Distrofie della retina, il convegno Floretina ICOOR

Sviluppato da Janssen, il portale è dedicato ai pazienti affetti da queste patologie, che rappresentano la principale causa di cecità tra i 15 e i 45 anni

Roma - Le distrofie ereditarie della retina sono un gruppo eterogeneo di malattie rare e ultra-rare dell'occhio che determinano ipovisione e, nelle forme più gravi, possono comportare la progressiva perdita della vista. Questo gruppo di patologie colpisce circa una persona su 2mila. Il decorso è progressivo, con un graduale calo della vista, che può differire da un occhio all'altro. Ai primi stadi della patologia, le distrofie si manifestano con la comparsa di macchie scure nel campo visivo, dette “scotomi”, alterazione del campo visivo, difficoltà ad adattarsi al passaggio luce/buio e, in alcuni casi, fotofobia. Con il progredire della malattia, il tessuto retinico diviene man mano sempre più rarefatto, fino a portare alla compromissione definitiva della vista.

DNA

Ricercatori spagnoli sono riusciti a correggere due mutazioni genetiche correlate alla patologia, ma è ancora troppo presto per parlare di terapia

Il gruppo della patologie rare della retina comprende anche la malattia di Stargardt, che si presenta solitamente in età pediatrica e ha un decorso progressivo durante il quale l’acutezza visiva si riduce sempre di più, impattando in maniera severa sulla qualità di vita dei malati. Nonostante gli esempi di Carlotta e Valentina abbiano con forza dimostrato la possibilità di andare oltre i limiti imposti dalla Stargardt, una barriera da abbattere ancora rimane ed è quella che separa i pazienti da una terapia specifica.

Dottor Livio Pagliani

Il Dott. Livio Pagliani: “La causa della condizione è una mutazione del gene VMD2, che è correlato anche ad altre patologie della retina”

Nell’ampio e variegato insieme dei disturbi della retina, accanto alla malattia di Stargardt e all’amaurosi congenita di Leber, si colloca una forma di distrofia contraddistinta da un’estrema variabilità fenotipica e da un’altrettanto eterogenea età di insorgenza: si tratta della distrofia maculare vitelliforme di Best, chiamata anche malattia di Best, che può manifestarsi sia nelle prime settimane di vita di un bambino sia dopo il compimento dei cinquant’anni, e in maniera così diversa da richiedere un’assoluta preparazione da parte dell’oculista chiamato a riconoscerla.

Equipe ospedale Camposampiero

Il trattamento è stato effettuato tramite delicati interventi di microchirurgia in grado di garantire la precisa somministrazione del farmaco

Due fratelli affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria ad esordio precoce, grave malattia neurodegenerativa di origine genetica che, se non trattata, si correla a condizioni irreversibili di cecità assoluta entro pochi anni, sono stati operati ad entrambi gli occhi da una équipe multidisciplinare di specialisti: i due giovani hanno parzialmente recuperato la capacità visiva.

Fondo per le malattie rare della retina

Ai centri d’eccellenza ERN-EYE e ai centri di riferimento territoriali il compito di redigere modello di diagnosi e presa in carico condiviso in cui investire i fondi

Pubblicato ieri in Gazzetta Ufficiale il Decreto del Ministero della Salute del 29 luglio scorso, recante Ripartizione del fondo finalizzato alle malattie rare della retina, con particolare attenzione alle distrofie retiniche ereditarie.

Occhio

Gli esperti: “Fondamentale inserire i pazienti in un database per l’accesso alle cure” 

I pazienti siciliani colpiti da una distrofia retinica ereditaria, per la prima volta, potranno sottoporsi al test per individuare il gene responsabile della patologia in una struttura pubblica della Regione. Un’importante opportunità offerta dal Campus di Ematologia ‘Piera Cutino’ degli Ospedali Riuniti Villa Sofia Cervello di Palermo. Nonostante siano considerate malattie rare, la forma più comune, la retinite pigmentosa, colpisce circa una persona ogni 3mila e può portare a gravi disturbi della vista, come cecità notturna, difficoltà di adattamento ai cambiamenti di luminosità, riduzione della capacità visiva periferica e centrale. 

Terapia genica

Il trattamento sperimentale è indicato per pazienti affetti da mutazione del gene RPGR

Per molti bambini la visita dall’oculista è un momento ad alta tensione culminante con l’applicazione delle gocce di collirio midriatico per l’esame del fondo oculare. Questa pratica tanto temuta dai più piccoli - motivo per cui richiede una certa affabilità ed empatia da parte del professionista - è necessaria per ottenere una dilatazione della pupilla sufficiente per l’esame del fondo dell’occhio, indispensabile per una diagnosi di retinite pigmentosa. Delle distrofie retiniche a carattere ereditario la retinite pigmentosa è la più frequente e la più variabile in termini di modalità di trasmissione: autosomica dominante o recessiva oppure legata al cromosoma X. Per quest’ultima forma di malattia potrebbe presto arrivare una specifica terapia genica.

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