Le istiocitosi sono un gruppo eterogeneo di disordini caratterizzati dall’accumulo e/o proliferazione di fagociti mononucleati di origine midollare (una delle popolazioni cellulari del sistema immunitario). Se ne distinguono due famiglie principali: l'istiocitosi a cellule di Langerhans, che deriva dalle cellule dendritiche, e la linfoistiocitosi emofagocitica, che deriva dalle cellule fagocitiche.
Il codice di esenzione dell'istiocitosi a cellule di Langerhans è RCG150 (afferisce al gruppo "Istiocitosi croniche").

Per saperne di più sull'istiocitosi a cellule di Langerhans clicca qui.

Linfociti T

La presenza di una sottopopolazione di linfociti T nel sangue consente di diagnosticare la malattia e predirne la gravità 

Un semplice esame di laboratorio in grado di diagnosticare e predire la gravità della linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) secondaria, una rara e grave sindrome iperinfiammatoria, fino a oggi molto difficile da riconoscere. Questo è ora possibile grazie allo studio condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù che ha individuato una sottopopolazione di linfociti T che è molto aumentata nei pazienti con HLH secondaria ed è in grado di distinguere tali pazienti da quelli con malattie autoinfiammatorie.

Farmaci

Il farmaco si è mostrato in grado di bloccare l’iper-infiammazione e controllare le caratteristiche acute della malattia

È il farmaco salva-vita per i bambini con linfoistiocitosi emofagocitica (HLH), una sindrome genetica ultra-rara che lascia poche speranze a chi non riesca ad arrivare in tempo al trapianto di cellule staminali emopoietiche. Si chiama emapalumab ed è stato sperimentato con successo in questi anni a livello internazionale su un numero selezionato di pazienti. I risultati di questo studio – coordinato in Europa dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – sono stati pubblicati ora dal The New England of Medicine, una delle più importanti e prestigiose riviste scientifiche al mondo.

Cacciatori di arcobaleno

Al via la campagna di informazione sulla malattia promossa da Sobi Italia, AILE Onlus e AIRI Onlus

Milano - Si chiama linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) e in Italia colpisce circa 10 bambini ogni anno, solitamente nei primi due anni di vita, mentre nel mondo. È una malattia rara del sistema immunitario che, in assenza di trattamento, porta alla morte in poche settimane dall’esordio, e riguarda, a livello globale, un bambino ogni 50.000 nuovi nati. Al momento, non esistono terapie specifiche e i centri di riferimento per la diagnosi e il trattamento sono ancora pochi. A sostegno dei piccoli colpiti da HLH e delle loro famiglie arriva il progetto “Cacciatori di arcobaleno. Oltre la tempesta”, una campagna di informazione e sensibilizzazione promossa da Sobi Italia, azienda biofarmaceutica impegnata nelle malattie rare, AILE Onlus (Associazione Italiana Linfoistiocitosi Emofagocitica) e AIRI Onlus (Associazione Italiana per la Ricerca sulle Istiocitosi). La campagna si avvale anche della collaborazione scientifica di AIEOP (Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica).

L'operazione è stata effettuata al Bambino Gesù, dall'équipe del professor Franco Locatelli. Il donatore è il papà del bambino

Roma – Alessandro Maria Montresor, il bimbo di 19 mesi affetto da linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) che, a fine novembre, come già raccontato da O.Ma.R., è stato trasferito dall'Ospedale Great Ormond Street di Londra presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha potuto finalmente ricevere il trapianto di cellule staminali ematopoietiche di cui aveva disperatamente bisogno. A eseguire l'operazione è stata l'équipe del professor Franco Locatelli, direttore del dipartimento di Onco-ematologia pediatrica, terapia cellulare e genica presso l'Ospedale romano.

È il farmaco che tiene in vita, in attesa del trapianto, i bambini con linfoistiocitosi emofagocitica (HLH), bambini come il piccolo Alex, di cui vi abbiamo recentemente raccontato la storia. La HLH è una malattia genetica ultra-rara che lascia poche speranze a chi non trova, in tempi rapidi, un donatore di midollo osseo utilmente impiegabile. Dopo una sperimentazione condotta a livello internazionale, e coordinata in Europa dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, è arrivata ora l'approvazione della Food and Drug Administration (FDA), l'ente statunitense per la regolamentazione dei farmaci, che ne ha verificato la sicurezza e l'efficacia.

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