Storie

Cistite interstiziale, la storia di Chiara

“La malattia ha stravolto la mia vita sotto tutti i punti di vista: lavorativo, sentimentale e sociale”

“Mi chiamo Chiara, sono una donna di 44 anni e sono affetta dalla cistite interstiziale, una malattia rara e fortemente invalidante. Prima di ammalarmi avevo una vita piena e soddisfacente sotto tutti i punti di vista: un lavoro che mi gratificava, coltivavo vari interessi e soprattutto viaggiavo molto, ma poi a un certo punto è arrivata 'lei' e la mia vita è totalmente cambiata.” Inizia così la lettera che Chiara ha indirizzato all’Osservatorio Malattie Rare, chiedendo di poterla condividere con quante più persone possibili.

Storia di Marco - miosite

Si tratta di una malattia rara prevalentemente autoimmune del tessuto connettivo, dalla diagnosi non sempre facile

Fino a qualche anno fa la miosite e la dermatomiosite in forma grave avevano quasi sempre una prognosi molto difficile. Oggi, grazie a nuovi farmaci quali gli anticorpi monoclonali, le cose sono diverse. A fine febbraio Marco, 52 anni, non si alzava più dal letto, neanche per andare in bagno. In appena due mesi dall’esordio dei sintomi aveva perso oltre 20 chili, non riusciva più a mangiare, tanto che gli hanno dovuto inserire una PEG per l’alimentazione, poiché i muscoli esofagei non funzionavano perfettamente e c’era il rischio che pezzi di cibo andassero a finire nel canale respiratorio, fatto che causerebbe un’infezione molto grave da gestire.

Elena e la sua lotta contro un tumore raro

Affetta da un carcinoma alla vulva, la donna è stata trattata con successo al CNAO, riconquistando la propria femminilità grazie all’adroterapia e a un marito eroico al suo fianco

Pavia – In occasione del 22 aprile, Giornata Nazionale della Salute della Donna, volta a promuovere informazione, prevenzione e cura al femminile, arriva da Pavia la storia di Elena. Nata in Romania ma residente in Italia da più di 17 anni, sposata e madre di due figli, Elena, il cui nome rimanda al mito greco emblema della bellezza femminile, nel 2021 riceve la diagnosi di un tumore che rischia di sottrarle per sempre proprio il suo essere donna: un carcinoma adenoideo cistico alla vulva, tumore “raro tra i rari”, resistente alla radioterapia tradizionale e alla chemioterapia.

Storia di Mattia - cardiopatia congenita rara

Mamma Roberta racconta del suo bambino, scomparso lo scorso 27 dicembre per una cardiopatia congenita rara. “Era lui a darci la forza per andare avanti”

“Il nostro Mattia ha vissuto una vita molto breve, solo 4 anni, ma sono stati anni molto intensi e pieni di amore e di forza”. Tiene a freno l’emozione mamma Roberta, mentre racconta del suo bambino scomparso lo scorso 27 dicembre per via di una cardiopatia congenita rara. Ripercorrerne la vicenda vuol dire per Roberta onorare il ricordo del suo piccolo e trasmettere agli altri quello che la sua esperienza di madre le ha insegnato: non smettere mai di sperare. Anche perché Mattia, pur così giovane, ha dato prova di grande resilienza. “Ha sofferto dal suo primo giorno di vita. Appena nato, anziché tornare a casa, è stato ricoverato 7 mesi all’ospedale di Ancona”, racconta ad OMaR Roberta. “Noi siamo di Pescara, abbiamo un altro figlio di qualche anno più grande, non è difficile immaginare quanto possa essere stato complicato. Ma Mattia affrontava ogni cosa – gli interventi, i cateterismi, le sedazioni continue – con il sorriso. Era lui a darci la forza di andare avanti. A volte la qualità della vita può cambiare il tempo che ti resta da vivere, anche a fronte di diagnosi devastanti e senza speranza”.

Quindici anni in attesa per una diagnosi di acromatopsia

La patologia del giovane è stata identificata grazie al lavoro degli specialisti della Clinica per le Malattie Rare non Diagnosticate dell’Università dell’Indiana

Immaginate un mondo senza colori: non avere idea di cosa siano il blu del cielo o il rosso acceso di un tramonto, ma poter vedere solo infinite sfumature di grigio. È questa la vita del giovane Evan, sedicenne statunitense la cui esistenza è sempre stata contrassegnata da una marcata riduzione della vista. Quel poco che Evan riusciva a vedere del mondo gli si presentava come in una vecchia pellicola degli anni Quaranta: un infinito bianco e nero che copre ogni tono di colore. Se oggi Evan conosce il nome della patologia che lo affligge fin da quando era neonato è grazie all’impegno dei ricercatori dell’Undiagnosed Rare Disease Clinic (URDC), coordinati dalla dottoressa Erin Conboy e dal dottor Francesco Vetrini, degli autentici investigatori del DNA.

Atassia telangiectasia - storia di Camilla

“Quando mia figlia Camilla ha iniziato a manifestare i primi segni della patologia aveva circa un anno e mezzo: la diagnosi, però, è arrivata molto tempo dopo”

“La nostra storia è legata a una patologia dal nome impronunciabile: atassia telangiectasia. È una malattia che conoscono in pochi e di cui poco si conosce. In Italia ci sono appena una sessantina di pazienti, in Toscana soltanto la nostra Camilla”. Mamma Eleonora non è una che si scoraggia facilmente o che si lascia mettere KO dagli imprevisti. Eppure l’arrivo di una malattia rara come l’atassia telangiectasia (AT) l’ha spiazzata. Causata da un difetto di riparazione del DNA, questa patologia genetica neurodegenerativa, ancora oggi, non ha una cura. Ha una prevalenza stimata di un caso ogni 40-100mila nati vivi e causa atassia del tronco, progressiva perdita delle cellule del cervelletto, immunodeficienza, problemi respiratori, difficoltà di deambulazione e di articolazione della parola. L’AT presenta anche un alto rischio di sviluppare tumori maligni, in particolare linfoma e leucemia nell'infanzia e nell’adolescenza e carcinomi in età adulta.

Donna con cardiopatia diventa mamma di due gemelli

Si tratta del primo caso in Italia e il quinto nel mondo. Il parto cesareo è avvenuto al Policlinico Gemelli di Roma

Solo 4 casi al mondo, il primo in Italia: nata 36 anni fa con il cuore senza un ventricolo diventa mamma di due gemelli. L’evento eccezionale è accaduto a Roma grazie alla determinazione della giovane donna e al lavoro congiunto degli specialisti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - che l’hanno assistita sin da bambina per la grave cardiopatia congenita - e del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, dove è stato eseguito il parto cesareo. Mamma e bambini, un maschietto e una femminuccia, stanno bene: “Sapevo di correre tanti rischi con il mio cuore a metà, ma volevo diventare mamma”, racconta la donna. “La nascita dei gemelli è stata un’emozione indescrivibile”.

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