la profilassi degli attacchi di angioedema ereditario (HAE) è ora disponibile e rimborsato anche in Italia: l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha infatti autorizzato l’impiego di berotralstat, terapia indicata per la prevenzione di routine degli episodi ricorrenti di edema nei pazienti con HAE a partire dai 12 anni di età.
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“Sensibilizzare, informare e promuovere l’avanzamento delle conoscenze medico-scientifiche nel campo dell’angioedema sono tra gli obiettivi principali della rete ITACA”, spiega il prof. Mauro Cancian, presidente dell’Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema (ITACA), organizzazione che riunisce i 23 centri di riferimento italiani per l’angioedema, nonché direttore dell’Unità Operativa di Allergologia dell’Azienda Ospedale-Università di Padova. “Il nostro unico e ambizioso traguardo è il benessere delle persone affette dalla patologia”, afferma Cancian. In quest’ottica si inserisce il nuovo Tesserino del Paziente, strumento informatico che contiene, oltre ai dati anagrafici personali, le caratteristiche essenziali della malattia e le opzioni terapeutiche disponibili, e che rappresenta un elemento fondamentale per una presa in carico efficace della persona con angioedema, in quanto permette il tempestivo riconoscimento della patologia anche da parte dei non ‘addetti ai lavori’.
Il farmaco è un anticorpo monoclonale progettato per il trattamento di profilassi della malattia
L’azienda CSL Behring ha annunciato che l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e la Food and Drug Administration degli Stati Uniti (FDA) hanno accettato la presentazione della domanda di registrazione di garadacimab (CSL312), anticorpo monoclonale in via di sviluppo per il trattamento di profilassi dell’angioedema ereditario (HAE). Entrambe le Agenzie procederanno ora alla valutazione del farmaco per decidere della sua eventuale approvazione.
Precedentemente indicato per pazienti dai 6 anni in su, ora il farmaco potrà essere impiegato a partire dai due anni di età
Roma – La Commissione Europea ha approvato l’anticorpo monoclonale lanadelumab per la prevenzione di routine degli attacchi ricorrenti di angioedema ereditario (HAE) in pazienti di età pari o superiore ai 2 anni, estendendo l'indicazione del farmaco inizialmente approvata e rendendolo il primo trattamento per la prevenzione a lungo termine degli attacchi di HAE disponibile in Europa per pazienti di età inferiore ai 6 anni.
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