L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterozigote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipidemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipidemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases e di Ultragenyx.

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L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata a ipercolesterolemia familiare e dislipidemie.

Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

Ipercolesterolemia: a Cagliari niente farmaco evinacumab

Due fratelli in cura all'Ospedale Brotzu attendono da un anno e mezzo di essere trattati con l'anticorpo monoclonale, che permetterebbe loro di ridurre o eliminare le sedute di aferesi delle lipoproteine

Cagliari – “Vorremmo fare un tentativo per cercare di migliorare la nostra vita, ma per qualche motivo non ci viene permesso”. Alessandro e Lorenzo sono due fratelli che vivono nel sud della Sardegna e sono affetti da ipercolesterolemia familiare, una malattia che provoca livelli elevatissimi di colesterolo e che li espone a un aumentato rischio di infarti e ictus. La loro forma di malattia è quella omozigote, la più rara e anche la più grave: per questo motivo, oltre a prendere le statine, devono sottoporsi – una volta la settimana – all'aferesi delle lipoproteine, un trattamento simile alla dialisi che rimuove il colesterolo dal sangue.

HoFH 2 Days - ipercolesterolemia familiare omozigote

Lo scorso aprile si è svolta la quarta edizione dell’evento: un momento di confronto tra i maggiori esperti nazionali di questa rara forma di dislipidemia

Negli ultimi anni, il termine “colesterolo” è diventato una presenza costante nei discorsi sulla salute, spesso ridotto a spauracchio alimentare o a fattore di rischio generalizzato. Eppure, al di là di questa narrazione semplicistica, il colesterolo può essere protagonista di una realtà estremamente grave e complessa: l’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), rara forma di dislipidemia caratterizzata da concentrazioni di colesterolo LDL tali da compromettere la salute cardiovascolare fin dall’infanzia. Per approfondire i risvolti clinici e umani della convivenza con una patologia così grave, il 3 e il 4 aprile Palermo ha ospitato la quarta edizione di “HoFH 2 Days”, evento promosso grazie alla sponsorizzazione non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.

Ipercolesterolemia familiare e dieta

In occasione del 4 maggio, Giornata dedicata alla malattia, la prof.ssa Francesca Carubbi e la dr.ssa Silvia Toni spiegano l'importanza di uno stile di vita salutare per i pazienti

Modena – Spesso, quando si parla di ipercolesterolemia familiare (FH), si tende a privilegiare l'aspetto del trattamento farmacologico e a trascurarne un altro che è invece altrettanto importante: quello della dieta. La giornata di sensibilizzazione dedicata alla patologia si celebra il 24 settembre (cinque giorni prima della Giornata Mondiale del Cuore), ma a partire dallo scorso anno è stata introdotta un'ulteriore ricorrenza – che ricade il 4 maggio – dedicata nello specifico alla sua forma omozigote (HoFH), la più rara ma anche la più grave.

Ipercolesterolemia familiare, nasce MyLipids APP

Si chiama “MyLipids” ed è progettata per fornire agli utenti uno strumento per monitorare l’apporto lipidico e ricevere suggerimenti personalizzati per una dieta corretta

Parma - Per la Giornata dell’Ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), che si celebra il prossimo 4 maggio, Rare Diseases Chiesi Italia presenta ufficialmente “MyLipids APP”, un’applicazione gratuita, disponibile sugli store digitali, progettata per supportare le persone affette da ipercolesterolemia familiare nella gestione quotidiana della propria alimentazione.

Ipercolesterolemia familiare - gocce di sangue essiccato

La malattia è ampiamente sottodiagnosticata: con gli attuali approcci solo il 2,1% dei pazienti viene individuato prima dei 18 anni

Huelva (Spagna) – Il rilevamento del colesterolo totale nelle gocce di sangue essiccato (dried blood spot, DBS) può essere utile per identificare gli individui con un'elevata probabilità di essere affetti da ipercolesterolemia familiare (FH) e potrebbe essere utilizzato come strumento di screening. Lo sostiene uno studio pubblicato sulla rivista Diagnostics da un gruppo di ricercatori spagnoli, secondo i quali si tratta di un metodo ad elevata precisione e riproducibilità.

Prevenzione malattie cardiovascolari

Queste patologie colpiscono 60 milioni di europei e sono responsabili di oltre 1,7 milioni di decessi all'anno nel continente

Bruxelles (Belgio) – L'Unione Europea chiede un maggiore impegno per la salute cardiovascolare del continente, e un primo passo in questo senso è l'approvazione, lo scorso 3 dicembre, delle conclusioni del Consiglio dell'UE

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Dott.ssa Sabina Zambon (Padova): “Grazie ai farmaci di ultima generazione la qualità di vita dei pazienti è migliorata e le famiglie ci ringraziano ogni giorno. Questo è davvero emozionante”

A certe persone una malattia rara può far sentire il proprio fardello non solo tramite le complicazioni sull’organismo bensì attraverso le soluzioni terapeutiche necessarie per combatterla. Quello che può sembrare a tutti gli effetti un controsenso è stata, fino a non molti anni fa, la quotidianità dei pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigoteuna condizione ereditaria che provoca un pericoloso rialzo dei livelli di colesterolo - specie di quello “cattivo”, cioè il colesterolo LDL - nel sangue. A queste persone, che nella gran parte dei casi sono ancora bambini, una dieta a basso contenuto di lipidi non basta, e nemmeno è sufficiente la terapia con le statine; fino a prima dell’avvento dei farmaci che modificano il profilo lipidico e degli anticorpi monoclonali, la terapia d’elezione era l’aferesi lipoproteica (o LDL-aferesi), una pratica estremamente invasiva.

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