Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Epilessia farmaco-resistente, disponibile in Italia il farmaco cenobamato come opzione terapeutica per i pazienti adulti

Il farmaco cenobamato è da oggi disponibile in Italia come opzione terapeutica per il trattamento delle crisi a esordio focale negli adulti con epilessia farmaco-resistente, che non sono stati adeguatamente controllati nonostante una storia di trattamento con almeno due medicinali antiepilettici. 
In Italia, sono affette da epilessia circa 500.000 persone, con una percentuale significativa refrattaria ai trattamenti disponibili, dal 15% al 37%. Nel mondo sono 50 milioni le persone con epilessia attiva. Le crisi focali rappresentano il tipo di crisi più comune, interessano approssimativamente il 55,7-61,1% dei pazienti con epilessia e presentano un rischio maggiore di recidiva e una minore risposta ai farmaci antiepilettici rispetto alle epilessie generalizzate.

Un respiro di speranza

La Onlus ha annunciato l’apertura, presso l’Ospedale romano, di uno sportello dedicato all’accoglienza e al supporto psicologico dei pazienti con malattie polmonari fibrosanti

Dare voce e sostegno a tutti quei pazienti che spesso non hanno il ‘fiato’ necessario per parlare e chiedere aiuto: con questo proposito nobile e ambizioso nasce, nel 2015, l’associazione “Un respiro di speranza”, che oggi fa parte dell’Alleanza Malattie Rare. Creata dalla collaborazione di un gruppo di pazienti, medici e ricercatori impegnati a favore di quanti soffrono di fibrosi polmonare idiopatica e altre patologie polmonari fibrosanti, la Onlus ha la sua sede operativa e primaria presso il padiglione Marchiafava, DH Interstiziopatie, dell’Ospedale San Camillo-Forlanini di Roma, con il quale collabora attivamente. A partire dal mese di giugno, però, i pazienti possono recarsi anche nella nuova sede nella Torre 8 del Policlinico Universitario di Tor Vergata, vicino all’ambulatorio pneumologico. “Siamo lì ogni lunedì mattina, dalle ore 9:00 alle 13:00”, afferma il presidente dell’Associazione Maurizio Bussone.

Neonato

Un neonato su due rischia diagnosi errate e cure inappropriate 

Padova – Per i neonati le crisi di natura epilettica sono spesso difficili da diagnosticare con esattezza attraverso la sola clinica, il rischio di errore di diagnosi e di terapie inappropriate è molto elevato e può raggiungere il 50% dei casi. È quanto emerso nel corso del 45° Congresso Nazionale della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), svoltosi a Padova dall’8 al 10 giugno, durante il quale è stato lanciato il primo Registro Italiano Nazionale per il monitoraggio delle crisi neonatali.

MENO MALE

Questo il tema scelto dalla Fondazione Paracelso per celebrare a Milano l’edizione 2022 della Giornata Mondiale dell’Emofilia 

Milano – Il dolore come voce del corpo, come risultato di fattori biologici, psicologici, sociali, culturali e spirituali. Il dolore oltre la retorica della sofferenza. Il convegno che si è svolto lo scorso 24 maggio alla Triennale di Milano, in occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, ha messo a confronto punti di vista diversi per riflettere su un’esperienza estremamente soggettiva e profondamente umana. L'evento, intitolato “MENO MALE” (qui la registrazione integrale) è stato organizzato dalla Fondazione Paracelso, www.fondazioneparacelso.it l'organizzazione nata nel 2004 con la costituzione di un fondo di solidarietà a favore degli emofilici che negli anni '80 avevano contratto l’HIV https://www.osservatoriomalattierare.it/hiv attraverso i farmaci necessari alla loro cura.

Malattie metaboliche ereditarie, a Verona nasce la "casa per i pazienti metabolici"

Si tratta della nuova sede dell'associazione Aismme APS, un luogo dedicato ai piccoli pazienti e alle loro famiglie. Tra i progetti educazione, formazione alimentare e  sostegno piscologico

 

È stata inaugurata l’11 giugno a Verona la nuova sede di Aismme APS, associazione che dal 2005 si impegna a sostenere lo Screening, la formazione e l'assistenza per i pazienti affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie. Non si tratta però solo di una sede associativa, ma di ’Una casa per i pazienti metabolici’, progetto su cui l'associazione ha lavorato lungamente e che ora è diventata realtà. 
"Si tratta di una vera e propria CASA – spiega Cristina Vallotto, Presidente di Aismme - un luogo condiviso per la comunità delle famiglie dei piccoli pazienti e pazienti adulti che fanno riferimento all' Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, Centro Regionale di Cura dell'Ospedale della Donna e del Bambino di Borgo Trento. Luogo in cui i Pazienti piccoli, adolescenti ed adulti, che necessitano di un'alta complessità assistenziale, possano trovare aiuto e supporto. Un nuovo spazio dove Aismme potrà attivare attività di educazione e formazione alimentare, di sostegno psicologico, incontri di biblioterapia e spazi di condivisione”.

La nuova sede si trova in Piazza Frugose 4, a poca distanza dall’Azienda Ospedaliera – Ospedale della Donna e del Bambino di Borgo Trento. Lo spazio è stato concesso all’Associazione dal Comune di Verona e il Progetto ha ricevuto il Patrocinio dell'Assessorato alle Politiche Sociali e dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, i cui Centri di Cura e di Screening Aismme supporta e sostiene.

“La sede è ospitata in un locale di circa 60 metri quadrati a piano terra, privo di barriere architettoniche e dotato di servizi accessibili ai disabili – spiega Manuela Vaccarotto, Vice presidente di Aismme - Grazie alla donazione di alcune ditte è stata installata una moderna cucina funzionale e attrezzata per la preparazione di ricette che compongono le diete salvavita cui i pazienti metabolici sono spesso sottoposti. La utilizzeremo per svolgere i Metabolic Cooking, corsi pratici di alimentazione per i pazienti e le famiglie che Aismme organizza sin dal 2016 e che abbiamo fermato con la pandemia. Un grande tavolo permetterà la preparazione e anche la consumazione dei pasti preparati in condivisione. Abbiamo poi allestito una piccola Segreteria e uno spazio accogliente dove offrire consulenze e far giocare i bambini. Di fronte alla sede si apre una grande piazza dove potremo organizzare incontri ed eventi”.

La nuova sede di Aismme è stata inaugurata nel pomeriggio di sabato 11 alla presenza delle Autorità cittadine, dei rappresentanti dell'AOUI di Verona, delle famiglie dei piccoli pazienti e dei pazienti adulti, dei soci e degli amici dell'Associazione. Nell’occasione Aismme ha voluto consegnare un riconoscimento a quanti, in modo volontario, hanno voluto prestare la loro opera e dare il loro contributo per rendere la Casa per i pazienti metabolici una realtà. La nuova sede è anche la Sede Legale di Aismme.

L'associazione può essere contattata usando l'indirizzo di posta elettronica: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. .

Medici

Ancora molti i casi sommersi: gli studi dimostrano come la prevalenza della patologia potrebbe essere superiore di almeno 50-100 volte rispetto ai numeri noti 

Milano – Seppur definita malattia rara, la colangite biliare primitiva (PBC) colpisce oggi, in Italia, oltre 18.000 persone. Dietro questo dato si nascondono però molti casi sommersi: diversi studi hanno dimostrato infatti come la prevalenza della patologia potrebbe essere superiore di almeno 50-100 volte rispetto alle diagnosi note. 

45esimo Congresso LICE

Al centro dell’evento le crisi come modello di studio della coscienza umana. Presentato anche il Master in Epilettologia 

Padova - La fisiopatologia della coscienza e delle sue compromissioni al centro del 45° Congresso Nazionale della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), svoltosi a Padova dall’8 al 10 giugno. Durante l’evento, che per la prima volta si è tenuto in presenza dopo la pandemia, è stata dedicata un’intera sessione alla più importante sintomatologia critica che caratterizza le epilessie: la compromissione della consapevolezza o della coscienza durante una crisi. In campo neurologico le crisi epilettiche rappresentano in qualche modo un modello per lo studio della coscienza, in quanto possono associarsi o meno a un deficit dello stato di coscienza che va valutato con accuratezza nelle diverse forme di epilessia.

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