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Porfiria, troppe le difficoltà nel riconoscimento dell’invalidità civile

Intervista-video a Laura Medolago, avvocato civilista, consulente legale dell’associazione Vivi Porfiria

Sintomi, diagnosi e trattamento. Sono queste le tre parole chiave per le malattie rare (e non solo). I sintomi per poter inquadrare la malattia, una diagnosi il più possibile anticipata e il trattamento, che deve essere efficace e sicuro. Di questo si è discusso al convegno “Vivi Porfiria: Conoscenza, condivisione e cura”, organizzato a Milano lo scorso novembre dall’associazione Vivi Porfiria. Ma insieme ai temi scientifici, agli aspetti clinici e alle novità della ricerca sono stati affrontati anche i risvolti legali connessi alla porfiria, a partire dalle difficoltà nel riconoscimento dell’invalidità civile riportate dai pazienti.

Ipercolesterolemia familiare omozigote, con le nuove terapie è possibile evitare l’aferesi lipoproteica

Dott.ssa Sabina Zambon (Padova): “Grazie ai farmaci di ultima generazione la qualità di vita dei pazienti è migliorata e le famiglie ci ringraziano ogni giorno. Questo è davvero emozionante”

A certe persone una malattia rara può far sentire il proprio fardello non solo tramite le complicazioni sull’organismo bensì attraverso le soluzioni terapeutiche necessarie per combatterla. Quello che può sembrare a tutti gli effetti un controsenso è stata, fino a non molti anni fa, la quotidianità dei pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote, una condizione ereditaria che provoca un pericoloso rialzo dei livelli di colesterolo - specie di quello “cattivo”, cioè il colesterolo LDL - nel sangue. A queste persone, che nella gran parte dei casi sono ancora bambini, una dieta a basso contenuto di lipidi non basta, e nemmeno è sufficiente la terapia con le statine; fino a prima dell’avvento dei farmaci che modificano il profilo lipidico e degli anticorpi monoclonali, la terapia d’elezione era l’aferesi lipoproteica (o LDL-aferesi), una pratica estremamente invasiva.

Porfiria: le tante forme della patologia rendono complessa la diagnosi

Intervista-video al prof. Paolo Ventura, Responsabile del Centro Porfirie presso l’UOC di Medicina Interna dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena

Sono classificate come difetti congeniti o acquisiti della biosintesi dell’eme e, a seconda della sede, sono dette eritropoietiche oppure epatiche. Sono le porfirie, malattie rare che conducono all’accumulo di metaboliti tossici a livello del midollo osseo o del fegato. Al convegno “Vivi Porfiria: Conoscenza, condivisione e cura”, organizzato a Milano lo scorso novembre dall’associazione Vivi Porfiria, l’obiettivo principale è stato quello di fare informazione su queste patologie, discutendo sia di tematiche scientifiche che di problematiche legali di ampio interesse per i malati e i loro familiari.

Deficit congenito del plasminogeno: Nicolò può ora curarsi grazie ad una terapia specifica

Per garantire il trattamento serve un grande lavoro di squadra, che coinvolge donatori di plasma, medici, istituzioni e industria farmaceutica

Nicolò in questi giorni è a casa sua, a Lecce, con la mamma Federica. Dovrebbe essere una cosa normale per un bimbo di appena 2 anni e mezzo, ma per lui le cose sono state complicate fin da prima di nascere. Già durante la gestazione, infatti, nel feto viene rilevata una malformazione di Dandy-Walker con grave idrocefalo, da cui la necessità di far nascere il bambino al Policlinico Gemelli di Roma e sottoporlo subito ad un primo intervento neurochirurgico. Ma nel giro di poco tempo è stato chiaro che le cose erano ancora più complesse: gli interventi non davano i risultati sperati e i medici non sapevano spiegarsi il motivo. La svolta è arrivata quando, grazie ad una serie di ‘sintomi sentinella’, i medici hanno formulato e poi confermato la diagnosi di una rarissima malattia: il deficit congenito del plasminogeno.

SMA: “Inconcepibile che in alcune Regioni non ci sia ancora lo screening neonatale”

La video-intervista a Valeria Sansone, Professore Ordinario di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano e Direttore Clinico-Scientifico del Centro NeMO di Milano

“Lo screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA) è fondamentale perché abbiamo evidenza, sia dagli studi clinici randomizzati che dall'esperienza real world, che in assenza ancora di sintomi manifesti l'effetto delle terapie è assolutamente impressionante: oggi, infatti, i piccoli pazienti possono non sviluppare segni e sintomi di una patologia che prima dell'avvento delle terapie, purtroppo, nelle forme più gravi accompagnava questi bimbi alla morte”, ha spiegato Valeria Sansone, Professore Ordinario di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano e Direttore Clinico-Scientifico del Centro NeMO di Milano, nel corso dell’evento “Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni”, che si è svolto lo scorso 5 novembre a Roma, nella Sala del Camino di Palazzo Baldassini.

SLA: “Tre motivi per cui il test genetico è essenziale”

La video-intervista a Nicola Ticozzi, Direttore dell'U.O. di Neurologia dell'Istituto Auxologico Italiano, Università degli Studi di Milano

“Negli ultimi anni lo scenario relativo alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è cambiato significativamente, perché la ricerca scientifica ci ha permesso di identificare mutazioni in più di trenta geni associati alla malattia; queste mutazioni si trovano però in non più del 10-15% dei nostri pazienti”, ha spiegato Nicola Ticozzi, Direttore dell'U.O. di Neurologia dell'Istituto Auxologico Italiano, Università degli Studi di Milano e Coordinatore del gruppo di studio sulle Malattie del Motoneurone della SIN – Società Italiana di Neurologia, nel corso dell’evento “Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni”, che si è svolto lo scorso 5 novembre a Roma, nella Sala del Camino di Palazzo Baldassini.

Atassia di Friedreich: “La difficoltà diagnostica risiede nella variabilità dei sintomi all'esordio”

La video-intervista a Francesco Saccà, Professore di Neurologia presso l'Università degli Studi di Napoli, AOU “Federico II”

“L'atassia di Friedreich è una malattia neurologica autosomica recessiva: viene quindi ereditata dai genitori, che sono in genere portatori sani”, ha spiegato Francesco Saccà, Professore di Neurologia presso l'Università degli Studi di Napoli, AOU “Federico II”, nel corso dell’evento “Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni”, che si è svolto lo scorso 5 novembre a Roma, nella Sala del Camino di Palazzo Baldassini.

SLA: “Fondamentale una presa in carico precoce e multidisciplinare”

La video-intervista a Federica Cerri, Neurologa, Referente area SLA del Centro Clinico NeMO di Milano e Membro della Commissione Scientifica di AISLA Onlus

“La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa estremamente eterogenea, sia nella modalità di presentazione che nella sua storia naturale. I principali sintomi d'esordio sono appunto molto variabili: ci sono pazienti che possono esordire con una difficoltà nell'articolare la parola, e altri che possono iniziare ad avere difficoltà nel cammino o nell'utilizzo degli arti superiori”, ha spiegato Federica Cerri, Neurologa, Referente area SLA del Centro Clinico NeMO di Milano e Membro della Commissione Scientifica di AISLA Onlus, nel corso dell’evento “Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni”, che si è svolto lo scorso 5 novembre a Roma, nella Sala del Camino di Palazzo Baldassini.

“Ridefiniamo l’inclusione”, la testimonianza di Marco Follino

Fondazione Paracelso è tra i patrocinatori dell’iniziativa

“Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity” è un progetto di Osservatorio Malattie Rare (OMaR), realizzato grazie al contributo non condizionante di Sobi, che ha come obiettivo quello di creare una nuova narrazione condivisa sull’inclusione, largamente intesa, percepita dalle persone con malattie rare. La progettualità ha coinvolto principalmente un gruppo di associazioni di pazienti (PAGs) che si sono impegnate - con il supporto del Dr. Jacopo Casiraghi, psicologo e psicoterapeuta, responsabile del servizio di psicologia del Centro NeMO di Milano - nello svolgimento di una serie di Focus Group attraverso i quali pazienti, caregiver, sibling e familiari hanno fatto emergere la propria visione dell’inclusione. Il Progetto è realizzato con il patrocinio di AMARE - Associazione Malattie Rare Ematologiche Onlus, Fondazione Paracelso Onlus e La Lampada di Aladino ETS.

Progetto InPags: “Le associazioni sono un ponte fra pazienti, sistema salute e industria”

La video-intervista a Valentina Morra, Responsabile Scientifico Debra Italia ETS e Fondazione REB ETS

“Per noi è importante che le associazioni dei pazienti partecipino ai processi valutativi mirati all'approvazione di un farmaco: queste organizzazioni hanno un ruolo fondamentale, in quanto rappresentano quello che si può considerare un ponte fra i pazienti, il sistema salute e l'industria”, ha spiegato Valentina Morra, Responsabile Scientifico Debra Italia ETS e Fondazione REB ETS (che fanno parte entrambe dell'Alleanza Malattie Rare), nel corso dell'evento “Il regolamento CSE e la partecipazione dei pazienti nelle decisioni terapeutiche: il progetto InPags per un dialogo costante tra stakeholder del sistema salute”, che si è svolto lo scorso 30 ottobre a Roma, presso la Sala Igea dell’Istituto Enciclopedia Italiana Treccani.

Progetto InPags: “Oltre cinquanta le associazioni coinvolte nel network”

La video-intervista a Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell'Osservatorio Malattie Rare

“Il progetto InPags ha già nel nome il suo obiettivo: il patient engagement, il coinvolgimento dei pazienti e delle loro rappresentanze. Quindi, nel momento in cui abbiamo immaginato di realizzare un'attività che andasse a favorire e a rendere chiara la partecipazione dei pazienti al processo decisionale di AIFA, come prima cosa abbiamo chiamato tutte le associazioni che conoscevamo: in primo luogo quelle dell'Alleanza Malattie Rare, ma non solo”, ha spiegato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell'Osservatorio Malattie Rare, nel corso dell'evento “Il regolamento CSE e la partecipazione dei pazienti nelle decisioni terapeutiche: il progetto InPags per un dialogo costante tra stakeholder del sistema salute”, che si è svolto lo scorso 30 ottobre a Roma, presso la Sala Igea dell’Istituto Enciclopedia Italiana Treccani.

I pazienti protagonisti delle decisioni terapeutiche

“InPags”: un progetto di Rarelab dedicato alla partecipazione delle associazioni nel processo regolatorio

Sempre più, negli ultimi anni, le associazioni di pazienti stanno ricoprendo un ruolo centrale presso gli enti regolatori, a partire dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), la quale si impegna a garantire che la voce del paziente venga inclusa nelle diverse attività di regolamentazione del ciclo di vita di un farmaco, con l’obiettivo di migliorare la qualità delle decisioni normative e generare maggiore fiducia nei nuovi medicinali immessi sul mercato dell'UE. In particolare, in EMA la partecipazione dei pazienti è prevista e garantita nel Consiglio di Amministrazione, nel Comitato per i Medicinali Orfani (COMP), nel Comitato Pediatrico (PDCO), nel Comitato per le Terapie Avanzate (CAT) e nel Comitato per la Farmacovigilanza e la Valutazione dei Rischi (PRAC). Inoltre, l'Agenzia ha messo in atto delle procedure per raccogliere i contributi dei pazienti attraverso lo strumento della consultazione diretta.

Screening genetico neonatale, nasce un progetto tutto italiano finanziato dal PNRR

Alessandra Ferlini (Università di Ferrara) e Cristina Cereda (Uni Milano): “Per la prima volta integrazione tra genetica medica e screening neonatale”

Un importante progetto finanziato dal PNRR sullo screening genetico neonatale, tutto italiano, è stato avviato. Si tratta del progetto “Design, setting and validation of a multiregional genetic NBS study for multiple rare diseases to pilot”. A raccontarcelo sono la Prof.ssa Alessandra Ferlini e la Prof.ssa Cristina Cereda, intervenute qualche settimana fa al XXVII Congresso della SIGU – Società Italiana di Genetica Umana (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Progetto InPags: “Le associazioni devono poter partecipare ai processi decisionali sui farmaci”

La video-intervista ad Angelo Lupi, Presidente di AMARE Onlus – Associazione Abruzzese Malattie Rare Emorragiche

“È importante che le associazioni dei pazienti partecipino alle decisioni che riguardano i farmaci, perché hanno una capacità ben specifica, ovvero quella di sapere ciò che è utile per migliorare la qualità di vita dei malati”, ha spiegato Angelo Lupi, Presidente di AMARE Onlus – Associazione Abruzzese Malattie Rare Emorragiche (che fa parte dell'Alleanza Malattie Rare), nel corso dell'evento “Il regolamento CSE e la partecipazione dei pazienti nelle decisioni terapeutiche: il progetto InPags per un dialogo costante tra stakeholder del sistema salute”, che si è svolto lo scorso 30 ottobre a Roma, presso la Sala Igea dell’Istituto Enciclopedia Italiana Treccani.

Ipercolesterolemia familiare omozigote: trattare precocemente i bambini è una priorità

Dr.ssa Paola Sabrina Buonuomo (OPBG): “Grazie alle nuove terapie è possibile cambiare la storia naturale della malattia”

“La possibilità di trattare questa condizione, e quindi di non farla diventare malattia, è il sogno che ogni lipidologo pediatra insegue, perché è la soluzione, la prevenzione vera”. La Dr.ssa Paola Sabrina Buonuomo, dal 2011 nell’UOC Malattie Rare e Genetica Medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha avuto negli anni diversi pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) e conosce bene le necessità legate alla patologia. Parliamo, infatti, di una malattia molto rara e molto grave, di origine genetica, che provoca livelli elevatissimi di colesterolo LDL– il colesterolo “cattivo” – nel sangue. Questa condizione colpisce una persona su 300.000-1.000.000 e può causare eventi vascolari improvvisi (infarti o ictus) che possono portare al decesso anche in età pediatrica. Da qui l’importanza di una diagnosi rapida per un tempestivo accesso alle terapie.

Una proposta di legge per favorire l’interlocuzione fra pazienti e istituzioni

La video-intervista all'On. Ilenia Malavasi, XII Commissione “Affari Sociali” della Camera dei Deputati

“La partecipazione delle associazioni dei pazienti nel processo legislativo e nell'interlocuzione costante con i rappresentanti istituzionali è importantissima: così riusciremo insieme a calibrare bene le nostre proposte e renderle efficienti ed efficaci”, ha spiegato l'On. Ilenia Malavasi, XII Commissione “Affari Sociali” della Camera dei Deputati, nel corso dell'evento “Il regolamento CSE e la partecipazione dei pazienti nelle decisioni terapeutiche: il progetto InPags per un dialogo costante tra stakeholder del sistema salute”, che si è svolto lo scorso 30 ottobre a Roma, presso la Sala Igea dell’Istituto Enciclopedia Italiana Treccani.

Screen4Care: il lavoro dell’Ospedale Bambino Gesù nella realizzazione dello screening genetico

Prof. Novelli (responsabile Laboratorio di Genetica Medica): “Oggi, grazie alle nuove tecnologie, è possibile analizzare contemporaneamente più geni”

Tra i partner italiani del progetto Screen4Care, come abbiamo già avuto modo di accennare, c’è anche l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in particolare la UOC Laboratorio di Genetica Medica della struttura, chiamata all’importante compito di progettare ed elaborare un nuovo approccio di pannello genico per lo screening neonatale che permetta di analizzare una serie di malattie trattabili. Il laboratorio inoltre, nell’ambito del progetto, sarà il centro di sequenziamento di riferimento per l’Italia e non solo. In aggiunta, per i neonati con sintomi precoci arruolati e risultati negativi allo screening genetico neonatale (mediante TREAT-panel) nell’ambito del progetto Screen4Care è previsto lo studio del sequenziamento completo del genoma (WGS – Whole Genomic Sequencing).

Malattie rare, al via “Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity”

Il progetto partirà con una serie di “Focus Group” con pazienti, caregiver e familiari. Prevista anche una breve pubblicazione che verrà divulgata a marzo 2025

Prende il via il progetto “Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity”, realizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo non condizionante di Sobi. Il progetto ha l’obiettivo di creare una nuova narrazione condivisa sull’inclusione, largamente intesa, percepita dalle persone con malattie rare, e coinvolgerà principalmente un gruppo di associazioni di pazienti (PAGs) che si troveranno impegnate, con il supporto di un facilitatore professionista, nello svolgimento di una serie di Focus Group attraverso i quali far emergere la propria visione dell’inclusione.

Screen4Care: a che punto è lo studio dello screening genetico nei neonati

Prof.ssa Ferlini (Coordinatrice Scientifica): “Il primo pannello di geni è stato validato, siamo pronti a partire con lo screening nei centri europei aderenti al progetto”

I medici, ricercatori, scienziati e programmatori coinvolti nel progetto europeo Screen4Care, come abbiamo già avuto modo di accennare, sono impegnati nello studio di un sistema di screening genetico per tutti i nuovi nati, con l’obiettivo di anticipare la diagnosi di patologie rare potenzialmente letali o molto invalidanti. Coordinatrice Scientifica del progetto, oltre che docente di Genetica Medica all’Università di Ferrara, è la professoressa Alessandra Ferlini; con lei abbiamo voluto approfondire meglio obiettivi e contenuti del progetto Screen4Care e, in particolare, del work package 3, ovvero quello dedicato allo screening genetico neonatale (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Progetto “Ridefiniamo l’inclusione”, On. Valentina Grippo: “È tempo di concentraci su ambito lavorativo”

L’On. Grippo è intervenuta all’OMaR Talk, che ha visto confrontarsi sul tema associazioni, clinici e aziende

“La prima parola che mi viene in mente quando parliamo di inclusione è la necessità di un approccio olistico, globale.” Inizia così l’intervento dell’On. Valentina Grippo, Vicepresidente VII Commissione Cultura, scienza e istruzione della Camera dei Deputati, durante l’OMaR Talk dedicato al progetto “Ridefiniamo l’inclusione, parole e azioni per la health equity” (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video). All’incontro hanno preso parte anche Angelo Lupi, presidente di AMARE (Associazione Malattie Rare Ematologiche), Annalisa Adani, Vice Presidente e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, e Francesco Lanza, Professore Alma Mater Studiorum Università di Bologna e Direttore UO Ematologia-Rete Trapianti CSE Romagna.