Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

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Terapia genica

Presentati i risultati della prima applicazione del trattamento sugli esseri umani: raggiunti gli obiettivi di efficacia e sicurezza

Un recente studio pubblicato su Nature Medicine ha analizzato i risultati preliminari della terapia genica su nove pazienti affetti da malattia granulomatosa cronica (CGD) legata al cromosoma X. Questa forma di immunodeficienza primitiva, dovuta a mutazione del gene CYBB, ha una prevalenza media di 1 caso su 217.000 persone a livello mondiale ed è caratterizzata da suscettibilità alle infezioni da parte di funghi e batteri e dalla presenza di granulomi.

Lino Globulino

Il progetto di AIP Onlus “Buon sangue non mente” vuole sensibilizzare alla donazione di plasma e sangue

L’Associazione Immunodeficienze Primitive (AIP) presenta in anteprima il progetto di comunicazione “Buon Sangue non mente” che vede protagonista “Lino Globulino”, il primo supereroe del sistema immunitario, e che prevede alcuni spot video ed una serie di fumetti animati. La conoscenza del sistema immunitario e l’efficacia terapeutica delle infusioni di immunoglobuline, grazie alle donazioni di plasma, sono entrambe tematiche molto attuali, anche in relazione allo sviluppo di un trattamento per la COVID-19, come del resto è urgente pensare anche ai bambini che, soprattutto in questo periodo difficile, hanno necessità di strumenti che li aiutino a interpretare la realtà in modo responsabile.

Decalogo su immunodeficienze e Coronavirus

AIP e IPINET hanno stilato un apposito decalogo rivolto alle persone immunocompromesse

L’Associazione Immunodeficienze primitive (AIP OdV) e l’Italian Primary Immunodeficieces Network (IPINet) hanno stilato una lista di raccomandazioni rivolte in modo specifico ai pazienti con immunodeficienze primitive (IDP) e le loro famiglie, nel tentativo di fornire a queste persone dei suggerimenti utili sui comportamenti da adottare per difendersi dal rischio d’infezione da Coronavirus. Pubblichiamo di seguito il decalogo completo.

Screening neonatale

Lo studio su larga scala DEPISTREC ha confermato un’incidenza della malattia di circa un caso ogni 60mila persone

Nantes (FRANCIA) – Anche gli esperti francesi, dopo quelli americani, confermano che lo screening neonatale per l'immunodeficienza combinata grave (SCID) è utile e consigliato. Le SCID sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da immunità cellulare e umorale fortemente compromessa. I bambini affetti nascono apparentemente sani ma nascondono un grave difetto del sistema immunitario, che non consente loro di difendersi dalle malattie. A causa di ciò, se non curati, possono subire danni gravi, irreversibili, o addirittura andare incontro alla morte nei primi mesi di vita a causa di infezioni che sarebbero banali per soggetti che possiedono un sistema immunitario normale.

Logo AIP

AIP Onlus ha ripetutamente segnalato il problema direttamente alla Direzione dell’Ospedale e alla Regione

Più di 200 bambini affetti da immunodeficienze primitive, provenienti da tutta la Regione Lazio e diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica dal 1° gennaio. È quanto sta accadendo all’Ospedale Policlinico Umberto I di Roma. A denunciarlo, l’Associazione Nazionale di Immunodeficienze Primitive (AIP Onlus) attraverso un comunicato stampa.

Professor Claudio Pignata

Il prof. Claudio Pignata (Università Federico II): “Lo screening neonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”

Napoli – Indifesi, vulnerabili, esposti a infezioni di ogni tipo: sono i bambini che nascono con una malattia genetica rara chiamata immunodeficienza primitiva. In realtà si tratta di un ampio gruppo di patologie – le forme conosciute sono oltre 350 – accomunate da un difetto del sistema immunitario, che perciò non svolge il suo compito, quello di difendere l'organismo dalle minacce esterne. I bambini colpiti da queste malattie sono quindi esposti a frequenti infezioni di diverso tipo (batteri, virus e funghi), senza poter contare sulla reazione dello “scudo” immunitario.

Clemente

Clemente è padre di due ragazzi affetti da una rara immunodeficienza che li espone a frequenti infezioni da parte di funghi e batteri

Benevento – In una puntata della serie Dr. House – l'episodio “Effetto domino” – il brillante medico si imbatteva, come di consueto, in un paziente affetto da una malattia misteriosa, caratterizzata da un'estrema suscettibilità alle infezioni. Dopo varie indagini (alcune delle quali poco ortodosse), House arrivava alla diagnosi di malattia granulomatosa cronica. La realtà, purtroppo, è ben diversa dal mondo delle fiction, come sa bene Clemente, padre di due ragazzi affetti da questa patologia.

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Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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