Carlotta Gilli

Ieri, la giovane atleta ipovedente ha portato a casa l'oro nei 100 metri delfino; oggi si è aggiudicata l’argento nei 100 metri dorso

Nella prima giornata di gare delle Paralimpiadi di Tokyo 2020, l’Italia ha trionfato nel nuoto portando a casa cinque medaglie: tra queste spicca la medaglia d’oro vinta da Carlotta Gilli, 20 anni, torinese, affetta da malattia di Stardgardt, una retinopatia degenerativa su base genetica a trasmissione autosomica recessiva, dovuta a mutazioni nel gene ABCR, che colpisce circa una persona su 8-10mila. Questa patologia, caratterizzata da macchie giallastre rotonde o pisciformi attorno alla macula, a livello dell'epitelio pigmentato della retina, insorge solitamente nella prima o nella seconda decade di vita, si manifesta con una riduzione dell'acuità visiva e rappresenta una delle principali cause di ipovisione giovanile.

Prof. Stanislao Rizzo

Il trattamento con voretigene neparvovec è indicato per persone con mutazione biallelica del gene RPE65

Roma - Ha poco più di 40 anni la prima paziente adulta che al Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS ha ricevuto la prima terapia genica approvata e rimborsata in Italia dall’AIFA per una rara forma di malattia ereditaria della retina. “In Italia sono già stati trattati con voretigene neparvovec diversi bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazione bialleliche del gene denominato RPE65; tuttavia è la prima volta che la terapia viene somministrata a una paziente adulta, una giovane signora di quarant’anni con malattia a uno stadio piuttosto avanzato e bilaterlamente ipovedente”, ha dichiarato Stanislao Rizzo, Professore Ordinario di Oftalmologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma, e Direttore dell’UOC di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS.

Domenico Lepore

Il punto sulla patologia, che colpisce ogni anno 900 bimbi nel nostro Paese, con il professor Domenico Lepore (Policlinico “Gemelli”)

Un bambino su 10 nasce pretermine (in Italia si stima l’11%) e tra loro, uno su 3 sviluppa la retinopatia del prematuro (ROP). La ROP è una malattia vaso-proliferativa della retina strettamente connessa alla prematurità che determina, se non trattata, un distacco di retina totale e la conseguente completa perdita della vista del bambino nato prematuro. Nel nostro Paese, sulla base del numero delle nascite degli ultimi anni, sono affetti da ROP grave - quindi a rischio cecità - oltre 900 bambini all’anno, quasi 3 al giorno.

Modello sperimentale di retina liquida

Il progetto vede coinvolti Alfasigma, Utopia SIS, Istituto David Chiossone e Club202

Una piccola iniezione di una sospensione di nanoparticelle polimeriche biocompatibili e fotoattive - cioè capaci di reagire allo stimolo luminoso - nell’area retro-oculare. Consiste più o meno in questo la retina artificiale liquida pensata per sostituire i fotorecettori danneggiati e ripristinare la stimolazione dei neuroni retinici che inviano le informazioni visive al cervello. Un’innovazione in grado di cambiare il futuro dei pazienti affetti da cecità parziale provocata da malattie degenerative della retina, fra cui la retinite pigmentosa.

Cromosoma

Il suo obiettivo è trovare altri pazienti con la stessa mutazione genetica della figlia Jasmine: “Più siamo e più c’è speranza che si cominci una sperimentazione”

Finché c’è vita c’è speranza. E Rosa non si arrende. Ha passato buona parte degli ultimi 15 anni a cercare una risposta, una cura, una prospettiva per sua figlia Jasmine, oggi 15enne, che all’età di due anni ha manifestato un problema della vista e, qualche anno dopo, un disturbo dell’udito. Ma sono occorsi anni e infiniti peregrinaggi da un ospedale all’altro per ottenere, solo all’inizio dello scorso gennaio, una diagnosi: variazione a insorgenza de novo p.Arg391Cys in eterozigosi nel gene TUBB4B, una mutazione associata, in letteratura, ad amaurosi congenita di Leber con ipoacusia autosomica dominante, come attestato dalla genetista Maria Piccione, coordinatrice del Centro Regionale Malattie Rare della Sicilia, Ospedale V. Cervello di Palermo. “Non mi aspetto il miracolo, ma almeno un miglioramento”, dice Rosa. “Soprattutto, confido di trovare altre persone che abbiano subito la stessa mutazione. Perché altri, come è accaduto a noi, potrebbero ancora brancolare nel buio. E perché più siamo e più c’è speranza che la malattia venga studiata e, magari, si cominci anche una sperimentazione”.

Malattie rare della retina

Istituito anche un Fondo per il 2021 con dotazione di 500.000 euro

Con Atto del Senato n. 2080 è stata approvata la proposta di Disegno di Legge dalla senatrice Sonia Fregolent sul tema dell’assistenza a favore dei pazienti affetti da malattie rare della retina.

Approvazione AIFA

L’Agenzia Italiana del Farmaco approva la rimborsabilità del trattamento una tantum voretigene neparvovec

Origgio – AIFA ha dato il via libera alla rimborsabilità della prima terapia genica per il trattamento di una particolare forma di malattia ereditaria della retina, riconoscendole la piena innovatività. Si tratta di voretigene neparvovec (nome commerciale Luxturna®), terapia innovativa indicata per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con perdita della vista a causa di una mutazione in entrambe le copie del gene RPE65 e che hanno sufficienti cellule retiniche vitali.

 Sportello legale OMaR

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