Sindromi da Febbri Periodiche: ricerca, farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Le sindromi da febbri periodiche sono un gruppo di malattie autoinfiammatorie caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre, improvvisi e senza causa apparente, solitamente accompagnati da segni di infiammazione sistemica, per lo più a carico di articolazioni, occhi e pelle, che si verificano in assenza di un’infezione identificabile o di produzione di autoanticorpi. Nella maggior parte dei casi, le sindromi da febbri periodiche sono di origine genetica e insorgono in età infantile con manifestazioni di gravità estremamente variabile: in alcuni casi, queste patologie possono persino arrivare a mettere a repentaglio la sopravvivenza del paziente.

All’interno dell’ampio gruppo delle sindromi da febbri periodiche, alcune delle forme più comuni e meglio caratterizzate sono:
- la febbre mediterranea familiare (FMF), che si manifesta con attacchi di febbre e sierosite (infiammazione delle membrane sierose), dolore addominale e toracico, vomito, costipazione, diarrea nei bambini e artrite (infiammazione articolare). In alcuni casi la patologia coinvolge anche la pelle, provocando rash cutaneo;
- la sindrome PFAPA, una malattia pediatrica contraddistinta da episodi febbrili associati a sintomi a carico della testa e del collo. L'origine esatta della patologia è tuttora sconosciuta;
- le sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS), note anche come criopirinopatie, in cui la febbre si accompagna a orticaria, dolore addominale e toracico, sintomi muscoloscheletrici, mal di testa, congiuntivite e, nei casi più gravi, sordità. Le patologie che rientrano nel gruppo delle CAPS sono l’orticaria familiare da freddo, la sindrome CINCA (denominata anche sindrome NOMID) e la sindrome di Muckle-Wells;
- il deficit di mevalonato chinasi (MKD), una malattia caratterizzata da episodi infiammatori associati a febbre, dolori addominali e articolari, diarrea, vomito, gonfiore dei linfonodi del collo, eruzioni cutanee e cefalea. Nei pazienti che presentano un quadro clinico più grave (aciduria mevalonica) è possibile osservare anche un interessamento neurologico, oculare e dello sviluppo;
- la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS), che si manifesta con attacchi di febbre elevata e raffreddore, accompagnati da dolore addominale diffuso, nausea, vomito, ostruzione intestinale e dolori muscolari a livello del tronco o degli arti.

Fonti principali:
- Orphanet
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
- Sag E, Bilginer Y, Ozen S. “Autoinflammatory Diseases with Periodic Fevers.” Curr Rheumatol Rep (2017)
- Lachmann HJ. "Periodic fever syndromes." Best Pract Res Clin Rheumatol (2017)

: Autore: Redazione; 12 Ottobre 2023

In occasione della Giornata Mondiale dedicata a queste patologie, APMARR presenta i risultati dell’indagine “Fotografia di una Transizione complessa”

Giovedì scorso si è svolto a Roma, in avvicinamento alla Giornata Mondiale delle Malattie Reumatiche che ricorre oggi, 12 ottobre, il convegno istituzionale “La transizione dall'età pediatrica all’età adulta: un salto nel buio?”. L’evento, promosso da APMARR–Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare, ha riunito esponenti delle Istituzioni e delle società scientifiche, associazioni di pazienti e clinici nel campo della reumatologia per discutere sulla tematica della transizione del paziente con malattia reumatica dalle cure mediche pediatriche a quelle dell’età adulta.

: Autore: Francesco Fuggetta; 28 Aprile 2023

Il prof. Fabrizio De Benedetti (Bambino Gesù): “I sintomi da tenere sotto controllo nel bambino sono la zoppia o una febbre ricorrente che ha sempre le stesse caratteristiche”

Roma – In età pediatrica possono insorgere diverse malattie reumatologiche croniche: fra queste, le più comuni sono due, ossia le artriti idiopatiche giovanili (tra le quali è inclusa anche l’artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico, nota anche come malattia di Still) e le febbri ricorrenti su base autoinfiammatoria.

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Novembre 2022

La video-intervista ad Antonella Celano, presidente dell'associazione APMARR

Roma – “I bisogni delle persone affette da malattie autoinfiammatorie sono tantissimi: su queste patologie c'è una scarsa informazione, ma soprattutto è complesso arrivare a una diagnosi precoce, e ovviamente questo si ripercuote sulla qualità della vita delle persone”, sottolinea Antonella Celano, presidente dell'Associazione Persone con Malattie Reumatologiche e Rare (APMARR). “Si tratta di patologie che insorgono anche in età pediatrica e vanno avanti per tutta la vita. I pazienti hanno problemi importanti e molto spesso neanche in famiglia viene compreso quale sia la loro portata”.

: Autore: Francesco Fuggetta; 19 Ottobre 2022

La video-intervista alla dr.ssa Silvia Federici, dell'U.O. di Reumatologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma

Roma – L'app myFEVER è uno strumento creato per migliorare la gestione dei pazienti affetti da febbri periodiche causate da malattie autoinfiammatorie. Queste patologie, prevalentemente di origine genetica, sono caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione che arrivano all’improvviso, senza una causa apparente.

: Autore: Francesco Fuggetta; 25 Luglio 2022

Intervista-video a Ruggero Di Maulo (Cloud-R): “L'applicazione è stata creata con un percorso di co-design che ha coinvolto medici e pazienti”

Roma – L'idea dell'applicazione myFEVER nasce da un'esigenza espressa dai clinici e dai pazienti affetti da febbri periodiche causate da malattie autoinfiammatorie. Queste patologie, prevalentemente di origine genetica, sono caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione che arrivano all’improvviso, senza una causa apparente. “Mancava uno strumento che potesse raccogliere tutti i dati relativi a questi eventi febbrili e aiutare la comprensione della qualità di vita di questi pazienti al di fuori delle visite periodiche di follow-up”, spiega il dott. Ruggero Di Maulo, CEO dell'azienda Cloud-R, che ha realizzato l'app.

: Autore: Francesco Fuggetta; 17 Giugno 2022

Intervista-video al prof. Fabrizio De Benedetti (Bambino Gesù): “Oggi i pazienti hanno a disposizione l’app myFEVER, attraverso cui possono registrare gli attacchi febbrili”

Roma – Un'infiammazione che arriva da sola, senza una causa apparente: è questa la caratteristica principale di un gruppo di malattie chiamate autoinfiammatorie. “Un tipico sintomo sono gli episodi febbrili cronici, ricorrenti o persistenti, insieme a tutti i segni della risposta all'infiammazione in fase acuta che sono presenti nel sangue, come la proteina C-reattiva”, spiega il prof. Fabrizio De Benedetti, responsabile dell'U.O. di Reumatologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “A questi si possono associare, variamente combinati nelle diverse malattie, sintomi muscolo-scheletrici (dolori articolari e ossei), interessamento cardiaco (pericarditi o miocarditi), polmonare, molto frequentemente cutaneo (lesioni di vario tipo), più raramente cerebrale. Ciò che accomuna queste malattie è che l'interessamento d'organo è sempre su base infiammatoria, e la seconda caratteristica è l'assenza di segni di autoimmunità”.

: Autore: Giulia Virtù; 19 Aprile 2022

Il prof. Fabrizio De Benedetti: “Si tratta di un diario digitale che permette al paziente di registrare e condividere con il medico importanti informazioni sulla propria patologia”

“‘myFEVER’ significa ‘la mia febbre’. Non una febbre a caso, non una malattia autoinfiammatoria qualunque, distante e asettica, ma la mia. Un aggettivo possessivo che spiega molte cose”, spiega il prof. De Benedetti, direttore del reparto di Reumatologia all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “Per questo motivo, “myFEVER” è il nome che è stato scelto per una app che è stata costruita insieme ai pazienti, sulle loro esigenze, perché è sulla loro pelle che sentono la temperatura che sale”. Progettata per offrire un supporto continuo alle famiglie e ai pazienti affetti da una malattia autoinfiammatoria, l’applicazione permette al paziente di registrare tutte le informazioni e gli eventi relativi alla propria malattia, migliorando la comunicazione medico-paziente. Il software, disponibile su Google Play e App Store, è stato realizzato da Cloud-R per Novartis, con il contributo scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dell’Associazione Persone con Malattie Reumatologiche e Rare (APMARR) e dell’Associazione Italiana Febbri Periodiche (AIFP).