Il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una patologia ereditaria causata dalla mutazione del gene SERPINA1, responsabile della produzione della proteina AAT (alfa-1-antitripsina), un inibitore delle proteasi dotato di effetti anti-infiammatori su diversi tipi di cellule. Il deficit di AAT è associato al rischio di sviluppo di patologie epatiche, disturbi respiratori (come enfisema polmonare, asma, bronchiectasie e broncopneumopatia cronica ostruttiva) e, più raramente, panniculite (infiammazione del tessuto adiposo sottocutaneo).

Il codice di esenzione del deficit di alfa-1-antitripsina è RC0200.

La sezione Deficit di Alfa-1-Antitripsina è realizzata con il contributo non condizionante di Grifols.

deficit di alfa-1-antitripsina, Grifols

Deficit di alfa-1-antitripsina

Solo il 10-20% dei pazienti riceve una diagnosi: la malattia viene spesso confusa con altre condizioni cliniche

L’universo delle malattie rare si regge sulla logica intrinseca della coralità, per la quale il miglior risultato è frutto dell’armonica collaborazione di più voci, con competenze diverse, al servizio di un unico scopo. Non sempre, però, il risultato è una melodia piacevole da ascoltare. Se consideriamo, ad esempio, una patologia come il deficit di alfa-1-antitripsina (deficit di AAT o AATD), pur essendoci a disposizione dei mezzi adeguati ad individuarla, rimane un’entità nosologica spesso priva di diagnosi, perché i sintomi che comporta tendono a essere vaghi e sovrapponibili a quelli di altre patologie. Con tutte le conseguenze per i pazienti che ciò comporta.

Arrowhead Pharmaceuticals spera che la molecola possa arrestare il danno e magari aiutare un recupero

USA - Arrowhead Pharmaceuticals ha annunciato di aver avviato uno studio clinico di Fase II su ARC-AAT, un farmaco sperimentale basato su RNAi (RNA interference) e sviluppato per la terapia della malattia epatica associata a deficit di alfa-1-antitripsina (AATD). La sperimentazione, denominata ARCAAT2001, è progettata per valutare la sicurezza e la tollerabilità di ARC-AAT, ma anche per testare l'effetto di dosi multiple della terapia sui livelli circolanti e intra-epatici della proteina alfa-1-antitripsina.

CSL Behring annuncia che Respreeza®, forma altamente purificata di alfa-1-antitripsina, ha ottenuto la rimborsabilità anche in Italia (classe H-RNRL) ed è disponibile dal 15 Aprile 2016. Il deficit di alfa-1-antitripsina è una condizione ereditaria che può gravemente influenzare la funzione polmonare del paziente. L’alfa-1-antitripsina è una proteina naturale che inibisce l’attività di una proteina prodotta dai neutrofili (l’elastasi), impedendo in tal modo, la distruzione del tessuto polmonare. La grave carenza di alfa-1-antitripsina è perciò associata ad una forte tendenza allo sviluppo di enfisema, una forma di malattia polmonare ostruttiva cronica (BPCO) che influenza notevolmente l’aspettativa di vita dei pazienti con importanti limitazioni nelle attività quotidiane.

USA - Arrowhead Research Corporation ha reso noto che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha concesso la designazione di farmaco orfano ad ARC-AAT, una terapia sperimentale per il trattamento della degenerazione epatica dovuta a deficit di alfa-1-antitripsina (AATD), una malattia rara di origine genetica. ARC-AAT ha ricevuto la stessa denominazione anche da parte della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti.

Il trattamento con un inibitore dell’alfa-1 proteinasi derivato dal plasma (A1-PI) rallenterebbe la perdita di densità polmonare nei pazienti con deficit di alfa-1-antitripsina (AATD), una malattia ereditaria che si manifesta con enfisema polmonare, cirrosi epatica e, raramente, pannicolite.

USA - Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato di aver avviato uno studio clinico di Fase I/II su ALN-AAT, una terapia sperimentale, somministrabile tramite iniezioni sottocutanee, sviluppata per il trattamento della malattia epatica correlata a deficit di alfa-1-antitripsina (AATD). Alnylam prevede di presentare i risultati preliminari di questo studio nei primi mesi del 2016.

L'azienda biofarmaceutica Arrowhead ha annunciato di aver ricevuto il permesso di procedere, in Inghilterra e Nuova Zelanda, con la parte B dello studio di Fase I sull'impiego della terapia sperimentale ARC-AAT per il trattamento della disfunzione epatica associata alla rara malattia genetica nota col nome di deficit di alfa-1-antitripsina (AATD). In attesa dell'approvazione dello studio da parte dei comitati etici, Arrowhead ha intanto iniziato l'arruolamento di pazienti in Australia.

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