La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

Ricerca scientifica

Un’analisi dello studio clinico SIDEROS ha giudicato improbabile il successo della sperimentazione

Dal mondo della ricerca, purtroppo, arriva una brutta notizia per le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne (DMD): la casa farmaceutica Santhera ha annunciato l'interruzione dello studio di Fase III SIDEROS, condotto per valutare l’efficacia del farmaco idebenone in pazienti con DMD che sono in declino respiratorio e ricevono un trattamento concomitante con glucocorticoidi.

Pier Lorenzo Puri

La strategia si basa sulla correzione del contenuto delle vescicole extracellulari nel tessuto muscolare distrofico

Un team di ricercatori della Fondazione Santa Lucia IRCCS, dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute di La Jolla, California, ha dimostrato che un intervento farmacologico volto a correggere il contenuto delle vescicole extracellulari rilasciate all'interno del tessuto muscolare distrofico può ripristinare la capacità di rigenerazione dei muscoli e prevenire le fibrosi muscolari. Lo studio, pubblicato su EMBO Reports, rivela un nuovo promettente approccio terapeutico per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), e ha implicazioni di vasta portata nel campo delle distrofie muscolari e della medicina rigenerativa in generale.

Scuola

L’associazione chiede che i piccoli pazienti vengano particolarmente tutelati a scuola rispetto al rischio di contrarre il COVID-19

La comunità di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker riuniti nell’associazione Parent Project hanno scritto una lettera aperta al Ministro dell’Istruzione, descrivendo la fragilità dei bambini e ragazzi affetti da questa patologia rara, nonché le difficoltà che quotidianamente devono affrontare in ambito scolastico. La riportiamo di seguito il testo integrale della missiva.

Numerosi gli eventi organizzati in tutto il mondo per sensibilizzare su questa patologia rara

Oggi, 7 settembre 2020, in tutto il mondo, si celebra la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (WDAD), un'importante iniziativa promossa da World Duchenne Organization e coordinata a livello italiano da Parent Project aps. L'obiettivo della Giornata è sensibilizzare su questa malattia genetica rara che porta alla progressiva degenerazione muscolare.

Farmaci

La molecola mira a contrastare il declino della funzionalità respiratoria provocato dalla malattia

Pratteln (SVIZZERA) – La società farmaceutica Santhera ha annunciato il completamento della procedura d’iscrizione dei partecipanti allo studio clinico SIDEROS, una sperimentazione registrativa di Fase III progettata per accertare l’efficacia del farmaco idebenone nel preservare la funzionalità polmonare dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) che assumono steroidi.

Tessuto muscolare scheletrico striato

Uno studio ha rivelato una differenza fondamentale tra tessuto muscolare sano e malato, aprendo la strada a possibili terapie

Nella distrofia muscolare i pazienti perdono progressivamente la capacità di utilizzare i muscoli e quindi di compiere i movimenti (persino quelli più elementari). Questo accade perché i muscoli danneggiati dalla malattia vanno incontro alla formazione di 'cicatrici' (fibrosi muscolare) che riducono l'elasticità e la capacità di contrazione, e si riempiono di cellule adipose, vero e proprio grasso che si infiltra e a sua volta ostacola il movimento. Ora un nuovo studio ha scoperto che nelle persone sane esiste una popolazione di cellule del muscolo che impedisce l’accumulo di questo grasso: un risultato che migliora la conoscenza della patologia e che potrebbe aprire la strada a un possibile trattamento.

Sito nuovo distrofia di Duchenne e Becker

Il sito approfondisce le strategie terapeutiche, con un focus speciale e un fumetto sulla terapia genica

Come moltissime altre realtà del terzo settore, Parent Project Aps - l’associazione di pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker - ha dovuto fronteggiare e sta affrontando un periodo complesso a causa dell’emergenza legata al COVID-19. Tra le numerose iniziative che l’associazione ha dovuto annullare – campagne, eventi, meeting – spicca la Conferenza Internazionale di Roma, la cui XVIII edizione si sarebbe dovuta svolgere dal 28 febbraio al 1°marzo. Un appuntamento ormai irrinunciabile per la comunità di pazienti italiana ed internazionale.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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