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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

In occasione del 59° Congresso annuale dell’American Society of Hematology, svoltosi nei giorni scorsi ad Atlanta (USA), sono stati presentati i nuovi dati derivanti dal programma di sviluppo clinico di emicizumab per la terapia dell’emofilia A. I risultati confermano l’efficacia del farmaco e la sua sicurezza, e forniscono prove preliminari della sua possibilità di impiego con una somministrazione ogni 4 settimane.

Prof. Giancarlo Castaman (Firenze Careggi): “Un numero ridotto di infusioni consente una vita migliore e più attiva”.
Gli ultimi dati presentati al congresso dell'American Society of Hematology confermano i benefici dei due farmaci a emivita prolungata

Atlanta (U.S.A.) – SOBI (Swedish Orphan Biovitrum) e Bioverativ presentano nuovi dati a conferma della prolungata emivita dei farmaci sviluppati con la tecnologia di fusione Fc, prodotti con la tecnologia del DNA ricombinante in una linea di cellule embrionali umane: efmoroctocog alfa (fattore VIII ricombinante, nome commerciale Elocta) per l’emofilia A ed eftrenonacog alfa (fattore IX ricombinante, nome commerciale Alprolix) per l’emofilia B. Questi farmaci sono realizzati grazie all’ingegneria genetica: il fattore di coagulazione viene fuso nella porzione FC dell'immunoglobulina specifica (un particolare anticorpo): in questo modo è possibile utilizzare un percorso naturale per prolungare il tempo di permanenza della terapia nel corpo (emivita).

Il trattamento profilattico settimanale con il farmaco a emivita prolungata ha confermato i suoi benefici anche negli ultimi dati presentati al congresso dell'American Society of Hematology

Atlanta (U.S.A.) – Swedish Orphan Biovitrum (SOBI) e Bioverativ hanno annunciato i risultati di una nuova analisi longitudinale post hoc dello studio cardine di Fase III A-LONG e dello studio di estensione a lungo termine ASPIRE. Secondo questi dati, il dosaggio settimanale in profilassi del prodotto a emivita prolungata efmoroctocog alfa (nome commerciale Elocta) ha il potenziale per fornire una migliore protezione dai sanguinamenti rispetto al trattamento episodico, nonché una più efficace risoluzione dei danni alle articolazioni bersaglio e una riduzione del carico terapeutico associato a intervalli di dosaggio più frequenti. L'analisi è stata presentata in una sessione poster al 59° meeting annuale dell'American Society of Hematology (ASH).

Un'analisi longitudinale post-hoc degli studi B-LONG e B-YOND ha dimostrato che i pazienti passati a intervalli di dosaggio profilattici di questa durata hanno ridotto i tassi annuali di sanguinamento

Atlanta (U.S.A.) – Swedish Orphan Biovitrum (SOBI) e Bioverativ hanno annunciato i risultati di una nuova analisi longitudinale post-hoc, secondo la quale il dosaggio individualizzato con la terapia a emivita prolungata eftrenonacog alfa (nome commerciale Alprolix), ogni 14 giorni o più, può essere un'opzione potenziale per le persone con emofilia B grave che cercano i benefici della protezione in una terapia profilattica con un ridotto carico di trattamento. L'analisi è stata presentata in una sessione poster al 59° meeting annuale della American Society of Hematology (ASH).

Il farmaco è a base di cannabidiolo ed è stato sviluppato come terapia per le crisi epilettiche associate alle due patologie

Londra (REGNO UNITO) e Carlsbad (U.S.A.) – GW Pharmaceuticals, azienda biofarmaceutica incentrata sulla scoperta, lo sviluppo e la commercializzazione di nuove terapie con prodotti a base di cannabinoidi, ha annunciato venerdì scorso di avere presentato all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) la richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) per Epidiolex (cannabidiolo o CBD) come terapia aggiuntiva nel trattamento delle crisi epilettiche associate alle sindromi di Dravet e di Lennox-Gastaut (LGS), due forme di epilessia a insorgenza infantile con elevata resistenza alle terapie.

Il bimbo potrà evitare difficili trasferte in ospedale, grazie alla tenacia dei suoi genitori, alla collaborazione tra Aifa, Regione Lombardia e Spedali Civili e al supporto di Sanofi Genzyme

Brescia - Un bimbo di 6 anni è affetto dalla malattia di Pompe, una rarissima patologia neuromuscolare, cronica e mortale: il piccolo non può muoversi, e non è in grado di respirare o alimentarsi autonomamente. Per sopravvivere, ogni settimana deve fare un’infusione con un farmaco, alglucosidasi alfa. Fino al 13 dicembre scorso, per ricevere la terapia doveva ogni volta recarsi in ospedale, sopportare il viaggio in ambulanza e stare tutto il giorno a contatto con altre persone, rischiando di contrarre pericolose infezioni. Una procedura dolorosa e rischiosa, di cui avevamo parlato qualche tempo fa (clicca qui per leggere la storia).

Prof. Pietro InvernizziServiranno a curare i pazienti con malattie autoimmuni del fegato, che oggi sono costretti ad assumere alti dosaggi di farmaci, con molti effetti collaterali

Milano – Immaginate delle nanoparticelle smart e green e caricatele con un farmaco: lo porteranno dove serve, ne rilasceranno quanto serve, e non avranno effetti collaterali, perché sono biodegradabili e biocompatibili e non hanno residui. Sono le nanoparticelle che serviranno a curare le malattie autoimmuni del fegato (ad esempio l’epatite autoimmune e la colangite biliare primitiva) e hanno vinto la seconda edizione di Open Accelerator, il fast-track accelerator program di Zambon Group.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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