Malattie rare della retina

: Autore: Alessandra Babetto; 04 Ottobre 2022

Ai centri d’eccellenza ERN-EYE e ai centri di riferimento territoriali il compito di redigere modello di diagnosi e presa in carico condiviso in cui investire i fondi

Pubblicato ieri in Gazzetta Ufficiale il Decreto del Ministero della Salute del 29 luglio scorso, recante Ripartizione del fondo finalizzato alle malattie rare della retina, con particolare attenzione alle distrofie retiniche ereditarie.

: Autore: Redazione; 04 Agosto 2022

Gli esperti: “Fondamentale inserire i pazienti in un database per l’accesso alle cure”

I pazienti siciliani colpiti da una distrofia retinica ereditaria, per la prima volta, potranno sottoporsi al test per individuare il gene responsabile della patologia in una struttura pubblica della Regione. Un’importante opportunità offerta dal Campus di Ematologia ‘Piera Cutino’ degli Ospedali Riuniti Villa Sofia Cervello di Palermo. Nonostante siano considerate malattie rare, la forma più comune, la retinite pigmentosa, colpisce circa una persona ogni 3mila e può portare a gravi disturbi della vista, come cecità notturna, difficoltà di adattamento ai cambiamenti di luminosità, riduzione della capacità visiva periferica e centrale.

: Autore: Enrico Orzes; 11 Luglio 2022

Il trattamento sperimentale è indicato per pazienti affetti da mutazione del gene RPGR

Per molti bambini la visita dall’oculista è un momento ad alta tensione culminante con l’applicazione delle gocce di collirio midriatico per l’esame del fondo oculare. Questa pratica tanto temuta dai più piccoli - motivo per cui richiede una certa affabilità ed empatia da parte del professionista - è necessaria per ottenere una dilatazione della pupilla sufficiente per l’esame del fondo dell’occhio, indispensabile per una diagnosi di retinite pigmentosa. Delle distrofie retiniche a carattere ereditario la retinite pigmentosa è la più frequente e la più variabile in termini di modalità di trasmissione: autosomica dominante o recessiva oppure legata al cromosoma X. Per quest’ultima forma di malattia potrebbe presto arrivare una specifica terapia genica.

: Autore: Redazione; 30 Marzo 2022

In Italia 15 i pazienti pediatrici complessivamente trattati, 12 curati presso la Clinica Oculistica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Università degli Studi della Campania “L. Vanvitelli”

Roma – Ci sono voluti oltre 20 anni di ricerca ma oggi, finalmente, per le persone affette da distrofie retiniche causate da un gruppo di specifiche mutazioni genetiche c’è la possibilità, previa una diagnosi precoce, di poter riacquistare la vista, e questo grazie ad una terapia avanzata: la terapia genica. In Europa, l’Italia può vantare una posizione di grande rilievo, con 15 pazienti pediatrici complessivamente trattati, al pari della Germania: ben 12 di questi bimbi sono stati curati a Napoli, presso la Clinica Oculistica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Università degli Studi della Campania “L. Vanvitelli”, diretta dalla prof.ssa Francesca Simonelli, che ha raccontato questa eccellenza partenopea e italiana nel corso dell’evento di formazione per giornalisti "Dalla sperimentazione alla pratica clinica - Comunicazione e impatto, presente e futuro delle Terapie Avanzate", organizzato da Osservatorio Terapie Avanzate in collaborazione con Primopiano Academy e con il contributo non condizionante di Celgene - ora parte di BMS, Novartis, PTC Therapeutics Roche e Sanofi.

: Autore: Redazione; 01 Dicembre 2021

Totò Cascio, protagonista del film “Nuovo Cinema Paradiso”, racconta in prima persona la sua vita con la patologia

Roma – Da “Nuovo Cinema Paradiso” di Giuseppe Tornatore, film che ha vinto il Premio Oscar nel 1990, in cui era l’indimenticabile bambino protagonista al fianco di Philippe Noiret, alla retinite pigmentosa, una rara forma di cecità ereditaria che colpisce circa una persona su tremila. L’incredibile storia di Totò Cascio è stata raccontata nel cortometraggio “A Occhi Aperti”, dalla regia di Mauro Mancini e realizzato da Movimento Film con Rai Cinema per Fondazione Telethon.

: Autore: Redazione; 02 Novembre 2021

Un modello di retina artificiale di ultima generazione è stato impiantato con successo a un paziente non vedente

Roma - Impiantata per la prima volta in Italia, a un settantenne non vedente, una retina artificiale di ultima generazione. L’intervento, effettuato dal professor Stanislao Rizzo, direttore della UOC Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e Ordinario di Clinica Oculistica all’Università Cattolica Campus di Roma, è durato appena due ore. Al risveglio, il paziente, affetto da una grave forma di retinite pigmentosa che aveva causato la perdita della vista, era già in grado di percepire la luce. Il professor Rizzo è stato un pioniere negli impianti di retina artificiale: nel 2011 fu il primo a impiegare l’Argus, la prima protesi retinica utilizzata in un paziente non vedente.

: Autore: Enrico Orzes; 25 Ottobre 2021

Policlinico “Luigi Vanvitelli” di Napoli

Il farmaco mostra benefici nell’allargamento del campo visivo e nell’aumento della capacità di visione

Non riuscire più a distinguere la realtà che ci circonda e perdere la possibilità di vedere i visi degli altri: è questo ciò che sperimentano le persone affette da patologie degenerative della retina come la retinite pigmentosa e l’amaurosi congenita di Leber. Perciò, non può che essere accolta con gioia la notizia che, alla Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, dieci bambini affetti da distrofia retinica ereditaria sono stati trattati con la terapia genica voretigene neparvovec (commercialmente nota come Luxturna). Meno di due anni fa, il farmaco era stato somministrato a due piccoli pazienti; oggi, il successo di questa innovativa terapia ha cambiato la vita di dieci bimbi e delle loro famiglie.