Le immunodeficienze primitive (PI) sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva.

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

La sezione Immunodeficienze è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pharming.

immunodeficienze, Pharming

L’esatta incidenza globale delle immunodeficienze primitive non è nota perché molte di loro sono tuttora non riconosciute, un aspetto che rende difficile la raccolta sistematica delle informazioni. Spesso, per via di una sintomatologia aspecifica che complica il riconoscimento della malattia da parte dei medici, dall’insorgenza dei primi sintomi alla vera e propria diagnosi, passano, mediamente, 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Nel caso di immunodeficienza combinata, il riconoscimento precoce della malattia è fondamentale, soprattutto durante i primi 3 mesi di vita: in queste gravi forme di immunodeficienza, il trapianto di midollo osseo o cellule staminali è l’unico trattamento caratterizzato da un alto tasso di sopravvivenza dei pazienti.

Le immunodeficienze secondarie sono causate da vari fattori come, ad esempio, i tumori maligni, in particolare quelli a carico del sistema ematopoietico e linforeticolare. Altre cause possono essere malattie metaboliche e/o malnutrizione. Anche ustioni o infezioni gravi possono provocare un difetto nella funzionalità del sistema immunitario, indebolendo la risposta anticorpale.

Nelle immunodeficienze associate a carenza anticorpale, il trattamento privilegiato è rappresentato dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline, il cui avvio tempestivo è fondamentale per evitare l’insorgenza di danni irreversibili causati da infezioni ad organi e apparati. La terapia con immunoglobuline è utilizzata nel trattamento della ipogammaglobulinemia, associata con la leucemia linfocitica cronica e il mieloma multiplo. Questi pazienti possono trarre beneficio dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline in aggiunta al trattamento standard richiesto per la loro patologia primaria. La terapia sostitutiva con immunoglobuline è di due tipi: IVIG - terapia endovenosa (permette la somministrazione di ampi volumi di immunoglobuline) o SCIG - terapia sottocutanea (i volumi di immunoglobuline che possono essere somministrati sono assai inferiori).

Prof. Luigi Daniele Notarangelo - Immunodeficienza combinata grave

Una diagnosi precoce della malattia permette ai bambini di sottoporsi tempestivamente al trapianto di cellule staminali

Bethesda (USA) – La sopravvivenza dei pazienti affetti da immunodeficienze combinate gravi è in crescita, e il merito è dello screening neonatale: è questo il messaggio più importante che giunge dalle pagine di Lancet. Lo studio è stato condotto da un gruppo di ricercatori americani guidati dall'italiano Luigi Daniele Notarangelo, a capo del Laboratorio di Immunologia Clinica e Microbiologia dei National Institutes of Health di Bethesda e già professore ordinario di Pediatria all'Università di Brescia.

Sindrome di Wiskott-Aldrich, Telethon rende disponibile la terapia genica

La Fondazione si è già assunta la responsabilità di produrre e distribuire la terapia per l’ADA-SCID

Roma – Fondazione Telethon ha annunciato il proprio impegno nel far sì che possa essere presto disponibile la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara immunodeficienza. Questa decisione è la seconda tappa di un percorso assolutamente pionieristico tracciato da Telethon per evitare che terapie geniche, potenzialmente in grado di cambiare la storia naturale di malattie molto gravi, siano indisponibili ai pazienti.

ADA-SCID: nuovi dati sulla terapia genica

Studio dell’Istituto San Raffaele-Telethon riporta i dati di 43 pazienti trattati con una delle prime terapie avanzate approvate al mondo

Milano – La terapia genica per la rara immunodeficienza ADA-SCID conferma anche sul lungo periodo un rapporto favorevole tra rischi e benefici: è quanto emerge da uno studio pubblicato su Nature Medicine dai medici e ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, che riporta i dati di 43 pazienti trattati a partire dal 2000, 19 dei quali dopo la registrazione della terapia nell’Unione Europea nel 2016. Quella per l’ADA-SCID è infatti una delle terapie avanzate più “longeve”, tra le prime al mondo a essere approvate come farmaci a tutti gli effetti. Terapia per la quale, dal 2023, la Fondazione Telethon è diventata responsabile della produzione e distribuzione, scongiurandone così il ritiro dal mercato dopo il disinvestimento da parte dell’azienda produttrice visto lo scarso ritorno economico.

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Il progetto, promosso dall'associazione AIP, si compone di sei episodi, narrati tramite un libro e dei video-racconti

È online il video del primo capitolo di “AFFIANCO – Vite allo specchio e storie (stra)ordinarie di immunodeficienze primitive” (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il filmato). Il progetto, nato da un'idea dell'Associazione Immunodeficienze Primitive (AIP) e realizzato con il contributo non condizionato di Kedrion, ha il proposito di condividere le toccanti esperienze di sei pazienti e dei loro medici di riferimento, alleati nella difficile battaglia contro queste malattie. Ogni capitolo del libro sarà affiancato da un video in cui pazienti e medici si raccontano alla telecamera: sei episodi, in uscita con cadenza quindicinale a partire dal 5 ottobre. Nelle prossime settimane, dunque, sul sito di AIP sarà possibile sia sfogliare il libro che guardare i video-racconti.

Conferenza stampa di Telethon sulla terapia genica Strimvelis

Arrivato il via libera dalla Commissione Europea: d’ora in avanti sarà l’Ente non profit italiano a farsi carico della commercializzazione della terapia genica per l’immunodeficienza ADA-SCID

Roma – È la nuova sfida della Fondazione Telethon: per la prima volta al mondo un’organizzazione non profit si assumerà la responsabilità della produzione e distribuzione di un farmaco per una malattia rara, ossia della terapia genica per l’immunodeficienza ADA-SCID. L’anno scorso, l’azienda farmaceutica anglo-statunitense Orchard Therapeutics PLC, titolare del prodotto, aveva annunciato di voler disinvestire nel campo delle immunodeficienze primitive. E oggi, dopo il parere positivo dell’EMA, l’Agenzia Europea per i Medicinali, la Commissione Europea ha approvato il trasferimento a Telethon dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa della stessa terapia.

Immunodeficienze primitive e Covid

L’evento ha riunito clinici e istituzioni per sollecitare il nuovo Piano Pandemico

Roma - Ci sono popolazioni fragili, immunocompromesse ed immunodepresse, sono anziani e pazienti giovani con patologie che interferiscono nella loro capacità di difendersi dalle infezioni. Hanno comorbilità e multi-patologie. Potremmo dire che sono una popolazione il cui slogan è ‘maneggiare con cura’ proprio perché presentano a monte delle vulnerabilità, condizioni croniche, genetiche, rare. Nonostante il COVID-19 sia diventato ‘endemico’ ci sono ancora soggetti per i quali l’incontro con il virus è un’evenienza da scongiurare. Quest’anno si aggiunge poi l’impatto dell’influenza stagionale che dalle prime evidenze sembra avere numeri importanti e impatti significativi. I dati australiani già davano evidenza di una situazione che sarebbe stata emergenziale.

Evento AIP

“Necessario stabilire priorità di utilizzo in caso di carenza e rimuovere il pay-back”

Roma - Il COVID-19 che ha colpito in modo improvviso e devastante i sistemi sanitari del mondo, ha aggravato la già precaria condizione di equilibro tra domanda e offerta di plasma a livello globale. In Italia, come dimostrano i dati del Centro Nazionale Sangue, dopo anni di crescita, nel 2020 si è assistito ad una diminuzione delle donazioni rispetto al 2019 (-2%), rendendo più lontano l’obiettivo dell’autosufficienza fissato dal Piano Nazionale Sangue.

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