La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

La sezione Fibrosi Cistica è realizzata grazie al contributo non condizionante di PIAM.

fibrosi cistica, PIAM

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i farmaci modulatori della proteina CFTR. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.

Fonte principale:
- Orphanet

Fibrosi cistica e nutrizione

Dott.ssa Antonella Lezo (Torino): “Parliamo di una patologia impegnativa da gestire a livello nutrizionale, ma la terapia con modulatori di CFTR ha fatto una differenza sostanziale”

La nutrizione nella fibrosi cistica riveste un ruolo fondamentale nel decorso della malattia: lo stato nutrizionale dei pazienti, infatti, è collegato a un buon stato di salute (e alla sopravvivenza), essendo la malnutrizione una complicanza nota di questa malattia genetica, specialmente in fase di crescita. Le prime linee guida ESPEN-ESPGHAN-ECFS sull'assistenza nutrizionale per neonati, bambini e adulti con fibrosi cistica sono del 2016 e a febbraio 2024 è stato pubblicato un aggiornamento, che include la valutazione e la gestione a tutte le età e un ampliamento su alcuni argomenti, come gli integratori e la nutrizione abbinata alle terapie con modulatori di CFTR. Sui temi della nutrizione, dei nuovi approcci e delle difficoltà che ancora restano da affrontare abbiamo intervistato la dott.ssa Antonella Lezo, responsabile del Servizio di Dietetica e Nutrizione Clinica dell’Ospedale Infantile Regina Margherita, Città della Salute e della Scienza di Torino.

Fibrosi cistica, novità dalla ricerca targata FFC

La molecola sperimentale, denominata GY971, è stata sviluppata dalle Università di Padova, Ferrara e Verona con il finanziamento di FFC Ricerca

Verona – Ridurre e contrastare l’infiammazione nei polmoni delle persone con fibrosi cistica: questo l’obiettivo della nuova molecola GY971, a cui è stata appena riconosciuta la designazione di “farmaco orfano” dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), che ne ha attestato la validità nel trattamento delle malattie rare. L’infiammazione è uno dei grandi “nemici” delle persone con questa patologia: si tratta di una reazione dell’organismo a batteri e virus intrappolati nei bronchi, che però nel lungo termine finisce per danneggiare gli stessi polmoni.

Nuovo alimento a fini medici per la fibrosi cistica

Presentato nuovo prodotto pronto all’uso per un’adeguata gestione dietetica

Napoli – Al XX Congresso Nazionale della SIFC – Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica, che si terrà a partire da oggi a Napoli, PIAM Farmaceutici presenta un nuovo alimento completo, ad alto contenuto di energia e nutrienti, specificatamente formulato per offrire ai pazienti con fibrosi cistica un prodotto che supporti adeguatamente il mantenimento dello stato nutrizionale, finalizzato all’ottimizzazione della crescita e dello stato di salute, inclusa la funzionalità respiratoria.

Fibrosi cistica, campagna sul test del portatore

FFC Ricerca ha presentato in anteprima la campagna sociale "1 su 30 e non lo sai"

Roma – Instaurare un dialogo costante con i rappresentanti delle Istituzioni affinché il test del portatore sano di fibrosi cistica diventi un programma di screening accessibile a tutti e in convenzione sull’intero territorio nazionale per una genitorialità consapevole. È questo uno degli obiettivi prefissati e costantemente alimentati da “1 su 30 e non lo sai”, il progetto triennale di Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica ETS che mira a promuovere la ricerca sulla patologia, formare la comunità scientifica e informare la popolazione generale sulla fibrosi cistica (FC) e sul relativo test al portatore sano attraverso una omonima Campagna. Per tale motivo si è tenuta ieri, presso il Bettoja Hotel Mediterraneo di Roma, una serata di sensibilizzazione alla quale sono stati invitati numerosi referenti istituzionali per fare il punto della situazione sul test del portatore e raccogliere nuove proposte di azione, in occasione del lancio della Prima Settimana di Sensibilizzazione sul test del portatore sano di FC.

ricerca fibrosi cistica

Il finanziamento è per due studi volti ad approfondire la conoscenza dei meccanismi della patologia e individuare nuove terapie

Verona – Cercare nuove terapie per la fibrosi cistica studiando l’infiammazione delle vie aeree o bersagli terapeutici alternativi al canale del cloro: sono questi gli obiettivi dei due progetti riservati a giovani ricercatori o ricercatrici finanziati dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca), ente del terzo settore (ETS) nato per informare su questa patologia e promuovere progetti avanzati di ricerca che aumentino durata e qualità di vita delle persone che ne sono colpite.

Seminario sulla fibrosi cistica

Ricercatori e volontari a confronto sulle nuove frontiere per il trattamento della patologia, tra cui la terapia genica

Jesolo (Venezia) - Portare nelle cellule della mucosa bronchiale i meccanismi per modificare il DNA o l’RNA di una persona con fibrosi cistica e correggere così le mutazioni del gene, chiamato CTFR, che causano i gravi sintomi della malattia: è questo l’obiettivo del progetto GenDel-CF (Tackling GENe DELivery in lungs for the treatment of Cystic Fibrosis), sviluppato da alcuni centri di eccellenza internazionali sotto il coordinamento dell'Università di Trento e sostenuto dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca), ente non profit nato per informare su questa patologia e promuovere progetti avanzati di ricerca che aumentino durata e qualità di vita delle persone che ne sono colpite.

Fibrosi cistica: AIFA estende l’uso di lumacaftor/ivacaftor

Il farmaco è ora disponibile per pazienti di età pari o superiore a un anno che sono omozigoti per la mutazione F508del nel gene CFTR

Roma – L’azienda Vertex Pharmaceuticals ha annunciato di aver raggiunto un accordo di rimborsabilità con l'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per estendere l'accesso del farmaco lumacaftor/ivacaftor (nome commerciale Orkambi) ai pazienti pediatrici con fibrosi cistica (FC), di età pari o superiore a un anno, che sono omozigoti per la mutazione F508del nel gene CFTR. La decisione dell’AIFA è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale il 14 marzo 2024. Grazie a questo accordo, i pazienti italiani eleggibili di età inferiore a 2 anni avranno accesso per la prima volta ad una terapia di modulazione della proteina CFTR.

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