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Miastenia Gravis, esenzioni e diritti esigibili, quali le difficoltà principali?

Intervista ad Antonia Occhilupo, Presidente dell'Associazione Miastenia Gravis APS di Lecce

La miastenia gravis, patologia rara e cronica autoimmune, è inserita nell’elenco ministeriale in vigore dal 15 settembre 2017 che ha definito gli attuali LEA, Livelli Essenziali di Assistenza. L’esenzione del ticket è dunque garantita per tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In assenza di un PDTA ufficiale è lo specialista a decidere, nei singoli casi, quali prestazioni sono esenti e quali a carico del paziente. Per ottenere il codice di esenzione proprio della miastenia, RFG101, è sufficiente ottenere un certificato di malattia rara da parte di un Presidio di Rete, anche fuori dalla regione di residenza.

Miastenia gravis, l’importanza del registro pazienti nazionale

In Italia non c'è ancora, ma è strumento necessario. L’intervista al Dr. Renato Mantegazza (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano)

Il Registro di Pazienti è un insieme di dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da una determinata patologia. È utile sia per fini statistici sia per una migliore conoscenza della malattia. Può risultare utile anche per accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti, per una migliore gestione delle risorse da dedicare ai centri di riferimento, ai Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali e molto altro ancora. Non esiste ad oggi però in Italia un registro nazionale dedicato ai pazienti con miastenia gravis, rara patologia autoimmune che in Italia colpisce migliaia di pazienti. Quanti? Secondo le stime più attendibili circa 10.000, ma solo un registro pazienti nazionale potrebbe darci una risposta certa.
Di questo abbiamo parlato con il Dr. Renato Mantegazza, Direttore U.O.C. Neurologia 4- Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, presidente dell’associazione AIM Associazione Italiana Miastenia. (Clicca sull'immagine per vedere l'intervista video)

Miastenia grave: un libro bianco per migliorare la gestione a tutto tondo della patologia

Il documento è stato presentato nel corso di un evento online dal dottor Renato Mantegazza, dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano

Durante il recente incontro online sulla miastenia grave organizzato da Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con l’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta (AIM OdV) e con il contributo non condizionato di argenx, è stato intervistato il dott. Renato Mantegazza che, in qualità di presidente AIM e di direttore dell’UOC Neurologia 4-Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, ha presentato il libro bianco “L'impatto della miastenia grave su pazienti e caregiver: le evidenze a supporto”.

Miastenia grave: pazienti e caregiver chiedono più informazioni e supporto

L’intervento-video di Romina Gibertoni, rappresentante dell’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta OdV

Tra gli ospiti dell’evento online sulla miastenia grave recentemente organizzato da OMaR, in collaborazione con AIM (Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta OdV) e con il contributo non condizionato di argenx, c’è Romina Gibertoni, rappresentante della stessa AIM, il cui intervento ha permesso di dare voce alle dirette testimonianze delle persone affette da questa patologia e dei loro caregiver.

Miastenia grave: l’impatto della patologia sulla qualità di vita dei caregiver

L’intervento-video della dottoressa Fiammetta Vanoli, della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano

A giugno si è svolto un evento online dedicato alla miastenia grave, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) in collaborazione con AIM (Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV) e con il contributo non condizionato di argenx. Durante l’incontro, la dottoressa Fiammetta Vanoli, dell’UOC Neurologia 4 - Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, è intervenuta sulla tematica dell’impatto di questa rara malattia autoimmune sulla vita dei caregiver che si prendono cura dei pazienti.

Giornata Mondiale del Cuore: OMaR presenta l’anteprima di un documentario sull’amiloidosi cardiaca

Protagonista del filmato è Antonio Guzzo, 74enne di Moncalieri: “Oggi c'è speranza, perché abbiamo delle strategie per contrastare la malattia”

Moncalieri (Torino) – Oggi l'amiloidosi cardiaca non è più una malattia rara sconosciuta e dimenticata. Negli ultimi tre anni è stato fatto molto per informare i clinici e per sensibilizzare le istituzioni e l’opinione pubblica: OMaR-Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con le associazioni dei pazienti, ha portato alla luce le necessità di chi è affetto da questa patologia e dei suoi familiari.

Deficit di adenilsuccinato liasi: la battaglia di Carola per riuscire a comunicare con gli altri

Il racconto di mamma Benedetta a “TheRARESide”: “Mia figlia non è in grado di parlare: per anni ha utilizzato un quaderno con immagini, oggi sta imparando la lingua dei segni italiana”

L’ultimo ospite della seconda edizione di “TheRARESide”, il social talk di OMaR sulle malattie rare, si chiama Benedetta Contardi ed è la mamma di Carola, una sedicenne affetta da una patologia ultra rara e seguita all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. “Fino a 9 anni – spiega mamma Benedetta – Carola non ha avuto una diagnosi, anche perché la sua malattia, il deficit di adenilsuccinato liasi, in lei ha provocato dei sintomi più lievi da quelli che si hanno di solito: i bambini affetti da questo deficit, normalmente, non camminano, non parlano e soffrono di epilessia farmaco-resistente. Al Bambino Gesù le hanno fatto l’analisi dell’esoma e hanno scoperto questa patologia genetica ultra rara”.

“TheRARESide”: la storia di Anna e Carlo, che pedalano assieme alle loro figlie affette da malattia rara

La bicicletta alleggerisce la vita quotidiana della famiglia, scandita da visite in ospedale e controlli medici

Tra i protagonisti della seconda edizione di “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare, ci sono Anna e Carlo, giovani genitori di tre bellissime bambine, di cui due gemelle, che sono affette da una rara patologia genetica e che sono in cura presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “Siamo approdati al Bambino Gesù – spiega Carlo – su suggerimento di mio padre, che è medico, dove siamo stati accolti sia come pazienti, sia come famiglia”.

Emofilia: la storia di Luca, che sfida la malattia a colpi di pedale

Il messaggio del giovane a “TheRARESide”: “Con i miei viaggi in bici voglio dimostrare che le persone affette da questa patologia possono fare una vita normale”

Giuseppe Luca Rizzo è affetto da emofilia A ma, nonostante la sua patologia, ha deciso di non rinunciare all’amore per lo sport. “Da bambino ero iperattivo ma non ero molto sportivo, perché una volta ‘emofilia e sport’ non era un binomio fattibile”, ha raccontato in occasione della seconda edizione di “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare. “Ho sempre avuto una passione per gli sport di gruppo e per il calcio ma la mia condizione non mi permetteva di praticare niente. Poi, crescendo e imparando i miei limiti, lo sport ha cominciato a far parte della mia quotidianità”.

Emangioma infantile, i genitori devono poter disporre di informazioni chiare e affidabili

La dott.ssa Anna Belloni Fortina: “Estremamente importante la comunicazione tra la famiglia del piccolo paziente e i medici esperti della patologia, in primis pediatra e dermatologo”

La comunicazione tra medico e paziente è uno dei principali temi trattati in occasione dell’evento “Emangiomi infantili, conoscerli per gestirli al meglio”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in partnership con FattoreMamma e con il contributo non condizionante di Pierre Fabre Dermatologie. Gli emangiomi infantili, infatti, rappresentano una problematica sanitaria che interessa, prima di tutto, la famiglia: dal bambino affetto da questo tipo di tumore benigno, che fin dai primi giorni di vita si manifesta sotto forma di una macchia rosso-bluastra sulla pelle, fino ai genitori, che una volta identificata questa lesione cutanea vanno a cercare informazioni sul suo significato.

Emangioma infantile: fondamentale individuare i centri di riferimento presenti sul territorio

Il prof. Fabio Mosca (Milano): “Gli ospedali specializzati nella gestione di questo tumore benigno devono essere formalmente riconosciuti dalle Regioni”

Con un evento online svoltosi lo scorso febbraio, Osservatorio Malattie Rare, in partnership con FattoreMamma e con il contributo non condizionante di Pierre Fabre Dermatologie, ha voluto puntare l’attenzione sugli emangiomi infantili, coinvolgendo i maggiori esperti della malattia per mandare un messaggio chiaro: conoscere questi tumori benigni è il punto di partenza per poterli identificare e classificare, favorendo, così, l’avvio di un cammino diagnostico-terapeutico e assistenziale il cui punto di partenza sono i centri di riferimento.

Emangioma infantile: un modello di organizzazione per la corretta presa in carico del paziente

Il dott. Riccardo Cavalli spiega come è strutturato il team multidisciplinare dedicato alla gestione della patologia presso il Policlinico Ca’ Granda di Milano

La multidisciplinarietà, in medicina, non è soltanto una ‘filosofia’, per quanto ampiamente accettata, ma rappresenta un approccio che deve essere costruito e messo in pratica ogni giorno in maniera concreta, specialmente nel caso degli emangiomi infantili. Questi tumori benigni dell’età infantile fanno la loro comparsa alla nascita o fin dai primi giorni di vita del bambino e, sebbene nella maggior parte dei casi si risolvano in maniera spontanea, in una piccola percentuale di pazienti possono richiedere un intervento farmacologico e uno stretto monitoraggio. Conoscerli e classificarli correttamente è dunque essenziale per garantire la miglior qualità assistenziale al bambino e alla sua famiglia: ecco perché occorre una valutazione medica a trecentosessanta gradi.

Emangioma infantile: se necessario, il paziente va inviato al centro di riferimento già nel primo mese di vita

La parola d’ordine è tempestività d’intervento, accompagnata da un costante monitoraggio della patologia e dal dialogo tra gli esperti

L’emangioma infantile è un tumore vascolare benigno che compare alcuni giorni o settimane dopo la nascita, sotto forma di macchie cutanee che possono essere di tonalità chiara oppure di un colore rosso brillante o bluastro pallido. Al fine di promuovere un miglior approccio a questa patologia, che in alcuni casi può nascondere delle insidie, Osservatorio Malattie Rare, in partnership con FattoreMamma e con il contributo non condizionante di Pierre Fabre Dermatologie, ha organizzato il webinar “Emangiomi infantili, conoscerli per gestirli al meglio”.

Malattia di Gaucher: “Ho atteso 30 anni per ottenere la diagnosi”

Simona Gornati, consigliera dell’associazione AIG, ha raccontato la propria storia a “TheRARESide”, rimarcando l’importanza di screening neonatale e terapia domiciliare

Simona Gornati, consigliera dell’Associazione Italiana Gaucher (AIG), ci ha messo 30 anni per avere la diagnosi di malattia di Gaucher. “Sin da piccola, avevo piccoli ma chiari segnali della malattia di Gaucher, ma mi sono sempre trovata nel posto sbagliato al momento sbagliato”, ha raccontato la donna a “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare. “Da bambina, dovevo essere operata alle tonsille ma i medici si sono dovuti fermare perché avevano notato un ingrossamento della milza e del fegato, oltre che un abbassamento delle piastrine. Erano i primi anni ‘80 e, all’epoca, la mia malattia era poco conosciuta”.

Emangioma infantile: la chiave è una diagnosi accurata

Un’attenta valutazione permettere di distinguere questo tumore benigno da altre malformazioni vascolari, ma anche di capire quando rappresenta la ‘spia’ di vere e proprie sindromi

Una macchia di colore rosso acceso o una tumefazione bluastra sulla pelle di un bambino appena nato possono impensierire i genitori e spingerli verso la richiesta di delucidazione e approfondimento con uno specialista. È un momento chiave nella diagnosi dell’emangioma infantile, un tumore benigno che nella grande maggioranza dei casi va incontro a stabilizzazione e spontanea regressione ma che, in alcune situazioni, può essere la manifestazione di una patologia più articolata, che richiede il coordinamento di una serie di figure mediche diverse per poter essere adeguatamente diagnosticata e trattata.

Atrofia muscolare spinale, le battaglie del ‘TikToker’ Emanuel

Particolarmente impegnato sul tema dei diritti delle persone con disabilità, il giovane influencer è stato uno dei protagonisti di “TheRARESide”

Soprannominato il ‘TikToker della 104’, Emanuel Cosmin Stoica è stato uno degli ospiti della seconda edizione di “TheRARESide”, il social talk di OMaR sulle malattie rare. Influencer su Instagram e TikTok, ha 22 anni, studia giurisprudenza ed è affetto da atrofia muscolare spinale (SMA).

Emangioma infantile: a volte è la manifestazione di una sindrome più grave

La multidisciplinarietà è la chiave di volta per affrontare in maniera adeguata un tumore benigno che in certi casi può essere più complesso del previsto

Accade più frequentemente di quanto si pensi che un emangioma infantile sia la rappresentazione più superficiale di una problematica sottostante, per la quale è necessaria una scrupolosa valutazione: è questo uno degli aspetti emersi nel corso dell’incontro “Emangiomi infantili, conoscerli per gestirli al meglio”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in partnership con FattoreMamma e con il contributo non condizionante di Pierre Fabre Dermatologie.

Pseudo-ostruzione intestinale cronica: “La mia vita con lo zaino per la nutrizione parenterale”

Veronica Pieri racconta a “TheRARESide” cosa significhi convivere con una patologia che rappresenta la più grave forma di disturbo gastrointestinale

Sulla pelle chiara del collo spicca il tatuaggio scuro di una testa di tigre e le braccia, lasciate scoperte dalla t-shirt nera, sono altrettanto decorate; in varie fotografie, i capelli castani appaiono tinti di viola e di turchese; il sorriso è allegro: questa è Veronica Pieri. Ad un primo sguardo, tutto si potrebbe immaginare di questa ragazza briosa tranne che sia affetta da una malattia rara. Ma è proprio della sua esperienza con la pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO), un’invalidante patologia della motilità gastrointestinale, che Veronica ha deciso di parlare durante la terza puntata dell’edizione 2022 di “TheRARESide”(clicca qui o sull'immagine dell'articolo per guardare il video dell'intervista), il social talk di OMaR dedicato appunto alle malattie rare.

Tumori rari: dentro all’acceleratore di particelle sviluppato per combatterli

Le telecamere di OMaR al CNAO di Pavia, sotto la cui superficie è posto il sincrotrone che permette di eseguire l’adroterapia

È in una torrida giornata di maggio che arriviamo all’ingresso del Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica (CNAO) di Pavia per una speciale visita all’acceleratore di particelle con cui si effettuano la sedute di adroterapia per la cura di alcuni tumori solidi (clicca qui o sull'immagine dell'articolo per guardare il video). Fuori l’aria è rovente ma nei sotterranei di un edificio tutto nuovo, caratterizzato da una imponente facciata a specchi, la temperatura è decisamente più bassa: merito del sofisticato sistema di raffreddamento dell’aria necessario per garantire la buona funzionalità dell’acceleratore di particelle che rappresenta il cuore della struttura.

Emangiomi infantili, un pediatra adeguatamente formato può prendere decisioni giuste e tempestive

La dott.ssa Laura Reali: “Una preparazione basata su prove scientifiche convalidate e condivise è lo strumento ideale per ottenere i migliori risultati”

Lo scorso febbraio, OMaR si è reso promotore di una campagna di sensibilizzazione dedicata agli emangiomi infantili, tumori benigni che insorgono in età pediatrica. Realizzato in partnership con FattoreMamma e con il contributo non condizionante di Pierre Fabre Dermatologie, l’evento online “Emangiomi infantili, conoscerli per gestirli al meglio” ha visto diversi specialisti avvicendarsi al microfono per evidenziare l’importanza di non sottovalutare questa particolare forma tumorale.