Il codice di esenzione della sindrome di Prader-Willi è RN1310.

DNA e genetica

Gli studi della prof.ssa Marnie Blewitt puntano ad inibire una proteina per ‘accendere’ dei geni ‘dormienti’ sul cromosoma materno dei pazienti

Se provassimo, con un po’ con di fantasia, a immaginare noi stessi come un enorme quadro elettrico, ricco di interruttori e lucine colorate, forse riusciremmo a comprendere che cosa significhi l’espressione ‘accendere’ (o ‘spegnere’) un gene. Quello che ci definisce per come siamo, infatti, è un oscillante equilibrio tra geni accesi, funzionanti, e geni silenziosi, non funzionanti. Tutto ciò può essere d’aiuto per capire il significato della ricerca della prof.ssa Marnie Blewitt, del Walter ed Eliza Hall Institute di Melbourne (Australia), che è specializzata in Biologia Molecolare e Genetica e da anni studia la sindrome di Prader-Willi, una patologia genetica ad oggi incurabile.

L'Associazione Sindrome di Prader-Willi Campania, con “Ciak! Molto bene!” si è aggiudicata il VI Premio OMaR per la migliore divulgazione attraverso video, per aver rappresentato in maniera inedita e originale la reazione umana di fronte ad una malattia rara e sconosciuta che arriva in famiglia. In occasione della cerimonia di premiazione, che si è svolta lo scorso 28 febbraio a Roma, presso l'Ara Pacis, il presidente dell'Associazione, Eugenio Grimaldi, ha spiegato che cos’è la sindrome di Prader-Willi.

Osservato un beneficio nella riduzione del peso e dell'eccessivo appetito, ma anche un alto tasso di effetti collaterali

Saniona ha annunciato i risultati provenienti dallo studio clinico esplorativo di Fase IIa sull'impiego del farmaco tesomet in pazienti con sindrome di Prader-Willi, una malattia rara che rappresenta la più comune causa genetica di obesità potenzialmente letale. L'adeguata valutazione statistica dei dati risulta essere compromessa dal piccolo numero di pazienti inclusi nello studio e dal fatto che più della metà di loro abbia abbandonato la sperimentazione prima del termine.

L'incidenza di questa rara malattia genetica neurologica è di 1 caso ogni 26.000-29.000 persone

CIUDAD REAL (SPAGNA) – La sindrome di Prader-Willi è una rara malattia neurologica derivante da un difetto genetico che colpisce i geni imprinted sul cromosoma 15 a q11-13. Sebbene i dati epidemiologici siano scarsi e di validità limitata in tutto il mondo, i dati europei dal Regno Unito e dal Belgio forniscono una stima per un'incidenza alla nascita di 1 caso ogni 26.000-29.000 persone e una prevalenza di popolazione di 1 caso ogni 52.000-76.000.

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una patologia genetica rara caratterizzata da iperfagia cronica, ossia da un insaziabile senso di fame che spinge i pazienti a mangiare in maniera eccessiva e che, abbinato ad un metabolismo che utilizza una quantità di calorie di molto inferiore alla norma, conduce ad una grave forma di obesità infantile. Secondo i risultati di un recente studio, condotto dai ricercatori del Children’s Hospital Los Angeles (CHLA) e pubblicato sulla rivista specializzata Human Molecular Geneticsalcune anomalie nei processi cerebrali sembrano essere direttamente correlate all'iperfagia associata a questa sindrome.

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