Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.

Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080.

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Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.

Sul sito web "LIPODISTROFIA", pazienti, caregiver e operatori sanitari possono reperire informazioni, in lingua italiana, sui segni distintivi della forma generalizzata o parziale della malattia.

AILIP

L’appello dell’Associazione Italiana Lipodistrofie

Roma – Oggi, 31 marzo, si celebra la Giornata Mondiale delle Lipodistrofie, un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. A livello mondiale, questo gruppo di malattie colpisce approssimativamente da 1 a 4 persone per milione, e in Italia i pazienti potenzialmente diagnosticabili sono circa 250. Per loro, nel settembre 2017, è nata AILIP, l'Associazione Italiana Lipodistrofie, che in occasione della Giornata Mondiale lancia un appello per garantire a tutti i pazienti un codice di esenzione unico e l’accesso al farmaco metreleptina anche per le forme parziali.

Chiara Pistoi e Valeria Corradin

Tra le priorità: un codice di esenzione unico per tutti i pazienti e l’approvazione del farmaco metreleptina anche per le forme parziali di malattia

Roma – Oggi, 31 marzo, si celebra la Giornata Mondiale delle Lipodistrofie, un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi in altri organi, principalmente nel fegato. Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica).

Luca Busetto

Intervista al prof. Luca Busetto, presidente della Società Italiana dell'Obesità (SIO)

Padova – Da molti anni, presso l'Azienda Ospedaliera di Padova, esiste un reparto che si occupa dello studio e della terapia dell'obesità, ma anche di patologie rare collegate al tessuto adiposo. Si tratta di un centro multidisciplinare che ha una vasta esperienza nel trattamento delle rare forme genetiche di obesità e di alcune malattie rare del tessuto adiposo (le lipomatosi), ed è in grado di offrire una diagnosi e un follow-up adeguato anche per i pazienti affetti da lipodistrofia. Qui, presso il Centro per lo Studio e il Trattamento Integrato dell’Obesità, lavora il prof. Luca Busetto, presidente eletto della Società Italiana dell'Obesità. “La SIO è impegnata nell'aumentare la conoscenza delle patologie rare del tessuto adiposo, con particolare riferimento alle lipodistrofie, condizioni che sono sempre state a cuore alla Società e che hanno ricevuto spazio nei nostri eventi scientifici nazionali e regionali”, spiega.

Cappa e Pedicelli

Il prof. Marco Cappa e la dr.ssa Stefania Pedicelli (Bambino Gesù) descrivono il caso di un bambino in cui il farmaco ha ridotto le crisi epilettiche

Roma – In un bambino di 5 anni affetto da una grave malattia neurodegenerativa associata a lipodistrofia, il farmaco metreleptina ha determinato non solo un miglioramento nei parametri metabolici, ma anche una riduzione nel numero di crisi epilettiche. Il caso clinico, pubblicato recentemente sull'Italian Journal of Pediatrics, è stato descritto da tre clinici dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma (il prof. Marco Cappa, la dr.ssa Stefania Pedicelli e il dr. Luca De Palma) e dalla dr.ssa Caterina Pelosini dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, che su OMaR è a disposizione dei pazienti proprio per rispondere alle domande che riguardano la lipodistrofia

Ricerca

Il dato emerge da uno studio americano: i risultati potranno servire per scoprire nuovi biomarcatori della malattia

Il metaboloma comprende l'insieme dei metaboliti, piccole molecole necessarie per il normale funzionamento di una cellula, un organo o un organismo: la scienza che studia e misura questi processi è chiamata metabolomica. Un'analisi di questo tipo è stata condotta nei pazienti affetti da lipodistrofia da parte di un gruppo di esperti dell'Istituto nazionale diabete e malattie digestive e renali dei National Institutes of Health di Bethesda (USA), con l'obiettivo di esaminare i cambiamenti a breve termine associati alla somministrazione della terapia con metreleptina.

Farmaci

La terapia è finalmente disponibile sull’intero territorio nazionale e potrà essere prescritta dai Centri Ospedalieri o da specialisti Endocrinologi e Pediatri

Roma – Per i bimbi a partire dai 2 anni e per gli adulti affetti da lipodistrofia, una malattia ultra-rara che colpisce meno di 200 persone in Italia, arriva un’importante novità. Da oggi è infatti disponibile a livello nazionale una terapia a base di metreleptina (Myalepta): è il primo farmaco orfano capace di controllare alcune importanti manifestazioni della forma generalizzata, e in alcuni casi di quella parziale, messo a punto da Aegerion Pharmaceuticals (azienda del gruppo Amryt Pharma Plc).

Giornata Mondiale della Lipodistrofia

Clinici e pazienti di tutta Europa chiedono azioni congiunte e maggiore consapevolezza su questa malattia ultra-rara. Al via in Italia la commercializzazione del nuovo farmaco metreleptina

Roma – La Giornata Mondiale della Lipodistrofia 2020, che si terrà domani, 31 marzo, è l’occasione per ricordare l’importanza di una maggiore consapevolezza sulle lipodistrofie, un gruppo di malattie ultra-rare che si stima colpiscano nel mondo almeno 4 persone su 1 milione. “Quando si parla di lipodistrofia - commenta il Prof. Ferruccio Santini, responsabile del Centro Obesità e Lipodistrofie dell’Università di Pisa - si intende un'ampia varietà di malattie rare che si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo”.

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