Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

terapia genica Malattia di Gaucher

I bisogni educazionali riguardano il funzionamento generale dell’approccio terapeutico, l’iter di sperimentazione clinica, i rischi connessi e l’impatto potenziale sulla qualità di vita

La malattia di Gaucher, la più comune tra le patologie da accumulo lisosomiale, presenta un’incidenza di circa un caso su 40.000 nati, anche se in alcune regioni sembra che l’incidenza sia maggiore. Si tratta di una patologia che può presentarsi in diverse forme, una delle quali incompatibile con la vita. Per le forme patologiche meno gravi sono disponibili terapie di sostituzione enzimatica in grado di tenere sotto controllo i sintomi della malattia stessa. Tuttavia la comunità internazionale di pazienti Gaucher è in attesa di capire se, e soprattutto quando, la terapia genica potrà prospettarsi come terapia risolutiva per questa patologia. Ma quanto ne sanno effettivamente i pazienti e le famiglie sulla terapia genica? Quali sono le esigenze informative della comunità internazionale Gaucher?

Barbara Cellini, Giorgia Mandrile e Pietro Manuel Ferraro

Le raccomandazioni sono state elaborate da un gruppo di esperti del consorzio OxalEurope e del network ERKNet. Le ultime direttive erano state emanate nel 2012

Dopo oltre dieci anni, per l'iperossaluria primitiva sono disponibili delle nuove linee guida, pubblicate pochi giorni fa sulla rivista Nature Reviews Nephrology. Un lavoro durato un anno, che ha coinvolto un gruppo di esperti provenienti da otto nazioni, membri del consorzio OxalEurope e della rete di riferimento europea per le malattie renali rare ERKNet.

ricette AISMME

I libri conterranno idee per piatti privi di fruttosio o senza lattosio e galattosio

Verona - Si possono già prenotare online, sul sito di AISMMEil volume 3 e 4 della collana “Cosa mangerà da grande? Ricette per diete metaboliche speciali”, realizzata dall’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME) APS. Si tratta dei volumi “Ricette prive di lattosio e galattosio” e “Ricette prive di fruttosio”, in preparazione in queste settimane, che saranno pronti rispettivamente entro giugno e dicembre di quest’anno.

Dott. Antonio Pisani

Il prof. Antonio Pisani (Napoli): “Le terapie domiciliari sono una rivoluzione per i pazienti”. Barbara Capaccetti (Takeda): “Un vantaggio in termini di qualità di vita”

Via libera da parte dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e di AIFA all'aggiornamento della scheda tecnica di agalsidasi alfa (nome commerciale Replagal), terapia enzimatica sostitutiva indicata per pazienti con malattia di Fabry che, grazie a questa nuova approvazione, potrà essere autosomministrata da un paziente formato o da un caregiver, a domicilio, senza la presenza di personale medico.

Dottoressa Germana Longo

La dr.ssa Germana Longo (Padova): “Il caso del bambino conferma l'efficacia del farmaco lumasiran anche in pazienti pediatrici con funzionalità renale compromessa”

Vedere Elia così forte, vivace e pieno di spirito ci dà una carica incredibile e ci fa sperare in un futuro sempre più rassicurante. Paradossalmente, ora è un bimbo così in salute che a volte dimentichiamo che ha l’iperossaluria”. Se la mamma di Elia oggi può pronunciare queste parole, è per merito di una diagnosi precoce e di un trattamento che fino a pochi anni fa neppure esisteva. Il bambino – due anni e quattro mesi – già pochi giorni dopo la nascita aveva presentato qualche problema di salute, che però sembrava essersi risolto con una cura antibiotica. Ma dopo poche settimane di vita, in seguito a un inspiegabile calo fisico, si sono susseguiti una serie di ricoveri.

Carola

Grazie a mamma Benedetta si è creata una rete internazionale di famiglie che supporta la ricerca di una terapia in corso all’Ospedale Bambino Gesù

Carola ha 16 anni e una patologia genetica ultra rara: il deficit di adenilsuccinato liasi. La diagnosi l’ha avuta solo 7 anni fa, quando aveva 9 anni, perché la sua è una malattia rara e perché nel suo caso i sintomi non sono stati ingravescenti, come invece accade nella maggior parte delle forme conosciute fino a qualche anno fa e descritte sulle pubblicazioni. “I bambini affetti da questo deficit normalmente non camminano, non parlano e soffrono di epilessia farmaco-resistente”, spiega la mamma, Benedetta Contardi. “All’Ospedale Bambino Gesù hanno sottoposto Carola all’analisi dell’esoma e hanno identificato la patologia”.

costi malattia di Fabry

L’indagine commissionata da AIAF fa emergere la difficoltà di accesso alle agevolazioni previste dalla Legge 104/92

Sono tre gli attori coinvolti nell’indagine per la valutazione della Malattia di Fabry: il committente AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry), tra le aderenti all’Alleanza Malattie Rare, C.R.E.A. Sanità (Centro per la ricerca economica applicata in sanità) e Sinodè, società di consulenza in ambito socio-sanitario di Padova. Nel 2018 fu somministrato un questionario a 106 pazienti con diagnosi già confermata di Malattia di Fabry, sviluppato secondo due moduli: uno legato alla qualità della vita, l’altro ai costi diretti e indiretti che derivano dalla malattia.

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