La sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) è una malattia estremamente rara caratterizzata da anemia emolitica (prematura distruzione dei globuli rossi), trombocitopenia (basso numero di piastrine) e insufficienza renale acuta con conseguente uremia (accumulo nel sangue di varie sostanze tossiche di scarto che i reni non riescono più a filtrare e ad espellere attraverso l’urina). Nella maggior parte dei casi, la patologia è causata da mutazioni a carico dei geni che codificano per le proteine coinvolte nella via alternativa del sistema del complemento, un elemento chiave del sistema immunitario umano. Esiste anche una forma acquisita di SEUa correlata alla presenza di anticorpi anti-fattore H.

Il codice di esenzione della sindrome emolitico uremica atipica è RD0010 ("Sindrome emolitico uremica").

La sezione Sindrome Emolitico-Uremica atipica è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alexion.

Sindrome emolitico-uremica atipica, Alexion

La sindrome emolitico-uremica atipica può insorgere a qualsiasi età e la sua manifestazione evidente è solitamente preceduta da un evento scatenante, come ad esempio un’infezione delle vie respiratorie, una gastroenterite virale o la gravidanza. L’organo maggiormente colpito dalla malattia è il rene, con un danno che si presenta con gravità variabile da paziente a paziente ma che tende spesso a peggiorare progressivamente, fino ad evolvere, in circa la metà dei casi, in malattia renale allo stadio terminale.

La SEUa è associata ad un elevato rischio di formazione di trombi in corrispondenza dei piccoli vasi sanguigni di tutto il corpo, con conseguente compromissione della normale circolazione del sangue nell’organismo. A causa di ciò, la malattia può comportare il danneggiamento di numerosi altri organi oltre ai reni, come il cuore (con cardiomiopatia o infarto del miocardio), il cervello (con complicanze neurologiche come mal di testa, visione doppia, irritabilità, sonnolenza, paralisi facciale, convulsioni, attacchi ischemici transitori e ictus), il fegato, i polmoni (con emorragia ed edema) e il tratto gastrointestinale (con colite ischemica). La pressione alta (ipertensione) è comune nei pazienti e può derivare dalla malattia renale o dalla trombosi.

La diagnosi di sindrome emolitico-uremica atipica viene sospettata in presenza di microangiopatia trombotica con interessamento renale, attraverso l’esclusione delle principali patologie che sono caratterizzate da un quadro clinico simile a quello della SEUa. La conferma diagnostica può giungere da analisi genetiche mirate, da test di funzionalità delle proteine del sistema del complemento e dalla ricerca di anticorpi anti-fattore H.

Per anni, il trattamento standard della sindrome emolitico-uremica atipica è stato incentrato sullo scambio o sull’infusione di plasma, un approccio che però non si è mai dimostrato realmente efficace, con molti pazienti che sperimentavano recidive di malattia se non sottoposti a una terapia di mantenimento a lungo termine. Oggi, il trattamento di prima linea raccomandato per la SEUa si basa sull’impiego di eculizumab, un anticorpo monoclonale che blocca l’attivazione incontrollata del sistema del complemento. Recentemente, inoltre, è stato approvato un nuovo farmaco, l’anticorpo monoclonale ravulizumab, un inibitore della proteina C5 del complemento a lunga durata d’azione. Per la gestione dell’anemia emolitica può essere necessario il ricorso a trasfusioni di sangue, mentre nei casi più gravi di malattia renale può presentarsi l’eventualità di un trattamento dialitico cronico o di un trapianto d’organo.

Fonti principali:
Orphanet
- National Organization for Rare Disorders (NORD)

dott.ssa Marina Vivarelli - Sindrome emolitico-uremica atipica

Dott.ssa Marina Vivarelli (Bambino Gesù): “Diagnosi precoce e trattamento farmacologico tempestivo sono gli strumenti di cui disponiamo per prevenire l’insufficienza renale terminale”

La compromissione renale è uno dei sintomi tipici della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa)”, spiega la dott.ssa Marina Vivarelli, Responsabile dell’Unità di ricerca ‘Laboratorio di Nefrologia’ e medico strutturato dell'Unità Operativa Trials dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “A volte si tratta solo di lievi segni di sofferenza dal punto di vista della funzionalità renale: aumento della creatinina, proteinuria ed ematuria (presenza di proteine o sangue nelle urine); altre volte, invece, il paziente arriva al pronto soccorso già gravemente scompensato, gonfio, iperteso e incapace di urinare autonomamente”. Oggi, tuttavia, con l’avvento dei farmaci inibitori del complemento, è possibile arrestare il processo ischemico provocato dalla SEUa e prevenire il danno d’organo associato. “Per cominciare immediatamente il trattamento, però, è fondamentale che la diagnosi sia corretta e tempestiva”, sottolinea la dott.ssa Vivarelli.

Prof. Francesco Franceschi - Sindrome emolitico-uremica atipica

Professor Franceschi (Policlinico Gemelli, Roma): “Serve più consapevolezza della malattia da parte dei medici di emergenza-urgenza, che spesso sono i primi a intercettare il paziente”

La sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) è una rara microangiopatia trombotica con coinvolgimento anche renale che, soprattutto nei casi ad esordio precoce e severo, può portare a gravi complicanze, capaci di mettere a repentaglio la vita del paziente. Per questo motivo, una diagnosi corretta e tempestiva è fondamentale: cominciare immediatamente il trattamento specifico, infatti, permette di arrestare il processo ischemico e prevenire il danno d’organo. “Soprattutto nei casi più gravi, il pronto soccorso rappresenta il punto di partenza imprescindibile per l’avvio di un intervento terapeutico efficace”, spiega il professor Francesco Franceschi, direttore dell’UOC di Medicina d’Urgenza e Pronto Soccorso del Policlinico Universitario IRCCS Agostino Gemelli, di Roma.

La dott.ssa Marcantoni spiega la diagnosi di SEUa

Dott.ssa Carmelita Marcantoni (Catania): “Saper individuare tempestivamente la patologia è il punto di partenza imprescindibile per un intervento terapeutico efficace”

“La sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) è una malattia complessa e multifattoriale che spesso presenta un esordio subdolo, con sintomi aspecifici”, afferma la dottoressa Carmelita Marcantoni, Dirigente Medico Responsabile dell’Unità Operativa di Nefrologia e Dialisi presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico “G. Rodolico - San Marco” di Catania. “Tuttavia, sapere della sua esistenza e conoscerne le caratteristiche permette di prestare attenzione a tutti quei segni, anche minori, che se considerati nell’insieme possono comporre un quadro caratteristico, capace di far sorgere il sospetto che si possa trattare di questa rara forma di microangiopatia trombotica con coinvolgimento renale. Anche le diagnosi più complicate – sottolinea Marcantoni – possono diventare semplici quando si sa cosa guardare”.

Paolo Chiandotto insieme a sua figlia Alice

Paolo Chiandotto (presidente Progetto Alice): “Parliamo di una patologia grave ma oggi abbiamo a disposizione terapie efficaci, purché vengano usate in modo tempestivo e appropriato”

“Capacità e possibilità” è il tema della nona Giornata annuale di sensibilizzazione sulla sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa). “Capacità” di dare voce ai pazienti e di donare loro nuove speranze e “possibilità” future: questi sono anche i capisaldi dell’instancabile lavoro dell’associazione italiana Progetto Alice che, da quasi vent’anni, si occupa di sostenere le persone affette da sindrome emolitico-uremica (SEU), aumentare la consapevolezza e la conoscenza della patologia, finanziare la ricerca di base e le sperimentazioni cliniche e promuovere iniziative di supporto socio-sanitario a favore di enti pubblici e privati che si occupino della presa in carico dei pazienti. “Un progetto ambizioso - afferma Paolo Chiandotto, fondatore e presidente dell’Associazione - che nasce dall’odissea vissuta dalla mia famiglia e dal desiderio di dare a tutte le persone con SEU i presupposti per un accesso equo alle cure”.

AIFA

Il farmaco ha dimostrato una maggiore durata d’azione rispetto al trattamento standard con eculizumab

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità del farmaco ravulizumab per il trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa). La terapia è un inibitore della proteina C5 del complemento e potrà essere prescritta ai pazienti (adulti o bambini) sia naïve agli inibitori del complemento che già trattati con eculizumab (per almeno 3 mesi e che hanno evidenziato una risposta alla cura).

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