La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics.

PTC Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

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TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

Duchenne, le famiglie ancora in attesa di una decisione europea sul farmaco Translarna

La decisione definitiva della Comunità Europea sarà comunicata nella settimana del 22 aprile

L’attesa per una risposta definitiva sulla situazione regolatoria di Translarna™ (ataluren), unico farmaco destinato alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) per le mutazioni nonsenso, sta per giungere al termine. Dopo la comunicazione del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali del 24 gennaio scorso, in cui era stato emesso il secondo parere negativo per il rinnovo dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata a seguito della procedura di riesame, la Comunità Europea ha comunicato che la decisione relativa a Translarna™ (ataluren) verrà comunicata nel corso della settimana del 22 aprile.

Duchenne: risultati positivi per givinostat

La molecola ha appena ottenuto l’immissione in commercio negli USA

Un’ottima notizia per le famiglie Duchenne arriva da una realtà tutta italiana: Italfarmaco S.p.A. ha infatti annunciato la pubblicazione su The Lancet Neurology dei risultati completi dello studio clinico di Fase III EPIDYS sull'impiego del farmaco givinostat in pazienti deambulanti di età pari o superiore a 6 anni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Lo studio clinico EPIDYS ha raggiunto l'endpoint primario: la variazione nella valutazione della salita dei quattro gradini dal basale a 72 settimane, dimostrando il potenziale di givinostat nel ritardare la progressione della malattia quando aggiunto al trattamento con corticosteroidi.

Sergio Mattarella

La lettera si somma alle richieste avanzate dalla comunità scientifica e dalle associazioni di pazienti, compatte nel sostenere la necessità di non interrompere le somministrazioni delle terapie

Un colpo durissimo per la comunità del pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne, in particolare per chi è affetto dalla forma correlata a mutazioni nonsenso del gene DMD (nmDMD). Parliamo di 800 famiglie in Europa, famiglie ora in angosciante attesa dell’adozione del parere definitivo da parte della Commissione europea che non intende rinnovare l’approvazione dell’approvazione condizionata del farmaco ataluren, unico trattamento ad oggi disponibile per questi pazienti. Per questo sedici famiglie italiane hanno indirizzato, in queste ore, una toccante missiva al Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, chiedendo aiuto per bloccare la procedura di ritiro del farmaco, che di fatto priverebbe i loro figli di un supporto fondamentale nella rallentamento della progressione della patologia degenerativa.

Distrofia di Duchenne e Becke - XXI Conferenza Internazionale di Parent Project

Dall’incontro sono emersi con forza il coraggio e la determinazione dei pazienti nel perseguire i propri sogni al di là della malattia

Si sono svolti da giovedì 16 a domenica 18 febbraio, all’Ergife Hotel di Roma, i lavori della XXI Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project aps, associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con questa patologia genetica rara.

Commissione europea: l'appello delle associazioni per translarna, terapia duchenne

L’appello, sottoscritto congiuntamente da Parent Project Onlus, UILDM Odv e Uniamo – FIMR Aps Ets, è corredato dalla lettera firmata da 28 clinici italiani

Dopo il parere negativo espresso dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) in merito al rinnovo dell’approvazione condizionata del farmaco ataluren (nome commerciale Translarna) per il trattamento dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne correlata a mutazioni nonsenso del gene DMD (nmDMD) l’intera comunità scientifica e la comunità di pazienti italiane si sono mobilitate. Insieme, chiedono alla Commissione Europea e all'EMA di riconsiderare la propria decisione, chiedendo eventualmente all'azienda produttrice di continuare a somministrare il farmaco a tutti pazienti attualmente in trattamento, se necessario a proprie spese, e di produrre altri dati che possano ulteriormente chiarire i dubbi, in un tempo predeterminato dalla stessa Commissione.

Duchenne: EMA conferma il proprio no su ataluren

Spetta ora alla Commissione Europea la decisione definitiva sullo stop alla commercializzazione della terapia: profondo lo sconforto dei pazienti

I timori della comunità europea dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne si sono purtroppo rivelati fondati: il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha infatti espresso un parere negativo in merito al rinnovo dell’approvazione condizionata del farmaco ataluren (nome commerciale Translarna). Il CHMP aveva già rilasciato un primo giudizio sfavorevole sulla molecola a settembre dello scorso anno, giudizio che è stato riconfermato oggi, al termine di una procedura di riesame richiesta all’EMA dall’azienda produttrice di ataluren, PTC Therapeutics.

Duchenne, rientra l’allarme fornitura ataluren

Dopo la denuncia di Osservatorio Malattie Rare sulla mancata erogazione della terapia l’emergenza è rientrata

La denuncia di qualche giorno fa, lanciata sulle pagine di Osservatorio Malattie Rare da Elena, mamma di Leonardo, bambino affetto da Distrofia muscolare di Duchenne, ha dato i suoi frutti. La farmacia dell’Ospedale Ca’ Foncello di Treviso ha infatti contattato Elena per la consegna mensile del farmaco, che potrà essere regolarmente somministrato. Parliamo di ataluren (nome commerciale Translarna), unica opzione terapeutica oggi disponibile e in commercio per questa patologia.

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