Il codice di esenzione dell'acromegalia è 001 (Malattie croniche).

Acromegalia, l'IA per diagnosi e trattamento

Un recente studio italiano apre la prospettiva per migliorare la diagnosi di questa malattia, che attualmente viene individuata con grande ritardo

L'acromegalia è una malattia rara endocrina, cronica e progressiva, che insorge solitamente fra i 20 e i 50 anni, provocata da una produzione eccessiva dell’ormone della crescita (Growth Hormone - GH) da parte dell’ipofisi e da livelli elevati di fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1), tipicamente derivanti da un adenoma ipofisario, un tumore benigno dell’ipofisi. Elevate quantità di questo ormone fanno sì che alcune parti del nostro corpo comincino a ingrandirsi piano piano, in modo impercettibile inizialmente. Ci accorgiamo infatti dell’acromegalia quando iniziamo a percepire i primi sintomi: un aumento progressivo delle dimensioni di mani, piedi, lingua, mandibola e quindi spazio fra i denti, naso, zigomi. Oltre ad aumento di altri organi come fegato, cuore e milza.

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Stefania Aliano e Domenico Lombardini sono una coppia di biologi: lei, che convive con la malattia da cinque anni, ha deciso di raccontare il suo percorso in un video diretto dal marito

Genova – Un anello che non si riesce più a togliere dal dito, un paio di scarpe che col tempo iniziano ad andare strette: segnali che non sono poi così difficili da riconoscere. Eppure l'acromegalia è una malattia ancora poco nota e sottostimata: per questo motivo Stefania Aliano ha deciso di raccontare la sua esperienza in un video che si intitola proprio “Fateci caso”, (clicca qui o sull'immagine dell'articolo per guardare il video), ideato e diretto dal marito Domenico Lombardini con il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare e di ANIPI – Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie

Ansia e depressione nell’acromegalia

La letteratura sul tema è limitata, ma evidenzia la necessità di approfondire gli studi sulle psicopatologie associate alla malattia per trovare una soluzione terapeutica efficace

Quando un adulto produce troppo ormone della crescita (GH) o fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1) insorgono delle complicanze morfologiche e sistemiche che possono essere molto difficili da gestire. L’acromegalia è una rara malattia invalidante che insorge in età adulta e causa malformazioni e complicazioni sistemiche. Con l’avanzamento delle terapie a disposizione si è registrato un miglioramento significativo nella morbilità e nella mortalità dei pazienti, ma questo non è direttamente associato a un miglioramento della qualità della vita, che viene influenzata dalla presenza di diverse comorbilità, in particolare il dolore cronico e i disturbi psichici. Infatti, circa un terzo dei pazienti soffre di depressione e ben due terzi di ansia, a cui si aggiungono i disturbi della personalità. Uno studio pubblicato su The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism fa una breve analisi delle ricerche pubblicate sul tema.

Dr.ssa Sabrina Chiloiro - algoritmo acromegalia

Lo studio, condotto dai ricercatori di Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, avrà un importante impatto sui pazienti

Roma - È un algoritmo, una guida pratica alla scelta del trattamento più adatto, dopo l’intervento chirurgico, per le persone affette da acromegalia, malattia rara, che in Europa colpisce 1,2 persone su 10.000 e in Italia se ne diagnosticano ogni anno circa 250 nuovi casi). L’acromegalia è dovuta ad un’eccessiva produzione da parte di un tumore ipofisario di origine neuroendocrina dell’ormone della crescita (GH) e alla conseguente elevata sintesi e secrezione epatica dell’IGF-I. Questo strumento, che rappresenta un ‘first’ nella gestione dell’acromegalia, è stato messo a punto dai medici e chirurghi di Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS che si occupano dei pazienti acromegalici ed è stato pubblicato su JCEM, una delle riviste scientifiche internazionali più prestigiose del mondo in ambito endocrinologico (è l’organo ufficiale della Endocrine Society americana) dalla giovane e talentuosa dottoressa Sabrina Chiloiro e colleghi.

Giornata Mondiale dell'Acromegalia

Si tratta di una patologia rara, ma in Italia manca un registro dei pazienti

L’acromegalia si manifesta solitamente tra i 20 e i 40 anni ed è una condizione rara, con una prevalenza di 40-70 casi per milione di abitanti. Si tratta di una patologia lenta e insidiosa, dovuta, nella maggior parte dei casi, ad un tumore ipofisario che determina una serie di sintomi da interessamento sistemico, tra cui i più frequenti sono ingrossamento di mani e piedi, sudorazione intensa, cefalea, artrite e irregolarità mestruali. La diagnosi è spesso tardiva, circa 8-10 anni dopo l’insorgenza del tumore ipofisario, quando compaiono segni clinici evidenti.

Andrea Giustina

La classifica è stata pubblicata da Expertscape

È bianco rosso e verde il podio mondiale per la cura delle malattie endocrine. Al primo posto tra i migliori esperti mondiali dell’acromegalia, secondo la classifica di Expertscape appena pubblicata, il professor Andrea Giustina, Direttore dell’istituto di Scienze Endocrine e Metaboliche dell’Università Vita-Salute San Raffaele e IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e Presidente del GIOSEG e della European Hormone and Metabolism Foundation. Appare inoltre in ottima posizione (ventitreesimo) il giovane Dottor Stefano Frara, ricercatore in forze nel team di Giustina. Nel complesso l’Italia risulta al secondo posto nel mondo dopo gli Stati Uniti.

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L’intervento-video di Fabiola Pontello, Presidente dell’Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie

Durante il webinar “Acromegalia: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il contributo non condizionante di Pfizer e la collaborazione di ANIPI (Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie), è stato dato spazio anche alla voce dei pazienti con acromegalia attraverso l’intervento di Fabiola Pontello, Presidente della stessa ANIPI.

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