Ipercolesterolemia Familiare: news su diagnosi, farmaci, sperimentazioni e qualità della vita
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.
Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipedemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipedemie rare.
La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata con il contributo incondizionato di Amryt Pharma.
L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.
La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.
Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.
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L'invito all'azione, sottoscritto dalla comunità globale e pubblicato su JAMA Cardiology, mette in luce un'emergenza: la malattia non viene rilevata in 9 casi su 10
Roma – L'ipercolesterolemia familiare (FH) colpisce 34 milioni di persone in tutto il mondo: sulla base della prevalenza globale della malattia (1 caso su 250), si stima che ci siano quasi 3 milioni di individui affetti in Europa e circa 240mila in Italia. Si tratta di una patologia ancora poco riconosciuta, che rappresenta una grande preoccupazione per la salute pubblica: per gestirla meglio, la comunità globale ha pubblicato sulla rivista scientifica JAMA Cardiology un invito all'azione, intitolato “Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia – A Global Call to Action”.
Il prof. Marcello Arca: “Sono emersi nuovi dati incoraggianti sull'aferesi delle lipoproteine e sul farmaco lomitapide, efficaci in questa rara malattia”
Roma – Si chiama HoFH Today, ed è la prima rivista dedicata all'ipercolesterolemia familiare omozigote: il numero zero è stato distribuito in duecento copie nel corso del congresso nazionale della SISA (Società Italiana per lo Studio dell'Aterosclerosi), in corso a Roma in questi giorni. HoFH è infatti l'acronimo di Homozygous Familial Hypercholesterolaemia, il nome di questa malattia di origine genetica che provoca livelli elevatissimi di colesterolo LDL nel sangue, e che comporta alti rischi di eventi cardiovascolari, anche in età precoce. Marcello Arca, professore ordinario di Medicina Interna presso l'Università Sapienza di Roma, è il responsabile del Centro di Riferimento Malattie Rare del Metabolismo Lipidico del Policlinico Umberto I: a lui abbiamo chiesto di presentare questa nuova iniziativa editoriale.
Il prof. Alberto Zambon: “I pazienti identificati sono passati da meno dell'1% al 7-8%. Aumentare questa percentuale dev'essere la nostra missione”
Padova – Nel 2015, la European Atherosclerosis Society (EAS), nel corso del suo congresso annuale, rendeva noti dei dati preoccupanti: in Italia, come in molti altri Paesi del mondo, meno dell'1% dei pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare (FH) veniva diagnosticato. Quattro anni dopo, la situazione è migliorata: ad affermarlo è Alberto Zambon, professore associato presso il Dipartimento di Medicina dell'Università di Padova.
La dr.ssa Laura D'Erasmo: “Stiamo coordinando un nuovo studio che coinvolgerà tutti i pazienti europei trattati con il farmaco”
Roma – Sei anni fa arrivava sul mercato una nuova molecola, la lomitapide, che avrebbe rivoluzionato il trattamento dell'ipercolesterolemia familiare omozigote, una rara patologia genetica potenzialmente letale. Questa condizione è caratterizzata da un marcato aumento delle lipoproteine a bassa densità (il colesterolo LDL, conosciuto come “colesterolo cattivo”) e da un'accelerata aterosclerosi, causata dalla funzione gravemente compromessa del recettore del colesterolo LDL (LDLR). Pertanto, un'aggressiva terapia ipolipemizzante è obbligatoria per controllare l'alto rischio di malattia vascolare: sfortunatamente, le terapie standard sono spesso inefficaci nel raggiungimento di questi obiettivi.
La terapia RNAi è progettata per ridurre i livelli di colesterolo. I dettagli della sperimentazione saranno presentati oggi al Congresso ESC
Parsippany (U.S.A.) – Il farmaco inclisiran è in grado di ridurre il colesterolo LDL con due somministrazioni l'anno: lo confermano i risultati di ORION-11, uno studio clinico pilota di Fase III in cui inclisiran sodico da 300 mg ha raggiunto tutti gli endpoint primari e secondari, con un'efficacia coerente con i risultati degli studi di Fase I e II. Nella sperimentazione, il farmaco è stato ben tollerato e il suo profilo di sicurezza è apparso almeno altrettanto favorevole di quello emerso dallo studio di Fase II ORION-1 e dallo studio di estensione in aperto ORION-3. I dati dettagliati di efficacia, tollerabilità e sicurezza di ORION-11 saranno presentati oggi a Parigi, al Congresso della European Society of Cardiology (ESC).
Il prof. Marcello Arca: “Per queste persone, la lomitapide si è dimostrato un farmaco veramente efficace, riuscendo ad abbassare il colesterolo fino a livelli prima inimmaginabili”
Roma – Sono almeno un centinaio, in Italia, i pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote, la forma più rara e più grave di questa malattia genetica che provoca livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue, e di conseguenza il rischio di infarto e ictus, anche in giovane età. Si tratta di dati non ancora pubblicati, raccolti dalla Fondazione SISA (Società Italiana per lo Studio dell'Aterosclerosi) nell'ambito dello studio LIPIGEN. A rivelarli è Marcello Arca, professore associato di Medicina interna presso l'Università Sapienza di Roma e responsabile del Centro di Riferimento Malattie Rare del Metabolismo Lipidico del Policlinico Umberto I di Roma.
Sono diversi i tentativi di trattare la forma più grave e più rara della malattia: dalla LDL aferesi agli anticorpi monoclonali, dal farmaco lomitapide alla terapia genica
Palermo – L'ipercolesterolemia familiare è un disordine genetico caratterizzato da livelli molto elevati di colesterolo LDL nel sangue, associati a un'alta incidenza di malattie cardiovascolari precoci. Nonostante i pazienti eterozigoti siano ancora scarsamente riconosciuti e trattati, oggi esiste una grande disponibilità di farmaci che consentono teoricamente la normalizzazione del colesterolo LDL in questa popolazione. I pazienti omozigoti, invece, hanno una forma di malattia più grave e più rara, caratterizzata da una scarsa risposta al trattamento ipolipemizzante convenzionale e spesso associata a prognosi sfavorevole anche in giovane età.
Sono diversi i tentativi di trattare la forma più grave e più rara della malattia: dalla LDL aferesi agli anticorpi monoclonali, dal farmaco lomitapide alla terapia genica
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