Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
About 8 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
About 10 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
1 day ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Intervista al Prof. Andrea Lenzi (SIE)

Le malattie rare ad oggi conosciute sono tante e molto diverse tra loro e sono accomunate dall’interessare pochi pazienti, dal non avere sempre a disposizione la terapia, e dal fatto che sono pochi i centri specializzati ad occuparsene e a diagnosticarle precocemente. Le lipodistrofie sono malattie rare, poco conosciute e spesso sotto-diagnosticate, con anche una spiccata caratterizzazione ‘di genere’: nelle donne sembra essere più frequente l’accumulo di grasso; anche la presenza delle alterazioni metaboliche può variare a seconda del sesso.

“Ancora una volta l’endocrinologo si pone al centro di questa situazione per cercare di identificare i pazienti in tempo utile perché, avendo oggi strumenti terapeutici efficaci, è importante incontrarli presto, bene e dargli le terapie adeguate al fine di consentire a questi malati di avere una vita quasi normale”, ha dichiarato Andrea Lenzi, professore di Endocrinologia presso “La Sapienza” Università di Roma e presidente della Fondazione per la ricerca SIE.

Il 16 e 17 novembre, allo spazio GESSI di Milano, si è tenuto il corso annuale "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", promosso da Shire sulla malattia di Fabry. L'evento ha dato la possibilità ai maggiori esperti italiani di malattia di Fabry, patologia rara da accumulo lisosomiale, di confrontarsi sulle ultime scoperte, dalla diagnosi alla clinica e alla terapia farmacologica, con approfondimenti multidisciplinari sulla gestione del trattamento e sugli outcome a lungo termine.

La parola alla vicepresidente dell’associazione AILIP

La diagnosi tardiva è un problema che accomuna diverse malattie rare, anche le lipodistrofie. I pazienti affetti da queste malattie, chiedono in primis una diagnosi tempestiva. Secondo Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), un primo passo per avere una diagnosi precoce è la creazione di linee guida che contengano informazioni precise per i pediatri ed i medici di base che fungano da campanelli di allarme di malattia rara e, meglio ancora, di lipodistrofia.

L’intervista al Prof. Marco Cappa

Diagnosi precoce per una gestione migliore del paziente con lipodistrofia. È quanto ha precisato ai nostri microfoni il prof. Marco Cappa, responsabile dell’Unità Complessa di Endocrinologia e Diabetologia del Dipartimento Pediatrico Universitario Ospedaliero dell’Università di Tor Vergata e dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma e Palidoro e membro del comitato scientifico A.Fa.D.O.C. Onlus.

ipercolesterolemia familiare, meeting 2018 di FH EuropeLa federazione FH Europe, riunita a Parigi per il suo meeting annuale, contribuirà alla revisione delle politiche mondiali sulla patologia in occasione del Congresso Mondiale di Cardiologia, il mese prossimo a Dubai

Parigi – Un'altra generazione di pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH) non può essere lasciata indifesa, in balia delle malattie cardiache. Secondo le stime di prevalenza globale, recentemente aggiornate, si calcola che una persona su 220 viva con questa malattia genetica che provoca livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue: in tutto il mondo sono quindi più di 30 milioni gli individui a grave rischio di malattie cardiovascolari premature, il che significa poter avere un infarto o un ictus anche in giovane età.

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) è una malattia neurodegenerativa rara, grave e progressiva. La dr.ssa Rita Faccini, specialista in Pediatria e Neuropsichiatria infantile (Trento), racconta in questa intervista la sua esperienza con la patologia.

La dr.ssa Faccini spiega come la patologia si manifesti, l’importanza della diagnosi precoce e del ruolo del pediatra di famiglia nel riconoscerne i sintomi, e quali sono le strategie di gestione della malattia individuate ad oggi.

Contestualmente è stato presentato lo spot cinematografico tratto dal racconto vincitore dell’edizione 2017 sulla sclerosi multipla e realizzato dallo sceneggiatore e produttore Enrico Vanzina

Roma – Saranno i papà, i fratelli, gli amici di persone con emofilia i protagonisti della terza edizione del premio letterario Roche #afiancodelcoraggio, che racconteranno la loro vita dando prova di forza, coraggio e sensibilità a sostegno dei propri cari. L’emofilia è una malattia genetica rara che comporta un grave disturbo emorragico e che conta circa 5.000 pazienti in Italia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni