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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Milano – E’ in arrivo un’importante novità per i pazienti italiani affetti dalla rara malattia di Gaucher. Con la pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale dello scorso 30 ottobre, è ora disponibile anche nel nostro Paese eliglustat, la prima e unica terapia orale di prima linea per gli adulti che convivono con questa patologia. Grazie all’assunzione per via orale, eliglustat offre un’opzione di trattamento più vicina alle esigenze delle persone con malattia di Gaucher.

L'anticorpo bispecifico di Chugai Pharmaceutical è stato approvato dall'americana FDA per la profilassi di routine in pazienti adulti e pediatrici

Tokyo (GIAPPONE) – Chugai Pharmaceutical ha annunciato che l'americana Food and Drug Administration (FDA) ha approvato l'anticorpo bispecifico emicizumab (nome del prodotto negli Stati Uniti: Hemlibra) per la profilassi di routine per prevenire o ridurre la frequenza degli episodi emorragici in pazienti adulti e pediatrici con emofilia A (deficit congenito di fattore VIII) e con inibitori del fattore VIII. Questa rappresenta la prima approvazione regolatoria per Hemlibra in tutto il mondo. La Biologics License Application (BLA) negli Stati Uniti è stata presentata da Genentech, membro del gruppo Roche.

Secondo un recente studio americano, i regimi di profilassi con i nuovi prodotti a emivita prolungata, consentendo infusioni meno frequenti, possono alleviare le difficoltà relative all'accesso venoso e ai vincoli di tempo, nonché permettere l'attività fisica

San Diego (U.S.A.) – Nelle persone con emofilia moderata e grave, i regimi di profilassi con i fattori della coagulazione riducono la comparsa degli episodi di sanguinamento e mantengono la salute delle articolazioni. Tuttavia, questi risultati possono essere raggiunti solo con l'aderenza ai regimi prescritti. Una recente revisione della letteratura, pubblicata sulla rivista Patient Preference and Adherence e condotta dalle ricercatrici statunitensi Courtney Thornburg e Natalie Duncan, ha fatto il punto su questo delicato tema.

Professoressa Ines Monte“Problemi burocratici limitano in Sicilia la prescrivibilità della terapia sostitutiva. La terapia orale, sebbene non indicata per tutti i pazienti, è uno strumento prezioso”. Intervista alla Prof.ssa Ines Monte, del Policlinico di Catania

La malattia di Fabry è una rara patologia multisistemica da accumulo lisosomiale. E' causata dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A, a sua volta determinata a livello genetico da diverse mutazioni legate al cromosoma X. “Il deficit di alfa-galattosidasi A provoca l’accumulo di glicosfingolipidi a livello di diversi organi, che quindi possono creare danni multiorgano anche fatali”, spiega la Prof.ssa Ines Monte, cardiologa del Dipartimento Cardio-Toraco-Vascolare e Trapianti dell’A.O.U. Policlinico di Catania.

Innovazione sostenibile, presentati i primi dati clinici al Congresso AICE: la riduzione delle infusioni ha conseguenze positive anche per i servizi sanitari nazionali

Napoli – L'emofilia è una malattia rara congenita causata da un difetto della coagulazione del sangue dovuto alla carenza  di alcune proteine: il fattore VIII della coagulazione nel caso dell'emofilia A e il fattore IX nel caso dell'emofilia B.  Chi soffre di emofilia è soggetto a sanguinamenti ricorrenti ed estesi, anche spontanei nelle forme gravi, tra cui i più frequenti sono gli emartri: emorragie nelle cavità articolari, estremamente dolorose che col tempo portano a esiti fortemente invalidanti. Per prevenire l’artropatia e le emorragie gravi i pazienti devono eseguire regolarmente un trattamento di profilassi, che consiste nell’infusione regolare del fattore di coagulazione carente.
La recente disponibilità di concentrati a emivita prolungata ha portato una vera e propria rivoluzione nel mondo dell’emofilia i cui benefici sono a vantaggio sia dei pazienti che del sistema sanitario. Se ne è discusso in occasione del XVI Convegno Triennale sui Problemi Clinici e Sociali dell’Emofilia e delle Malattie Emorragiche Congenite organizzato dall’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) e dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) svoltosi a Napoli nei giorni scorsi.

FH Europe - Meeting di BudapestTutte le iniziative della federazione europea, che in occasione del meeting annuale ha riunito a Budapest 22 associazioni dei pazienti

Budapest (Ungheria) – Nel mondo, meno dell'1% dei pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH) viene diagnosticato. Fanno eccezione i Paesi Bassi (con il 71% dei potenziali pazienti riconosciuti), la Norvegia (43%), l'Islanda (19%), la Svizzera (13%) e il Regno Unito (12%), mentre l'Italia resta agli ultimi posti, sotto l’1%. Da qui la necessità che non solo i medici, ma anche i politici e l'opinione pubblica, conoscano meglio questa patologia ereditaria, che provoca un aumento dei livelli di colesterolo LDL nel sangue e quindi il rischio di malattie cardiovascolari e infarti anche in età precoce.

Durante il Simposio “Progress, quando l’innovazione diventa sostenibilità”, svoltosi durante XVI convegno triennale di AICE e Fedemo “Problemi clinici e sociali dell’emofilia A e delle malattie emorragiche congenite”, sono stati presentati e discussi i dati degli studi clinici e della 'real life' italiana sui farmaci a lento rilascio Elocta (efmoroctocog alfa) e Alprolix (eftrenonacog alfa), rispettivamente per la profilassi dei pazienti con emofilia A ed emofilia B.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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