Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Altre malattie rare

Malattia di Fabry - campagna DO RE MI Fabry

In occasione del Fabry Awareness Month il rapper Blind ha lanciato il brano inedito “Un pezzo di te” per raccontare ai giovani la patologia

Aprile è il Fabry Awareness Month e quest’anno fa il suo debutto con la nuova campagna di sensibilizzazione DO RE MI Fabry, promossa dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF APS) con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia. Essa si accompagna ad una colonna sonora davvero speciale: quella di “Un pezzo di Te”, un brano inedito scritto dal rapper Blind per raccontare la malattia di Anderson-Fabry. Obiettivo: raggiungere attraverso un brano musicale fresco e di impatto un vasto pubblico, soprattutto quello giovanile, per raccontare cos’è la malattia di Anderson-Fabry, infondendo coraggio e speranza, oltre che far sentire meno sole tutte le persone che convivono con i sintomi di questa patologia genetica rara che spesso è invisibile agli occhi degli altri.

Ipercolesterolemia, arriva in Italia alirocumab mensile

Il farmaco può essere somministrato a domicilio tramite un apposito auto-iniettore di ultima generazione

Milano – È da oggi disponibile in Italia il nuovo alirocumab in somministrazione mensile (300 mg), anticorpo monoclonale anti-PCSK9 che riduce in maniera rapida e intensiva i livelli di colesterolo LDL nei pazienti a rischio cardiovascolare molto alto. Il nuovo dosaggio di alirocumab, oltre a consentire una sola somministrazione mensile, si presenta in un auto-iniettore di ultima generazione che permette al paziente di autosomministrarsi in tutta semplicità la terapia a domicilio.

Emofilia, l’Italia al fianco dell’Albania

L’iniziativa, partita dal Centro Nazionale Sangue, ha coinvolto il consorzio NAIP, composto da 7 regioni e due provincie autonome italiane

Milano – Su richiesta del Centro Nazionale Sangue, il Consorzio Nuovo Accordo Interregionale per la Plasmaderivazione (NAIP) composto da 7 regioni e due province autonome (Veneto, Friuli-Venezia Giulia, Liguria, Valle D’Aosta, Abruzzo, Umbria, Basilicata, Provincia Autonoma di Bolzano e Provincia Autonoma di Trento) ha portato a buon fine una donazione di fattore VIII della coagulazione in favore del Ministero della Salute albanese per la cura di pazienti adulti con emofilia A, una malattia rara determinata proprio dalla carenza congenita di fattore VIII della coagulazione.

Dott.ssa Francesca Clemente - Malattia di Gaucher

Dott.ssa Francesca Clemente (Università di Firenze): “Siamo ancora lontani dall’applicazione terapeutica ma senza la ricerca preclinica non si va da nessuna parte”

Sul dizionario Treccani, alla voce “chaperon” si legge: “Chi accompagna o introduce qualcuno in un ambiente”. Come le loro controparti umane, gli chaperoni farmacologici svolgono proprio questo ruolo: legano, rimodellano e accompagnano, facendo da ‘stampella’, le proteine difettose all’interno dei compartimenti cellulari dove - finalmente funzionanti - possono prendere parte ai processi catalitici. Nel caso della malattia di Gaucher la sintesi di chaperoni farmacologici per l’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi, carente nei pazienti a causa di un difetto genetico, potrebbe rappresentare una valida alternativa alla terapia enzimatica sostitutiva e il primo vero approccio al trattamento delle forme neuropatiche della patologia.

Epilssia - Farmaco cenobamato

Il risultato coincide con l’ampliamento dell'accesso al farmaco a più di 100 mercati a livello globale

Le aziende Angelini Pharma e SK Biopharmaceuticals hanno annunciato che più di 100.000 pazienti con epilessia sono stati trattati a livello globale con cenobamato, un innovativo farmaco antiepilettico (ASM) sviluppato da SK Biopharmaceuticals e dalla sua filiale statunitense SK Life Science.

Podcast Linea salute - malattie metaboliche

L’obiettivo è sfruttare lo strumento del podcast per informare il pubblico su importanti tematiche di salute, anche grazie alla partecipazione di medici ed esperti

Padova – Cometa ASMME è orgogliosa di annunciare la sua partnership con lo stimato giornalista Carlo Buonamico per la diffusione del nuovo podcast intitolato “LineaSalute”, www.lineasalute.info che presenta e approfondisce temi di salute in modo coinvolgente e informativo, anche grazie alla partecipazione di medici ed esperti di primissimo livello che rispondono alle domande dei cittadini.

“Col fiato sospeso” - ipertensione arteriosa polmonare

In occasione dell’incontro, promosso dall’associazione AMIP, è stato presentato un filmato d’animazione sull’importanza di una diagnosi tempestiva

Se dopo un modesto sforzo sentiamo il fiato corto e pesante, abbiamo difficoltà a respirare e ci sentiamo affaticati, il primo pensiero che ricorre nella mente è di non essere sufficientemente in forma. Ma se l’aumento della frequenza dei respiri si accompagna a dolori al petto le preoccupazioni vanno alla salute del cuore e si inizia una lunga trafila di telefonate al medico con vari esami da eseguire. Nel frattempo, però, è già passato un po’ di tempo e se si affetti da ipertensione arteriosa polmonare (IAP) la diagnosi non può che giungere in ritardo. In alcuni casi quando ormai i pazienti sono fortemente limitati nelle loro attività. Per cercare di aumentare il livello di informazione su questa malattia,  l’Associazione Malati di Ipertensione Polmonare (AMIP OdV), che fa parte dell’Alleanza Malattie Rareha organizzato un evento di sensibilizzazione al quale hanno partecipato pazienti e medici specializzati.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni