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Il bimbo, affetto da una malattia rarissima nota come deficit di AADC, ha ricevuto con successo la terapia genica al Policlinico Umberto I di Roma

Roma – A marzo la storia di Simone, un bimbo siciliano affetto da una malattia rarissima, il deficit di AADC, era balzata alle cronache dopo che i genitori, Sabrina e Sebastiano, avevano scritto un'accorata lettera al Governo, e in particolare al Presidente del Consiglio Giorgia Meloni e al Sottosegretario di Stato con Delega alle Malattie Rare On. Marcello Gemmato, chiedendo aiuto affinché il figlio potesse ricevere la terapia di cui aveva urgente bisogno e che già altri bimbi avevano ricevuto in Francia e Germania, come ha raccontato anche Osservatorio Malattie Rare.

Le vicissitudini di Simone partono a 6 mesi di vita, quando il bimbo, durante uno dei classici controlli pediatrici, non riusciva a reggere la testa, la sua muscolatura era debole, teneva le braccia spalancate e i pugni chiusi. Da qui due settimane di ricovero presso l’Ospedale San Marco di Catania fino ad arrivare, nel gennaio 2021, grazie al consiglio di una neuropsichiatra che lo seguiva in Sicilia, all’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa, dove il piccolo, in poco tempo, ha ricevuto diagnosi e presa in carico. Successivamente, la presa in carico è stata estesa al Policlinico Umberto I di Roma, centro di eccellenza designato per la terapia genica di questa malattia ultra rara. Simone era l’unico dei 16 pazienti italiani con deficit di AADC elegibile a ricevere l’innovativa terapia genica in grado di cambiare il corso naturale della sua malattia, eladocagene exuparvovec, farmaco orfano innovativo sviluppato da PTC Therapeutics. La terapia, pur essendo autorizzata a livello europeo, non aveva ancora finito il suo iter di accesso in Italia. Per questo l’attesa della famiglia si era già protratta per un anno, un tempo enorme di fronte a una malattia degenerativa.

Il deficit di AADC è una malattia di cui si contano circa 200 casi in tutto il mondo ed è fortemente sottodiagnosticata. “Si tratta di una rara patologia neurometabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni bialleliche nel gene DDC”, ha spiegato la Professoressa Roberta Battini, Responsabile UOS Dipartimentale Clinica dei Disturbi Neurologici e delle Malattie Rare, IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (PI), specialista che ha diagnosticato la malattia a Simone e che lo segue ormai da due anni. “Le manifestazioni cliniche sono generalmente evidenti nei primi mesi di vita e le più frequenti comprendono ipotonia, ossia diminuzione del tono muscolare, ipocinesia, cioè riduzione o lentezza dei movimenti volontari del corpo, crisi oculogire e disfunzioni del sistema nervoso autonomo. Nella maggior parte dei casi il deficit di AADC si presenta in forma grave, ma sono noti alcuni pazienti con decorso della malattia più lieve”.

L’appello della famiglia è stato prontamente accolto dalle istituzioni: il Presidente del Consiglio Meloni e il Sottosegretario Gemmato hanno più volte telefonato personalmente alla famiglia e parallelamente hanno avviato un dialogo serrato con AIFA, Policlinico Umberto I e PTC Therapeutics. Un’organizzazione rapida ed efficiente, tanto è vero che il 22 maggio scorso, dopo solo un mese dall’okay di AIFA, è arrivato il momento atteso dell’intervento.

Eladocagene exuparvovec è la prima terapia avanzata al mondo a prevedere la somministrazione direttamente nel cervello ed è indicata per pazienti con deficit di AADC, di età pari o superiore ai 18 mesi, con fenotipo severo, come nel caso del piccolo Simone. Il bimbo, infatti, pur avendo 3 anni non è ancora in grado di parlare o camminare. In assenza di terapia le sue condizioni sarebbero ulteriormente degenerate, come insegna la storia naturale di questa malattia genetica rarissima e progressiva, mentre oggi le aspettative sono radicalmente diverse: ci si attende, infatti, che Simone possa recuperare diverse tappe di crescita perse.

“In Europa esistono già tre centri specializzati per questo tipo di procedura innovativa: Montpellier, Parigi e Heidelberg”, ha affermato Riccardo Ena, Executive Director, Head of Spain, Italy & Portugal, PTC Therapeutics. “Oggi, dunque, siamo felici di aver contribuito a cambiare in maniera determinante e sostanziale la vita di Simone e il nostro obiettivo, come PTC Therapeutics, è proprio quello di puntare al binomio ricerca e opportunità terapeutica, per essere al servizio dei pazienti”.

UNA STORIA DI SUCCESSO IN CUI RICERCA SCIENTIFICA E DIALOGO HANNO AVUTO UN RUOLO FONDAMENTALE

Quella di Simone non è solo una storia a lieto fine. È il trionfo della ricerca scientifica, che ancora una volta è riuscita a mettere a disposizione, anche delle persone con malattie rarissime, una terapia in grado di cambiare la storia naturale di una patologia. Ed è al tempo stesso il segno tangibile del successo che può essere raggiunto attraverso il dialogo, la collaborazione e il lavoro di squadra che, in questo caso – già additato da altri Paesi europei a benchmark internazionale – ha visto coinvolti il Governo, in modo particolare il Presidente del Consiglio Giorgia Meloni e il Sottosegretario di Stato con Delega alle Malattie Rare On. Marcello Gemmato, AIFA, con l’intervento diretto del Presidente Giorgio Palù e dei Direttori Anna Rosa Marra e Pierluigi Russo, Riccardo Ena di PTC Therapeutics e l’equipe di specialisti (medici, sanitari e amministrativi) del Policlinico Umberto I – La Sapienza, che hanno predisposto le più imponenti misure di sicurezza clinica affinché tutto potesse andare a buon fine.

Il primo ostacolo, quello di ordine regolatorio, è stato superato facendo ricorso alla procedura di accesso anticipato stabilita dalla legge 326/2003, Fondo 5%, che consente, in circostanze di estrema urgenza, di accedere a finanziamenti specifici per terapie approvate in ambito europeo dall’EMA anche prima del completamento degli iter autorizzativi italiani. Fatto questo primo passo, grazie al supporto fondamentale di AIFA, alla quale spetta questa autorizzazione, bisognava far sì che il Policlinico gestisse velocemente tutti gli aspetti amministrativi e organizzativi, cosa avvenuta in tempi record, e gli aspetti sanitari, vista la complessità e l’assoluta novità di questa procedura. L’organizzazione è durata quasi un mese, nel corso del quale la sala di risonanza magnetica, inaugurata lo scorso anno, è stata adattata a sala di neurochirurgia, sono state svolte numerose prove della procedura, controllando tutto nei minimi dettagli, e sono state svolte tutte le visite pre-operatorie, fin quando è arrivato il via libera all’intervento.

Un intervento che è durato ben otto ore che ha visto l’utilizzo, anche questo per la prima volta in Italia e nel mondo, di una strumentazione all’avanguardia, capace di portare, attraverso delle specifiche cannule, la terapia nei punti target del cervello – ossia in alcune aree del putamen – con assoluta e necessaria precisione. “Prima dell'autorizzazione all'immissione in commercio di eladocagene exuparvovec da parte dell'EMA lo scorso anno, non esistevano trattamenti approvati per aiutare questi bambini”, ha dichiarato Jeremy Stigall, Executive Vice President e General Manager of Biologics and Drug Delivery di ClearPoint Neuro, l’azienda che ha sviluppato questa strumentazione. “Il nostro team europeo è lieto di aver supportato il primo paziente in Italia a ricevere eladocagene exuparvovec, infuso attraverso la nostra soluzione combinata SmartFlow Cannula, guidata da ClearPoint Navigation nell’esecuzione della risonanza magnetica”.

L’intera operazione ad altissima complessità è stata effettuata da una equipe di operatori e specialisti che ha lavorato intensamente per garantire efficacia e rischio zero per il paziente: l’intervento è stato effettuato dal Prof. Antonio Santoro, Direttore della Neurochirurgia, e dal Dr. Luca D’Angelo, Neurochirurgo, Dipartimento Neuroscienze e Salute Mentale, AOU Policlinico Umberto I di Roma, supportati dalla presenza del Prof. Francesco Pisani, Direttore Responsabile, UOC di Neuropsichiatria Infantile, AOU Policlinico Umberto I di Roma.

I ringraziamenti vanno dunque alle seguenti persone: Giorgia Meloni, Marcello Gemmato, Giorgio Palù, Anna Rosa Marra, Pierluigi Russo, Roberta Battini, Francesco Pisani, Luca D’Angelo, Antonio Santoro, Fabrizio d’Alba, Matteo Galletta, Roberto Poscia, Jacopo Loy, Enrica Proli, Luigi Fiorito, Giacomo Polito, Fabrizio Minuto, Paolo Gazzaniga, Mattew Rambon, George Protopapas, Federica Pappone, Nicola De Blasiis, Carmela Imperiale, Maria Vittoria Pesce, Patrizia Fedeli, Francesco Pugliese, Vittoria Santillo, Patrizia Pantano, Marta Iacobucci, Valeria Panebianco, Luigi Della Volpe, Alessandro Di Pietro, Rosalba Floccari, Paola Papoff, Carlo Cefali, Cristina Cannizzaro, Daniele Licata, Laura De Vito, Maria Augurusa, Raffaella Marchettini, Massimiliano Coluzzi, Laura Franceschetti, Vincenzo Falco, Sara Patisso, Laura Crippa, PTC Therapeutics supply chain TEAM.

Cliccando QUI o sull’immagine dell’articolo è possibile guardare la video-intervista di OMaR a Sebastiano, papà di Simone, che ripercorre tutta la storia.

La procedura per la terapia eladocagene exuparvovec è stata illustrata in una conferenza stampa organizzata dall’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I e Sapienza Università di Roma in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare e con il contributo non condizionante di PTC Therapeutics.

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