Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
About 24 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare "Spesso viene confusa con l’anoressia perché si ha un forte dimagrimento. Servono più dottori che siano capaci di individuare la malattia." Consuelo è membro fondatore e consigliere di #AILIP Associazione Italiana #Lipodistrofie . L'intervista youtu.be/BbBWJ7yzp-8
1 day ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

E’ attiva da poco più di un anno ma ha già portato supporto e sostegno a diversi pazienti affetti da lipodistrofia, malattia rara che nel nostro Paese conta circa 250 persone affette. Parliamo dell’Associazione Italiana Lipodistrofie, AILIP, l’unica associazione in Italia che si occupa di malati lipodistrofici e che nella Giornata Mondiale dedicata alle lipodistrofie ha partecipato al lancio del manifesto sulle lipodistrofie, per far sentire anche la voce dei pazienti.

Gli esperti avvertono: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali

Haguenau (FRANCIA) – Fra le poche certezze che avevano gli esperti di malattie renali, una era la necessità di effettuare un test genetico in presenza di sintomi che indicano un'iperossaluria primitiva: un'escrezione persistente ed elevata di ossalato o un suo aumento nel sangue a un livello superiore alle 50 μmol/l, soprattutto in caso di nefrocalcinosi. Ora anche questa convinzione è stata messa in dubbio da un recente studio francese pubblicato sulla rivista CEN Case Reports.

Circa 5.000 i pazienti emofilici in tutta Italia: migliora l’aspettativa di vita ma molta strada rimane da fare.
FedEmo: “una presa in carico del malato più efficace e razionale garantirebbe un maggior controllo dei costi sanitari”

Roma - “Emofilia: malattia più unica che rara!” È la parola d’ordine ribadita dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo), in occasione della XV Giornata Mondiale dell’Emofilia (17 aprile), ed è anche il tema dell’incontro che si è svolto ieri a Roma per celebrare l’evento mondiale. Secondo gli ultimi dati diffusi dall’Istituto Superiore di Sanità sono 10.434 i pazienti affetti da Malattie Emorragiche Congenite (MEC), di cui 6.960 maschi e 3.474 femmine. Di questi, circa 4000 sono affetti da Emofilia A e quasi 900 da Emofilia B. Una vera e propria comunità ma ovunque si lamenta un ritardo e una scarsa attenzione in quasi tutte le fasi, dall'emergenza al Pronto Soccorso, dal processo di cura alla diagnosi e trattamento delle complicanze.

Domani è la Giornata Mondiale dedicata alla malattia

Roma – Il 17 aprile ricorre la Giornata Mondiale dell’Emofilia, malattia rara di origine genetica che colpisce soprattutto la popolazione maschile. La Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia (SIOT) si sofferma sugli aspetti ortopedici della patologia: a parlarne è il Professor Francesco Falez, Presidente SIOT.

La lipodistrofia è una condizione estremamente rara accompagnata da una diagnosi alquanto complicata. Si stima che almeno i 3/4 dei casi non vengano correttamente diagnosticati. Solo medici esperti, che hanno gestito e gestiscono pazienti con tale malattia, riescono a fare una diagnosi corretta in un tempo ragionevole. Il “Centro Obesità e Lipodistrofie” dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana dell’Ospedale Cisanello, diretto dal prof. Ferruccio Santini, è un centro di eccellenza ed è centro di riferimento italiano e inserito nei centri europei di riferimento.

Una nuova realtà biofarmaceutica che decide di investire nel nostro Paese aprendo una sede in Italia: parliamo di Aegerion Pharmaceuticals, che in occasione della Giornata Mondiale delle Lipodistrofie (31 marzo) ha inaugurato la sua sede a Firenze, ribadendo così l’importanza di investire su una malattia rara e di collaborare con centri di ricerca, istituzioni e associazioni di pazienti.

La condivisione di problematiche e una linea unica di indirizzo per affrontarle è decisamente importante per gestire al meglio patologie impattanti sulla vita di coloro che ne sono affetti. Per tale motivo, pazienti, aziende e medici hanno unito le forze stilando un manifesto in 8 punti che è stato presentato durante l’evento “L come lipodistrofie”, tenutosi il giorno 29 marzo a Firenze. L’evento è stato organizzato da Aegerion Pharmaceuticals, in collaborazione con AILIP (Associazione Italiana Lipodistrofie) e Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in occasione del World Day of Lipodystrophies, la Giornata Mondiale delle Lipodistrofie.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni