Deficit di alfa-1-antitripsina: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
Il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una patologia ereditaria causata dalla mutazione del gene SERPINA1, responsabile della produzione della proteina AAT (alfa-1-antitripsina), un inibitore delle proteasi dotato di effetti anti-infiammatori su diversi tipi di cellule. Il deficit di AAT è associato al rischio di sviluppo di patologie epatiche, disturbi respiratori (come enfisema polmonare, asma, bronchiectasie e broncopneumopatia cronica ostruttiva) e, più raramente, panniculite (infiammazione del tessuto adiposo sottocutaneo).
Il codice di esenzione del deficit di alfa-1-antitripsina è RC0200.
La sezione Deficit di Alfa-1-Antitripsina è realizzata con il contributo non condizionante di Grifols.
Tra queste due patologie esiste un’evidente relazione le cui basi biologiche, tuttavia, non sono ancora state chiarite
Uno dei paradossi più conosciuti si interroga se sia nata prima la gallina o se sia stato deposto per primo l’uovo: se si applicasse la stessa domanda alle bronchiectasie e al deficit di alfa-1-antitripsina(DAAT) si correrebbe il rischio di farsi scoppiare un gran mal di testa. Perciò, abbiamo deciso di affidarci all’esperienza di Stefano Aliberti, Professore Ordinario di Malattie dell’Apparato Respiratorio di Humanitas University e Responsabile dell’Unità Operativa di Pneumologia dell’IRCCS Humanitas Research Hospital di Rozzano (MI), per cercare di capire quale relazione esista tra una condizione ereditaria quale il DAAT e un fenomeno patologico come le bronchiectasie, poco noto alla popolazione generale ma ben più diffuso di quel che si crede.
Prof. Angelo Corsico (Pavia): “La persone affette da questa patologia necessitano del giusto apporto calorico perché la loro muscolatura respiratoria consuma molte energie”
Tra i principi cardine di uno di stile di vita sano c’è sicuramente quello di una corretta alimentazione. Mangiare bene e nutrirsi in modo equilibrato è un’abitudine che permette di mantenere uno stato generale di benessere e salute, contribuendo alla prevenzione di diverse patologie, come ad esempio quelle cardiovascolari. Tutto ciò è vero per ognuno di noi, ma ci sono determinate categorie di persone che dovrebbero prestare un’attenzione particolare alla dieta: tra di esse anche i pazienti con deficit di alfa-1-antitripsina(DAAT), per i quali alcuni semplici accorgimenti nutrizionali possono fare la differenza in termini di qualità di vita.
Le persone affette da questa condizione sono a rischio di infezioni respiratorie e devono ridurre la probabilità di contrarre patologie dalle serie complicanze
Nell’ultimo paio d’anni i dibattiti sulle vaccinazioni hanno subito una netta intensificazione. Purtroppo, non sempre il confronto ha preso un corretto orientamento e sono stati sollevati dubbi ingiustificati sull’utilità di tali strumenti di prevenzione, che salvano più di 7mila vite ogni giorno. Il valore dei vaccini emerge soprattutto se consideriamo le fasce di popolazione più fragili, tra cui gli anziani e i pazienti affetti da condizioni debilitanti quali il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT). Per capire quali vaccinazioni siano raccomandate per quest’ultima categoria di persone ci siamo rivolti alla dott.ssa Anna Annunziata, dell’U.O.C. di Fisiopatologia e Riabilitazione Respiratoria dell’Ospedale Monaldi di Napoli.
I filmati sono stati realizzati con la collaborazione di clinici esperti e offrono preziose informazioni non solo sulla patologia, ma anche sulla diagnosi e il trattamento
La minaccia rappresentata da agenti patogeni come virus e batteri impegna costantemente il sistema immunitario e, in modo particolare, i globuli bianchi, che sono richiamati sul campo di battaglia per arrestare l’avanzata dei nemici dell’organismo e che, anche quando hanno successo, rilasciano sostanze o enzimi, come l’elastasi neutrofila, che partecipano al processo infiammatorio e che devono essere quindi rimossi per non danneggiare le cellule dell’organismo stesso. La degradazione dell’elastasi neutrofila spetta a un altro enzima, l’alfa-1-antitripsina (AAT), ma in presenza di mutazioni nel gene che codifica per questa piccola proteina si origina un disturbo noto proprio come deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT).
Il tema è stato al centro dell’intervento del dott. Giuseppe Lo Bello in occasione del secondo incontro “DAAT’S PLACE”
“Prevenire la progressione della malattia intervenendo non soltanto a livello della struttura del polmone, ma anche lavorando sui sintomi e sulla qualità di vita del paziente; migliorare la tolleranza allo sforzo e insegnare al paziente a riconoscere, prevenire e curare le riacutizzazioni, per ridurre i tassi di ospedalizzazione e la mortalità; Infine, aiutare il paziente ad arrivare all’accettazione della patologia sul piano psicologico”. Sono questi gli obiettivi del trattamento del deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) che il dott. Giuseppe Lo Bello, dell’U.O. di Pneumologia Riabilitativa presso gli Istituti Clinici Scientifici Maugeri, IRCCS Tradate (Varese), ha riassunto lo scorso 16 marzo in occasione del secondo incontro online dal titolo “DAAT’S PLACE”, dedicato alla patologia.
Il prof. Antonio Spanevello: “La sinergia tra terapia farmacologica e riabilitativa offre i maggiori vantaggi in termini clinici e di qualità di vita dei pazienti”
Il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) è una condizione genetica che predispone al rischio di malattie polmonari e/o epatiche e ciò è sufficiente a fare di essa un tema caldo di discussione. Per questo motivo, il 16 marzo scorso, Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con l’Associazione Nazionale Pazienti Alfa1-At OdV e con il contributo non condizionante di Grifols, ha organizzato il secondo incontro online dal titolo “DAAT’S PLACE”, interamente dedicato all’importanza della terapia farmacologica e della terapia riabilitativa nei pazienti con DAAT.
Il Prof. Angelo Corsico (Pavia): “Rispetto ai 700 pazienti censiti in Italia, quelli reali potrebbero essere intorno ai 15mila”
Milano - Raro non sempre è sinonimo di poco frequente, potrebbe essere questo il caso del deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT), malattia genetica rara che ha tra le sue manifestazioni principali disfunzioni respiratorie ed epatopatia cronica. “Più che di una malattia rara dovremmo parlare di una malattia ‘gravemente sottodiagnosticata’. Rispetto ai circa 700 pazienti censiti sul territorio nazionale dal Registro di Patologia del Laboratorio di Riferimento DAAT di Pavia le persone affette con genotipo Pi ZZ, quello più comune tra i pazienti con deficit grave, sarebbero almeno 15.000”, ha sottolineato il Professor Angelo Corsico, dell’Università degli Studi di Pavia, in occasione della quarta edizione della EU AATD Masterclass, organizzata da CSL Behring lo scorso 25 e 26 marzo a Baveno (VB).
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