Immunodeficienze

Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

L’esatta incidenza globale delle PI non è nota perché molte di loro sono tuttora non riconosciute, un aspetto che rende difficile la raccolta sistematica delle informazioni. Spesso, per via di una sintomatologia aspecifica che complica il riconoscimento della malattia da parte dei medici, dall’insorgenza dei primi sintomi alla vera e propria diagnosi, passano, mediamente, 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Nel caso di immunodeficienza combinata, il riconoscimento precoce della malattia è fondamentale, soprattutto durante i primi 3 mesi di vita: in queste gravi forme di immunodeficienza, il trapianto di midollo osseo o cellule staminali è l’unico trattamento caratterizzato da un alto tasso di sopravvivenza dei pazienti.

Le immunodeficienze secondarie sono causate da vari fattori come, ad esempio, i tumori maligni, in particolare quelli a carico del sistema ematopoietico e linforeticolare. Altre cause possono essere malattie metaboliche e/o malnutrizione. Anche ustioni o infezioni gravi possono provocare un difetto nella funzionalità del sistema immunitario, indebolendo la risposta anticorpale.

La Jeffrey Modell Foundation (JMF), un'organizzazione scientifica mondiale che si occupa di immunodeficienze, ha redatto la lista dei "Dieci campanelli di allarme", distinti tra per adulti e per bambini, che dovrebbero indurre al sospetto di PI.

LA TERAPIA SOSTITUTIVA a base di IMMUNOGLOBULINE
Nelle immunodeficienze associate a carenza anticorpale, il trattamento privilegiato è rappresentato dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline, il cui avvio tempestivo è fondamentale per evitare l’insorgenza di danni irreversibili causati da infezioni ad organi e apparati. La terapia con immunoglobuline è utilizzata nel trattamento della ipogammaglobulinemia, associata con la leucemia linfocitica cronica (LCC) e il mieloma multiplo (MM). Questi pazienti possono trarre beneficio dalla terapia sostitutiva con le immunoglobuline in aggiunta al trattamento standard richiesto per la loro patologia primaria. La "terapia sostitutiva" con immunoglobuline è di due tipi: IVIG - terapia endovenosa (permette la somministrazione di ampi volumi di immunoglobuline) o SCIG - sottocutanea ( i volumi di immunoglobuline che possono essere somministrati sono assai inferiori).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

: Autore: Redazione; 14 Ottobre 2023

Il progetto, promosso dall'associazione AIP, si compone di sei episodi, narrati tramite un libro e dei video-racconti

È online il video del primo capitolo di “AFFIANCO – Vite allo specchio e storie (stra)ordinarie di immunodeficienze primitive” (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il filmato). Il progetto, nato da un'idea dell'Associazione Immunodeficienze Primitive (AIP) e realizzato con il contributo non condizionato di Kedrion, ha il proposito di condividere le toccanti esperienze di sei pazienti e dei loro medici di riferimento, alleati nella difficile battaglia contro queste malattie. Ogni capitolo del libro sarà affiancato da un video in cui pazienti e medici si raccontano alla telecamera: sei episodi, in uscita con cadenza quindicinale a partire dal 5 ottobre. Nelle prossime settimane, dunque, sul sito di AIP sarà possibile sia sfogliare il libro che guardare i video-racconti.

: Autore: Redazione; 12 Settembre 2023

Conferenza stampa di Telethon sulla terapia genica Strimvelis

Arrivato il via libera dalla Commissione Europea: d’ora in avanti sarà l’Ente non profit italiano a farsi carico della commercializzazione della terapia genica per l’immunodeficienza ADA-SCID

Roma – È la nuova sfida della Fondazione Telethon: per la prima volta al mondo un’organizzazione non profit si assumerà la responsabilità della produzione e distribuzione di un farmaco per una malattia rara, ossia della terapia genica per l’immunodeficienza ADA-SCID. L’anno scorso, l’azienda farmaceutica anglo-statunitense Orchard Therapeutics PLC, titolare del prodotto, aveva annunciato di voler disinvestire nel campo delle immunodeficienze primitive. E oggi, dopo il parere positivo dell’EMA, l’Agenzia Europea per i Medicinali, la Commissione Europea ha approvato il trasferimento a Telethon dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa della stessa terapia.

: Autore: Redazione; 20 Dicembre 2022

L’evento ha riunito clinici e istituzioni per sollecitare il nuovo Piano Pandemico

Roma - Ci sono popolazioni fragili, immunocompromesse ed immunodepresse, sono anziani e pazienti giovani con patologie che interferiscono nella loro capacità di difendersi dalle infezioni. Hanno comorbilità e multi-patologie. Potremmo dire che sono una popolazione il cui slogan è ‘maneggiare con cura’ proprio perché presentano a monte delle vulnerabilità, condizioni croniche, genetiche, rare. Nonostante il COVID-19 sia diventato ‘endemico’ ci sono ancora soggetti per i quali l’incontro con il virus è un’evenienza da scongiurare. Quest’anno si aggiunge poi l’impatto dell’influenza stagionale che dalle prime evidenze sembra avere numeri importanti e impatti significativi. I dati australiani già davano evidenza di una situazione che sarebbe stata emergenziale.

: Autore: Redazione; 19 Luglio 2021

“Necessario stabilire priorità di utilizzo in caso di carenza e rimuovere il pay-back”

Roma - Il COVID-19 che ha colpito in modo improvviso e devastante i sistemi sanitari del mondo, ha aggravato la già precaria condizione di equilibro tra domanda e offerta di plasma a livello globale. In Italia, come dimostrano i dati del Centro Nazionale Sangue, dopo anni di crescita, nel 2020 si è assistito ad una diminuzione delle donazioni rispetto al 2019 (-2%), rendendo più lontano l’obiettivo dell’autosufficienza fissato dal Piano Nazionale Sangue.

: Autore: Redazione; 25 Febbraio 2021

Individuata una mutazione che causa la morte prematura delle cellule immunitarie che producono gli anticorpi

Monza – L'alterazione del gene FNIP1 ‘spegne’ il metabolismo delle cellule del sistema immunitario che producono gli anticorpi, i linfociti B, che per questa ragione muoiono prima di divenire adulti, lasciando così l'organismo indifeso. Lo hanno osservato per la prima volta nell'uomo i ricercatori del Centro di ricerca Tettamanti e i medici del Centro di emato-oncologia pediatrica Maria Letizia Verga della Clinica Pediatrica Università Bicocca incollaborazione con il Leiden University Medical Center di Leiden (Paesi Bassi), il Baylor College of Medicine e il Texas Children’s Hospital di Houston (USA).

: Autore: Sergio Mangano; 26 Gennaio 2021

Sul tema, gli esperti della rete italiana IPINet hanno elaborato e pubblicato una serie di utili raccomandazioni

Il termine immunodeficienza primaria, o anche immunodeficienza congenita (IDC), comprende oltre 400 malattie rare geneticamente determinate, spesso ereditarie, causate dal malfunzionamento del sistema immunitario e caratterizzate da manifestazioni emergenti soprattutto durante l’infanzia o l’adolescenza. Per i pazienti con IDC, negli ultimi anni, la prognosi a lungo termine è molto migliorata. Questo risultato, dovuto a maggiori conoscenze scientifiche e a nuove opportunità terapeutiche, ha consentito a molti più pazienti, rispetto a quanto non avvenisse sino a una decina di anni fa, di raggiungere l’età adulta. Tale cambiamento porta con sé la necessità di seguire i pazienti con IDC in modo particolare nella fase di transizione dall’età pediatrica all’età adulta. È questo il punto fondamentale da cui muove il documento di consenso elaborato dagli esperti delle Rete Italiana delle Immunodeficienze Primitive (IPINet, Italian Primary Immunodeficiency Network), pubblicato di recente sul Journal of Allergy and Clinical Immunology. Abbiamo sentito sull’argomento due tra gli autori dello studio, il prof. Claudio Pignata, coordinatore nazionale IPINet, e la dottoressa Emilia Cirillo.

: Autore: Redazione; 25 Gennaio 2021

I ricercatori dell’SR-Tiget di Milano dimostrano come la tecnica CRISPR-Cas9 potrebbe consentire di correggere il difetto genetico alla base della patologia

Milano - Una delle prime applicazioni cliniche dell’editing genetico – la tecnologia di ‘taglia e cuci’ del DNA oggetto del premio Nobel per la chimica 2020 – potrebbe a breve vedere la luce per il trattamento di una grave malattia genetica rara, la sindrome iper-IgM legata al cromosoma X (X-HIGM o HIGM di tipo 1). Lo annuncia, con uno studio pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine, un gruppo di ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, coordinato da Luigi Naldini, direttore dell’Istituto e professore di Istologia e di Terapia genica e cellulare presso l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, e Pietro Genovese, capo progetto nel gruppo di Naldini che, dopo questo studio, è stato reclutato come Assistant Professor alla Harvard Medical School di Boston.