La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics.

PTC Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Fonte principale:
- Orphanet

Duchenne: nuova bocciatura per il farmaco ataluren (translarna)

L’azienda (PTC Therapeutics) intende opporsi al parere di EMA. Molti clinici a sostegno del mantenimento del farmaco come opzione medica

Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato di non rinnovare l'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio di Translarna (ataluren), un farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, l’unico disponibile per i pazienti con mutazione nonsenso. La notizia è stata diffusa dall’EMA il 28 giugno con una nota pubblica. L’azienda produttrice (PTC Therapeutics) ha annunciato, tramite un comunicato stampa, che intende opporsi alla decisione di EMA, e che quindi il farmaco resterà disponibile sul mercato almeno fino alla fine del 2024.

Duchenne: FDA estende l’uso della terapia genica

Da oggi, negli Stati Uniti potranno accedere al trattamento tutti i pazienti di età superiore ai 4 anni, a prescindere dal loro stato di deambulazione

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha ampliato l’indicazione d’uso della terapia genica delandistrogene moxeparvovec-rokl (nome commerciale Elevidys), sviluppata dall’azienda Sarepta Therapeutics per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Fino ad oggi, negli USA, il farmaco era approvato, in via accelerata, per pazienti deambulanti, di età compresa tra i 4 e i 5 anni, affetti da DMD con mutazione confermata nel gene della distrofina; oggi, con la decisione della FDA, potranno usufruire della terapia tutte le persone affette da DMD di età superiore ai 4 anni, a prescindere dal loro stato di deambulazione (continueranno ad essere esclusi dal trattamento i pazienti che presentano delezioni nell’esone 8 e/o 9 del gene della distrofina, per i quali l’uso di questo farmaco è da sempre contrindicato).

Duchenne, delude la terapia genica di Pfizer

Il farmaco non ha evidenziato un significativo miglioramento della funzione motoria dei pazienti rispetto al placebo

L’azienda farmaceutica Pfizer ha reso noto che lo studio di Fase III CIFFREO, condotto per valutare l’impiego della terapia genica sperimentale fordadistrogene movaparvovec nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD), non ha raggiunto il suo endpoint primario di efficacia: nello specifico, dalla sperimentazione non è emerso un miglioramento significativo della funzione motoria, misurata tramite l’apposita scala di punteggio North Star Ambulatory Assessment (NSAA), nei pazienti trattati con il farmaco rispetto al placebo.

Duchenne, la soddisfazione dei pazienti sul farmaco ataluren

Filippo Buccella, fondatore di Parent Project Aps: “È una grande vittoria per la comunità dei pazienti, che potrà continuare a usufruire della terapia”

La Commissione Europea ha rinviato il parere negativo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) su ataluren (nome commerciale Translarna), l’unico farmaco per la distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsenso (nmDMD). L’azienda PTC Therapeutics ha annunciato la notizia ieri, aggiungendo che la Commissione ha chiesto al CHMP di includere, nel processo di nuova valutazione che seguirà, anche tutti i dati raccolti nei Registri Pazienti e i dati di vita reale.

Duchenne: la CE rigetta il parere dell’EMA su ataluren

In attesa di una nuova procedura di valutazione da parte dell’EMA, il farmaco continuerà ad essere commercializzato in Europa

Fino a pochi giorni fa, in Europa gravava ancora il silenzio sulle sorti di ataluren, il farmaco di PTC Therapeutics per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Oggi, però, è finalmente arrivato il tanto atteso responso della Commissione Europea (CE) che, ribaltando le previsioni iniziali, ha deciso di rigettare l’opinione negativa del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), opinione con cui, a settembre del 2023, si raccomandava di non rinnovare l’approvazione condizionata del farmaco. Ataluren, quindi, rimane ancora sul mercato europeo, disponibile per i pazienti secondo le indicazioni previste dall’attuale autorizzazione al commercio.

Duchenne, ancora in attesa della decisione definitiva su ataluren, ma AIFA garantisce la continuità ai pazienti attualmente in terapia

AIFA: "Il farmaco deve considerarsi a tutti gli effetti autorizzato e prescrivibile ai pazienti, così come deve considerarsi garantita la continuità terapeutica nei pazienti già in trattamento"

La decisione definitiva sulle sorti del farmaco ataluren da parte della Commissione Europea era attesa per il 22 aprile, ma ancora nessuna comunicazione ufficiale è stata fornita. In seguito alle mobilitazioni delle associazioni di pazienti e degli specialisti clinici AIFA ha rilasciato una comunicazione ufficiale sulla somministrazione del farmaco, che riportiamo integralmente di seguito.

Duchenne, un bambino è morto durante la sperimentazione clinica della terapia genica, cosa vuol dire?

La Prof.ssa Marika Pane (centro NeMO Roma) spiega: "Attenzione a non farsi trasportare unicamente dalla paura"

La notizia è rimbalzata sui principali media: un bambino con distrofia muscolare di Duchenne, che stava partecipando ad una sperimentazione clinica sulla terapia genica, è deceduto. Insieme alla notizia di questa morte anche la comunicazione da parte di Pfizer, titolare della sperimentazione, della temporanea sospensione della somministrazione della terapia, anche per i bambini coinvolti nello studio CIFFREO, attivo anche in Italia. 

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