Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Identificata l'origine molecolare della #fibrosipolmonareidiopatica (IPF) Un recente studio americano ha dimostrato come blocco del gene FOXM1 può ridurre l'attivazione dei fibroblasti e il processo patologico della malattia. bit.ly/2J7dPvn pic.twitter.com/kRYNX4PTDN
About 11 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Una lettura facile ed esaustiva sul valore di un approccio terapeutico come quello dell' #RNAinterference per il quale, nel 2006, due ricercatori americani hanno ricevuto il premio #Nobel . Il quaderno di @PharmaStar bit.ly/2KNCcv1 pic.twitter.com/ylt3G8Ks4K
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare I primi 25 anni dell’associazione @xfragileitalia . Tre giornate di studio per festeggiare e ricordare il percorso fatto in questi anni. bit.ly/2GI1AQy pic.twitter.com/V5oK3lzDVJ
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sostenere l’innovazione e la sperimentazione non convenzionale che migliora la qualità di vita delle persone con una malattia o una disabilità, questo l’obiettivo di #MaketoCare , l’iniziativa promossa da @SanofiGenzymeIT , giunta alla sua terza edizione. bit.ly/2Lkblrz pic.twitter.com/gO4Nhm0Iw4
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Testare i livelli di caffeina nel sangue potrebbe contribuire a una diagnosi precoce del #Parkinson . Lo sostiene uno studio giapponese pubblicato recentemente sull'edizione online del @GreenJournal . bit.ly/2sbKqFM
2 days ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

I fibroblasti nei pazienti con IPF hanno dimostrato di proliferare in modo simile alle cellule neoplastiche nei tumori, e il blocco del gene FOXM1 può ridurre la loro attivazione

Ann Arbor (U.S.A.) – Il blocco del gene FOXM1 può ridurre l'attivazione dei fibroblasti e il processo patologico della fibrosi polmonare idiopatica (IPF): a dimostrarlo, in un recente studio, è stato il team di Marc Peters-Golden, professore di medicina interna presso la Divisione di Medicina Polmonare e Terapia Intensiva della Michigan Medicine (USA), e del ricercatore L. Raghu Penke. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sul Journal of Clinical Investigation.

Nello studio HAVEN 3, il farmaco di Roche ha ridotto i sanguinamenti trattati del 96% rispetto a nessuna profilassi

Monza - In occasione del congresso internazionale della World Federation of Hemophilia (WFH) 2018, a Glasgow (Scozia), sono stati presentati, come “late-breaking abstracts”, i dati relativi agli studi clinici registrativi di Fase III HAVEN 3 e HAVEN 4, volti a valutare la profilassi con emicizumab in pazienti con emofilia A con o senza inibitori del fattore VIII. La notizia è stata resa nota da Roche, società che si occupa dello sviluppo del farmaco insieme a Chugai Pharmaceutical, che ha ideato la molecola, e Genentech.

La conferma dal congresso mondiale WFH, in corso a Glasgow, con i recenti dati real life sui pazienti trattati in profilassi con efmoroctocog alfa per l’emofilia A ed eftrenonacog alfa per l’emofilia B

Si è aperto ieri il congresso mondiale 2018 della World Federation of Hemophilia (WFH), il più importante momento d’incontro per la comunità emofilica mondiale, in corso a Glasgow, in Scozia, fino al 24 maggio, in occasione del quale Swedish Orphan Biovitrum AB (Sobi™)presenterà dati real world che dimostrano miglioramenti nelle scale di misurazione della qualità della vita, tra cui l’attività fisica e il dolore articolare, in pazienti trattati in profilassi con efmoroctocog alfa per l'emofilia A e eftrenonacog alfa per l’emofilia B, rispetto ai trattamenti standard.

L’intervista fa parte del progetto #ViverelaFabry. Visita www.viverelafabry.it

“Dopo che la malattia è stata diagnosticata a un mio cugino, mi sono sottoposta al test genetico. Sono risultata anche io positiva e quindi ho dovuto sottoporre anche mio figlio allo stesso test. Il risultato? Siamo tutti affetti dalla malattia di Fabry, patologia della quale fino a due anni fa non sapevamo assolutamente nulla”. A raccontarsi è Angela, 45 anni, napoletana. La diagnosi è arrivata due anni fa, insieme alle paure, ai dubbi, alle preoccupazioni. Poi però una corretta presa in carico e la terapia le hanno fatto ritrovare la speranza nel futuro, nonostante le piccole difficoltà quotidiane.

Ho deciso di partecipare a questo progetto - ha spiegato Angela - per far capire alle altre famiglie con diagnosi di Fabry che per il futuro c’è speranza, e che la vita va avanti. È difficile, soprattutto è difficile accettare di aver trasmesso la malattia a mio figlio. Ma bisogna sorridere e avere fiducia nella scienza”.

lipodistrofia, prof. SantiniIl prof. Ferruccio Santini (Pisa): “Quattro nazioni – Italia, Russia, Spagna e Germania – hanno già iniziato a inserire i dati dei pazienti nel database del consorzio ECLip”

Pisa – Due anni fa, in un'intervista, il prof. Ferruccio Santini raccontò a O.Ma.R. le ultime novità nell'ambito delle lipodistrofie, gruppo di malattie rare contraddistinte da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. In quei mesi, infatti, nasceva nell'ambito della Società Italiana di Endocrinologia (SIE) il network italiano sulla lipodistrofia, guidato dal prof. Andrea Lenzi, e il relativo gruppo di studio sulla patologia, coordinato dal prof. Santini e dalla prof.ssa Silvia Migliaccio. Nello stesso periodo muoveva i primi passi anche il Consorzio Europeo delle Lipodistrofie, ECLip, composto da quattordici nazioni.

lipodistrofia, Chiara PistoiTutte le esigenze dei pazienti, dal nome della patologia da cambiare al registro nazionale da creare. Ma soprattutto la necessità di poter contare su strutture specializzate e l'attesa per l'unica terapia, non ancora approvata in Europa: la metreleptina

Roma – I pazienti italiani affetti da lipodistrofia hanno finalmente un'associazione pronta a supportarli: si chiama AILIP e conta già una ventina di iscritti. Dato che nel nostro Paese si ipotizzano circa un centinaio di persone affette, è lecito pensare che molte di queste non sappiano ancora di esserlo: favorire una diagnosi sempre più precoce è infatti l'obiettivo principale dell'Associazione Italiana Lipodistrofie. Nata ufficialmente nel settembre 2017 e composta da pazienti e familiari di bambini affetti, si rivolge anche alle persone con malattie correlate, come le laminopatie. Il presidente Guido Loro e la vice Valeria Corradin si trovano ora nella fase in cui è utile fare rete e collaborare con altre associazioni, trovare Centri specializzati e medici esperti nella patologia. Sono ancora da pianificare le prossime partecipazioni ai meeting sulla malattia, ma il primo sarà la tavola rotonda sulle lipodistrofie che si terrà a Roma il prossimo 19 settembre.

Undici diritti: da quello all’informazione e alla formazione del paziente, passando per l’educazione terapeutica e il diritto alla prevenzione delle complicanze, fino all’umanizzazione e alla personalizzazione delle cure
 

La Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) ha presentato ufficialmente ieri la Carta dei Diritti della Persona con Emofilia, frutto del lavoro della La Carta è un documento finalizzato ad armonizzare e concretizzare i diritti fondamentali della persona con emofilia, al fine di aumentare il livello di protezione e tutela del bene salute nell’interesse del singolo e della collettività. Il documento, frutto di un lavoro di ascolto e discussione che ha coinvolto le associazioni e i clinici per oltre un anno, è stato presentato alla Camera dei Deputati con il patrocinio di Fondazione Paracelso, Cittadinanza Attiva e FareRete Bene Comune e con il contributo non condizionato di Shire.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni