Ipercolesterolemia familiare: news su diagnosi, farmaci, sperimentazioni e qualità della vita
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.
Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipedemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipedemie rare.
La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt Pharma.
L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.
La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.
Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.
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Il simposio, promosso dall'Università della Campania “Luigi Vanvitelli” e dal responsabile scientifico prof. Paolo Calabrò, si terrà in modalità virtuale con 8 webinar
Roma – Nonostante i sostanziali progressi compiuti negli ultimi due decenni, le malattie cardiovascolari rappresentano ancora una delle principali cause di morte in Italia e nei Paesi occidentali. Ogni anno, infatti, vi sono più di 4,3 milioni di morti per cause cardiovascolari in Europa, e in Italia i numeri sono in linea con le statistiche europee, con un impatto imponente sulla salute pubblica e sulle risorse sanitarie ed economiche. Trattandosi di malattie con elevati tassi di morbilità e di mortalità, generano infatti elevati costi indiretti, e notevoli costi diretti in termini di assistenza sanitaria.
Il racconto del giovane rumeno: “Dopo 7 anni senza terapia, in Italia ho iniziato a fare la plasmaferesi e, grazie alla lomitapide, ho potuto dimezzarne la frequenza”
Roma – Andrei ha 7 anni, quando in seguito a un controllo di routine scopre di avere il colesterolo totale a livelli spaventosamente alti, 1.100 mg/dL. È l'effetto di una malattia genetica silenziosa, che agisce molto in fretta e, se non trattata tempestivamente, può arrecare danni gravi e irreversibili: l'ipercolesterolemia familiare in forma omozigote. Il bambino non ha alcun sintomo che possa far sospettare la malattia: l'unico segno visibile sono gli xantomi, simili a dei nei di colore giallo/arancione sui gomiti, sulle ginocchia e sui tendini d'Achille, ma compaiono solo dopo gli 8 anni, quando la patologia è già stata individuata casualmente.
I consigli nascono da una serie di incontri online fra gli specialisti dell'International Lipid Expert Panel e i rappresentanti di FH Europe
Londra (REGNO UNITO) – È ormai appurato che le persone con ipercolesterolemia familiare possano essere più soggette a complicanze acute da COVID-19 rispetto alle persone sane di età simile, come hanno recentemente evidenziato tre ricercatori. È quindi necessario gestire questi pazienti in maniera ottimale sotto tutti gli aspetti, e soprattutto evitare un aumento incontrollato dei loro livelli di colesterolo LDL, già elevatissimo per cause genetiche.
Il dr. Antonio Baule: “Di particolare importanza è stata la creazione del network nazionale LIPIGEN, dedicato alle dislipidemie genetiche”
Sassari – L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui un'alterazione genetica provoca livelli molto elevati di colesterolo LDL (il cosiddetto colesterolo “cattivo”) nel sangue. Essendo una malattia genetica si può presentare nella forma eterozigote, che è meno grave e talvolta asintomatica, o in quella omozigote, nella quale il bambino eredita da entrambi i genitori il gene difettoso. Di quest'ultima forma abbiamo parlato con il dr. Antonio Baule, medico presso la Stroke Unit dell'Ospedale “Santissima Annunziata” dell'AOU di Sassari e presidente della sezione sarda della SISA (Società Italiana per lo Studio dell'Aterosclerosi).
Il dr. Paolo Medde: “I nuovi farmaci hanno modificato in maniera radicale l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti”
Cagliari – In Sardegna, l’ipercolesterolemia familiare (FH) presenta una frequenza più elevata rispetto alla popolazione mondiale: a evidenziarlo è il dr. Paolo Medde, direttore del Centro per le Malattie Dismetaboliche e l’Arteriosclerosi, situato presso l'Ospedale San Michele dell’Azienda Ospedaliera “Brotzu” di Cagliari. Istituito nel 1979, è stato individuato come Centro di Riferimento Regionale per la diagnosi e la cura dei pazienti affetti da gravi dislipidemie aterogene, capaci cioè di favorire la comparsa di lesioni aterosclerotiche: qui afferiscono circa 2.500 pazienti, 22 dei quali affetti da ipercolesterolemia omozigote in forma autosomica dominante (ADH) o autosomica recessiva (ARH). Le principali attività del Centro consistono nella valutazione del rischio cardiovascolare, nella diagnosi clinica e laboratoristica delle malattie rare relative al metabolismo delle lipoproteine, nella terapia farmacologica e nel trattamento con LDL aferesi.
Secondo gli esperti, la terapia con statine e inibitori del PCSK9 deve proseguire anche in terapia intensiva per COVID-19
Helsinki (FINLANDIA) – I primi dati provenienti dalla città cinese di Wuhan mostrano che i pazienti positivi al Coronavirus sono in genere maschi, di età compresa tra 40 e 60 anni, e circa un terzo presenta comorbilità. Inoltre, su 138 pazienti COVID-19 ricoverati in ospedale a Wuhan e trattati in un'unità di terapia intensiva, il 25% presentava malattie cardiovascolari e il 58% ipertensione, mentre fra quelli non trattati in terapia intensiva le percentuali erano del 10% e del 22%. Parte da questi dati la lettera inviata al direttore del Journal of Internal Medicine da tre esperti di ipercolesterolemia familiare: i finlandesi Alpo Vuorio e Petri T. Kovanen e l'australiano Gerald F. Watts. Sulla base di queste evidenze, i ricercatori credono che una predisposizione alle complicanze cardiache acute, correlata alla sottostante malattia cardiovascolare aterosclerotica, possa aumentare significativamente la gravità del COVID-19 nei soggetti sensibili.
Il farmaco, da solo o in aggiunta alle terapie disponibili, consente una significa riduzione del colesterolo LDL
Nonostante l’assunzione di trattamenti come le statine, fino all’80% dei pazienti affetti da ipercolesterolemia non riesce a raggiungere gli obiettivi indicati dalle ultime linee guida congiunte della European Society of Cardiology (ESC) e della European Atherosclerosis Society (EAS), e restano quindi ad alto rischio di eventi cardiovascolari come infarto o ictus. Ora queste persone hanno un alleato in più nella battaglia contro il colesterolo: un farmaco in compresse che si chiama acido bempedoico. La Commissione Europea, lo scorso 6 aprile, ha infatti approvato il suo utilizzo, sia in monoterapia che in associazione con ezetimibe, per il trattamento degli adulti affetti da ipercolesterolemia primaria (familiare eterozigote e non familiare) o dislipidemia mista.
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