Famiglia

Sono numerosi i casi di bambini con mutazioni genetiche ritenute uniche in Italia: grazie a OMaR, invece, molti genitori hanno scoperto di non essere soli

Roma – Nell'ambito delle malattie rare, che colpiscono meno di una persona su 2.000, alcune sono chiamate ultra-rare perché hanno una frequenza inferiore a un caso su un milione: spesso non hanno neppure una denominazione, e vengono identificate col nome del gene mutato che provoca la malattia. È facile intuire il senso di solitudine dei genitori i cui bambini ricevono una diagnosi di questo tipo. Spesso la letteratura scientifica su queste patologie è scarsa, se non inesistente, e fra le poche informazioni che i medici sono in grado di dare c'è appunto quella sull'incidenza a livello mondiale, ipotizzata sulla base dei casi noti. Quasi sempre si parla di poche decine di pazienti, e i genitori abbandonano presto l'idea di poter trovare altre famiglie con le quali condividere informazioni e trovare conforto.

Pediatra

L’individuazione precoce di questa rarissima malattia permetterebbe di intervenire sul neurosviluppo dei bambini, ma i test gratuiti sono ancora poco conosciuti dai medici

Roma – Luca (nome di fantasia), 6 mesi, arriva nello studio della pediatra di famiglia, in provincia di Catania, con ridotto tono muscolare, abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati. Sintomi non costanti nel tempo, ma soggetti a considerevoli fluttuazioni e accompagnati da un importante reflusso gastroesofageo. La dr.ssa Maria Anna Libranti osserva una combinazione particolarmente rara di elementi e chiede accertamenti genetici nella sua Regione; intanto si attiva con la famiglia e trova un centro di eccellenza a Pisa dove il piccolo in poco tempo riceve diagnosi e presa in carico. La patologia si chiama deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) ed è una malattia genetica rarissima, caratterizzata da una ridotta attività di questo enzima coinvolto nella sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, responsabili della comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso. Una storia a lieto fine, che parte dalla Sicilia e arriva in Toscana: grazie al lavoro attento della pediatra di libera scelta, al coinvolgimento della famiglia e alla gestione tempestiva del Centro pisano, oggi il bambino sta come meglio non potrebbe.

Globuli rossi

L’identificazione della malattia è resa difficile da manifestazioni non specifiche, come debolezza e affanno

Si chiama anemia emolitica autoimmune, ma in realtà il termine identifica una varietà di anemie che a livello sintomatologico e di iter diagnostico si comportano in maniera molto simile. Purtroppo, non esistono dei veri e propri campanelli di allarme perché i sintomi sono aspecifici. Come ci racconta RR, paziente e medico radiologo, “questa patologia è un’anemia a tutti gli effetti, e quindi è accompagnata da tutte le manifestazioni che la caratterizzano, soprattutto facile affaticamento, debolezza e dispnea da sforzo”.

Milza

Il racconto del padre, Massimo Bisignano, per Osservatorio Malattie Rare

La storia di Edoardo passa attraverso il racconto di un padre, Massimo Bisignano. È la narrazione emozionante di un rapporto sempre più stretto tra un figlio e un genitore, che si fortifica attraverso la malattia. È un tumore raro, anzi, rarissimo quello di cui Edoardo ha sofferto e che gli ha strappato la vita. Ha un nome pressoché sconosciuto ai più e, spesso, anche ai medici che non sono super specialisti. Si chiama linfoma epatosplenico a cellule T. “Pochissimi sono i casi al mondo”, racconta Massimo. “È un tumore molto aggressivo, difficile da curare e che non lascia scampo.”

Il piccolo Mario insieme ai suoi genitori

Dall’esperienza di due genitori italiani nasce una realtà che aiuta le famiglie promuovendo ricerca e tecnologie d’avanguardia, ma non solo: l’ultima iniziativa è una battaglia per l’inclusione scolastica

Dal particolare al generale, dalla battaglia per uno all’impegno per tutti. Si potrebbe raccontare in questo modo la vicenda di Francesca Fedeli, mamma di Mario, un bambino di dieci anni colpito da ictus perinatale che oggi, grazie anche all’impegno dei suoi genitori, vive una vita in tutto e per tutto simile a quella dei suoi coetanei. Ma procediamo con ordine. Francesca è nata ad Ascoli Piceno, si è trasferita a Bologna per studiare economia agraria e oggi vive con la sua famiglia a Milano. E proprio nel capoluogo lombardo, nel 2014, insieme al marito Roberto, ha dato vita all’associazione di promozione sociale “Fight the Stroke. Scopo di questa realtà, che cinque anni dopo la sua nascita si è trasformata in fondazione, è quello di sensibilizzare la popolazione generale sull’ictus perinatale, un evento che il sentimento comune fatica ad associare a un neonato.

Chiara Lo Coco

I medici sospettano che abbia la sindrome di Ehlers-Danlos. Lei, a soli 18 anni, ha le idee molto chiare: vuole arrivare al diploma e aiutare le persone con disabilità

Ha 18 anni ma non li dimostra. Chiara Lo Coco, studentessa di un liceo linguistico di Palermo, ha le idee chiare e non si lascia cogliere facilmente di sorpresa. Appare determinata, consapevole, pacatamente combattiva, ben più matura della sua età anagrafica. È una studentessa, innanzitutto, e la sua storia, fatta di percorsi diagnostici tortuosi e sintomi che gli stessi medici stentano a comprendere, ruota intorno a quel luogo nel quale più di ogni altro si riconosce: la scuola.

Tommy e Cecilia insieme ai genitori

L’organizzazione opera nella zona del Lago Maggiore ed è stata creata due anni fa dalla mamma di due ragazzi affetti da una malattia rarissima, la SMA-PME

SMA-PME è il nome di una malattia talmente rara che nel mondo si contano poco più di dieci pazienti, mentre in Italia ce ne sono soltanto due: Tommy e Cecilia, due fratellini di 9 e 16 anni che vivono con i loro genitori a Sesto Calende, cittadina sul Lago Maggiore, in provincia di Varese. E forse non è un caso che proprio dall’unicità di questi due bambini ha tratto la forza la loro mamma, Federica Muller: a spiegarci cosa si celi dietro la sigla SMA-PME è proprio lei, diventata oggi, suo malgrado, tra i maggiori esperti al mondo sulla patologia. “Si tratta di una variante dell’atrofia muscolare spinale con connessa epilessia mioclonica progressiva farmaco-resistente”, precisa Federica. “Una variante poco conosciuta e poco studiata, proprio per l’esiguità dei casi diagnosticati”.

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