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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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Sicurezza a lungo termine e mantenimento di un basso tasso di sanguinamento annuale sono i principali dati emersi da quello che è il più lungo studio mai condotto su una terapia ad emivita prolungata per l'emofilia B

Swedish Orphan Biovitrum AB (Sobi) e Bioverativ Inc. hanno annunciato che nel numero di marzo 2017 della rivista Thrombosis and Haemostasis è stata pubblicata l’analisi ad interim dei dati dello studio di estensione B-YOND, in cui il farmaco Alprolix® (eftrenonacog alfa), fattore IX umano ricombinante con tecnologia di fusione Fc ad emivita prolungata, è stato valutato in soggetti con grave emofilia B già trattati in precedenza. I risultati della sperimentazione confermano la sicurezza e l'efficacia a lungo termine del trattamento in profilassi con Alprolix per un periodo di più di tre anni in adulti e adolescenti e di più di un anno e mezzo in bambini al di sotto dei 12 anni d'età.

Dott. Renzo MignaniIl coordinatore, dott. Renzo Mignani: “Le prime iniziative saranno il regolamento, il sito web e una borsa di studio per sviluppare il dosaggio di un importante metabolita”

RIMINI – Il 18 e il 19 marzo saranno due giorni importanti per i pazienti con malattia di Fabry: a Rimini si svolgerà infatti il primo meeting annuale dell'AIAF Onlus (Associazione Italiana Anderson Fabry), dedicato alle persone affette da questa rara patologia da accumulo lisosomiale.
In particolare, verrà presentato il nuovo Comitato Scientifico, rinnovato nello scorso novembre: nel corso del meeting è stata prevista anche una tavola rotonda nel corso della quale i pazienti potranno rivolgere delle domande ai suoi componenti. A coordinarlo sarà il dott. Renzo Mignani, dell'U.O. di Nefrologia e Dialisi dell'Ospedale Infermi di Rimini.

Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha pubblicato le indicazioni finali sul rimborso del farmaco

CRANBURY (U.S.A.) – La multinazionale biotecnologica Amicus Therapeutics ha iniziato il lancio commerciale del farmaco di precisione migalastat (nome commerciale Galafold) nel Regno Unito, in seguito alla pubblicazione finale delle linee guida di rimborso da parte del Comitato di Valutazione delle Tecnologie Altamente Specialistiche del National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Il migalastat viene rimborsato all'interno del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) in Inghilterra come terapia di prima linea per il trattamento a lungo termine di adulti e adolescenti di età superiore ai 16 anni con diagnosi confermata di malattia di Fabry (deficit di alfa-galattosidasi A) e con una mutazione suscettibile. Per le stesse indicazioni ha ricevuto una piena approvazione da parte della Commissione Europea il 30 maggio 2016.

La presidente, Stefania Tobaldini: “I pazienti chiedono la possibilità di accedere alla terapia domiciliare, che in tante regioni, purtroppo, ancora non viene offerta”

RIMINI – L'Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF Onlus) festeggia il primo anno di attività, e lo fa in occasione del meeting annuale dei pazienti che si svolgerà il 18 e il 19 marzo a Rimini. L'AIAF Onlus nasce dalla fusione dei gruppi AIPAF e GIPF, attivi già dal 2002, e che dal 2010 hanno iniziato a collaborare nell’organizzazione di meeting congiunti, occupandosi entrambi di questa rara patologia da accumulo lisosomiale. Con un centinaio di soci iscritti e molti nuovi contatti, l'AIAF è l’unica associazione di riferimento per i pazienti Fabry sul territorio nazionale ed ha già costruito delle solide fondamenta.

“Ora stiamo lavorando per completare il sito web, in cui sarà presente anche una sezione di aggiornamento medico-scientifico sulla malattia di Anderson-Fabry curata dal nostro Comitato Scientifico; il sito web sarà costantemente aggiornato con tutte le nostre attività, delle quali terremo informati gli associati con apposite newsletter”, spiega la presidente, Stefania Tobaldini.

I risultati di un nuovo sondaggio globale rivelano quali sono le priorità dei medici e quelle dei pazienti rispetto alle terapie

INGELHEIM (GERMANIA) – “È stata dura affrontare il trauma della diagnosi di questa terribile malattia rara e dover prendere delle decisioni, ma il confronto aperto con il medico sulla mia patologia, la fibrosi polmonare idiopatica, è stato un passo importante per trovare la terapia adatta che mi aiutasse a conviverci”, afferma Stephen Jones, 68 anni, paziente con IPF.

Una parte dei pazienti potrà dire addio alle sedute di infusione in ospedale

Milano - Amicus Therapeutics  ha ottenuto ieri sera, con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale (N.56), l’autorizzazione alla commercializzazione di Migalastat (Galafold) in Italia, la prima terapia orale per la malattia di Fabry, una patologia genetica rara, che colpisce in maniera grave soprattutto i maschi e che, se non trattata, compromette la funzionalità di vari organi, tra i quali cuore e reni. Migalastat è classificato in UE come ‘farmaco orfano’ ed è la prima terapia commercializzata da Amicus Therapeutics in Italia. Per la malattia di Fabry è il primo farmaco ad uso orale. Fino ad oggi a disposizione dei pazienti c’era solo la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che necessita di infusioni da effettuare ogni due settimane. Migalastat richiede invece l’assunzione di una capsula a giorni alterni.

Il NICE  ha raccomandato l’acido obeticolico per la colangite biliare primitiva in Inghilterra, Galles e Irlanda del Nord: si tratta del primo nuovo farmaco per la malattia in quasi 20 anni

Roma – Se la Brexit spaventa i cittadini inglesi per le conseguenze sull’assistenza sanitaria, il National Institute for Health and Care Excellence (NICE), organismo del Ministero della Salute di Londra e punto di riferimento internazionale per lo sviluppo di linee guida cliniche, in prossimità della Festa della Donna ha dato una buona notizia alle pazienti.
Il NICE ha infatti raccomandato l'acido obeticolico, una molecola per il trattamento di una rara patologia del fegato che colpisce soprattutto le donne di età superiore ai 40 anni, per l'uso di routine del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) in Inghilterra, Galles e Irlanda del Nord. Il farmaco sarà disponibile ai pazienti entro 90 giorni dalla pubblicazione della valutazione finale.



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