Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.

Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080.

La sezione Lipodistrofia è realizzata con il contributo incondizionato di Amryt Pharma.

lipodistrofia - Amryt Pharma

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Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.

Sul sito web "LIPODISTROFIA", pazienti, caregiver e operatori sanitari possono reperire informazioni, in lingua italiana, sui segni distintivi della forma generalizzata o parziale della malattia.

Intervista-video a Guido Loro, Presidente dell’Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP)

Una malattia che ha tratti in comune sia con l’anoressia che con l’obesità. Difficile pensare a qualcosa di più anomalo, eppure la lipodistrofia è una rara patologia contraddistinta da una perdita di tessuto adiposo che può essere generalizzata (in questo caso si confonde con l’anoressia) o parziale (in questo caso può essere confusa con l’obesità). A tale perdita si associa anche una riduzione dei livelli di leptina, l’ormone che segnala al sistema nervoso se il nostro status energetico è sufficiente. Come risultato, i pazienti affetti da questa malattia introducono molte più calorie e non ingrassano. Purtroppo però, i grassi in eccesso esistono e si concentrano a livello di organi importanti come cuore e fegato, causando l’insorgenza di pericolose condizioni correlate quali il diabete mellito o l’ipertrigliceridemia.

Intervista-video al prof. Luca Busetto, del Dipartimento di Medicina dell’Università degli Studi di Padova

L’obesità è una malattia molto complessa che ha profonde ricadute non soltanto sull’aspetto funzionale e medico dei pazienti ma anche su quello mentale. Per questo, la Rete Obesità del Veneto da anni organizza incontri tra gli specialisti dei diversi centri che si occupano della malattia e dei disturbi metabolici correlati. L’ultimo di questi incontri, dal titolo “Il paziente con obesità: uno per molti e tutti per uno”, si è svolto nell’aula magna “G. De Sandre” del Policlinico G.B. Rossi di Verona il 26 ottobre 2019.

La video-intervista di OMaR al dott. Giovanni Ceccarini, del Centro Obesità e Lipodistrofie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa

La lipodistrofia è una patologia rara che si contraddistingue per la perdita generalizzata o parziale di tessuto adiposo a livello sottocutaneo: pertanto, risulta istintivamente difficile pensare che una patologia come questa, che tra i segni riporta un’eccessiva magrezza, possa essere confusa con l’obesità. Eppure, come ben spiega il dott. Giovanni Ceccarini, del Centro Obesità e Lipodistrofie presso il reparto di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa, la forma parziale della lipodistrofia può essere proprio scambiata per obesità, dal momento che si presenta con un quadro di sovrappeso: la carenza di tessuto adiposo a livello degli arti inferiori, infatti, è controbilanciata da un maggior deposito di grasso a livello del tronco, dell’addome, del collo e del viso.

Farmaci

Nello studio clinico Broaden, il farmaco ha ridotto dell'88% i trigliceridi e del 51,9% il grasso epatico

Boston e Carlsbad (U.S.A.) – I risultati dello studio Broaden sono più che incoraggianti, e i pazienti affetti da lipodistrofia parziale familiare credono sempre più nell'efficacia del farmaco volanesorsen (nome commerciale Waylivra). Nella sperimentazione di Fase III, il farmaco ha raggiunto il suo endpoint primario, dimostrando una riduzione statisticamente significativa dei livelli di trigliceridi rispetto al placebo, e ha centrato anche un importante obiettivo secondario, la riduzione del grasso epatico.

Intervista alla dr.ssa Maria Rita Sessa, SD Laboratorio Chimica ed Endocrinologia, Centro Obesità e Lipodistrofie Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana

Nell'ambito del Centro Obesità e Lipodistrofie, che è da poco nato a Pisa, è presente un laboratorio che serve da supporto a tutta l’attività, che si incentra sulla clinica ed è in grado di fornire tutta una serie di indagini di carattere endocrinologico e di genetica molecolare che permettono l’inquadramento globale del paziente affetto da lipodistrofia. Proprio a Pisa, presso l’Ospedale Cisanello, è stato inaugurato da qualche giorno il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) dedicato ai pazienti affetti dalla malattia.

Prof. Paolo Vitti (Presidente SIE): “il percorso che attiviamo ha importanza dal punto di vista non solo assistenziale ma anche della ricerca scientifica”

Lo scorso 27 giugno è stato presentato presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) dedicato ai pazienti con lipodistrofia. Tale percorso nasce a Pisa presso l’Ospedale Cisanello facente parte dell’AUOP e ha come obiettivo seguire il paziente dal sospetto diagnostico, agli esami per confermare tale ipotesi iniziale, all’assistenza continua fino al trattamento. Questo è possibile grazie a una equipe multidisciplinare che afferisce al Centro Obesità e Lipodistrofie nato da qualche anno e diretto dal prof. Ferruccio Santini, presidente della SIO, società italiana dell’obesità.

Schema dei sottotipi di lipodistrofia generalizzata

L'iperfagia nei bambini e negli adolescenti è un segnale da non sottovalutare. Nelle donne, la terapia migliora ovaio policistico e fertilità

Milano – Si chiamano sindrome di Berardinelli, di Lawrence e di Barraquer-Simmons dal nome dei loro scopritori e sono disturbi caratterizzati dalla perdita di grasso localizzata, di origine genetica o acquisita, raggruppati nella definizione di “sindrome lipodistrofica”. Sono le forme di lipodistrofia sotto la lente di ingrandimento dei lavori del CUEM 2019. Le lipodistrofie sono un insieme eterogeneo di disturbi contraddistinti dalla perdita di tessuto adiposo in assenza di privazioni nutrizionali o stati catabolici. Sono classificate in quattro grandi categorie, e la terminologia corretta e’ di estrema importanza dato che ognuna ha caratteristiche precise internazionalmente riconosciute: la forma congenita generalizzata, quella familiare parziale, la generalizzata acquisita e la parziale acquisita, con alcune sotto categorie che simulano la progeria, la malattia genetica che invecchia precocemente chi ne è colpito.

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