Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Emofilia e COVID-19

A rischio la salute delle articolazioni, specie nei soggetti più giovani

Milano - Quasi la metà dei pazienti intervistati non ha mai svolto alcun tipo di attività fisica. Tra marzo e ottobre 2020, il 34% di chi la praticava ha smesso. Un dato, che aumenta del 50% nei pazienti con una forma grave di emofilia. E chi non ha smesso, ha comunque ridotto gli allenamenti fino al 15% in meno rispetto a prima della pandemia. È questo il quadro preoccupante che emerge dall’indagine commissionata da Sobi sull’attitudine dei pazienti con emofilia verso l'attività fisica dall’inizio della pandemia.

L'intervista-video al dr. Maurizio Pieroni, del Dipartimento Cardiovascolare dell'Ospedale San Donato di Arezzo

Arezzo – La malattia di Fabry è una patologia genetica particolarmente difficile da diagnosticare per due motivi: il primo è che ancora oggi, purtroppo, è poco conosciuta dagli specialisti; il secondo è che non ha sintomi peculiari ma molte manifestazioni cliniche che riguardano più organi e che quindi coinvolgono più specialisti. “Come in un puzzle, è quindi difficile mettere insieme i pezzi per avere una visione d'insieme che può portare alla diagnosi”, spiega il dr. Maurizio Pieroni, medico presso il Dipartimento Cardiovascolare dell'Ospedale San Donato di Arezzo. “Ricevere una diagnosi precoce è fondamentale per il paziente, perché così è possibile instaurare tempestivamente un trattamento specifico e prevenire gran parte delle manifestazioni cliniche o comunque ritardarle molto in termini di frequenza e soprattutto di gravità”.

Gravidanza

Possono partecipare le pazienti in età fertile che vivono in Europa: la scadenza è l’8 marzo

L’International Bureau for Epilepsy (IBE) ha avviato in Europa un sondaggio per comprendere quanto le donne in età fertile siano informate sui rischi legati all’epilessia e alla gravidanza e quanto queste informazioni siano state ben comprese. La scadenza per partecipare è lunedì 8 marzo 2021.

Laura Tassi

Dirigente medico e neurologa dell’Ospedale Niguarda di Milano, succede a Oriano Mecarelli alla guida della Lega Italiana Contro l’Epilessia

Roma – Laura Tassi, dirigente medico in Chirurgia dell’Epilessia e del Parkinson presso l’ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda (Milano), è il nuovo presidente della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE). Guiderà la LICE nel quadriennio 2021-2024, in seguito all’elezione del nuovo direttivo che include Carlo Andrea Galimberti nella carica di vice presidente, e Flavio Villani in quella di segretario.

Luca Busetto

Intervista al prof. Luca Busetto, presidente della Società Italiana dell'Obesità (SIO)

Padova – Da molti anni, presso l'Azienda Ospedaliera di Padova, esiste un reparto che si occupa dello studio e della terapia dell'obesità, ma anche di patologie rare collegate al tessuto adiposo. Si tratta di un centro multidisciplinare che ha una vasta esperienza nel trattamento delle rare forme genetiche di obesità e di alcune malattie rare del tessuto adiposo (le lipomatosi), ed è in grado di offrire una diagnosi e un follow-up adeguato anche per i pazienti affetti da lipodistrofia. Qui, presso il Centro per lo Studio e il Trattamento Integrato dell’Obesità, lavora il prof. Luca Busetto, presidente eletto della Società Italiana dell'Obesità. “La SIO è impegnata nell'aumentare la conoscenza delle patologie rare del tessuto adiposo, con particolare riferimento alle lipodistrofie, condizioni che sono sempre state a cuore alla Società e che hanno ricevuto spazio nei nostri eventi scientifici nazionali e regionali”, spiega.

Stefania Troiani e Paolo Prontera

La piccola era risultata negativa allo screening neonatale: sono state le successive indagini genetiche a individuare la condizione, per la quale fortunatamente esiste una terapia

Perugia – Una diagnosi precoce permetterà a una bambina nata con una malattia rara di carattere metabolico, di usufruire di un piano terapeutico in grado di garantirle, oltre alla sopravvivenza, una buona qualità di vita. La patologia è stata individuata dopo che la neonata era risultata negativa allo screening neonatale effettuato presso l'ospedale Santa Maria della Misericordia di Perugia.

Fatigue

Secondo uno studio dell'Università di Milano-Bicocca, l’affaticamento riportato dai pazienti nordeuropei potrebbe essere legato alla scarsa esposizione al sole

Milano – La stanchezza non è un sintomo riconducibile alla colangite biliare primitiva (CBP). Una ricerca condotta dal Centro delle Malattie Autoimmuni del Fegato dell’Ospedale San Gerardo di Monza e dai Dipartimenti di Medicina e di Psicologia dell’Università di Milano-Bicocca ha escluso una relazione diretta tra stanchezza e CBP, individuando in altri fattori una possibile causa dell’affaticamento. Lo studio è stato recentemente pubblicato sul Journal of Translational Autoimmunity.

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BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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