Mucopolisaccaridosi I (MPS I): news su terapie, sperimentazioni e qualità della vita
La mucopolisaccaridosi di tipo I(MPS I) è una malattia rara multisistemica e progressiva causata dalla carenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi, che provoca l’accumulo graduale di glicosaminoglicani (GAG) in tutti gli organi e tessuti. Tale accumulo conduce a manifestazioni cliniche multisistemiche di gravità variabile. Storicamente si riconoscono tre sindromi principali che rappresentano l’intero spettro della malattia: Hurler (fenotipo clinico più grave), Hurler-Scheie (fenotipo clinico intermedio) e Scheie (fenotipo clinico meno grave). Queste distinzioni sono state poste sulla base dell’età di comparsa dei primi sintomi, della rapidità di progressione della patologia e della sintomatologia preminente. È bene però tenere presente che esiste un’estrema eterogeneità in termini di severità e sintomatologia all’interno di ogni fenotipo clinico ed anche sovrapposizione tra i diversi fenotipi. La malattia deve quindi essere considerata un continuum che consiste in un ampio spettro di fenotipi clinici eterogenei; ogni paziente è unico in termini di età di esordio dei sintomi, progressione della patologia e comorbidità ed i test di laboratorio, anche se utili per la conferma diagnostica, non sono predittivi della severità della patologia.
Il codice di esenzione della MPS I è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").
La sezione Mucopolisaccaridosi I è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sanofi.
La combinazione della variabilità fenotipica della MPS I e la scarsa conoscenza della patologia può spesso portare a ritardi diagnostici. Anche se i pazienti e le famiglie di solito si rivolgono inizialmente ai pediatri ed ai medici di medicina generale, alcune manifestazioni frequentemente necessitano di consulti specialistici. Segni e sintomi che potrebbero portare al sospetto clinico di Mucopolisaccaridosi I sono: ernia inguinale e/o ombelica, lerigidità articolare, sindrome del tunnel carpale, infezioni recidivanti dell’orecchio medio e/o delle alte vie aeree, mano ad artiglio/dita a scatto, displasia dell’anca, valvulopatia, opacità corneale.
La conferma diagnostica è semplice: un esame delle urine può identificare un caso di MPS, in quanto i GAG vengono escreti in eccesso nelle urine dei pazienti MPS. La diagnosi definitiva si ottiene mediante l’analisi dell’attività enzimatica nei leucociti.
Prof.ssa Marta Serafini (Monza): “La comprensione del meccanismo con cui si genera il danno scheletrico è un obiettivo prioritario per arrestare o prevenire la progressione della malattia”
All’inizio del 1920 lo European Journal of Pediatrics riportò un articolo dedicato alle problematiche dell’apparato scheletrico in alcuni pazienti affetti da sindrome di Hurler, la più grave forma di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). A firmare l’articolo era una giovane pediatra tedesca, Gertrud Hurler, che nel corso del suo dottorato di ricerca per prima osservò e descrisse, in un gruppo di bambini ricoverati presso l’Hauner Children’s Hospital di Monaco, alcuni dei sintomi della malattia che in seguito avrebbe preso il suo nome. Più di cento anni sono trascorsi e le deformazioni dello scheletro continuano ad incidere in maniera pesante sulla qualità di vita dei malati di Hurler, nonostante nel tempo siano stati sviluppati diversi approcci terapeutici per la patologia. Pertanto, l’elaborazione di un modello avanzato di questa sindrome rappresenta una preziosa acquisizione nell’ottica di sviluppare valide soluzioni di cura.
Ha preso il via negli Stati Uniti una sperimentazione di Fase I su due pazienti affetti dalla malattia: l’obiettivo è stimolare l’organismo a produrre l’enzima mancante
Si possono definire gli stomaci della cellula: parliamo dei lisosomi, speciali strutture piene di acidi ed enzimi in grado di digerire un gran numero di sostanze, tra cui lipidi (grassi) e polisaccaridi (zuccheri). I difetti nel metabolismo dei lisosomi causano l’accumulo di metaboliti di scarto, cioè di prodotti di cui la cellula avrebbe dovuto liberarsi e che, restando all’interno di essa, interferiscono con le sue funzioni. Questo è ciò che accade nel caso delle mucopolisaccaridosi, patologie in cui l’accumularsi di certe sostanze si associa all’insorgenza di sintomi anche molto gravi. Proprio per le sue caratteristiche cliniche, la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è oggetto di uno studio clinico in cui si testerà una nuova terapia cellulare.
Un nuovo studio francese ha indagato bisogni e aspettative delle persone affette dalla malattia e dei loro caregiver
Ad oggi, salvo rare eccezioni, gli studi disponibili sulle mucopolisaccaridosi (MPS), rare patologie genetiche da accumulo lisosomiale, sono generalmente incentrati sui meccanismi fisiopatologici alla base di queste malattie e sui relativi approcci terapeutici. Per questa ragione, il sondaggio recentemente pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases rappresenta una novità: gli autori, provenienti da diversi istituti di ricerca francesi, si sono infatti concentrati sui bisogni e sulle aspettative di pazienti e caregiver, dando vita alla prima indagine esplorativa che ha preso in esame gli aspetti psicosociali delle mucopolisaccaridosi e l’impatto di queste patologie sulla qualità della vita.
Le problematiche a carico di bocca e viso causano ai pazienti gravi conseguenze funzionali e psicologiche e dovrebbero rientrare nell'assistenza clinica di routine
Rotterdam (PAESI BASSI) – È ben noto, ai medici che trattano pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS)e mucolipidosi di tipo IIe III(ML II e ML III), che le anomalie orofacciali si manifestano spesso e possono rappresentare un problema rilevante. Tuttavia, poiché questi pazienti hanno diversi problemi di tipo somatico, quelli orofacciali vengono facilmente trascurati nella pratica clinica e non esistono linee guida sul loro trattamento e sul follow-up.
L’intervista-video a Flavio Bertoglio, Presidente dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (AIMPS)
La diagnosi e l’accesso precoce alle terapie sono fattori determinanti per tutte le persone con malattia rara, come quelle affette da mucopolisaccaridosi, per le quali entrare in trattamento in tenera età significa avere un futuro radicalmente diverso. Lo spiega bene Flavio Bertoglio, Presidente dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (AIMPS) e Consulta Nazionale Malattie Rare (clicca QUI o sull’immagine per guardare la video-intervista), intervenuto alla presentazione della campagna di comunicazione di Sanofi realizzata in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2023.
Il dato dipende probabilmente dall’alta natalità e dal flusso migratorio in entrata e uscita che da sempre caratterizza questo Paese
Saint Louis (USA) – Negli Stati Uniti, le mucopolisaccaridosi (MPS) sono meno frequenti rispetto alla maggior parte dei Paesi del mondo: è la conclusione a cui è giunto uno studio epidemiologico pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases da tre ricercatrici della Saint Louis University School of Medicine, nel Missouri, che ha analizzato le informazioni ottenute da 789 pazienti in un periodo di 20 anni. Le MPS sono rare malattie ereditarie da accumulo lisosomiale caratterizzate da un progressivo coinvolgimento multiorgano, e sono causate da difetti nei geni che codificano per diversi enzimi. Esistono undici difetti enzimatici e sette forme di mucopolisaccaridosi, alcune delle quali hanno dei sottotipi.
A due anni di distanza dal trattamento, tutti gli otto bambini coinvolti finora nello studio stanno bene e hanno raggiunto tappe di sviluppo importanti
Milano – Primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget) per una rara malattia genetica dell’infanzia, la sindrome di Hurler, che compromette la crescita e lo sviluppo cognitivo e può portare alla morte già entro l’adolescenza per complicanze cardiovascolari e respiratorie. Forti della lunga e solida esperienza su altre malattie genetiche, i ricercatori dell’SR-Tiget sono riusciti a correggere in modo efficace il difetto genetico responsabile della sindrome: in un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine hanno descritto come, a due anni di distanza dal trattamento, tutti gli otto bambini coinvolti finora nello studio stiano bene e abbiano raggiunto tappe importanti del loro percorso di sviluppo.
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