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Partecipa all'indagine online di OMaR: compila il questionario per aiutarci a raccogliere le priorità di pazienti, caregiver e associazioni

: Autore: Ilaria Vacca; 21 Marzo 2023

La survey è completamente anonima e bastano pochi click. I risultati ci consentiranno di rispondere in maniera sempre più puntuale ai bisogni reali del mondo delle patologie rare

Raccogliere informazioni utili a individuare le priorità delle persone con malattie e tumori rari, dei loro famigliari e delle associazioni che le rappresentano e supportano: per questo motivo Osservatorio Malattie Rare lancia una survey online, completamente anonima. Si tratta di un questionario compilabile con pochi click, senza nessuna registrazione, a partire da questo link.

Al termine della survey le risposte ottenute verranno raccolte ed elaborate, discusse con le oltre 400 associazioni di pazienti aderenti all’Alleanza Malattie Rare e saranno la base di dialogo con le istituzioni e gli stakeholder competenti sulle varie tematiche emerse.

Sindrome COL4A1/A2: in preparazione le prime linee guida sulla gestione della patologia

: Autore: Antonella Patete; 30 Marzo 2023

Un gruppo di esperti italiani ha già iniziato a lavorare alla stesura delle raccomandazioni: l’iniziativa è stata fortemente voluta dell’Associazione Famiglie COL4A1-A2

È cominciato lo scorso di febbraio, ma sono già tante le aspettative e, soprattutto, le speranze: parliamo del percorso per la definizione delle linee guida ufficiali per la diagnosi, il monitoraggio e il trattamento della sindrome COL4A1/A2. Un percorso intrapreso per iniziativa dell’Associazione Famiglie COL4A1-A2, che si è aperto lo scorso 10 febbraio con una tavola rotonda organizzata presso l’Istituto degli Innocenti a Firenze e che, se tutto andrà liscio, potrebbe concludersi nel giro di un anno.

Malattie dell’occhio, 83enne recupera la vista grazie ad autotrapianto della superficie oculare

: Autore: Enrico Orzes; 30 Marzo 2023

L’intervento senza precedenti è stato eseguito alla Clinica Oculistica Universitaria dell’Ospedale Molinette di Torino

In un racconto pubblicato nella raccolta “Un antropologo su Marte”, il celebre neurologo Oliver Sacks descrive il caso di una donna cieca che, in seguito a un’operazione chirurgica, recupera la vista e si trova a dover di nuovo imparare a vedere. È quanto accaduto anche a un uomo di 83 anni, originario della provincia di Torino, protagonista di un incredibile autotrapianto della cornea e della superficie oculare, grazie a cui ha riaperto gli occhi al mondo dopo anni di cecità. La vicenda, resa possibile dal lavoro del prof. Michele Reibaldi, direttore della Clinica Oculistica Universitaria dell’Ospedale Molinette della Città della Salute di Torino, e dal prof. Vincenzo Sarnicola, presidente della SICSSO (Società Internazionale della Cornea, delle Staminali e della Superficie Oculare) e direttore della Clinica degli occhi Sarnicola di Grosseto, è stata ripresa da numerose testate, confermando l’elevato livello tecnico e qualitativo della chirurgia oculistica italiana.

Ipofosfatemia legata all’X, burosumab disponibile in Italia anche per pazienti adulti

: Autore: Redazione; 30 Marzo 2023

La nuova indicazione del farmaco è stata approvata da AIFA in regime di rimborsabilità

Milano – La notizia che molti medici e pazienti aspettavano da tempo è finalmente arrivata: il farmaco burosumab è ora disponibile in Italia anche per il trattamento di persone in età adulta affette da ipofosfatemia legata all’X (XLH), una rara forma di rachitismo ipofosfatemico. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), con una determina pubblicata nella Gazzetta Ufficiale n.71 del 24-03-2023, ha approvato in questi giorni la nuova indicazione del medicinale in regime di rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale.

SMA di tipo 2 e 3, benefici a lungo termine con risdiplam

: Autore: Redazione; 30 Marzo 2023

Dallo studio SUNFISH emerge che il miglioramento motorio osservato durante i primi 12 mesi di trattamento con il farmaco si è mantenuto per 4 anni

Monza – Roche ha annunciato nuovi dati a lungo termine provenienti dallo studio registrativo SUNFISH, condotto per valutare l’impiego del farmaco risdiplam su un'ampia popolazione di pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 2 o 3 e con età compresa tra 2 e 25 anni. I dati hanno confermato un incremento sostenuto della funzione motoria a quattro anni e gli eventi avversi registrati riflettono la patologia sottostante, a conferma dell'efficacia e della sicurezza a lungo termine di risdiplam. Inoltre, i partecipanti allo studio hanno riferito un miglioramento costante o una stabilizzazione nell'esecuzione indipendente di attività della vita quotidiana come mangiare, bere e raccogliere e spostare oggetti. I dati sono stati presentati alla Conferenza clinica e scientifica della Muscular Dystrophy Association (MDA), tenutasi dal 19 al 22 marzo 2023.

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