La malattia di Pompe o glicogenosi di tipo II è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. La malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie rare da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione. I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. I malati che superano i due anni sono invece costretti in carrozzina e, nei casi più gravi, devono usare un supporto meccanico per respirare. La progressione della malattia si caratterizza diversamente in base all’età di esordio. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della malattia di Pompe è RCG060 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati").

La sezione Malattia di Pompe è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sanofi.

Malattia di Pompe, Sanofi

La malattia di Pompe è causata da un deficit dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA), responsabile della degradazione del glicogeno, polimero del glucosio che ne rappresenta la fonte di deposito e riserva nei muscoli. I pazienti affetti da malattia di Pompe possono non avere del tutto o in parte l’enzima GAA: ciò determina un accumulo eccessivo di glicogeno nelle cellule del corpo, in particolare nei muscoli, e di conseguenza il loro progressivo indebolimento.

La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia:
- la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita. Il quadro clinico è caratterizzato da cardiomiopatia ipertrofica, cardiomegalia, insufficienza cardiorespiratoria, e ritardo nell’acquisizione o regressione delle tappe motorie. I bambini affetti da malattia di Pompe presentano un’ipotonia grave e progressiva ( “floppy baby” o tipo “bambola di pezza”). Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita;
- la forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile;
- la forma a esordio tardivo, che può manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno di vita, è caratterizzata da una progressione lenta e da esiti meno sfavorevoli di quelli della forma classica. Questa forma colpisce prevalentemente i muscoli e risparmia generalmente il cuore. Il graduale indebolimento muscolare e i problemi respiratori sono i sintomi principali: i pazienti perdono la capacità di deambulare autonomamente, mentre dal punto di vista respiratorio si realizza un deterioramento progressivo della capacità ventilatoria che, se cronica, necessita il ricorso a una ventilazione assistita o alla tracheostomia.

La malattia di Pompe è una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva che si trasmette da genitore a figlio. Il bambino eredita da ciascun genitore due copie del gene difettoso. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, esiste una percentuale del 25% che il bambino sviluppi la malattia. La patologia si riscontra in uomini e donne nella stessa misura e in ogni gruppo etnico, malgrado l’incidenza appaia più alta tra gli afro-americani e presso alcune popolazioni asiatiche.

La malattia di Pompe può essere difficile da diagnosticare, poiché molti dei suoi sintomi sono simili a quelli di altre malattie. Inoltre, per la rarità di casi in cui si presenta, può facilmente non essere riconosciuta o erroneamente diagnosticata.  La conferma della diagnosi avviene attraverso un saggio biochimico di misurazione dell’attività enzimatica della GAA. Nei bambini affetti dalla forma classica della malattia, l’attività della GAA è praticamente assente, mentre nelle altre forme si riscontrano diversi livelli di attività residua. Il saggio è generalmente condotto nei linfociti, in colture di fibroblasti cutanei e in biopsie muscolari. Di recente è stata introdotta la possibilità di fare diagnosi di malattia di Pompe su goccia di sangue essiccata su filtri di carta bibula (Dried Blood Spot). Questo apre la strada all’implementazione dello screening neonatale per la malattia di Pompe: una diagnosi tempestiva è, infatti, di fondamentale importanza, sia per la gravità della patologia sopratutto nella sua forma classica, sia per la presenza di una terapia in grado di modificarne la storia naturale. La malattia di Pompe può essere diagnosticata in epoca prenatale, tramite la villocentesi o l'amniocentesi.

Attualmente esiste un’unica terapia con autorizzazione al commercio, è la terapia enzimatica sostitutiva a base di alglucosidasi alfa, la prima e unica disponibile per il trattamento della malattia. L’enzima sostitutivo viene prodotto biotecnologicamente e somministrato per via endovenosa. La terapia orale è in corso di sperimentazione.

Fonte principale:
- Orphanet

Malattia di Pompe: AIFA approva nuova terapia

Il farmaco è rimborsabile per il trattamento della patologia sia nella forma tardiva che in quella infantile

Milano – Da oggi i pazienti italiani affetti da malattia di Pompe hanno a disposizione una nuova opzione terapeutica: l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha infatti autorizzato la rimborsabilità di avalglucosidasi alfa, terapia enzimatica sostitutiva indicata per il trattamento di questa rara patologia neuromuscolare degenerativa sia nella forma a insorgenza tardiva (LOPD) che in quella a esordio infantile (IOPD). Il farmaco, inoltre, avrà la possibilità di essere somministrato direttamente a domicilio del paziente.

Malattia di Pompe: intelligenza artificiale per la diagnosi

Ricercatori austriaci hanno utilizzato un algoritmo informatico per individuare possibili pazienti: le sue scelte sono state ritenute valide da medici di base e specialisti

Vienna – Quanto tempo impiegherebbe un medico per esaminare 350mila cartelle cliniche? Probabilmente non basterebbe una vita. Con l'intelligenza artificiale, invece, è stato sufficiente meno di un mese, e solo perché il processo è stato rallentato – ma anche reso più preciso – dall'intervento umano. Grazie a questo approccio è stato possibile individuare 19 pazienti plausibilmente affetti da una rara patologia neuromuscolare, la malattia di Pompe, ma il metodo è adatto ad essere utilizzato anche per altre malattie rare.

Avalglucosidasi alfa nella malattia di Pompe a esordio infantile

Con la nuova terapia enzimatica è stato osservato un beneficio nella funzione motoria dei bambini che avevano avuto una risposta inadeguata ad alglucosidasi alfa

Durham (USA) – Dati aggiornati evidenziano come il nuovo farmaco avalglucosidasi alfa sia più efficace del suo 'predecessore' alglucosidasi alfa nel trattamento dei pazienti affetti da malattia di Pompe a esordio infantile. Come era già chiaro dal 2020, infatti, la nuova molecola induce un miglioramento, rispetto alla terapia enzimatica già in uso, sia nella funzionalità dei muscoli respiratori che nelle capacità motorie dei pazienti.

Approvazione FDA

L’innovativo trattamento bicomponente è indicato per pazienti affetti dalla patologia a esordio tardivo

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha recentemente approvato una nuova terapia a due componenti, a base di cipaglucosidasi alfa (nome commerciale Pombiliti) e miglustat (nome commerciale Opfolda), per il trattamento di pazienti adulti con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD), di almeno 40 kg di peso, la cui salute non è in miglioramento in seguito a terapia enzimatica sostitutiva (ERT).

nhs

Via libera all'immissione in commercio della combinazione cipaglucosidasi alfa/miglustat, indicata per gli adulti affetti dalla patologia a esordio tardivo 

Filadelfia (USA) e Marlow (REGNO UNITO) – Dopo l'autorizzazione, lo scorso giugno, da parte della Commissione Europea, la combinazione dei farmaci cipaglucosidasi alfa e miglustat ha ricevuto il via libera anche nel Regno Unito. L'ha annunciato pochi giorni fa l'azienda Amicus Therapeutics.

Approvazione

La Commissione Europea ha autorizzato l'impiego del farmaco in combinazione con cipaglucosidasi alfa per gli adulti con malattia di Pompe a esordio tardivo

A fine giugno è stata annunciata l’approvazione per miglustat (nome commerciale Opfolda) 65 mg capsule, uno stabilizzatore enzimatico della cipaglucosidasi alfa (nome commerciale Pombiliti), una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine per gli adulti affetti dalla malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD). Ad aprile, miglustat aveva ricevuto parere positivo da parte del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), che ne raccomandava l’autorizzazione all'immissione in commercio, mentre cipaglucosidasi alfa è stato approvato dalla Commissione Europea (CE) già a marzo 2023. L’azienda produttrice, Amicus Therapeutics, prevede di lanciare immediatamente il farmaco in Germania e sta avviando le procedure di rimborso con le autorità sanitarie di altri Paesi europei.

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Per tante malattie rare la terapia è impegnativa da seguire, specie per un bambino, ma la possibilità di farla a casa cambia la vita in meglio. A spiegarlo è un tredicenne dalle idee molto chiare

In occasione del Rare Disease Day 2023, OMaR ha lanciato la terza edizione di “#TheRAREside - Storie ai confini della rarità”, una speciale campagna di comunicazione che, attraverso cinque emozionanti video-storie, si propone di sensibilizzare il pubblico su alcuni dei più importanti aspetti che riguardano la vita quotidiana con una malattia rara, facendoli raccontare direttamente dalla voce di pazienti e caregiver.

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