Procreazione assistita, diagnosi preimpiato e salute riproduttiva per le malattie rare

Malattie rare e accesso alla PMA: 40 associazioni chiedono l’attivazione della PGT Unit del Veneto

La diagnosi preimpianto è un diritto che attualmente non viene garantito in Italia. Il Consigliere Fabrizio Boron ha già presentato un’interrogazione in Commissione in Regione Veneto

Le coppie portatrici o affette da malattie rare genetiche hanno diritto a poter accedere alle tecniche di PMA con diagnosi preimpianto, per evitare aborti terapeutici e provare a mettere al mondo un figlio libero da patologie gravi e disabilitanti? La legge italiana dice di sì, ma i fatti dicono di no: in Italia la maggior parte dei Centri che effettuano la diagnosi genetica preimpianto (PGT) sono privati, con costi molto elevati, totalmente a carico delle coppie (almeno 10.000 euro a singolo ciclo, a cui vanno a sommarsi i costi “standard” per la PMA, quindi parliamo di circa 5.000 euro). I Centri pubblici attivi si contano sulle dita di una mano e hanno lunghe liste di attesa infinite. C’è però una speranza: quella che la PGT Unit di Padova possa essere attivata a breve e fornire da centro HUB le coppie italiane che hanno necessità di accedere a questa tecnica.

Test del DNA Fetale, o NIPT : che cos’è, a cosa serve e come si sceglie

Il Punto con Antonio Novelli, Direttore U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

Il NIPT  (Non invasive Prenatal Test), noto anche come “test del DNA fetale”, è un’indagine non invasiva, a rischio zero per la gestante e per il feto. Permette, attraverso un prelievo di sangue della donna in gravidanza, di isolare e quantificare il DNA del feto per poter indagare la presenza di alcune anomalie cromosomiche.

Nipt test in gravidanza: le regioni che lo offrono gratis

Per tutte le gestanti o solo per quelle con un rischio medio o alto, l’elenco delle regioni in cui è possibile accedere gratuitamente al test del DNA fetale

Il NIPT test, screening prenatale non invasivo (scopri qui di cosa si tratta) è oggi considerato un valido mezzo di screening per le gestanti senza specifico rischio di patologie genetiche. Il NIPT non è stato inserito nei LEA che entreranno in vigore dal 2024, ma sempre più donne decidono di effettuarlo, pagandolo di tasca proprio in regime privatistico, con un esborso variabile tra i 500 e i 1000 euro circa. Per questo motivo diverse regioni, in attesa di una legge nazionale (qui la prima proposta di Legge presentata) hanno deciso di offrirlo gratuitamente alle proprie residenti, come extralea. Ad oggi sono solo 9 le regioni che lo offrono gratuitamente. Solo l’Emilia Romagna e la Valle D’aosta però attualmente offrono il test a tutte le gestanti che desiderano eseguirlo, tutte le altre regioni hanno posto dei vincoli legati al rischio da valutarsi con un precedente bi-test (o test combinato). Scopri le condizioni di accesso al NIPT regione per regione.

Consulenza genetica preconcezionale, il punto con il Prof. Gasparini

Il punto con il Prof. Paolo Gasparini, presidente SIGU, Società Italiana di Genetica Umana

La consulenza genetica preconcezionale è un percorso potenzialmente utile per individuare i fattori di rischio che possono compromettere la salute della madre e del nascituro. Ma quando esattamente tale consulenza è necessaria? Chi se ne occupa? A chi ci si deve rivolgere? Online è possibile trovare ogni tipo di servizio, offerto da centri medici, cliniche della fertilità, ambulatori dedicati o singoli professionisti. Per orientare le famiglie che sono alla ricerca di informazioni su questo tema e – più in generale – sulle tematiche relative alla genetica medica, Osservatorio Malattie Rare, in partnership con SIGU, Società Italiana di Genetica Umana, dedica un ciclo di approfondimenti redatti per rispondere adeguatamente alle domande degli aspiranti genitori.

Paolo Gasparini presidente SIGU

Le nuove norme consentono di usare laboratori non specializzati, limitano l’analisi solo ad alcuni geni e patologie, eliminano i test per le coppie a rischio ereditario, obbligano inutilmente gli assistiti a lunghi viaggi per sottoporsi ad analisi.

La genetica medica italiana, una delle branche più importanti della medicina moderna, rischia di essere messa nell’angolo dal nuovo tariffario e nomenclatore dei LEA, ossia da quelle norme che fissano quali esami e prestazioni rientrano nel Sistema Sanitario Nazionale e a quali tariffe. I genetisti della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) hanno scritto una lettera alla Commissione Affari Sociali del Senato per cercare di correggere regole che potrebbero avere conseguenze gravi per i pazienti, per nuovi sviluppi della genetica umana e per il SSN stesso.

PMA e diagnosi preimpianto, una proposta di legge

La proposta è stata realizzata dalla SIRU. Molte opportunità, ma servirebbe più attenzione nei confronti delle coppie con malattie genetiche, per la diagnosi preimpianto

La legge 40/2004, che regola le pratiche legate alla procreazione medicalmente assistita (PMA) in Italia compie 20 anni. Si tratta di una normativa importante, che però appare ormai inadeguata all’attuale pratica clinica. Lo dimostrano le numerose sentenze della Corte Costituzionale, che ne hanno abbattuto i principali divieti, ma il mondo degli operatori – ginecologi, andrologi, biologici, genetisti, psicologi, ostetriche, medici consultoriali – chiede che la normativa sulla PMA rifletta una maggiore aderenza alle evidenze scientifiche e, al contempo, cittadine e cittadini invocano più tutela per la salute riproduttiva e nuove possibilità di accesso per favorire un progetto genitoriale.

La mobilitazione per l'apertura della PGT UNIT a PADOVA

Le associazioni di pazienti si mobilitano per chiedere l’apertura del centro, che garantirebbe accesso alla tecnica con costi totalmente a carico del SSN

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT), associata alle tecniche di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) è la forma più precoce di diagnosi prenatale invasiva oggi possibile. La tecnica diagnostica consente di indagare la costituzione genetica dell'embrione, sviluppato in vitro, prima del suo trasferimento in utero. Si tratta di una indagine diagnostica che consente alle coppie in cui gli aspiranti genitori sono affetti o portatori sani (come la fibrosi cistica e la talassemia o la neurofibromatosi) di una malattia genetica di ricorrere alla PMA con la certezza di evitare di mettere al mondo un figlio affetto dalla patologia e di non dover affrontare eventuali aborti terapeutici.

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