La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una malattia rara multisistemica e progressiva causata dalla carenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi, che provoca l’accumulo graduale di glicosaminoglicani (GAG) in tutti gli organi e tessuti. Tale accumulo conduce a manifestazioni cliniche multisistemiche di gravità variabile. Storicamente si riconoscono tre sindromi principali che rappresentano l’intero spettro della malattia: Hurler (fenotipo clinico più grave), Hurler-Scheie (fenotipo clinico intermedio) e Scheie (fenotipo clinico meno grave). Queste distinzioni sono state poste sulla base dell’età di comparsa dei primi sintomi, della rapidità di progressione della patologia e della sintomatologia preminente. È bene però tenere presente che esiste un’estrema eterogeneità in termini di severità e sintomatologia all’interno di ogni fenotipo clinico ed anche sovrapposizione tra i diversi  fenotipi. La malattia deve quindi essere considerata un continuum che consiste in un ampio spettro di fenotipi clinici eterogenei; ogni paziente è unico in termini di età di esordio dei sintomi, progressione della patologia e comorbidità ed i test di laboratorio, anche se utili per la conferma diagnostica, non sono predittivi della severità della patologia.

Il codice di esenzione della MPS I è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

La sezione Mucopolisaccaridosi I è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sanofi Genzyme.

mucopolisaccaridosi, Sanofi Genzyme

La combinazione della variabilità fenotipica della MPS I e la scarsa conoscenza della patologia può spesso portare a ritardi diagnostici. Anche se i pazienti e le famiglie di solito si rivolgono inizialmente ai pediatri ed ai medici di medicina generale, alcune manifestazioni frequentemente necessitano di consulti specialistici. Segni e sintomi che potrebbero portare al sospetto clinico di Mucopolisaccaridosi I sono: ernia inguinale e/o ombelica, lerigidità articolare, sindrome del tunnel carpale, infezioni recidivanti dell’orecchio medio e/o delle alte vie aeree, mano ad artiglio/dita a scatto, displasia dell’anca, valvulopatia, opacità corneale.

La conferma diagnostica è semplice: un esame delle urine può identificare un caso di MPS, in quanto i GAG vengono escreti in eccesso nelle urine dei pazienti MPS. La diagnosi definitiva si ottiene mediante l’analisi dell’attività enzimatica nei leucociti.

Fonte principale:
- Orphanet

Food and Drug Administration

Il trattamento sperimentale ha ottenuto anche la designazione di “rara malattia pediatrica”

Dagli Stati Uniti giunge una buona notizia per i piccoli pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una rara malattia neurometabolica ereditaria. La terapia genica sperimentale OTL-203, in via di sviluppo per la patologia, ha infatti ricevuto dalla Food and Drug Administration (FDA) la duplice designazione di farmaco orfano e di “rara malattia pediatrica” (Rare Pediatric Disease designation). Mentre lo status di farmaco orfano viene attribuito ai medicinali sperimentali per le malattie rare, la denominazione di Rare Pediatric Disease è più specifica, e viene concessa negli Stati Uniti ai trattamenti potenzialmente indicati per gravi patologie pediatriche rare.

Flavio Bertoglio

Il presidente di AIMPS Flavio Bertoglio: “È un assurdo che potrebbe essere evitato semplicemente autorizzando la terapia domiciliare”

Roma – La terapia domiciliare per preservare la salute dei pazienti e la liquidazione del 5x1.000 da parte del Governo per salvare le associazioni: sono le richieste di Flavio Bertoglio, presidente della Consulta Nazionale Malattie Rare e dell'Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi (AIMPS). La prima – la terapia domiciliare – è un'esigenza da tempo ignorata, mentre la seconda è emersa in seguito all'emergenza Coronavirus e al conseguente impoverimento degli italiani. Bertoglio le rilancia entrambe in occasione dell'MPS Awareness Day, la giornata mondiale di sensibilizzazione sulle mucopolisaccaridosi che si celebra oggi.

Chase the signs

L’iniziativa internazionale è stata promossa in occasione dell’MPS Day 2020

Il lungo percorso verso la diagnosi può essere come un labirinto per le persone con mucopolisaccaridosi (MPS) e le loro famiglie. Questa malattia genetica rara, infatti, si manifesta in modo molto diverso da persona a persona, rendendo difficile diagnosticarla correttamente e tempestivamente. Perché nelle MPS non esiste una sequenza specifica di sintomi, ma una grande variabilità di manifestazioni: segni che spesso molte famiglie si trovano a inseguire, proprio come in un labirinto.

Professor Maurizio Scarpa

Il prof. Maurizio Scarpa: “Una diagnosi alla nascita permette di modificare la malattia somministrando subito la terapia più adatta”

Padova – Gli esperti sono tutti d'accordo: lo screening neonatale per la mucopolisaccaridosi di tipo I è utile e consigliato. Un gruppo di lavoro internazionale, composto da tredici specialisti in pediatria, malattie rare e malattie metaboliche ereditarie provenienti dall'Europa e dal Medio Oriente, si è riunito per discutere sui modi per migliorare la diagnosi precoce della patologia; lo studio è stato pubblicato sulla rivista Acta Paediatrica. Fra gli autori c'è Maurizio Scarpa, Professore di Pediatria all'Università di Padova e direttore del Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia. “Negli ultimi anni si è parlato molto di questa patologia e la capacità dei medici di diagnosticarla è aumentata costantemente”, afferma il prof. Scarpa. “Tuttavia, passa ancora troppo tempo fra i primi sintomi e la diagnosi: occorre continuare a fornire ai medici di base gli strumenti conoscitivi, in modo che al primo sospetto possano indirizzare tempestivamente il bambino ai Centri malattie rare”.

Staminali

Uno studio internazionale ha raccolto e analizzato i risultati del trattamento nelle diverse forme della malattia

Quello delle mucopolisaccaridosi (MPS) è il perfetto esempio di una famiglia di patologie composta da elementi tra loro diversi anche se accomunati da un unico tratto comune. I difetti del metabolismo lisosomiale rappresentano il minimo comune denominatore che raccoglie i membri di questo insieme di malattie, in cui una specifica carenza enzimatica determina l’accumulo di mucopolisaccaridi non metabolizzati a danno di vari organi e vari tessuti. A seconda dell’enzima mancante, si distinguono diverse forme di MPS, classificate in 6 gruppi principali: MPS I, che include le forme H (sindrome di Hurler), S (sindrome di Scheie) e H/S (sindrome di Hurler/Scheie); MPS II (sindrome di Hunter); MPS III (sindrome di Sanfilippo), che comprende le forme A, B, C e D; MPS IV (sindrome di Morquio), con le forme A e B; MPS VI (sindrome di Maroteaux-Lamy); MPS VII (malattia di Sly). Se ci raffiguriamo ognuna di queste varianti come un diverso componente della famiglia, possiamo facilmente comprendere quanto sia ampio il ventaglio di sintomi generati dalle mucopolisaccaridosi, con caratteristiche cranio-facciali tipiche, compromissione della vista e dell’udito, problematiche motorie, difficoltà cognitive e danni a vari organi, quali fegato, cervello o cuore.

Terapia genica

Nei primi pazienti trattati è stato osservato un aumento dell'enzima che è carente a causa della malattia

Boston (U.S.A.) e Londra (REGNO UNITO) – Sono incoraggianti i dati della sperimentazione clinica che sta valutando la sicurezza e l'efficacia di OTL-203, la terapia genica di Orchard Therapeutics per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), originariamente sviluppata presso l'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. I risultati, che includono fino a 12 mesi di follow-up per il primo paziente trattato, sono stati presentati al congresso annuale della SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism).

Flavio Bertoglio

La denuncia: a rischio la terapia domiciliare e le MPS ancora non sono comprese nel panel di screening neonatale allargato

Roma – La terapia domiciliare per le mucopolisaccaridosi, in Italia, è applicata a macchia di leopardo fra le diverse Regioni. Nella Giornata Mondiale di sensibilizzazione su questo gruppo di sette malattie da accumulo lisosomiale, la notizia, purtroppo, non è quella tanto attesa – l'uniformità a livello nazionale – ma il rischio che possa addirittura essere cancellata. A lanciare l'allarme è Flavio Bertoglio, presidente della Consulta Nazionale Malattie Rare e dell'Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi (AIMPS).

“L'AIFA starebbe valutando di sospendere la terapia domiciliare in Italia per la MPS I e la MPS II, le uniche forme di mucopolisaccaridosi per cui attualmente è prevista”, afferma Bertoglio. “Non solo: la decisione potrebbe coinvolgere anche altre malattie da accumulo lisosomiale che hanno protocolli terapeutici molto simili, come la malattia di Fabry e la malattia di Gaucher Se venisse confermato, sarebbe un fatto drammatico, e faremo qualunque cosa per evitarlo”.

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