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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Milano – Intercept Pharmaceuticals, un'azienda biofarmaceutica incentrata sullo sviluppo e la commercializzazione di nuove terapie per il trattamento di malattie epatiche progressive non virali, ha annunciato oggi che Ocaliva® (acido obeticolico) ha ricevuto il Premio Galeno Italia 2017 nella categoria “Farmaco di sintesi chimica”.

Roma - Alessandro Giordani non ce l’ha fatta, è mancato all’affetto dei suoi cari ieri, in seguito all’aggravamento di una situazione clinica gravemente compromessa in seguito al trapianto polmonare. Da parte di tutta Redazione dell’Osservatorio Malattie Rare le più sentite condoglianze alla famiglia di Alessandro in questo momento di profondo dolore.

È stato per noi un grande onore lavorare con te. Sei stato per tutti noi un amico e un grande esempio di forza e gioia di vivere. Hai perso la tua battaglia, ma porteremo avanti la tua guerra contro la fibrosi polmonare idiopatica. Grazie per tutto quello che hai fatto per noi, per tutto quello che hai fatto per tutti quelli che avevano bisogno di ritrovare il coraggio di guardare al futuro.
Lasciamo che siano le immagini a parlare, in questo momento in cui gli occhi si gonfiano di lacrime e le parole non sono mai in grado di esprimere le emozioni. Ciao grande guerriero.

Nell’ottica di una medicina sempre più centrata sul paziente, il Congresso Nazionale della Pneumologia Italiana (XLIV AIPO), dal titolo “Progresso e Innovazione Tecnologica in Pneumologia”, ha ospitato la neonata FIMARP, la federazione delle associazioni sulla IPF e le malattie polmonari rare, che è nata lo scorso dicembre 2016 ma che si è fatta conoscere nell’aprile 2017.

Dottor William MorelloDott. Morello (Policlinico di Milano): “abbiamo coinvolto 53 ematologie pediatriche in tutta Italia, per validare l’algoritmo. lo studio sta funzionando: al momento, abbiamo 5 diagnosi di malattia di Gaucher su 40 pazienti arruolati”

MILANO - Il Dottor William Morello, formatosi nell’U.O. Pediatria, Policlinico Sant'Orsola-Malpighi, Università degli Studi di Bologna, attualmente in servizio presso la Pediatria dell'IRCCS Ca'Granda, Ospedale Maggiore policlinico di Milano, è stato recentemente premiato al Congresso della Società Italiana di Pediatria (SIP) per un nuovo studio basato sull’applicazione di un algoritmo per la diagnosi precoce della malattia di Gaucher. Lo studio in oggetto, il cui Principal Investigator è il Prof. Andrea Pession, nasce all'interno dell'Associazione Italiana di Oncologie ed Ematologia Pediatrica (AIEOP).

Lidia Scognamiglio tra i vincitori del Premio Giornalistico Bayer su 'Emofilia, aspetti sociali e clinici. Obiettivo: migliorare la qualità di vita dei pazienti'. Il premio è stato assegnato per il servizio "Emofilia, nuovi farmaci per una vita normale", realizzato in collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare e trasmesso da TG2 Medicina 33 in occasione della Giornata Mondiale per l'emofilia. Il servizio ha messo a confronto tre generazioni di pazienti per raccontare come è cambiata la qualità della vita grazie alle nuove terapie.

Amicus Therapeutics annuncia i dati dallo studio di Fase I/II sul farmaco sperimentale ATB200/AT2221: progressi sia nel test del cammino in sei minuti, che nelle funzioni muscolare e polmonare

Cranbury (U.S.A.) – Nuovi dati funzionali positivi per i pazienti coinvolti in uno studio globale di Fase I/II (ATB200-02) sulla malattia di Pompe: l'ha annunciato, con un comunicato stampa, la società biotecnologica Amicus Therapeutics.

Milano – Un’installazione artistica multimediale in legno, alta 4 metri, che raffigura un uomo seduto su una panchina, per raccontare come chi soffre di Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) sia costretto ogni giorno a fare i conti con la malattia che, lasciando senza fiato, rende difficile fare anche le cose più semplici, come camminare o fare le scale. Un 'Guerriero Stanco' che ha bisogno non solo di informazione, ma anche del sostegno e della solidarietà di tutti per rialzarsi e continuare a combattere con coraggio ogni giorno per conquistare nuovi traguardi, realizzare sogni e vivere la propria vita.



Practice to Policy® Health Awards

 Practice to Policy Health Awards

Practice to Policy® Health Awards è un premio bandito da Intercept Pharmaceuticals con l'obiettivo di sovvenzionare proposte e idee innovative mirate al sostegno delle persone affette da colangite biliare primitiva (CPB), una rara malattia autoimmune del fegato.

Le iscrizioni rimarranno aperte fino al 30 giugno 2017. Clicca QUI per ulteriori informazioni sull'iniziativa e sulle modalità di partecipazione.

 


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