Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Il professor Matteo Dario Di Minno (Napoli): “Grazie a queste nuove terapie siamo riusciti a migliorare la qualità di vita dei pazienti”
Si chiama Tommaso ed è un giovane paziente affetto da emofilia A. E non esiste. Sì, perché Tommaso è un paziente-avatar, irreale ma rigorosamente verosimile, capace di interagire e porre quesiti come un ragazzo in carne e ossa. Ha partecipato anche lui al recente Convegno dell’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE), che si è tenuto a Napoli dal 12 al 15 ottobre. Infatti, durante il simposio “È tempo di guardare oltre. Damoctocog alfa pegol: tra innovazione e pratica clinica”, organizzato da Bayer nel primo giorno di convegno, Matteo Dario Di Minno, Professore Ordinario di Medicina Interna all’Università degli Studi "Federico II" di Napoli, ha raccontato la storia clinica di Tommaso dialogando proprio con lui.
Dieci episodi interpretati da Stefano Fresi e Beatrice Bruschi per sconfiggere il pregiudizio, tratti dall’omonimo libro di racconti e poesie edito da LICE
Roma – È stato presentato nei giorni scorsi “A volte non abito qui”, il podcast in dieci episodi tratto dalle testimonianze di persone con epilessiae interpretato da Stefano Fresi, attore e musicista, e dall’attrice protagonista della serie TV SKAM Beatrice Bruschi. Il podcast è tratto dal libro “A volte non abito qui”, edito da Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), che raccoglie poesie e racconti scritti da persone con epilessia e si propone di contribuire alla conoscenza della malattia per contribuire al contrasto dello stigma ad essa correlato, che genera discriminazione e pregiudizio.
Il farmaco ha dimostrato di migliorare significativamente i biomarcatori di progressione della malattia
Parigi – L’azienda Ipsen ha annunciato i risultati dello studio registrativo di Fase III ELATIVE, che sono stati presentati durante l'American Association for the Study of Liver Disease (AASLD) e contemporaneamente pubblicati sul New England Journal of Medicine. Lo studio ha valutato l'efficacia e la sicurezza di elafibranor, farmaco in via di sperimentazione per il trattamento di persone con colangite biliare primitiva (PBC), rara malattia epatica autoimmune.
In pochissimi anni il trattamento della patologia è stato rivoluzionato. Il dr. Andrea Pasini, presidente della Società Italiana di Nefrologia Pediatrica, racconta due casi clinici emblematici
Bologna – Sabato scorso si è conclusa la Hyperoxaluria Awareness Week, la settimana di sensibilizzazione sull'iperossaluria primitiva, una malattia genetica molto rara che può evolvere verso la dialisi e il trapianto epatico e renale. Ma ciò può essere evitato con una diagnosi precoce, ed è per questo che dal 6 all'11 novembre la comunità dei pazienti ha promosso in tutto il mondo diverse iniziative di awareness (come il video diffuso dall'alleanza americana OHF-Oxalosis & Hyperoxaluria Foundation).
Il punto sullo stato dell’arte con la Dr.ssa De Franceschi, Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona
L’anemia falciforme, o drepanocitosi (SCD), è una malattia monogenica ed è, insieme alle sindromi talassemiche, tra le forme di malattie ereditarie più comuni e diffuse al mondo. “I pazienti che vivono in Italia, distribuiti in maniera variegata sull’intero territorio nazionale, sono circa 1.800. “Oggi un paziente con anemia falciforme – spiega la Dr.ssa Lucia De Franceschi, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, Ospedale Borgo Roma – riesce a raggiungere anche l’età anziana con una buona qualità di vita, cambiata negli ultimi trent’anni, grazie a nuove terapie come l’idrossiurea, divenuta oggi di routine. Con la terapia genica e l’editing genetico, le prospettive di guarigione sono sempre più concrete.”
Con la nuova terapia enzimatica è stato osservato un beneficio nella funzione motoria dei bambini che avevano avuto una risposta inadeguata ad alglucosidasi alfa
Durham (USA) – Dati aggiornati evidenziano come il nuovo farmaco avalglucosidasi alfa sia più efficace del suo 'predecessore' alglucosidasi alfa nel trattamento dei pazienti affetti da malattia di Pompe a esordio infantile. Come era già chiaro dal 2020, infatti, la nuova molecola induce un miglioramento, rispetto alla terapia enzimatica già in uso, sia nella funzionalità dei muscoli respiratori che nelle capacità motorie dei pazienti.
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