La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

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Fonte principale:
- Orphanet

Fibrosi cistica: giornata mondiale 2020

Gianna Puppo Fornaro (LIFC): “I nuovi farmaci che agiscono sul difetto di base, le terapie personalizzate e una popolazione di pazienti adulti in crescita ci impongono nuove sfide”

Roma, 8 settembre 2020 – Annus horribilis, così sarà ricordato il 2020. E oggi, 8 settembre, proprio nell’anno della pandemia, si celebra in tutto il mondo la Giornata della Fibrosi Cistica, malattia genetica ereditaria che colpisce gli apparati respiratorio e digestivo. In Italia sono circa 6mila le persone con questa patologia e si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati nel nostro Paese, 1 sia affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all'anno), come confermano gli ultimi dati diffusi dal Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC).

Approvazione europea

Il farmaco è indicato per pazienti con doppia mutazione F508Del o con una mutazione F508Del e una mutazione a funzione minima

Roma – La Commissione Europea (CE) ha ufficialmente concesso l'autorizzazione alla commercializzazione del farmaco Kaftrio® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor), in regime di combinazione con ivacaftor, per il trattamento dei pazienti con fibrosi cistica (FC), di età pari o superiore a 12 anni, aventi una mutazione F508del e una mutazione a funzione minima, o due mutazioni F508del, nel gene CFTR.

Farmaci

La tripla combinazione è stata testata con successo in pazienti con una mutazione F508del e una mutazione di gating o una mutazione a funzione residua

Boston (USA) - Vertex Pharmaceuticals ha recentemente annunciato i positivi risultati emersi da uno studio clinico globale, di Fase III, condotto per valutare il nuovo farmaco Trikafta®, basato sulla tripla combinazione delle molecole elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, in persone con fibrosi cistica (FC) di età uguale o superiore a 12 anni, aventi una copia della mutazione F508del e una mutazione di gating (F/G), oppure una copia della mutazione F508del e una mutazione a funzione residua (F/RF), nel gene CFTR.

Ricerca scientifica

La senatrice Paola Binetti, in un'interrogazione, chiede al Ministro Speranza di recuperare i fondi previsti e non erogati

Roma – Due anni di fondi non erogati: risorse che avrebbero dovuto finanziare la ricerca per la fibrosi cistica. A scoprire questa mancanza è stata la Lega Italiana per la Fibrosi Cistica (LIFC), e ora la senatrice Paola Binetti chiede al Ministro della Salute Roberto Speranza di recuperare i fondi e destinarli all'obiettivo per il quale, a norma di legge, erano previsti. Un obiettivo che in occasione della pandemia da COVID-19 ha assunto un'importanza particolare, per l'aggravarsi della sintomatologia respiratoria nei pazienti che presentavano una pregressa patologia dell'apparato cardio-respiratorio.

On. Fabiola Bologna

L’interrogazione: il Ministero applichi correttamente i LEA

La fibrosi cistica (FC), patologia multiorgano cronica e degenerativa, è la patologia genetica più frequente in Italia e nel mondo. I pazienti con FC sono considerati tra i soggetti più fragili e a più alto rischio rispetto al nuovo Coronavirus. In molte regioni, gli ospedali, sedi dei centri FC, sono stati riconvertiti in ospedali COVID e, conseguentemente, sono stati sospesi i ricoveri e tutte le attività non urgenti per i pazienti. L’assistenza domiciliare però non risulta essere stata attivata da tutte le Regioni italiane, comportando gravi disagi per centinaia dei circa 5.300 pazienti italiani.* Su questo tema è stata presentata il 30 giugno scorso, dall’On. Fabiola Bologna, una interrogazione a risposta in Commissione al Ministro della Salute.

Gazzetta MarathONE

Una maratona virtuale con donazione libera: partecipa anche tu! Ecco come fare

Ventiquattro ore per correre o camminare: non importa che tu lo faccia si strada, al parco o in casa, conta solo essere virtualmente connessi alla Gazzetta MarathONE, una gara dove a vincere deve essere la solidarietà. Dalle ore 20 del 4 luglio alle 20 del 5 luglio potremo correre tutti insieme – ma senza assembramenti - sostenendo le associazioni partecipanti, tra le quali LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus). LIFC da sempre sostiene le persone affette da fibrosi cistica in Italia, promuovendo azioni concrete per il miglioramento della vita dei pazienti, degli standard di cura, della ricerca scientifica.

Farmaci

Il Comitato europeo ha raccomandato l’approvazione del nuovo farmaco in combinazione con ivacaftor

Roma – Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere positivo in merito all’impiego del farmaco Kaftrio® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di combinazione con Kalydeco® (ivacaftor) per il trattamento dei pazienti con fibrosi cistica (FC), di età pari o superiore a 12 anni, aventi due mutazioni F508del (F/F), o una mutazione F508del e una mutazione a funzione minima (F/MF), nel gene CFTR. A renderlo noto è stata la casa farmaceutica Vertex.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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