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Ittiosi lamellare, la storia di mamma Tiziana: una vita dedicata all’unicità della sua Cloe

“Vorrei che mia figlia andasse sempre a testa alta nel mondo”: il racconto della donna a “TheRARESide”

Una vita dedicata all’unicità, prima come psicologa e poi come mamma: è la storia di Tiziana Bossis, mamma di Cloe, una preadolescente che soffre di ittiosi lamellare. Questo significa che la pelle e le mucose di Cloe sono caratterizzate da una costante secchezza che le comporta continui bagni e trattamenti con creme speciali emollienti.

Miastenia: la lotta quotidiana di Chiara con la sua ‘disabilità invisibile’

La giovane neolaureata ha raccontato la sua storia personale nella terza puntata dell’edizione 2022 di “TheRARESide”

Con una tesi sui beni lusso, Chiara Castellini è stata da poco proclamata dottoressa in scienze finanziarie e bancarie. Eppure la vita, per Chiara, non è andata esattamente come aveva immaginato: come una favola all’incontrario, il giorno della festa del suo diciottesimo compleanno, anziché incontrare un principe azzurro, ha fatto conoscenza con la sua malattia, la miastenia grave. Durante lo scatto delle foto, infatti, ha cominciato a notare che le rimaneva una leggera smorfia delle labbra, una stranezza che inizialmente ha sottovalutato, giustificandola con motivazioni ogni volta diverse, ma che poi si è rivelata essere uno dei primi sintomi della sua patologia.

Malattie rare: prioritario incrementare la formazione, in ambito medico ma non solo

Intervista-video al prof. Giuseppe Limongelli, Direttore Responsabile del Centro Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania

Nel nostro Paese, si stima che mediamente un medico di medicina generale possa vedere meno di un paziente raro all’anno ma, in realtà, sempre nel nostro Paese, un cittadino su 17 ha la possibilità di sviluppare una malattia rara nel corso della vita: numeri e proporzioni che contrastano tra di loro e rendono sempre più urgente la necessità di incrementare la formazione nell’ambito delle malattie rare. Perché in Italia sono ancora troppo pochi i medici formati in questo ambito, sia a livello specialistico, sia a livello di medicina generale.

Dalla parte delle donne con disabilità: Stefania Pedroni si racconta a “TheRARESide”

Il motto della vicepresidente UILDM: “Rimanere aperti alla vita ed esercitare sempre la propria libertà di scelta”

Stefania Pedroni, vicepresidente UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e psicologa del Centro Clinico NeMO di Milano, è stata ospite della seconda puntata dell’edizione 2022 di “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare. Nel corso del suo intervento, Stefania ha parlato di disabilità, raccontando anche il lavoro del “Gruppo donne” di UILDM: nato negli anni ’90, si dedica alla salute della donna con disabilità affrontando diverse tematiche molto calde, abitualmente poco dibattute, come quella dell’affettività e della sessualità.

Duchenne, la testimonianza di Francesco: “Grazie a UILDM ho scoperto me stesso”

Il giovane scrittore di poesie è stato ospite dell’edizione 2022 di “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato al mondo delle malattie rare

Francesco Venturi, il secondo protagonista della puntata di “TheRARESide” dedicata a UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), è un giovane poeta: ha scritto un libro dal titolo “Tutto di me”. “Ho scelto la poesia – spiega Francesco – perché è un modo per sfogare tutte le mie problematiche e sensazioni. Noi pazienti siamo persone, non siamo la nostra malattia: infatti nel libro ho messo tutto di me, un ragazzo di 22 anni, e non tutto della distrofia muscolare di Duchenne, da cui sono affetto”.

Deficit di alfa-1-antitripsina, i benefici della terapia riabilitativa

Il tema è stato al centro dell’intervento del dott. Giuseppe Lo Bello in occasione del secondo incontro “DAAT’S PLACE”

“Prevenire la progressione della malattia intervenendo non soltanto a livello della struttura del polmone, ma anche lavorando sui sintomi e sulla qualità di vita del paziente; migliorare la tolleranza allo sforzo e insegnare al paziente a riconoscere, prevenire e curare le riacutizzazioni, per ridurre i tassi di ospedalizzazione e la mortalità; Infine, aiutare il paziente ad arrivare all’accettazione della patologia sul piano psicologico”. Sono questi gli obiettivi del trattamento del deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) che il dott. Giuseppe Lo Bello, dell’U.O. di Pneumologia Riabilitativa presso gli Istituti Clinici Scientifici Maugeri, IRCCS Tradate (Varese), ha riassunto lo scorso 16 marzo in occasione del secondo incontro online dal titolo “DAAT’S PLACE”, dedicato alla patologia.

Pseudo-ostruzione intestinale cronica: “Con la nutrizione artificiale ho potuto ‘riguadagnare’ la mia vita”

La testimonianza-video di Dario, a cui la malattia aveva completamente tolto la capacità di alimentarsi e di bere

Nel panorama delle malattie rare attualmente conosciute rientra anche la pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO), una patologia caratterizzata da episodi acuti e sintomi cronici di occlusione dell’intestino in assenza di un’effettiva ostruzione meccanica dell’organo. A spiegare cosa significhi convivere con una patologia estremamente invalidante come la CIPO è Dario, un giovane paziente membro dell’associazione GIPsI OdV (Gruppo Italiano Pseudo-Ostruzione Intestinale).

Deficit di alfa-1-antitripsina: multidisciplinarietà e precocità d’intervento le chiavi per un trattamento ottimale

Il prof. Antonio Spanevello: “La sinergia tra terapia farmacologica e riabilitativa offre i maggiori vantaggi in termini clinici e di qualità di vita dei pazienti”

Il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) è una condizione genetica che predispone al rischio di malattie polmonari e/o epatiche e ciò è sufficiente a fare di essa un tema caldo di discussione. Per questo motivo, il 16 marzo scorso, Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con l’Associazione Nazionale Pazienti Alfa1-At OdV e con il contributo non condizionante di Grifols, ha organizzato il secondo incontro online dal titolo “DAAT’S PLACE”, interamente dedicato all’importanza della terapia farmacologica e della terapia riabilitativa nei pazienti con DAAT.

“Non siamo eroi, ma facciamo cose eroiche”: la storia di Mariangela, caregiver familiare

Madre di Sofia, affetta da sindrome di Rett, e di Bruno, guarito da un medulloblastoma, la donna è stata tra i protagonisti della seconda edizione di “TheRARESide”

“Noi caregiver familiari, genitori di bambini con una patologia, non siamo eroi. Io non mi sento un’eroina, ma facciamo cose eroiche, questo sì”. È questo il messaggio lanciato da Mariangela Tarì, la protagonista della prima puntata della seconda edizione di “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare.

Ipofosfatemia legata all’X: la forza di Sara, nonostante la fragilità delle sue ossa

Cinofila, sportiva e bravissima nuotatrice, la donna ha raccontato a “TheRARESide” le sfide che ha dovuto affrontare nella sua vita

Sara Tagliati ha 49 anni e un carattere forte e deciso, non quanto le sue ossa però, che da bambina erano fragilissime. Sara, infatti, ha l’ipofosfatemia legata all’X (XLH), una patologia genetica rara - per l’esattezza una forma di rachitismo ipofosfatemico - principalmente caratterizzata da alterazioni scheletriche, deformità a carico degli arti inferiori, dolori ossei e tendinei, ritardo nella crescita e ascessi dentali. Sara è stata la protagonista della puntata speciale di oggi di "TheRARESide", il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare.

Decreto Tariffe, OMaR e Cittadinanzattiva alle Regioni: “Aggiornate subito i LEA”

Dal Ministero della Salute arrivano notizie di ulteriori fondi e nuovi aggiornamenti già pronti, ma senza questo decreto tutto rimarrà bloccato

Roma – “Aggiornate subito i LEA”, è questa la richiesta chiara e forte che oltre 130 associazioni di malati cronici e rari – aderenti all’Alleanza Malattie Rare coordinata dall’Osservatorio Malattie Rare e al Coordinamento Nazionale Malati cronici e rari (CNAMC) di Cittadinanzattiva – fanno alle Regioni. Il primo passo da fare, spiegano in una lettera che è stata inviata la scorsa settimana a tutti i livelli istituzionali, è approvare la bozza di Decreto Tariffe ferma ormai da oltre due mesi alla firma della Conferenza delle Regioni.

“Io sono raro”: una poesia per ricordare al mondo cosa significhi ‘vivere la rarità’

Paula Morandi Treu recita in video il componimento in versi da lei scritto per la Giornata delle Malattie Rare

In occasione dell’edizione 2022 della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, OMaR presenta la poesia “Io sono raro”, scritta e recitata in video da Paula Morandi Treu, paziente affetta da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una rara patologia neurodegenerativa, causata da mutazioni nel DNA mitocondriale, che colpisce il nervo ottico e causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista.

Lipodistrofia: le iniziative dell'associazione AILIP

Valeria Corradin e Chiara Pistoi raccontano le loro battaglie per una diagnosi precoce e per un cambio di denominazione della patologia

Le lipodistrofie – o meglio, le sindromi lipodistrofiche non HIV-correlate – sono condizioni estremamente rare e spesso non diagnosticate, perché ancora oggi le diverse forme di malattia sono poco conosciute da parte dei medici. Aumentare la consapevolezza su queste patologie è l'obiettivo dei due video realizzati dall'Osservatorio Malattie Rare per l'Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), con il contributo non condizionante di Amryt Pharma.

Lipodistrofia: le storie di due pazienti a confronto

Il figlio di Mario Ravasio è affetto dalla forma generalizzata della patologia, mentre Valeria Totera e sua sorella hanno la forma parziale

Cosa significa affrontare una malattia rara come la lipodistrofia quando viene diagnosticata in ritardo? Quali sono i problemi dei pazienti? Ne abbiamo parlato con Mario Ravasio e Valeria Totera, i protagonisti di uno dei due video realizzati dall'Osservatorio Malattie Rare per l'Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), con il contributo non condizionante di Amryt Pharma.

Deficit di alfa-1-antitripsina, i consigli per rinunciare alla cattiva abitudine della sigaretta

Il Dott. Alessandro Colucci D’Amato (Napoli): “Non c’è un metodo unico per smettere di fumare. Ciò che occorre è voler cambiare il proprio stile di vita”

I rischi del fumo per i pazienti affetti da deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT): è stato questo il tema intorno a cui si è svolto il primo incontro del ciclo “DAAT’S PLACE”, promosso dall’Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con l’Associazione Nazionale Pazienti Alfa1-AT ODV e con il contributo non condizionante di Grifols.

Alfa-mannosidosi, occorre puntare allo screening neonatale

Il prof. Maurizio Scarpa: “Un test per la patologia esiste già, e può essere effettuato con la metodologia in uso nel programma nazionale di screening”

Il 29 ottobre 2021 si è tenuto il webinar “Alfa-mannosidosi: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AISMME Aps e AIMPS Aps e con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia. Durante l’evento online è intervenuto il prof. Maurizio Scarpa, Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare presso l’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine e Coordinatore della rete MetabERN, il quale ha trattato le tematiche relative a diagnosi precoce e screening neonatale dell’alfa-mannosidosi.

Alfa-mannosidosi: nei pazienti pediatrici la sintomatologia è assai variabile

La dott.ssa Serena Gasperini (Monza): “Per una diagnosi precoce è fondamentale la figura del pediatra”

Durante il webinar “Alfa-mannosidosi: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AISMME Aps e AIMPS Aps e con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia, l’intervento della dott.ssa Serena Gasperini, dell’U.O.S. Malattie Metaboliche Rare della Fondazione MBBM Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza, si è focalizzato sulla presa in carico del paziente pediatrico affetto da alfa-mannosidosi.

Alfa-mannosidosi, cruciale la transizione dall’età pediatrica a quella adulta

La dott.ssa Elena Verrecchia (Roma): “Per assistere al meglio il paziente occorre realizzare un’intera rete multidisciplinare”

In occasione del webinar “Alfa-mannosidosi: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AISMME Aps e AIMPS Aps e con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia, è intervenuta la dott.ssa Elena Verrecchia, U.O.C. Continuità Assistenziale Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS di Roma, sul tema della presa in carico del paziente adulto affetto da alfa-mannosidosi.

Miastenia grave: affrontare la patologia è difficile per il paziente ma anche per il caregiver

La testimonianza di Chiara, una giovane affetta dalla patologia, e di sua madre Manuela

Lo scorso 15 ottobre si è svolto il webinar “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AIM-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV e con il contributo non condizionato di argenx. Durante l’evento è stato dato spazio anche alla testimonianza di Chiara, una ragazza affetta da miastenia grave (MG), e di sua madre Manuela, che hanno avuto l’occasione di spiegare cosa significhi convivere con questa rara patologia.

La denuncia di Giorgia: “Musica e cultura precluse ai disabili”

Comprare i biglietti per i grandi eventi si può rivelare una vera e propria odissea. Eppure basterebbe poco a semplificare le procedure

Andare a un concerto può diventare davvero un percorso a ostacoli per una persona che vive la sua vita in sedia a ruote. E perfino comprare un biglietto può trasformarsi in un’impresa difficile quanto trovare un ago in un pagliaio, con il rischio di perder giorni, se non addirittura settimane, a cercare la persona giusta che dentro l’organizzazione si occupi dei rapporti con il pubblico disabile. Una vera e propria operazione di intelligence, insomma, che Giorgia, 23 anni e una grande passione per il cinema, gli spettacoli, la musica, si è stufata di compiere ogni volta che vuole andare a sentire i suoi artisti preferiti, perché non le sembra giusto né sensato che nel 2021, in piena ‘era 4.0’, per acquistare il biglietto di un concerto una persona con disabilità motoria debba perdere così tanto tempo, con il rischio di fare un buco nell’acqua.