L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterozigote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipidemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipidemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases e di Ultragenyx.

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L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata a ipercolesterolemia familiare e dislipidemie.

Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

Ipercolesterolemia, arriva in Italia alirocumab mensile

Il farmaco può essere somministrato a domicilio tramite un apposito auto-iniettore di ultima generazione

Milano – È da oggi disponibile in Italia il nuovo alirocumab in somministrazione mensile (300 mg), anticorpo monoclonale anti-PCSK9 che riduce in maniera rapida e intensiva i livelli di colesterolo LDL nei pazienti a rischio cardiovascolare molto alto. Il nuovo dosaggio di alirocumab, oltre a consentire una sola somministrazione mensile, si presenta in un auto-iniettore di ultima generazione che permette al paziente di autosomministrarsi in tutta semplicità la terapia a domicilio.

Ipercolesterolemia - gene difettoso

Ricercatori italiani dell’SR-Tiget hanno messo a punto una tecnica di editing dell’epigenoma che sembra aprire nuove prospettive nel trattamento della patologia

Per la prima volta è stata dimostrata in vivo – anche se per ora solo in un modello murino – la possibilità di silenziare un gene senza modificare la sequenza del DNA. Protagonista dello studio, recentemente pubblicato su Nature, è il gene PCSK9, responsabile della regolazione dei livelli di colesterolo nel sangue e – nel caso di alcune specifiche mutazioni – collegato a diverse forme di ipercolesterolemia familiare. In alcuni pazienti affetti da questa malattia rara, che comporta un rischio più elevato di patologie cardio- e cerebro-vascolari, è stata rilevata un’attività anomala di questo gene, motivo per cui è diventato oggetto di grande interesse della ricerca. Riuscire a spegnere la sua attività potrebbe risolvere, o quantomeno attenuare, le complicanze associate a questa condizione. Pur essendo già arrivate in clinica diverse terapie per la gestione della malattia, tecniche innovative come l’editing dell’epigenoma potrebbero riscrivere la storia dell’ipercolesterolemia.

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La videointervista alla dr.ssa Franca Napoli, dell'A.O.U. San Luigi Gonzaga di Orbassano (Torino)

Torino – L'aferesi delle lipoproteine è un trattamento che consiste nella rimozione extracorporea da plasma o da sangue intero di lipoproteine aterogene, che vengono considerate il principale fattore causale delle alterazioni aterosclerotiche, della malattia cardiovascolare prematura e della sua progressione. “È il trattamento di elezione per i pazienti con gravi forme di ipercolesterolemia, principalmente dovute a una mutazione del gene che codifica per il recettore delle LDL (lipoproteine a bassa densità), quando la terapia medica non riesce a controllare in maniera adeguata i livelli plasmatici delle stesse LDL”, spiega la dr.ssa Franca Napoli, Direttore S.S.D. Servizio Trasfusionale dell'A.O.U. San Luigi Gonzaga di Orbassano (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

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La video-intervista al prof. Matteo Di Minno: “Ci aspettiamo dal farmaco quello che abbiamo già osservato negli studi clinici: una modifica radicale nel pannello lipidico di questi pazienti”

In questi giorni, i medici dell'Università Federico II di Napoli saranno i primi in Italia ad utilizzare l'anticorpo monoclonale evinacumab. Il nuovo farmaco, approvato nel giugno 2021 dalla Commissione Europea, dal mese scorso è rimborsato in Italia come coadiuvante della dieta e di altre terapie per la riduzione del colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità) nel trattamento di adulti e adolescenti, di età superiore a 12 anni, affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH)

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La videointervista al prof. Alberico Catapano, presidente SISA (Società Italiana per lo Studio dell'Aterosclerosi)

Milano – Pochi mesi fa l'EAS (Società Europea dell'Aterosclerosi) ha aggiornato le linee guida sull'ipercolesterolemia familiare omozigote: fra gli autori del documento, pubblicato sulla rivista European Heart Journal, tre sono italiani: il prof. Alberico Catapano, il prof. Maurizio Averna e il prof. Marcello Arca. I tre esperti sono anche i co-chair del registro LIPIGEN, un progetto promosso dieci anni fa dalla Fondazione SISA per promuovere l'individuazione delle persone affette da dislipidemie di origine genetica.

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Il giovane racconta il suo percorso in una video-intervista: dalla diagnosi fino alla partecipazione allo studio sul nuovo farmaco evinacumab

Napoli – Mario Santoro è originario di Napoli e tanti anni fa ha scoperto casualmente di avere una rara malattia genetica che provoca livelli elevatissimi di colesterolo. “Quando avevo dieci anni giocavo a calcio e il medico della squadra notò, nei miei occhi, un particolare che attirò la sua attenzione. Quelle che i miei compagni di squadra pensavano fossero lenti a contatto erano in realtà i segni della malattia che non sapevo ancora di avere: l'ipercolesterolemia familiare omozigote”, ricorda ai microfoni di OMaR (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

AIFA, approvato evinacumab per ipercolesterolemia familiare omozigote

Il farmaco è indicato per la riduzione del colesterolo LDL in pazienti di almeno 12 anni di età

Roma – Ultragenyx Pharmaceutical, azienda biofarmaceutica focalizzata sullo sviluppo e la commercializzazione di nuove terapie per malattie genetiche rare e ultra rare, ha annunciato oggi il lancio in Italia di evinacumab (Evkeeza®). Il farmaco è stato approvato nel giugno 2021 dalla Commissione Europea ed è ora rimborsato in Italia come coadiuvante della dieta e di altre terapie per la riduzione delle lipoproteine a bassa densità di colesterolo (LDL-C) per il trattamento di adulti e adolescenti di età pari o superiore a 12 anni con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), con le condizioni previste dai Registri di Monitoraggio di AIFA.

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