La neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN) è una rara e aggressiva forma di tumore ematologico che colpisce in modo prevalente la cute ma che può coinvolgere anche il midollo osseo, i linfonodi, gli organi viscerali (come fegato e milza) e il sistema nervoso centrale. La BPDCN deriva dai precursori delle cellule dendritiche plasmacitoidi (pDC) e all’origine della patologia non c’è un’unica e specifica alterazione citogenetica o molecolare. La prevalenza globale della malattia è stimata in circa 1-5 casi ogni 100.000 persone.

La sezione Neoplasia a Cellule Dendritiche Plasmacitoidi Blastiche è realizzata grazie al contributo non condizionante di Menarini Stemline.

BPDCN, Menarini

La BPDCN può colpire individui di ogni età ma insorge più comunemente negli anziani (l’età media all’esordio della patologia è di 60-70 anni). La manifestazione clinica più comune di questa neoplasia è rappresentata da lesioni cutanee asintomatiche, solitarie o multiple, che solitamente compaiono sotto forma di noduli o di papule simili a lividi, di colore violaceo. Alcuni pazienti affetti da questo tumore possono presentare anche forme di leucemia.

La diagnosi di BPDCN si basa sull’esame bioptico delle aree corporee interessate dalla malattia, con relativa valutazione morfologica e immunofenotipica. La biopsia cutanea mostra un infiltrato diffuso di cellule blastiche di medie dimensioni, che somigliano a linfoblasti o mieloblasti, con un massiccio coinvolgimento del derma. Particolarmente importante è il processo di diagnosi differenziale, necessario per distinguere la BPDCN da specifiche forme di leucemia o di linfoma.

Il trattamento della BPDCN si basa sull’utilizzo di tagraxofusp, l’unico farmaco specificamente approvato per la patologia, e di regimi chemioterapici indicati per alcune varianti di leucemia acuta o di linfoma, regimi che però non sono autorizzati per la BPDCN e che rappresentano una terapia sub ottimale a causa della loro elevata tossicità. Al momento, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) è l’opzione terapeutica in grado di offrire le migliori possibilità di sopravvivenza libera da malattia a lungo termine, e dovrebbe essere preso in considerazione in tutti i pazienti idonei.

Fonti principali:
- Orphanet
- Singh A, Saab Chalhoub MW, Singh D “Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm.” StatPearls (2024)

Approvazione

Si tratta del primo farmaco specificamente autorizzato in Europa per il trattamento della malattia

La Commissione Europea (CE) ha approvato il farmaco tagraxofusp (Elzonris) come monoterapia per il trattamento di prima linea di pazienti adulti affetti da neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN), un tumore ematologico raro e aggressivo che colpisce tipicamente il midollo osseo, la pelle e i linfonodi, ma che può interessare anche gli organi interni.

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