Le immunodeficienze primitive (PI) sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva.

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

La sezione Immunodeficienze è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pharming.

immunodeficienze, Pharming

L’esatta incidenza globale delle immunodeficienze primitive non è nota perché molte di loro sono tuttora non riconosciute, un aspetto che rende difficile la raccolta sistematica delle informazioni. Spesso, per via di una sintomatologia aspecifica che complica il riconoscimento della malattia da parte dei medici, dall’insorgenza dei primi sintomi alla vera e propria diagnosi, passano, mediamente, 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Nel caso di immunodeficienza combinata, il riconoscimento precoce della malattia è fondamentale, soprattutto durante i primi 3 mesi di vita: in queste gravi forme di immunodeficienza, il trapianto di midollo osseo o cellule staminali è l’unico trattamento caratterizzato da un alto tasso di sopravvivenza dei pazienti.

Le immunodeficienze secondarie sono causate da vari fattori come, ad esempio, i tumori maligni, in particolare quelli a carico del sistema ematopoietico e linforeticolare. Altre cause possono essere malattie metaboliche e/o malnutrizione. Anche ustioni o infezioni gravi possono provocare un difetto nella funzionalità del sistema immunitario, indebolendo la risposta anticorpale.

Nelle immunodeficienze associate a carenza anticorpale, il trattamento privilegiato è rappresentato dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline, il cui avvio tempestivo è fondamentale per evitare l’insorgenza di danni irreversibili causati da infezioni ad organi e apparati. La terapia con immunoglobuline è utilizzata nel trattamento della ipogammaglobulinemia, associata con la leucemia linfocitica cronica e il mieloma multiplo. Questi pazienti possono trarre beneficio dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline in aggiunta al trattamento standard richiesto per la loro patologia primaria. La terapia sostitutiva con immunoglobuline è di due tipi: IVIG - terapia endovenosa (permette la somministrazione di ampi volumi di immunoglobuline) o SCIG - terapia sottocutanea (i volumi di immunoglobuline che possono essere somministrati sono assai inferiori).

Sindrome da attivazione di PI3K-delta - diagnosi e terapia

La Prof.ssa Caterina Cancrini (Bambino Gesù) illustra le potenzialità dei nuovi farmaci inibitori della PI3K-delta nel trattamento della patologia

Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha comportato significativi progressi nella comprensione della patogenesi e quindi del trattamento della sindrome da attivazione di PI3K-delta (APDS), una rara immunodeficienza primaria, caratterizzata da un’aumentata suscettibilità alle infezioni e manifestazioni di immunodisregolazione. La gestione dell’APDS si basava, come per altre immunodeficienze, su un approccio terapeutico tradizionale volto a contenere le infezioni e a modulare l’eccessiva attivazione del sistema immunitario. Da quando sono state descritte le varianti geniche responsabili di questa sindrome e ne è stata chiarita la patogenesi, si è aperta la possibilità di utilizzare terapie più mirate.

APDS: intervista alla dottoressa Federica Barzaghi

La dr.ssa Barzaghi, pediatra, spiega quali sono gli elementi essenziali per svelare questa rara immunodeficienza

La sindrome da attivazione di PI3K-delta (APDS) è una rara immunodeficienza primitiva che spesso rimane non diagnosticata o viene identificata tardivamente a causa della variabilità della sua presentazione clinica. Riconoscere tempestivamente i segni distintivi della malattia è essenziale per garantire ai pazienti una gestione adeguata e mirata. Per approfondire il percorso diagnostico e comprendere quali siano i campanelli d’allarme più rilevanti, ne abbiamo parlato con la dr.ssa Federica Barzaghi, pediatra presso l’Unità Operativa di Immunoematologia Pediatrica dell’Ospedale San Raffaele di Milano.

Prof. Baldassarre Martire - Sindrome da attivazione di PI3K-delta

Uno studio italiano approfondisce i meccanismi della malattia e le potenzialità dei nuovi farmaci. Ne parliamo con il prof. Baldassarre Martire

La sindrome da attivazione di PI3K-delta (APDS) è una rara immunodeficienza primaria causata da mutazioni nei geni PIK3CD o PIK3R1, che alterano il funzionamento del sistema immunitario. Le persone che ne sono affette possono manifestare infezioni ricorrenti, linfoproliferazione e complicanze autoimmuni, con un impatto significativo sulla qualità di vita.

Wiskott-Aldrich, EMA valuterà la terapia genica

Dopo quello per l’ADA-SCID, la Fondazione si impegna a rendere disponibile un nuovo farmaco per un’altra rara immunodeficienza

Milano – All’inizio del mese dedicato alle malattie rare, Fondazione Telethon annuncia di aver presentato all’EMA, l’Agenzia Europea per Medicinali, la richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio della terapia genica per il trattamento di pazienti affetti dalla sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara immunodeficienza di origine genetica.

APDS: una rara immunodeficienza

La rarità e complessità della patologia rendono diagnosi e trattamento una sfida ancora aperta, ma oggi esiste una prima terapia mirata

La sindrome da attivazione di PI3K-delta (APDS) è una rara immunodeficienza primitiva causata da mutazioni genetiche che portano a un'iperattivazione della via di trasduzione del segnale che coinvolge la proteina fosfoinositide 3-chinasi-delta (PI3K-delta). Questa condizione provoca anomalie nel sistema immunitario, tra cui linfoproliferazione, infezioni ricorrenti – specialmente quelle che colpiscono il tratto respiratorio superiore – e autoimmunità. Il trattamento dell'APDS si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi, includendo terapia sostitutiva con immunoglobuline, profilassi antimicrobica e farmaci immunosoppressori, ma di recente l'attenzione si è spostata verso opzioni terapeutiche mirate, come gli inibitori selettivi di PI3K-delta.

Prof. Luigi Daniele Notarangelo - Immunodeficienza combinata grave

Una diagnosi precoce della malattia permette ai bambini di sottoporsi tempestivamente al trapianto di cellule staminali

Bethesda (USA) – La sopravvivenza dei pazienti affetti da immunodeficienze combinate gravi è in crescita, e il merito è dello screening neonatale: è questo il messaggio più importante che giunge dalle pagine di Lancet. Lo studio è stato condotto da un gruppo di ricercatori americani guidati dall'italiano Luigi Daniele Notarangelo, a capo del Laboratorio di Immunologia Clinica e Microbiologia dei National Institutes of Health di Bethesda e già professore ordinario di Pediatria all'Università di Brescia.

Sindrome di Wiskott-Aldrich, Telethon rende disponibile la terapia genica

La Fondazione si è già assunta la responsabilità di produrre e distribuire la terapia per l’ADA-SCID

Roma – Fondazione Telethon ha annunciato il proprio impegno nel far sì che possa essere presto disponibile la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara immunodeficienza. Questa decisione è la seconda tappa di un percorso assolutamente pionieristico tracciato da Telethon per evitare che terapie geniche, potenzialmente in grado di cambiare la storia naturale di malattie molto gravi, siano indisponibili ai pazienti.

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