Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Epilessia

In Italia sono 50mila i giovani affetti dalla patologia, il 10% del totale

Roma – Una patologia con un forte impatto sulla realtà quotidiana e una vita emotiva e sociale spesso molto difficile. In Italia circa 50mila ragazzi in età adolescenziale soffrono di epilessia. Di questi, quasi il 20% ha sintomi depressivi. Negli adolescenti la presenza di una malattia cronica come l’epilessia ha un impatto enorme sulla vita e condiziona una delle fasi più delicate nella transizione dall’età infantile a quella adulta.

Adolescente

Dott. Berardino Pollio (Torino): “Le difficoltà vissute dai ragazzi emofilici durante la pandemia sono le stesse dei loro coetanei ‘sani’”

L’emofilia è una malattia ereditaria rara che comporta lo sviluppo di sanguinamenti, anche spontanei, in quanto legata a un problema di coagulazione del sangue. Secondo i dati del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite, in Italia sono circa 5.000 i pazienti affetti da emofilia, molti dei quali in età pediatrica e adolescenziale. Per approfondire il tema della gestione dell’adolescente emofilico in epoca COVID abbiamo intervistato il dott. Berardino Pollio, dell’AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, che ha trattato l’argomento in occasione dell’evento virtuale “I frutti dei nostri valori: impegno e passione in Ematologia”, promosso da Takeda Italia.

Prof. Michele D’Alto e Gianni Belletti

Il prof. Michele D’Alto (Napoli): “Durante l’emergenza COVID, simili servizi sono stati di grande aiuto per i pazienti, sia dal punto terapeutico che psicologico”

L'ipertensione arteriosa polmonare (IAP) è una malattia rara caratterizzata da un’elevata pressione del sangue all'interno dei vasi arteriosi del polmone. L’alterazione strutturale delle arteriole polmonari determina, infatti, un'aumentata resistenza al flusso del sangue pompato dal cuore, e ciò comporta un progressivo affaticamento per il ventricolo destro che può culminare nello scompenso cardiaco anche a esisto fatale. “Il periodo della pandemia, specialmente la prima ondata (marzo-maggio 2020), è stato un momento terribile per tutti, ma ancor di più per gli individui affetti da patologie croniche e per i soggetti fragili come quelli con IAP”, spiega il prof. Michele D’Alto, responsabile del Centro per la diagnosi e cura dell’ipertensione polmonare dell’Ospedale Monaldi di Napoli. “Questi pazienti hanno un circolo polmonare estremamente malato e una polmonite interstiziale, come quella del COVID-19, potrebbe essere letale. Per tale motivo, dietro indicazione dei medici di famiglia e dei medici del centro di riferimento, le persone con IAP si sono letteralmente ‘barricate’ in casa”.

Farmacia

La LICE: “Necessario individuare gli approcci migliori per accedere alla disponibilità delle cure nella cornice della normativa vigente in Italia”

Difficoltà distributive e di copertura sul territorio nazionale, carenze produttive temporanee o definitive, vincoli prescrittivi. La carenza e l’irreperibilità di alcuni farmaci continuano ad essere una criticità per molte delle 600mila persone che in Italia soffrono di epilessia.

Pediatra

La malattia è stata individuata senza indugio, il trattamento con il farmaco lumasiran ha ridotto notevolmente i livelli di ossalato e la bambina è serena e collaborativa

Ferrara – Quando raccontiamo la vicenda di un malato raro, la maggior parte delle volte lo facciamo per denunciare una diagnosi arrivata dopo tanti, troppi anni, oppure un trattamento sbagliato, o un diritto negato. Stavolta no, perché la storia di Caterina è l'esempio perfetto di come dovrebbero andare le cose quando si ha la sfortuna di avere una malattia rara, ma anche la fortuna di incontrare dei medici preparati.

ACMT-Rete e USL Toscana Centro

I medici hanno esperienza con la patologia neuromuscolare e la rete ha come riferimenti due ospedali a Firenze, uno a Prato, uno a Empoli e uno a Pistoia

Grazie alla collaborazione tra ACMT-Rete e USL Toscana Centro, i pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) troveranno anche in Toscana una rete di neurologi esperti nella presa in carico e nel trattamento di persone con questa patologia.

Cane

“Non tutti i supereroi riescono a parlare”: l’Associazione Nazionale CeroidoLipofuscinosi, in collaborazione con il Progetto Serena Onlus, illustra il progetto sui cani addestrati per aiutare le famiglie colpite dalla malattia di Batten

Portare all’interno dell’ambiente familiare un cane addestrato ad hoc che possa diventare un aiuto concreto nella quotidianità delle famiglie colpite da ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL): questo lo scopo di “Adotta un Batten-Dog”, progetto sperimentale partito a maggio 2021 e frutto della collaborazione dell’Associazione Nazionale CeroidoLipofuscinosi (A-NCL) e del Progetto Serena Onlus. Il progetto avrà una durata di circa due anni e, in ogni fase, le famiglie saranno affiancate da addestratori qualificati che seguiranno tutto l’iter dell’addestramento, adattandosi alle diverse esigenze familiari. Osservatorio Malattie Rare ne ha parlato con Mara Piccinato, membro del Direttivo di A-NCL, e il dott. Nicola Specchio, parte del Comitato scientifico dell’associazione.

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