La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i farmaci modulatori della proteina CFTR. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

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Fonte principale:
- Orphanet

Fibrosi cistica: AIFA estende l’uso di lumacaftor/ivacaftor

Il farmaco è ora disponibile per pazienti di età pari o superiore a un anno che sono omozigoti per la mutazione F508del nel gene CFTR

Roma – L’azienda Vertex Pharmaceuticals ha annunciato di aver raggiunto un accordo di rimborsabilità con l'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per estendere l'accesso del farmaco lumacaftor/ivacaftor (nome commerciale Orkambi) ai pazienti pediatrici con fibrosi cistica (FC), di età pari o superiore a un anno, che sono omozigoti per la mutazione F508del nel gene CFTR. La decisione dell’AIFA è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale il 14 marzo 2024. Grazie a questo accordo, i pazienti italiani eleggibili di età inferiore a 2 anni avranno accesso per la prima volta ad una terapia di modulazione della proteina CFTR.

Luca Abete per la Campagna di FFC Ricerca

A dare sostegno alla ricerca numerosi volti celebri, come Luca Abete, Matteo Giunta e Massimo Stano

Verona - Una bambina con il viso aperto e sorridente, ritratta in uno scatto intimo e fiducioso, che abbraccia un grande uovo di cioccolato: è questa l’immagine della Campagna di Pasqua 2024 di FFC Ricerca. Stella, già testimonial della Pasqua e di altre campagne della Fondazione, è colta mentre abbraccia l'Uovo Gold, simbolo della Pasqua FFC Ricerca. La foto è a firma di Marisa di Pinto, fotografa di professione e anche mamma della piccola Stella, che nello scatto riesce a coniugare il taglio esperto con uno sguardo intimo e profondamente empatico.

Fedez denuncia: mancano enzimi pancreatici (anche per fibrosi cistica)

Questi medicinali sono indispensabili per chi è stato operato al pancreas, ma anche per persone con fibrosi cistica. Ministero Salute: “È possibile importare dall'estero un farmaco analogo”. LIFC: "Monitoriamo costantemente le forniture per i pazienti" 

Roma – Nelle farmacie sono ormai introvabili gli enzimi pancreatici, proteine fondamentali che consentono a chi è stato operato al pancreas, ma anche a chi soffre di patologie a coinvolgimento pancreatico come la fibrosi cistica, di poter mangiare e assimilare il cibo. L'allarme è stato lanciato via Instagram da Fedez: il rapper, infatti, nel marzo del 2022 è stato operato per la rimozione di un tumore neuroendocrino al pancreas (lo stesso che costò la vita a Steve Jobs); l'intervento ha comportato la rimozione di duodeno, cistifellea, di un pezzo di intestino e, per l’appunto, della maggior parte del pancreas.

Fibrosi cistica, aperti i bandi 2024 di FFC per la ricerca scientifica

I Bandi sostengono in particolare i ricercatori più giovani. Molte le aree di interesse, tra cui  terapie per nuove mutazioni e mutazione-specifiche e  sviluppo di terapie di editing di DNA e RNA, terapie personalizzate

Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - ETS ha ufficialmente aperto i bandi 2024 per progetti di ricerca sulla fibrosi cistica. Sono attive tre forme di finanziamento, indirizzate all’intera comunità scientifica italiana, attiva nella ricerca di base e/o clinica: il bando classico FFC Ricerca 2024, il Gianni Mastella Starting Grant (GMSG) e il Gianni Mastella Research Fellowship (GMRF). FFC Ricerca incoraggia la collaborazione con ricercatori di altri Paesi, che possono partecipare al bando sia in veste di responsabili, sia di partner finanziati e collaboratori esterni.

Fibrosi cistica - studio ENHANCE

Alla domanda cercherà di rispondere lo studio ENHANCE, che in Irlanda e Regno Unito coinvolgerà le nuove generazioni di pazienti 

In Irlanda e Regno Unito, nei prossimi 5 anni, si svolgerà un importante studio che avrà l’obiettivo di migliorare la comprensione dell’impatto della fibrosi cistica sulla salute dei pazienti più piccoli alla luce delle nuove terapie attualmente disponibili per questa patologia. Il progetto di ricerca, denominato ENHANCE (Estabing Natural History in an Advanced New CF Care Era), verrà coordinato dagli istituti irlandesi RCSI-University of Medicine and Health Sciences e Children's Health Ireland (CHI).

Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica

Fitto il calendario di iniziative organizzate nel mese di ottobre per raccogliere fondi per i nuovi progetti scientifici

Verona – Il Ciclamino della Ricerca in fibrosi cistica (FC) tornerà a fiorire in ottobre nelle piazze italiane, in occasione della XXI Campagna Nazionale promossa dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica grazie agli oltre 5.000 volontari FFC Ricerca che animeranno il territorio con i loro eventi, per rendere la fibrosi cistica sempre più conosciuta e promuovere la ricerca per trovare una cura efficace e accessibile per tutte le persone con FC. Non solo, da quest’anno si coloreranno di ciclamino anche le aree adiacenti ai 31 punti vendita in Italia di Tecnomat, main sponsor di Campagna.

Fibrosi cistica: al via la campagna 2023 sul test al portatore

Gemmato: "Importante immaginare azione di screening di massa per chi è in età fertile". Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica avvia campagna di sensibilizzazione e stanzia 2.375.000 euro per progetti scientifici e borse di studio per la ricerca

In occasione della Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica che ricorre oggi, 8 settembre, la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca) lancia la campagna “1 su 30 e non lo sai”.  Il progetto è rivolto ad aumentare la conoscenza sulla malattia genetica grave più diffusa in Europa e sul test del portatore di fibrosi cistica per favorire una scelta genitoriale consapevole. La campagna è stata presentata ieri, 7 settembre a Roma, in una conferenza stampa moderata dalla direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare Ilaria Ciancaleoni Bartoli, alla quale hanno preso parte il Sottosegretario di Stato al Ministero della Salute Marcello Gemmato, promotore del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-25, e il Presidente FFC Ricerca Matteo Marzotto.

“È importante immaginare un'azione di screening di massa per i cittadini in età fertile proprio per evidenziare in maniera predittiva quella che è la patologia ed evidentemente far seguire il giusto percorso di cure e di approccio - ha dichiarato Gemmato durante la conferenza stampa -  che può servire anche a ridurre giornate di ospedalizzazione, spesa sanitaria nazionale ma soprattutto a far star meglio i cittadini affetti da fibrosi cistica".

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