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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Il piccolo, grazie all'interessamento dell'associazione ANIF e di alcuni medici, potrà sottoporsi all'aferesi delle lipoproteine presso l'ospedale di Palermo

Licata (Agrigento) – Un bambino siciliano di tre anni non sarà più costretto a recarsi a Roma ogni settimana per sottoporsi alle cure: è il risultato concreto raggiunto grazie al sostegno congiunto di un gruppo di medici e di un'associazione di pazienti. Il piccolo, figlio di una giovanissima coppia residente a Licata, un paese dell'Agrigentino, è affetto da ipercolesterolemia familiare, una malattia ereditaria che causa livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue e, di conseguenza, problemi cardiovascolari anche a partire dall’infanzia. La sua è la forma omozigote, la più rara (un caso su 300.000) e anche la più grave.

Un sondaggio svedese ha dimostrato che la protezione dai sanguinamenti è rilevante, ma non quanto il minor numero di infusioni settimanali o la possibilità di fare attività fisica, opportunità ora offerte dai nuovi prodotti a emivita prolungata

Lund (SVEZIA) – L'introduzione della terapia sostitutiva con concentrato di fattori coagulanti, verso la metà degli anni '50, ha modificato le prospettive per i pazienti con emofilia, inclusa l’aspettativa e la qualità di vita. Un ulteriore salto di qualità è stato fatto recentemente, con la disponibilità di prodotti che hanno la capacità di prolungare l'emivita dei concentrati: il primo fattore VIII ricombinante con tecnologia di fusione Fc è stato approvato dall'Agenzia Europea dei Medicinali nel 2015.

Prof. Mario StrazzaboscoProf. Strazzabosco: “Se non è possibile allungare la sopravvivenza, migliorare la qualità di vita ha comunque un alto valore per il paziente”

In un momento di difficoltà economica quale è quello che stiamo vivendo, sembra che il concetto di "valore" si possa apprendere solo tra le corsie di un supermercato. Al contrario, una collaborazione tra gli esperti di tre importanti centri di ricerca italiani ha portato a una concreta definizione del significato di "valore" nel campo delle malattie autoimmuni del fegato. Protagoniste di questo studio, pubblicato sulla rivista Biochimica et Biophysica Acta, sono l'epatite autoimmune, la colangite biliare primitiva e la colangite sclerosante primitiva, malattie per certi versi sconosciute: quando si pensa alle patologie del fegato, infatti, la mente si sofferma più rapidamente sulla classica epatite e sulla cirrosi.

La molecola rappresenta il primo nuovo trattamento in Europa da circa 20 anni per questa rara malattia epatica che colpisce prevalentemente le donne

Milano – Una nuova terapia per la Colangite Biliare Primitiva (CBP) è disponibile per i pazienti Italiani; da oggi, infatti, Ocaliva® (acido obeticolico) è disponibile sul mercato. Lo scorso 23 agosto l'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della Determina n. 1392/2017, ha ammesso la molecola, prodotta dall'azienda farmaceutica statunitense Intercept, alla rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale.

Sarà il clinico a scegliere quali pazienti potranno assumere il nuovo farmaco, che può migliorare nettamente la qualità della vita di chi lo assume

Genova – Dopo l’approvazione da parte dell’Ema (European Medicine Agency) e con l’imminente pubblicazione sulla Gazzetta Ufficiale, entro poche settimane per i pazienti adulti affetti da Malattia di Gaucher di tipo 1 sarà a disposizione anche in Italia, la terapia orale con eliglustat. Una soluzione alternativa alla terapia enzimatica sostitutiva per infusione, che viene somministrata ogni due settimane. Dunque una soluzione per migliorare la qualità della vita di chi presenta questa patologia rara che ha una incidenza di uno su 40.000. La buona notizia è stata ufficializzata durante il XIII incontro sulla Malattia di Gaucher che si è svolto il 10 ottobre a Genova e che ha visto riunirsi, come ogni anno, i medici che si occupano di Malattia di Gaucher in diversi centri d’Italia.

Le due molecole combinate sono ancora in Fase I/II di sperimentazione. I nuovi risultati sono stati presentati al 22° Congresso Internazionale della World Muscle Society

La malattia di Pompe è una grave patologia neuromuscolare che origina dal deficit dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA), provocando un accumulo dannoso di glicogeno nei lisosomi delle cellule muscolari. Per i bambini colpiti dalla patologia e per gli specialisti che si occupano di trattarla, l’ultima novità è arrivata pochi giorni fa, quando Amicus Therapeutics ha annunciato nuovi risultati positivi emersi dallo studio clinico di Fase I/II sulla sicurezza e l’efficacia del regime terapeutico sperimentale basato sulla combinazione delle molecole ATB200 e AT2221.

Rispondi al questionarioAvviata l’indagine di Osservatorio Malattie Rare sulla vita con la malattia. Compila il questionario anonimo per aiutarci a fornire una informazione migliore

Come si vive oggi con l’emofilia? Quanto la malattia impatta sulla vita delle persone? E ancora: Quali sono le esigenze informative dei pazienti emofilici? Quanto il web soddisfa queste esigenze?
Sono tutte domande molto importanti, alle quali Osservatorio Malattie Rare vorrebbe fornire delle risposte per poi proporre delle soluzioni, quantomeno per l’ambito informativo.
Per questo abbiamo realizzato un breve questionario online, completamente anonimo, compilabile in meno di 2 minuti a questo link.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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