Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

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linfocita B

Individuata una mutazione che causa la morte prematura delle cellule immunitarie che producono gli anticorpi

Monza – L'alterazione del gene FNIP1 ‘spegne’ il metabolismo delle cellule del sistema immunitario che producono gli anticorpi, i linfociti B, che per questa ragione muoiono prima di divenire adulti, lasciando così l'organismo indifeso. Lo hanno osservato per la prima volta nell'uomo i ricercatori del Centro di ricerca Tettamanti e i medici del Centro di emato-oncologia pediatrica Maria Letizia Verga della Clinica Pediatrica Università Bicocca incollaborazione con il Leiden University Medical Center di Leiden (Paesi Bassi), il Baylor College of Medicine e il Texas Children’s Hospital di Houston (USA).

Claudio Pignata

Sul tema, gli esperti della rete italiana IPINet hanno elaborato e pubblicato una serie di utili raccomandazioni

Il termine immunodeficienza primaria, o anche immunodeficienza congenita (IDC), comprende oltre 400 malattie rare geneticamente determinate, spesso ereditarie, causate dal malfunzionamento del sistema immunitario e caratterizzate da manifestazioni emergenti soprattutto durante l’infanzia o l’adolescenza. Per i pazienti con IDC, negli ultimi anni, la prognosi a lungo termine è molto migliorata. Questo risultato, dovuto a maggiori conoscenze scientifiche e a nuove opportunità terapeutiche, ha consentito a molti più pazienti, rispetto a quanto non avvenisse sino a una decina di anni fa, di raggiungere l’età adulta. Tale cambiamento porta con sé la necessità di seguire i pazienti con IDC in modo particolare nella fase di transizione dall’età pediatrica all’età adulta. È questo il punto fondamentale da cui muove il documento di consenso elaborato dagli esperti delle Rete Italiana delle Immunodeficienze Primitive (IPINet, Italian Primary Immunodeficiency Network), pubblicato di recente sul Journal of Allergy and Clinical Immunology. Abbiamo sentito sull’argomento due tra gli autori dello studio, il prof. Claudio Pignata, coordinatore nazionale IPINet, e la dottoressa Emilia Cirillo.

Luigi Naldini

I ricercatori dell’SR-Tiget di Milano dimostrano come la tecnica CRISPR-Cas9 potrebbe consentire di correggere il difetto genetico alla base della patologia

Milano - Una delle prime applicazioni cliniche dell’editing genetico – la tecnologia di ‘taglia e cuci’ del DNA oggetto del premio Nobel per la chimica 2020 – potrebbe a breve vedere la luce per il trattamento di una grave malattia genetica rara, la sindrome iper-IgM legata al cromosoma X (X-HIGM o HIGM di tipo 1). Lo annuncia, con uno studio pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine, un gruppo di ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, coordinato da Luigi Naldini, direttore dell’Istituto e professore di Istologia e di Terapia genica e cellulare presso l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, e Pietro Genovese, capo progetto nel gruppo di Naldini che, dopo questo studio, è stato reclutato come Assistant Professor alla Harvard Medical School di Boston.

Infermiere

L’obiettivo della sperimentazione è quello di valutare efficacia e sicurezza di una terapia con immunoglobulina endovenosa al 10%

Kedrion Biopharma, azienda internazionale specializzata nella produzione e distribuzione di farmaci plasmaderivati, ha annunciato che l’ultimo paziente dello studio clinico CARES10 (Clinical Assessment of phaRmacokinetics, Efficacy, Safety of a 10% Ig) ha completato il trattamento. La sperimentazione, di Fase III, valuta l'efficacia, la sicurezza e la farmacocinetica di un’immunoglobulina endovenosa (IVIG) al 10% in pazienti affetti da immunodeficienza primitiva (IP)

Immunoglobuline

La preoccupazione dei pazienti: “Non esistono alternative terapeutiche”

“Siamo molto preoccupati per la carenza di prodotto che viene segnalata dalle aziende in relazione alla disponibilità di immunoglobuline, prodotto salvavita per i pazienti con immunodeficienze primitive”, dichiara Alessandro Segato, Presidente AIP OdV. “I nostri pazienti, affetti da deficit congeniti del sistema immunitario, sono già oggi profondamente segnati dagli impatti della pandemia in corso. Le segnalazioni di carenze di immunoglobuline, principale farmaco plasmaderivato e prodotto salvavita per i nostri pazienti, aggiungono motivi di preoccupazione ad una situazione già molto complessa”.

Terapia genica

Presentati i risultati della prima applicazione del trattamento sugli esseri umani: raggiunti gli obiettivi di efficacia e sicurezza

Un recente studio pubblicato su Nature Medicine ha analizzato i risultati preliminari della terapia genica su nove pazienti affetti da malattia granulomatosa cronica (CGD) legata al cromosoma X. Questa forma di immunodeficienza primitiva, dovuta a mutazione del gene CYBB, ha una prevalenza media di 1 caso su 217.000 persone a livello mondiale ed è caratterizzata da suscettibilità alle infezioni da parte di funghi e batteri e dalla presenza di granulomi.

Lino Globulino

Il progetto di AIP Onlus “Buon sangue non mente” vuole sensibilizzare alla donazione di plasma e sangue

L’Associazione Immunodeficienze Primitive (AIP) presenta in anteprima il progetto di comunicazione “Buon Sangue non mente” che vede protagonista “Lino Globulino”, il primo supereroe del sistema immunitario, e che prevede alcuni spot video ed una serie di fumetti animati. La conoscenza del sistema immunitario e l’efficacia terapeutica delle infusioni di immunoglobuline, grazie alle donazioni di plasma, sono entrambe tematiche molto attuali, anche in relazione allo sviluppo di un trattamento per la COVID-19, come del resto è urgente pensare anche ai bambini che, soprattutto in questo periodo difficile, hanno necessità di strumenti che li aiutino a interpretare la realtà in modo responsabile.

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