Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Le nuove raccomandazioni sono state stilate dal team di esperti dell’International Working Group Gaucher Disease
Negli ultimi anni, il maggiore accesso a tecnologie sempre più all’avanguardia ha portato a una crescita esponenziale del numero di laboratori in grado di effettuare test diagnostici per la malattia di Gaucher. Tuttavia, la diagnosi biochimica e genetica di questa rara patologia da accumulo lisosomiale presenta alcune criticità. Per questo, il gruppo di lavoro IWGGD (International Working Group Gaucher Disease) ha pubblicato le prime linee guidaspecifiche per la diagnosi di laboratorio della malattia di Gaucher di tipo 1, la forma nettamente più diffusa della patologia, fornendo venti precise raccomandazioni per l’implementazione e l’interpretazione di opportuni test biochimici e genetici. Disporre di procedure condivise e di nuovi strumenti metodologici standardizzati aiuta a garantire a tutti i pazienti l’accesso a una diagnosi tempestiva e accurata.
Nel corso dell’evento è stato presentato il Registro Nazionale dei pazienti con fibrosi polmonare
Il 25 settembre, in occasione della Giornata Europea del Polmone, si è tenuto a Roma il I Convegno Nazionale FIMARP (Federazione Italiana IPF e Malattie Rare Polmonari). L’evento ha riscosso un enorme successo, in termini sia di partecipazione in presenza che di collegamento online in diretta.
Il libro è stato recentemente presentato in una conferenza stampa che si è tenuta in Senato
Si è tenuta il 19 settembre nella sala Nassirya del Senato, su iniziativa del Senatore Ignazio Zullo della X Commissione (Affari sociali), una conferenza stampa per sensibilizzare il pubblico sulla colangite biliare primitiva (PBC), una malattia autoimmune del fegato che in Italia colpisce quasi ventimila persone, in particolare le donne nella fascia d'età 40-60 anni, e che ha un forte impatto negativo sulla qualità di vita dei pazienti.
Organizzato dalle due rispettive associazioni italiane, l’evento ha riunito l’intero network internazionale di ricerca e clinica
Ad oggi nel mondo sono noti circa 700 casi di mutazione del gene SCN8A, di cui 35sono i casi stimati in Italia. Nel nostro Paese si contano inoltre poco meno di 60 casi di mutazione del gene SCN2A. Rarissime patologie genetiche che hanno qualcosa in comune. “Si tratta di due malattie causate da un difetto genetico che in qualche modo è simile”, spiega la Prof.ssa Elena Gardella, Department of Clinical Neurophysiology, Department of Clinical Genetics and precision medicine, Danish Epilepsy Centre “Filadelfia” & University of Southern Denmark.
L’analisi post-hoc dello studio STELLAR mostra un miglioramento della funzione cardiovascolare e il trial SOTERIA conferma sicurezza ed efficacia del farmaco
Roma – Nuove analisi provenienti dagli studi sul farmaco sotatercept per il trattamento di pazienti adulti affetti da ipertensione arteriosa polmonare (PAH) sono stati presentati al Congresso internazionale della Società Europea di Pneumologia (ERS) 2023. Una nuova analisi post-hoc esplorativa dei dati relativi al cateterismo del cuore destro e all'ecocardiografia dei pazienti dello studio di Fase III STELLAR ha mostrato come il trattamento con sotatercept per 24 settimane, in aggiunta alla terapia di base, abbia ridotto significativamente le dimensioni del cuore destro e migliorato la funzione ventricolare destra e lo stato emodinamico. Questa analisi è stata oggetto di una presentazione orale, con pubblicazione simultanea sullo European Respiratory Journal. È stata inoltre presentata un'analisi preliminare dello studio di estensione in aperto di Fase III SOTERIA, che rappresenta l'analisi più lunga ad oggi disponibile sulla sicurezza e sull'efficacia di sotatercept.
Per l’occasione, la Fondazione FH Europe promuoverà la conoscenza della patologia tramite webinar, campagne sui social media e molte altre attività
Amsterdam (Paesi Bassi) – Con il termine "malattia cardiovascolare" si indicano le patologie che colpiscono il cuore o i vasi sanguigni: la malattia coronarica, la malattia cerebrovascolare, la malattia arteriosa periferica, la malattia reumatica cardiaca, la cardiopatia congenita, la trombosi venosa profonda e l'embolia polmonare. Sono la principale causa di morte a livello globale: rappresentano infatti oltre il 32% di tutti i decessi, di cui l’85% è dovuto a infarto e ictus. Nel 2021 le malattie cardiovascolari hanno provocato 20,5 milioni di vittime nel mondo, e quattro decessi su cinque si sono verificati nei Paesi a medio e basso reddito.
Nello studio clinico C017, il 23,6% dei pazienti in trattamento coadiuvante con il farmaco ha raggiunto la libertà dalle crisi focali per almeno un anno
Roma – In occasione del 35° Congresso Internazionale sull'Epilessia, svoltosi dal 2 al 6 settembre a Dublino (Irlanda), l’azienda Angelini Pharma, parte di Angelini Industries, ha presentato i positivi risultati dello studio di estensione in aperto C017, che ha dimostrato che il trattamento aggiuntivo con cenobamato garantisce ad alcuni pazienti con epilessia focale non controllata una riduzione delle crisi a lungo termine, fino alla libertà dalle stesse.
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