Il codice di esenzione della sindrome di Maroteaux-Lamy è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

Professor Alberto Auricchio

La sicurezza del trattamento è stata testata in uno studio clinico coordinato dai ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli

Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi di tipo VI, rara malattia metabolica di origine genetica: è quanto emerge dallo studio “Liver-Directed Adeno-Associated Virus–Mediated Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type VI”, pubblicato sul New England Journal of Medicine - Evidence, che porta la firma dei ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, guidati da Alberto Auricchio e Nicola Brunetti-Pierri.

Se iniziato nella prima infanzia, il trattamento sembra avere maggiori benefici nei pazienti più gravemente colpiti dalla malattia

Alcuni bambini affetti da malattie rare, purtroppo, non giungono mai a diventare grandi; ad altri, questa possibilità viene preclusa nonostante il fatto che la loro patologia abbia una prognosi variabile ma comunque in grado di garantire una sopravvivenza almeno fino alla quarta-quinta decade di vita. È il caso dei bambini affetti da mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS VI), altresì nota come sindrome di Maroteaux-Lamy, una malattia da accumulo lisosomiale che tra i vari sintomi annovera il blocco della crescita in altezza.

La terapia si avvicina: ancora una volta sono i virus alleati a dare una speranza per curare malattie genetiche rare. Una ricerca condotta da Alberto Auricchio, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, pubblicata su Molecular Therapy, ha dimostrato nel modello animale l’efficacia e la stabilità nel tempo della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo VI, malattia metabolica di origine genetica. Si accorciano dunque i tempi per trasferire la terapia sull’uomo. Detta anche sindrome di Maroteaux-Lamy, la mucopolisaccaridosi di tipo VI è una malattia genetica dovuta a un difetto nel gene che contiene le informazioni per un enzima responsabile dello smaltimento di grosse molecole, i mucopolisaccaridi, che si accumulano così nelle cellule. È molto rara – in Italia sono noti soltanto 11 casi – ed esordisce in genere durante l'infanzia: con il tempo l’accumulo delle sostanze non smaltite porta a deformità scheletriche, problemi di vista e scompenso cardiaco, a causa dell’inspessimento delle valvole del cuore.

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