La malattia di Pompe o glicogenosi di tipo II è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. La malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie rare da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione. I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. I malati che superano i due anni sono invece costretti in carrozzina e, nei casi più gravi, devono usare un supporto meccanico per respirare. La progressione della malattia si caratterizza diversamente in base all’età di esordio. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della malattia di Pompe è RCG060 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati").

La sezione Malattia di Pompe è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sanofi.

Malattia di Pompe, Sanofi

La malattia di Pompe è causata da un deficit dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA), responsabile della degradazione del glicogeno, polimero del glucosio che ne rappresenta la fonte di deposito e riserva nei muscoli. I pazienti affetti da malattia di Pompe possono non avere del tutto o in parte l’enzima GAA: ciò determina un accumulo eccessivo di glicogeno nelle cellule del corpo, in particolare nei muscoli, e di conseguenza il loro progressivo indebolimento.

La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia:
- la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita. Il quadro clinico è caratterizzato da cardiomiopatia ipertrofica, cardiomegalia, insufficienza cardiorespiratoria, e ritardo nell’acquisizione o regressione delle tappe motorie. I bambini affetti da malattia di Pompe presentano un’ipotonia grave e progressiva ( “floppy baby” o tipo “bambola di pezza”). Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita;
- la forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile;
- la forma a esordio tardivo, che può manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno di vita, è caratterizzata da una progressione lenta e da esiti meno sfavorevoli di quelli della forma classica. Questa forma colpisce prevalentemente i muscoli e risparmia generalmente il cuore. Il graduale indebolimento muscolare e i problemi respiratori sono i sintomi principali: i pazienti perdono la capacità di deambulare autonomamente, mentre dal punto di vista respiratorio si realizza un deterioramento progressivo della capacità ventilatoria che, se cronica, necessita il ricorso a una ventilazione assistita o alla tracheostomia.

La malattia di Pompe è una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva che si trasmette da genitore a figlio. Il bambino eredita da ciascun genitore due copie del gene difettoso. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, esiste una percentuale del 25% che il bambino sviluppi la malattia. La patologia si riscontra in uomini e donne nella stessa misura e in ogni gruppo etnico, malgrado l’incidenza appaia più alta tra gli afro-americani e presso alcune popolazioni asiatiche.

La malattia di Pompe può essere difficile da diagnosticare, poiché molti dei suoi sintomi sono simili a quelli di altre malattie. Inoltre, per la rarità di casi in cui si presenta, può facilmente non essere riconosciuta o erroneamente diagnosticata.  La conferma della diagnosi avviene attraverso un saggio biochimico di misurazione dell’attività enzimatica della GAA. Nei bambini affetti dalla forma classica della malattia, l’attività della GAA è praticamente assente, mentre nelle altre forme si riscontrano diversi livelli di attività residua. Il saggio è generalmente condotto nei linfociti, in colture di fibroblasti cutanei e in biopsie muscolari. Di recente è stata introdotta la possibilità di fare diagnosi di malattia di Pompe su goccia di sangue essiccata su filtri di carta bibula (Dried Blood Spot). Questo apre la strada all’implementazione dello screening neonatale per la malattia di Pompe: una diagnosi tempestiva è, infatti, di fondamentale importanza, sia per la gravità della patologia sopratutto nella sua forma classica, sia per la presenza di una terapia in grado di modificarne la storia naturale. La malattia di Pompe può essere diagnosticata in epoca prenatale, tramite la villocentesi o l'amniocentesi.

Attualmente esiste un’unica terapia con autorizzazione al commercio, è la terapia enzimatica sostitutiva a base di alglucosidasi alfa, la prima e unica disponibile per il trattamento della malattia. L’enzima sostitutivo viene prodotto biotecnologicamente e somministrato per via endovenosa. La terapia orale è in corso di sperimentazione.

Fonte principale:
- Orphanet

Europa

Il farmaco è indicato per il trattamento dell'intero spettro della patologia, a esordio sia infantile che tardivo

Milano – La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di avalglucosidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per il trattamento a lungo termine della malattia di Pompe a insorgenza tardiva e infantile, una malattia muscolare rara, progressiva e debilitante. Avalglucosidasi alfa è il primo e unico farmaco di nuova approvazione per la malattia di Pompe in Europa dal 2006, quando la Commissione Europea ha autorizzato la commercializzazione di alglucosidasi alfa. 

Laurea

Nunzia Giordano ha deciso di dedicare la propria tesi di laurea alla patologia che ha colpito suo padre: i genitori di giovani pazienti possono partecipare allo studio compilando un questionario online 

Un progetto di ricerca che nasce dalla storia personale di una figlia caregiver. Nunzia Giordano è una studentessa di Psicologia che unisce alla preoccupazione per la salute del proprio padre, affetto da glicogenosi di tipo 2, il desiderio di indagare l’esperienza dei genitori di bambini e adolescenti che convivono con questa condizione. Più nota come malattia di Pompe, la glicogenosi di tipo 2 è una patologia neuromuscolare rara a esordio prevalentemente infantile, ma non solo, che in Italia colpisce circa 300 persone e che è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, con conseguenze sul cuore, i muscoli delle gambe e delle braccia e quelli della respirazione.

Parlamento

La senatrice Binetti sottolinea la necessità che l’applicazione del servizio avvenga in maniera omogenea su tutto il territorio nazionale

La senatrice Paola Binetti (FI), membro della Commissione XII Igiene e Sanità, ha dato voce alle difficoltà che incontrano i pazienti italiani affetti da malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II), con un’interrogazione a risposta orale indirizzata al Ministro della Salute. Tale patologia può essere molto severa e può portare a difficoltà di deambulazione e all'uso di ausili o sedia a rotelle. Inoltre comporta debolezza respiratoria, talvolta molto marcata, e richiede interventi come tracheotomie e l'uso di ventilatori polmonari, anche per prevenire importanti crisi respiratorie.

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I diritti d’autore incassati dal brano saranno devoluti all’Associazione Italiana Glicogenosi

A 10 anni dalla sua prima esecuzione, esce la versione 2022 di “Io farò di tutto”, canzone scritta e realizzata da Marco Giorgi, autore e produttore riminese, in questa occasione anche interprete del brano. La nuova edizione rimasterizzata di “Io farò di tutto” è stata lanciata il 28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare: una data non scelta a caso.

Il gusto dolce dell’amore”

L’autrice del romanzo, edito da Libraccio Editore, è Alessandra Sala, responsabile stampa dell’Associazione Italiana Glicogenosi

Milano – C’è anche un bimbo affetto dalla glicogenosi di tipo 2, o malattia di Pompe, tra i personaggi del nuovo romanzo di Alessandra Sala, edito da Libraccio Editore e disponibile nelle librerie. Protagonista de “Il gusto dolce dell’amore” è la cinquantenne Nora che, dopo la morte del marito, apre una scuola di pasticceria per bambini rifugiati.

Regione Emilia Romagna

La denuncia dell’Associazione Italiana Glicogenosi

“Mentre quasi tutte le regioni italiane hanno recepito la normativa dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) del 30 marzo 2020 per consentire ai pazienti affetti da malattia di Pompe (una rara e grave patologia muscolare che compromette la muscolatura e l’apparato respiratorio dei pazienti) di praticare presso il proprio domicilio le cure salva vita che tale patologia richiede, la Regione Emilia Romagna, nonostante le continue sollecitazioni da parte dei pazienti, prevalentemente immunodepressi e con ridotta mobilità, si rifiuta di praticare l’home therapy, senza dare una motivazione valida, ma solo parole fumose che non rispettano le reali difficoltà di questi pazienti fragili”. A denunciare la situazione, in una nota stampa, è l’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG).

Screening neonatale

La Emory University studia da anni le opinioni dei pazienti riguardo al test diagnostico neonatale: se nel 2016 la percentuale dei favorevoli era del 78,8%, oggi è dell'88,9%

Atlanta (USA) – L'attuale tecnologia di screening neonatale  è in grado di individuare le malattie da accumulo lisosomiale, ma non di distinguere un individuo con malattia a esordio precoce da un altro che invece svilupperà la patologia più tardi nel corso della vita: solo un attento follow-up potrà stabilire l'andamento della condizione. Ciò ha fatto nascere delle controversie di natura etica sull'identificazione alla nascita delle condizioni genetiche a esordio tardivo, anche perché non c’è ancora un consenso, da parte degli esperti, sull’opportunità di trattare preventivamente i pazienti con questa diagnosi. Come dimostra un nostro articolo del 2011, già dieci anni fa si discuteva di questo problema.

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