La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

La sezione Fibrosi Cistica è realizzata grazie al contributo non condizionante di PIAM.

fibrosi cistica, PIAM

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i farmaci modulatori della proteina CFTR. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.

Fonte principale:
- Orphanet

Fibrosi cistica, campagna sul test del portatore

FFC Ricerca ha presentato in anteprima la campagna sociale "1 su 30 e non lo sai"

Roma – Instaurare un dialogo costante con i rappresentanti delle Istituzioni affinché il test del portatore sano di fibrosi cistica diventi un programma di screening accessibile a tutti e in convenzione sull’intero territorio nazionale per una genitorialità consapevole. È questo uno degli obiettivi prefissati e costantemente alimentati da “1 su 30 e non lo sai”, il progetto triennale di Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica ETS che mira a promuovere la ricerca sulla patologia, formare la comunità scientifica e informare la popolazione generale sulla fibrosi cistica (FC) e sul relativo test al portatore sano attraverso una omonima Campagna. Per tale motivo si è tenuta ieri, presso il Bettoja Hotel Mediterraneo di Roma, una serata di sensibilizzazione alla quale sono stati invitati numerosi referenti istituzionali per fare il punto della situazione sul test del portatore e raccogliere nuove proposte di azione, in occasione del lancio della Prima Settimana di Sensibilizzazione sul test del portatore sano di FC.

ricerca fibrosi cistica

Il finanziamento è per due studi volti ad approfondire la conoscenza dei meccanismi della patologia e individuare nuove terapie

Verona – Cercare nuove terapie per la fibrosi cistica studiando l’infiammazione delle vie aeree o bersagli terapeutici alternativi al canale del cloro: sono questi gli obiettivi dei due progetti riservati a giovani ricercatori o ricercatrici finanziati dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca), ente del terzo settore (ETS) nato per informare su questa patologia e promuovere progetti avanzati di ricerca che aumentino durata e qualità di vita delle persone che ne sono colpite.

Seminario sulla fibrosi cistica

Ricercatori e volontari a confronto sulle nuove frontiere per il trattamento della patologia, tra cui la terapia genica

Jesolo (Venezia) - Portare nelle cellule della mucosa bronchiale i meccanismi per modificare il DNA o l’RNA di una persona con fibrosi cistica e correggere così le mutazioni del gene, chiamato CTFR, che causano i gravi sintomi della malattia: è questo l’obiettivo del progetto GenDel-CF (Tackling GENe DELivery in lungs for the treatment of Cystic Fibrosis), sviluppato da alcuni centri di eccellenza internazionali sotto il coordinamento dell'Università di Trento e sostenuto dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca), ente non profit nato per informare su questa patologia e promuovere progetti avanzati di ricerca che aumentino durata e qualità di vita delle persone che ne sono colpite.

Fibrosi cistica: AIFA estende l’uso di lumacaftor/ivacaftor

Il farmaco è ora disponibile per pazienti di età pari o superiore a un anno che sono omozigoti per la mutazione F508del nel gene CFTR

Roma – L’azienda Vertex Pharmaceuticals ha annunciato di aver raggiunto un accordo di rimborsabilità con l'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per estendere l'accesso del farmaco lumacaftor/ivacaftor (nome commerciale Orkambi) ai pazienti pediatrici con fibrosi cistica (FC), di età pari o superiore a un anno, che sono omozigoti per la mutazione F508del nel gene CFTR. La decisione dell’AIFA è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale il 14 marzo 2024. Grazie a questo accordo, i pazienti italiani eleggibili di età inferiore a 2 anni avranno accesso per la prima volta ad una terapia di modulazione della proteina CFTR.

Luca Abete per la Campagna di FFC Ricerca

A dare sostegno alla ricerca numerosi volti celebri, come Luca Abete, Matteo Giunta e Massimo Stano

Verona - Una bambina con il viso aperto e sorridente, ritratta in uno scatto intimo e fiducioso, che abbraccia un grande uovo di cioccolato: è questa l’immagine della Campagna di Pasqua 2024 di FFC Ricerca. Stella, già testimonial della Pasqua e di altre campagne della Fondazione, è colta mentre abbraccia l'Uovo Gold, simbolo della Pasqua FFC Ricerca. La foto è a firma di Marisa di Pinto, fotografa di professione e anche mamma della piccola Stella, che nello scatto riesce a coniugare il taglio esperto con uno sguardo intimo e profondamente empatico.

Fedez denuncia: mancano enzimi pancreatici (anche per fibrosi cistica)

Questi medicinali sono indispensabili per chi è stato operato al pancreas, ma anche per persone con fibrosi cistica. Ministero Salute: “È possibile importare dall'estero un farmaco analogo”. LIFC: "Monitoriamo costantemente le forniture per i pazienti" 

Roma – Nelle farmacie sono ormai introvabili gli enzimi pancreatici, proteine fondamentali che consentono a chi è stato operato al pancreas, ma anche a chi soffre di patologie a coinvolgimento pancreatico come la fibrosi cistica, di poter mangiare e assimilare il cibo. L'allarme è stato lanciato via Instagram da Fedez: il rapper, infatti, nel marzo del 2022 è stato operato per la rimozione di un tumore neuroendocrino al pancreas (lo stesso che costò la vita a Steve Jobs); l'intervento ha comportato la rimozione di duodeno, cistifellea, di un pezzo di intestino e, per l’appunto, della maggior parte del pancreas.

Fibrosi cistica, aperti i bandi 2024 di FFC per la ricerca scientifica

I Bandi sostengono in particolare i ricercatori più giovani. Molte le aree di interesse, tra cui  terapie per nuove mutazioni e mutazione-specifiche e  sviluppo di terapie di editing di DNA e RNA, terapie personalizzate

Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - ETS ha ufficialmente aperto i bandi 2024 per progetti di ricerca sulla fibrosi cistica. Sono attive tre forme di finanziamento, indirizzate all’intera comunità scientifica italiana, attiva nella ricerca di base e/o clinica: il bando classico FFC Ricerca 2024, il Gianni Mastella Starting Grant (GMSG) e il Gianni Mastella Research Fellowship (GMRF). FFC Ricerca incoraggia la collaborazione con ricercatori di altri Paesi, che possono partecipare al bando sia in veste di responsabili, sia di partner finanziati e collaboratori esterni.

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