Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Congratulazioni alla dott.ssa Grazia Pertile vincitrice del premio Relja Zivojnovic, assegnato ogni anno a uno specialista che si è distinto a livello mondiale nella chirurgia del segmento posteriore dell’occhio. bit.ly/2DFaBxF pic.twitter.com/DBeRLnprAd
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il portfolio di @amicusrx1 ora include dieci nuovi programmi in fase clinica e preclinica, principalmente per la #malattiadiBatten , ma anche per la #NiemannPick tipo C, la #Wolman , la #TaySachs e altre patologie da accumulo lisosomiale. #TerapiaGenica bit.ly/2DqZok8 pic.twitter.com/IFNik35hue
About 14 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Persone non solo Pazienti, una piattaforma di dialogo promossa da Fondazione Roche insieme a 16 Associazioni Pazienti afferenti a diverse patologie a forte impatto sociale. 26 Settembre, Roma bit.ly/2pyye0P pic.twitter.com/BcBQejaqOS
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Lo studio internazionale coordinato dal Policlinico Gemelli IRCCS @Unicatt #Fibrosipolmonareidiopatica bit.ly/2O4gI2r pic.twitter.com/oJj4HstV16
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare XXII Congresso Nazionale SIMRI (Società Italiana per le Malattie Respiratorie Infantili) @pediatria_simri 27-29 Settembre 2018, Pisa bit.ly/2MFmx1p pic.twitter.com/Ds3MBJdNhH
1 day ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Roche ha annunciato che in occasione del Congresso internazionale 2018 della European Respiratory Society (ERS), tenutosi dal 15 al 19 settembre a Parigi, in Francia, sono stati presentati nuovi dati real world relativi a Esbriet (pirfenidone) che rafforzano i benefici apportati per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Questi risultati vanno a sommarsi al crescente corpus di evidenze indicanti che l’efficacia di pirfenidone nella pratica clinica quotidiana è in linea con quanto osservato negli studi randomizzati.

Roma – Grazie a uno studio internazionale, coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – Università Cattolica, si aprono nuove prospettive per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica (specie dei casi più gravi), una patologia rara la cui diffusione è però destinata a aumentare, complice l’invecchiamento della popolazione e l’aumento delle diagnosi precoci: associare il principio attivo del Viagra, il sildenafil, a uno dei farmaci già in uso contro la malattia migliora l’efficacia delle cure.

Medici e pazienti chiedono il cambio di nome della patologia nei LEA

Roma – La lipodistrofia, un nome che racchiude un'ampia varietà di malattie rare, accomunate dalla mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso laddove non dovrebbe normalmente essere presente, ovvero nei muscoli, negli organi interni e soprattutto nel fegato. La magrezza estrema, la fame incontrollata, il viso allungato, le vene prominenti e i muscoli ben evidenti possono rappresentare i segni e sintomi di alcune forme di questa patologia quasi sconosciuta e che, per questo motivo, spesso viene diagnosticata erroneamente o in ritardo.

Milano - Voci Sott’Acqua, progetto di sensibilizzazione sulla fibrosi polmonare idiopatica (IPF), patologia polmonare rara, partecipa il 23 settembre alla Salomon Running Milano con la Staffetta del Respiro, un’iniziativa organizzata da Reverb per dare visibilità all’IPF e voce ai pazienti. Per tutto il mese di settembre, fino al giorno prima dell’iniziativa, le persone colpite da questa patologia e tutti coloro che gli vivono a fianco quotidianamente sono invitati a lasciare il proprio pensiero sul sito de La Staffetta del Respiro, dove è attivo un apposito form per l’invio dei messaggi. Uno spazio dedicato per dare voce a chi fa fatica a trovare il fiato per farsi sentire. Per promuovere l’attività e incentivare i pazienti a lasciare il proprio messaggio, è online il video animato che racconta La Staffetta del Respiro.

Ceroidolipofuscinosi neuronali, L'esperto rispondeCresce ancora il servizio di consulto medico online di Osservatorio Malattie Rare: da oggi, “L'esperto risponde” si arricchisce della presenza del Prof. Nicola Specchio (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù), uno dei più autorevoli specialisti nel campo delle ceroidolipofuscinosi neuronali.
Per promuovere la conoscenza e la diagnosi precoce di queste patologie, O.Ma.R. ha lanciato la campagna d'informazione #malattiadiBatten

Roma – Malattia di Batten è il nome originariamente impiegato per definire la forma classica di ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile; oggi, invece, il termine ha una valenza più generica, e si usa per definire anche l'intero gruppo delle ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), un insieme ampio ed eterogeneo di patologie neurodegenerative di origine genetica. Le NCL fanno parte delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD, Lysosomal Storage Disease), in quanto dovute al graduale ammasso di sostanze dannose in corrispondenza dei lisosomi, piccoli organelli cellulari con funzione digestiva. Tali sostanze dannose sono di natura proteica e lipidica, e si accumulano nel tempo perché gli enzimi necessari alla loro eliminazione non sono in grado di funzionare normalmente. La causa di questo malfunzionamento è rappresentata da mutazioni che si verificano in un ampio numero di geni (sono 14 quelli attualmente conosciuti), ognuno dei quali è alla base di una specifica variante di NCL.

L’ipertensione polmonare arteriosa è una malattia respiratoria rara, spesso diagnosticata tardivamente, caratterizzata da una breve sopravvivenza e dal forte impatto sulla qualità di vita. A conferma del proprio impegno nel trattamento di questa patologia, Bayer ha introdotto sul mercato italiano un dispositivo di ultima generazione per agevolare il paziente nell’assunzione della terapia inalatoria, riducendo così il tempo di somministrazione e migliorando l’aderenza alla terapia.

Si tratta di patologie che provocano un accumulo di ammoniaca nell'organismo, con conseguenze gravi e potenzialmente fatali.
In Europa è disponibile un nuovo farmaco orale che può essere facilmente assunto anche dai bambini più piccoli

Roma - Hanno un'incidenza che varia da Paese a Paese, principalmente a causa delle difficoltà in fase di diagnosi, e la loro prevalenza è di circa 1 caso ogni 50.000 abitanti: parliamo dei difetti del ciclo dell'urea, malattie metaboliche rare dovute alla carenza di specifici enzimi che sono necessari per eliminare l'ammoniaca normalmente prodotta dal nostro corpo. Quando questo meccanismo non funziona adeguatamente, l'ammoniaca si accumula nell'organismo, con effetti tossici a carico del sistema nervoso centrale. Dei difetti del ciclo dell'urea (UCD, Urea Cycle Disorders) si è parlato durante il Congresso della Società per lo Studio dei Difetti Congeniti del Metabolismo (SSIEM), che si è svolto in questi giorni ad Atene (Grecia).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni