MPS III - Sindrome di Sanfilippo - Osservatorio Malattie Rare

La mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III), nota anche come sindrome di Sanfilippo, è un grave disordine ereditario caratterizzato da un anormale accumulo organico di eparan solfato (HS), molecola che appartiene alla classe dei glicosaminoglicani (GAG). La patologia si suddivide in 4 diverse varianti (A, B, C o D), ognuna delle quali è causata da uno specifico difetto genetico ed è contraddistinta dal deficit di uno degli enzimi che sono necessari alla degradazione dell'eparan solfato.
Il codice di esenzione della MPS III è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

: Autore: Redazione; 16 Novembre 2023

Un documentario sulla sindrome di Sanfilippo

Per l’occasione, l’associazione italiana dei pazienti presenta il documentario "Il Sogno dei Sanfilippo Fighters"

Immaginate Alzheimer e demenza in un bambino: questa, in breve, è la sindrome di Sanfilippo, una malattia tanto grave quanto sconosciuta. Per questo motivo, il 16 novembre si celebra in tutto il mondo la Giornata di sensibilizzazione su questa patologia metabolica.

: Autore: Redazione; 12 Giugno 2023

L’incontro ha visto anche un intervento sui “rare sibling” da parte di Osservatorio Malattie Rare

Si è concluso a Napoli il primo Congresso italiano sulla sindrome di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo III), con due giorni di iniziative, dibattiti, attività associative e confronti tra medici. Il Congresso è iniziato con i saluti della Presidente dell’Associazione Sanfilippo Fighters, Katia Moletta: “Dobbiamo abbattere le barriere che ci dividono dai medici, dai ricercatori – ha sottolineato – acquisendo consapevolezza, competenza; e dal loro canto i clinici devono saper accogliere le nostre intuizioni, le testimonianze che portiamo anche dai genitori del mondo perché siamo tasselli dello stesso puzzle. Questo congresso è il punto di partenza per sviluppare tutto ciò: trattamenti, azioni, terapie condivise, per far vivere ai nostri figli, ai nostri ‘Fighters’, la miglior vita possibile”.

: Autore: Antonella Patete; 15 Settembre 2022

Tante le testimonianze raccolte all’interno del volume, che è stato curato dall’associazione di pazienti Sanfilippo Fighters

Bruno, Giuseppe, Anita, Giada, Alessia, Raul, Daniele, Christian, Gaia e tanti altri: sono loro i piccoli protagonisti di “Un giorno alla volta, un’ora alla volta” (Editore Ricerche&Redazioni), un volume voluto dall’associazione Sanfilippo Fighters per raccontare le storie dei bambini colpiti da mucopolisaccaridosi di tipo III, nota anche come sindrome di Sanfilippo, “una malattia ereditaria con insorgenza pediatrica causata dal deficit di un enzima deputato alla degradazione e al riciclo di un particolare zucchero, l’eparan-solfato”, spiega nella prefazione Alessandro Fraldi, professore associato di Genetica medica all’Università di Napoli, Federico II. “Nelle cellule dei pazienti, questo zucchero, non più degradato, si accumula fino a diventare tossico”. E tale accumulo comporta un progressivo decadimento delle capacità intellettive e motorie, privando i bambini affetti da sindrome di Sanfilippo della capacità di camminare, deglutire, andare oltre la seconda decade della vita.

: Autore: Redazione; 14 Maggio 2020

Il trattamento è avvenuto nell’ambito di un’iniziale sperimentazione proof-of-concept

Boston (U.S.A.) e Londra (REGNO UNITO) – Il primo paziente affetto da mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA) ha ricevuto la terapia genica OTL-201, a base di cellule staminali ematopoietiche autologhe ex vivo. La somministrazione è avvenuta nell'ambito di un primo studio clinico in aperto: ad annunciarlo è stata Orchard Therapeutics, casa farmaceutica specializzata nello sviluppo di terapie geniche per le malattie rare.

: Autore: Redazione; 26 Febbraio 2019

La sperimentazione valuterà gli effetti del trattamento sperimentale LYS-SAF302 sullo stato neurologico dei pazienti

Cambridge (U.S.A.) e Parigi (FRANCIA) – Il primo paziente con mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA o sindrome di Sanfilippo A) ha ricevuto la terapia genica LYS-SAF302 all'interno dello studio clinico globale di Fase II/III AAVance. L'hanno annunciato Lysogene e Sarepta Therapeutics, le due società farmaceutiche che collaborano allo sviluppo della terapia.

: Autore: Redazione; 30 Gennaio 2018

La FDA statunitense ha accettato la richiesta di nuovo farmaco sperimentale e ha concesso lo status di Fast Track per la molecola SOBI003

Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) ha annunciato che la FDA, ente regolatorio statunitense, ha dato il via libera per il primo studio sugli esseri umani per la molecola candidata SOBI003, accettandone in tal modo la richiesta di nuovo farmaco sperimentale (IND – investigational new drug). Inoltre, SOBI003 ha ottenuto dalla FDA lo status di Fast Track, cioè la revisione accelerata per facilitare lo sviluppo di farmaci che trattano una condizione grave o pericolosa per la vita. SOBI003 è una sulfamidasi ricombinante umana modificata chimicamente per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA), un raro disordine metabolico noto anche come sindrome di Sanfilippo di tipo A. Lo studio clinico con SOBI003 dovrebbe iniziare nel 2018.

: Autore: Emanuele Conti; 31 Maggio 2017

New York e Cleveland (USA) – In occasione del meeting annuale dell'American Society Gene and Cell Therapy (ASGCT), tenutosi a Washington DC (USA) dal 10 al 13 maggio di quest'anno, sono stati presentati nuovi risultati dallo studio clinico di Fase I/II sull'impiego sperimentale della terapia genica ABO-102 per il trattamento di pazienti con mucopolisaccaridosi IIIA (MPS IIIA), malattia rara conosciuta anche come sindrome di Sanfilippo di tipo A. La notizia è stata resa nota da Abeona Therapeutics, azienda sviluppatrice del trattamento.