La malattia di Castleman (MC) è definita da un'ipertrofia dei linfonodi in presenza di un'iperplasia linfatica angiofollicolare.
Ne esistono due forme: una forma localizzata, limitata a un solo linfonodo, e una forma multicentrica, che colpisce più linfonodi. La prevalenza della MC non è nota, ma è calcolata in meno di 1/100.000. La forma localizzata è la più frequente (più di 400 casi descritti in letteratura).
Si tratta di un rarissimo disordine del sistema linfatico contraddistinto dalla formazione di neoplasie benigne del tessuto linfonodale, riscontrabili in modo particolare nel distretto di testa e collo e a livello di addome e torace.

La Malattia di Castleman è una patologia rara, invalidante e scarsamente conosciuta sia tra i pazienti e all’interno della comunità scientifica. Attualmente per la malattia di Castleman non è previsto un codice di esenzione univoco.

AMICa OdV è la prima Associazione italiana costituita da persone affette da Malattia di Castleman e dai loro familiari. L’Associazione, nata per volontà comune di medici e pazienti nel 2021, è un’organizzazione di volontariato che persegue finalità solidaristiche, civiche e di utilità sociale in favore dei pazienti affetti da malattia di Castleman, i loro familiari e/o caregivers. Il sito dell'associazione contiene numerose informazioni utili sui centri di riferimento per la patologia.

Malattia di Castleman: l'IA per la ricerca di farmaci

Un esempio di “drug repurposing” applicato a un singolo caso clinico arriva dagli Stati Uniti: ecco la storia di Albert

Un esempio fra tanti di come l’intelligenza artificiale può davvero cambiare la vita di pazienti con malattie rare e di quanto sempre di più saranno determinanti le collaborazioni fra tutti gli stakeholder che si occupano di ricerca medica e biotecnologica – pubblica, profit e non - è la storia di Albert, 50 anni, affetto da una forma idiopatica multicentrica di malattia di Castleman (iMCD) refrattaria ai farmaci approvati per il suo trattamento.

Prof. Marco Paulli - Malattia di Castleman

Il basso impatto epidemiologico concorre alla scarsa conoscenza della malattia, spesso ritardando l’impostazione del percorso terapeutico

Nel 1954, in un articolo pubblicato su The New England Journal of MedicineBenjamin Castleman descrisse il caso di una paziente con una massa a livello del mediastino che, all’esame istopatologico, mostrava una serie di peculiari modificazioni cito-architetturali della popolazione linfoide, in seguito definite come “iperplasia linfatica angio-follicolare”. È questo il primo caso documentato di quella che sarà successivamente denominata come malattia di Castleman, un rarissimo disordine del sistema linfatico contraddistinto dalla formazione di neoplasie benigne del tessuto linfonodale, riscontrabili in modo particolare nel distretto di testa e collo e a livello di addome e torace. Tra i maggiori conoscitori di questa malattia c’è il prof. Marco Paulli, Ordinario di Anatomia Patologica presso il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia e Direttore della Struttura Complessa di Anatomia Patologica della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia: col suo aiuto cercheremo di comprendere nel dettaglio cosa sia questa patologia e quali siano al momento le possibili opzioni terapeutiche.

L’EMA (European Medicines Agency) ha detto sì al nuovo anticorpo monoclonale anti interleuchina-6 (IL-6) siltuximab. Ha dato la sua approvazione per l’uso dell’anticorpo nei pazienti affetti dalla forma multicentrica della malattia di Castleman (MCD) non associata all’infezione da HIV e all’Herpes virus 8 (HHV8). Siltuximab è stato sviluppato da Janssen e verrà messo in commercio con il marchio Sylvant.
Lo studio che ha portato all'approvazione prima da parte dell’FDA e adesso anche dell’EMA, è lo studio MCD2001 secondo cui più di un terzo dei pazienti arruolati nel braccio sottoposto a trattamento con siltuximab avrebbe ottenuto una risposta duratura e sintomatica al trattamento, mentre tale risultato non sarebbe stato raggiunto nei pazienti trattati con placebo.

“Come è successo a molti altri, il mio medico, o meglio i miei medici di famiglia hanno sbagliato diagnosi. Era il 2009. Mi è stata diagnosticata una bronchite e mi sono stati prescritti degli antibiotici.” Questo è il racconto che Mary (il nome è di fantasia) ha scelto di condividere sulla piattaforma rareconnect.org.
Quando mi sono accorta di avere una grossa escrescenza sotto all’ascella sinistra, sono tornata a farmi visitare e il medico mi ha detto che si trattava di un linfonodo ingrossato a causa della bronchite.

Dopo l'EMA anche la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato l'immissione in commercio di siltuximab,  nuovo anticorpo monoclonale anti interleuchina-6 (IL-6), per il trattamento della forma multicentrica della malattia di Castleman (MCD) non associata all’infezione da HIV e all’Herpes virus 8 (HHV8). Il farmaco, sviluppato da Janssen, verrà messo in commercio con il marchio Sylvant.

Il CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) dell’EMA (European Medicines Agency) ha rilasciato l'autorizzazione all'immissione in commercio di Sylvant (siltuximab) per i pazienti adulti affetti dalla malattia di Castleman multicentrica.
La malattia di Castleman è una malattia rara caratterizzata da una crescita non cancerosa dei linfonodi e dei tessuti connessi.
Siltuximab è un farmaco antitumorale sperimentale a base di un anticorpo monoclonale chimerico inibitore dell'Interleuchina 6 (IL-6), una proteina che sembra avere un ruolo chiave nella patogenesi della malattia.

Il CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) dell’EMA (European Medicines Agency) ha recentemente espresso parere favorevole in merito all’approvazione del farmaco sperimentale siltuximab per il trattamento dei pazienti affetti dalla forma multicentrica della malattia di Castleman non associata ad infezione da HIV o da Human Herpes Virus 8 (HHV8). Siltuximab è un anticorpo monoclonale chimerico inibitore dell'Interleuchina 6 (IL-6), una proteina che sembra avere un ruolo chiave nella patogenesi della malattia. Il medicinale, che ha già ottenuto lo status di farmaco orfano sia dall’EMA che dall’FDA (Food and Drug Administration) degli Stati Uniti, è stato sviluppato da Janssen, compagnia farmaceutica di proprietà di Johnson & Johnson.

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