Malattia di Kennedy

Il codice di esenzione della malattia di Kennedy è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

: Autore: Redazione; 16 Gennaio 2023

La ricerca è stata coordinata dalla Prof.ssa Maria Pennuto (VIMM e Università di Padova)

Recenti ricerche hanno rivelato che una persona ogni sei è affetta da una delle numerose malattie neurodegenerative esistenti, disturbi del sistema nervoso che generalmente si manifestano nell’adulto, con un decorso progressivo più o meno lento ma inesorabile, e che sono accomunati da processi patologici che conducono alla morte dei neuroni. In alcuni casi queste condizioni sono causate da mutazioni a carico di specifici geni, ed è proprio studiando tali forme genetiche che possiamo investigare i meccanismi che provocano danni ai neuroni.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Giugno 2015

TRENTO – “Le grandi speranze per trovare una cura all’atrofia muscolare bulbo-spinale, o malattia di Kennedy, sono il clenbuterolo e la proteina IGF1”: a dichiararlo è la Dr.ssa Maria Pennuto, biologa dell’Università di Trento. Dopo il dottorato a Milano, ha lavorato ai National Institutes of Health di Bethesda (Maryland) e all’Università della Pennsylvania, e oggi si occupa esclusivamente della ricerca su questa rara patologia. La malattia è legata al cromosoma X: le donne possono essere portatrici, e anche se omozigoti non manifestano sintomi.

“I pazienti – spiega la biologa – vengono spesso diagnosticati con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA): i sintomi sono simili, ma se c’è un dubbio, è comunque possibile effettuare il test genetico. I sintomi sono di tipo endocrinologico, come diabete e ginecomastia, altri riguardano la sfera sessuale. Si presentano atrofia muscolare agli arti e problemi alla muscolatura facciale; poi, con la degenerazione dei neuroni bulbari, sorgono problemi di deglutizione. I primi sintomi sono crampi e affaticamento, ma dato che la progressione della malattia è molto lenta, i pazienti spesso la scoprono dopo diversi anni e ricollegano solo allora il motivo di quei sintomi”.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Giugno 2015

“L’impatto psicologico molto forte, ma abbiamo fiducia nella ricerca!”

PADOVA – L’atrofia muscolare bulbo-spinale, o malattia di Kennedy, è una rara patologia genetica legata al cromosoma X, dovuta alla mutazione del gene che codifica per il recettore degli androgeni, gli ormoni sessuali maschili. Una malattia a lenta progressione e dall’andamento imprevedibile, come raccontano Gianni F. e Marco B., cugini ed entrambi 52enni. Il primo a scoprire la diagnosi è stato Gianni: una decina di anni fa, in seguito ad un’operazione di ernia del disco, ha iniziato ad avvertire un fastidio alla gamba destra, e dopo due-tre anni si è aggiunta la debolezza, gli inciampi e le cadute.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Giugno 2015

Gianni Sorarù PADOVA – L’atrofia muscolare bulbo-spinale, o malattia di Kennedy, è una rara patologia genetica legata al cromosoma X, dovuta alla mutazione del gene che codifica per il recettore degli androgeni, gli ormoni sessuali maschili. La prevalenza è di 1/30.000 nati maschi, ma tale dato è molto disomogeneo nelle varie stime condotte in diverse nazioni. Questo sarebbe principalmente spiegabile dal cosiddetto “effetto fondatore”, un processo che, ad esempio in seguito ad un prolungato periodo d’isolamento, determina lo sviluppo di una nuova popolazione a partire da un piccolo numero di individui, i quali portano con sé solo una parte della variabilità genetica della popolazione originale.

: Autore: Ilaria Vacca; 22 Maggio 2013

I pazienti sono invitati a contattare il Dott. Gianni Sorarù, dell’Università di Padova. La molecola, già nota come antiasma, sembra migliorare la funzione motoria

PADOVA - L’atrofia muscolare spino-bulbare (SBMA), o malattia di Kennedy, è una rara malattia del secondo motoneurone che colpisce soggetti maschi adulti, causando una lenta e progressiva debolezza e atrofia muscolare con difficoltà soprattutto nella deambulazione associate spesso a sintomi bulbari (difficoltà a deglutire ed articolare le parole) e talora respiratori. Si tratta di una patologia a trasmissione legata al cromosoma X.