Valentina Petrillo

“Per tanto tempo non ho detto a nessuno di avere problemi di vista”, racconta l’atleta. “Oggi ho capito che non bisogna vergognarsi di quello che si è”

È diventata famosa come la prima velocista ipovedente transgender non solo del mondo paralimpico, ma dell’intero universo dello sport, la prima atleta a gareggiare nella categoria delle donne pur non avendo ancora cambiato il proprio nome all’anagrafe, dove risulta a tutt’oggi come Fabrizio. Trans e disabile, ma soprattutto trans e sportiva, Valentina Petrillo, classe 1973, rappresenta il punto di contatto tra due emisferi, quello transgender e quello dello sport, che fino a oggi non si erano ancora mai incontrati. Poco, però, si è parlato del fatto che Valentina ha la malattia di Stargardt, la forma più comune di degenerazione maculare ereditaria, che colpisce circa una persona su 10.000.

Occhio

Dai farmaci di sintesi al biotech, dalle terapie avanzate fino al trapianto e ai dispositivi artificiali: queste le ultime novità, segno di una ricerca comunque viva

Oggi, in tutto il mondo, ricorre la Giornata della Vista. Tra le condizioni che possono mettere in pericolo questo importantissimo senso ce ne sono molte che ricadono nell’ambito delle malattie rare: secondo la rete ERN-EYE, le patologie rare oculari sono oltre 900 e vengono classificate in base alla parte dell’occhio coinvolta. E’ impossibile in un solo articolo parlare di tutte ma, per citarne alcune, ricordiamo il cheratocono, in assoluto la più diffusa, e poi la retinite pigmentosa, la sindrome di Usher, la malattia di Stargardt, la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), o la cheratite neutrofica.

Alberto Auricchio

Il prof. Alberto Auricchio (Napoli) illustra i grandi progetti di ricerca europei volti a correggere i difetti retinici ereditari

La retina è uno dei componenti chiave dell’occhio perché formata in prevalenza da strati di fotorecettori, cellule pigmentate, suddivise in coni e bastoncelli, che ricevono gli stimoli visivi e li trasmettono, attraverso il nervo ottico, al cervello. La capacità di visione, così come noi la intendiamo, si realizza grazie alla retina: pertanto, le patologie dell’occhio che la riguardano, oltre ad essere tra le più note, rappresentano un fondamentale campo d’indagine per i ricercatori. Ciò trova conferma nel numero e nella qualità dei progetti di terapia genica promossi in Europa nel corso degli ultimi anni.

Visione con protesi retinica

Il prof. Stanislao Rizzo (Roma): “Stiamo valutando sistemi che permettano una miglior definizione dell’immagine percepita”

Nel suo resoconto sulla cecità, pubblicato col titolo “Il dono oscuro”, John Hull spiega la diversa percezione del reale di un uomo cieco rispetto a un vedente tramite un concetto valido anche per altri tipi di disabilità: “per il disabile lo spazio si contrae e il tempo si espande”. Esattamente il contrario di quello che punta a fare la moderna tecnologia. In riferimento alla possibilità di vedere, può quindi esistere un punto di incontro tra disabilità e tecnologia nel quale spazio e tempo trovino equilibrio? Le moderne protesi retiniche potrebbero fornire una risposta a questo interrogativo, come spiega il prof. Stanislao Rizzo, dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, direttore dell’U.O.C. di Oculistica al Policlinico Universitario “A. Gemelli” di Roma.

Benedetto Falsini

Il prof. Benedetto Falsini (Roma): “Abbiamo bisogno di disegnare l’evoluzione di queste patologie, di conoscerne la storia naturale, i meccanismi di sviluppo e le basi genetiche”

La retina è una membrana che riveste internamente il bulbo oculare e rappresenta l’elemento fondamentale della visione: è infatti costituita dai cosiddetti fotorecettori, particolari cellule nervose, suddivise in coni e bastoncelli, che hanno il compito di ‘tradurre’ la luce che penetra nell’occhio in informazioni visive destinate ad essere elaborate dal cervello. Il gruppo delle patologie degenerative che coinvolgono questo importantissimo strato cellulare è dominato dalla retinite pigmentosa, a sua volta raffigurabile come una sorta di ‘ombrello’ sotto cui trovano spazio condizioni piuttosto eterogenee, sia in chiave genetica che fenotipica. Esistono, però, svariate altre malattie della retina, tra cui le anomalie nella visione dei colori, le retinoschisi, la cecità notturna stazionaria congenita, la sindrome enhanced S-cone, le distrofie dei coni e dei bastoncelli e quelle maculari (come la malattia di Stargardt) e l’amaurosi congenita di Leber.

Assia Andrao, presidente nazionale Retina Italia Onlus

Al Vanvitelli di Napoli due bimbi hanno ricevuto l’iniezione ‘salva vista’

Era il Natale del 2017 quando è arrivata la notizia che negli USA era stata approvata la prima terapia genica per alcune specifiche forme di distrofia ereditaria della retina. Ieri, a quasi due anni di distanza, tornano le buone notizie. Per la prima volta in Italia, a Napoli, due bimbi sono stati trattati con Luxturna (voretigene neparvovec), questo il nome del trattamento: reso disponibile da Novartis, è destinato ai casi di malattia dovuta a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65. Grazie a questa terapia, che fornisce copie funzionante del gene, attraverso una singola somministrazione, effettuata tramite iniezione nella retina, è possibile migliorare la capacità visiva che i pazienti, per via della malattia, cominciano a perdere fin da piccolissimi.

Zafferano

Il dato emerge da uno studio di Fase II guidato dal professor Benedetto Falsini, del Policlinico Gemelli di Roma

Sono passati 7 anni da quando, nel corso di un convegno organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare, il prof. Benedetto Falsini, associato dell'Istituto di Oftalmologia all’Università Cattolica e specialista presso l'UOC di Oculistica della Fondazione Policlinico Gemelli di Roma, ha reso noto che stava arruolando persone affette dalla malattia di Stargardt, con mutazione del gene ABCR4, per avviare una sperimentazione in doppio cieco basata sulla somministrazione orale di un derivato del Crocus sativus, comunemente noto in cucina come zafferano.

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