La trombocitopenia immune (ITP), precedentemente chiamata porpora trombocitopenica idiopatica o immune, o anche piastrinopenia immune, rappresenta una rara forma di malattia autoimmune della coagulazione. È caratterizzata da una carenza di piastrine nel sangue (piastrinopenia o trombocitopenia) in assenza di altre patologie associate. L'entità dei sintomi emorragici varia sensibilmente da soggetto a soggetto: si può passare da sanguinamenti muco-cutanei con porpora a gravi emorragie gastrointestinali o cerebrali, più rare ma potenzialmente fatali. In circa un terzo dei casi, la malattia si sviluppa in maniera asintomatica.

Il codice di esenzione della trombocitopenia immune è RDG031 (afferisce al gruppo “Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche”).

Nella ITP, tra i sintomi maggiormente riconoscibili figura la comparsa di petecchie e di ecchimosi a livello cutaneo, insieme a sanguinamenti dal naso (epistassi) o dalle gengive (gengivorragie). Sono frequenti anche bolle emorragiche in corrispondenza delle mucose, sanguinamenti dell’apparato gastro-intestinale e genito-urinario (presenza di sangue nelle urine) e, nelle donne, emorragie più abbondanti nel corso delle mestruazioni. In alcuni casi, vi può essere la concomitante presenza di anemia sideropenica secondaria, che può essere accompagnata da debolezza o astenia.

Per quanto riguarda la diagnosi, l’esame di laboratorio di riferimento è l’emocromo che, oltre a fornire il numero delle piastrine, rende conto anche del volume piastrinico medio, che in molti casi può risultare aumentato. Di solito, nei pazienti, i test di coagulazione (PT e aPTT) risultano nella norma. La diagnosi di trombocitopenia immune rimane sostanzialmente clinica e, insieme all’emocromo, prevede l’esame obiettivo del paziente, la raccolta delle informazioni anamnestiche e la valutazione di uno striscio di sangue periferico, per escludere altre possibili cause di trombocitopenia, specie quelle di tipo infettivo o da esposizione a farmaci o sostanze tossiche.

La terapia di prima linea per i pazienti con nuova diagnosi di ITP si basa essenzialmente sulla somministrazione di corticosteroidi (idrocortisone o prednisone), da assumere per un periodo massimo di circa 15 giorni e poi, a scalare, per 4-6 settimane. Ai pazienti pediatrici con emorragie gravi, o a quelli con conteggio piastrinico inferiore a 10-20mila unità per microlitro, insieme ai corticosteroidi è possibile somministrare immunoglobuline per via endovenosa. Negli ultimi anni, come terapia di seconda linea vengono utilizzati gli agonisti del recettore della trombopoietina (TPO-mimetici) e rituximab, un anticorpo monoclonale che svolge un’azione immunosoppressiva. In ultima istanza, e ad almeno 12 mesi dalla diagnosi, si può ricorrere alla splenectomia (rimozione della milza), che offre una solida possibilità di remissione.

In Italia, per i pazienti affetti da ITP è attiva AIPIT Onlus (Associazione Italiana Porpora Immune Trombocitopenica). Per maggiori informazioni è possibile visitare sia il sito web che la pagina Facebook dell'associazione.

Fonti principali:
- Federico A "Physicians' Guide to Rare Diseases - Guida alle Malattie Rare" (Edizione italiana - 1999)
- AA. VV. "Nuovo Roversi - Diagnostica e Terapia" (X edizione - 2006)

Trombocitopenia immune - studio su rilzabrutinib

I pazienti trattati con il farmaco hanno ottenuto una risposta piastrinica duratura rispetto a quelli sottoposti a placebo

Milano - Sono positivi i risultati dello studio di Fase III LUNA 3 che hanno dimostrato la capacità di rilzabrutinib (somministrato in dosaggio da 400 mg due volte al giorno per via orale) di raggiungere l'endpoint primario della sperimentazione, rappresentato dalla risposta piastrinica duratura in pazienti adulti con trombocitopenia immune (ITP) persistente o cronica. Il profilo di sicurezza di rilzabrutinib è risultato coerente con quello riportato in studi precedenti.

regata

Il libro racconta l’esperienza di cinque pazienti che un anno fa hanno partecipato alla storica regata Millevele di Genova

“Passata è la tempesta” è il volume illustrato che racchiude l’esperienza di cinque persone con trombocitopenia immune (ITP) che un anno fa hanno letteralmente preso il largo, partecipando alla storica regata Millevele di Genova per sfidare le paure e limitazioni legate alla malattia e dimostrare a sé stessi e agli altri che oggi, anche con l’ITP, si può vivere con successo un’esperienza così forte come una regata.  

ITP APP

La nuova applicazione per smartphone consente di avere a portata di mano dati, documenti e consigli utili per la gestione della patologia

Milano - Nasce “ITP APP”, il diario digitale per chi vive con trombocitopenia immune (ITP), raro disturbo autoimmune, caratterizzato da un basso livello di piastrine nel sangue, che ha un impatto altamente debilitante sulla qualità di vita e richiede un monitoraggio continuo e costante della sintomatologia per il raggiungimento degli obiettivi di cura.

Infografica

Un equipaggio formato da 5 pazienti, capitanato dal noto timoniere Mauro Pelaschier, si preparerà ad affrontare la regata Millevele del 24 settembre a Genova 

Milano – È stata presentata a Milano, nell’insolita sede dell’ANMI-Associazione Nazionale Marinai D'Italia, l’iniziativa “ITP – In viaggio con Werlhof”, una sfida all’insegna dell’avventura e della libertà in cui si imbarcheranno - è proprio il caso di dire - pazienti dell’associazione AIPIT APS Onlus. Barbara, Cecilia, Gabriella, Simone e Maurizio sono i nomi delle persone che faranno parte del primo equipaggio con trombocitopenia immune (ITP) capitanato dal noto timoniere di Azzurra Mauro Pelaschier, Ambassador dell’iniziativa. Obiettivo del progetto, promosso da Sobi Italia con il patrocinio di AIPIT APS Onlus, è raccontare come da oggi, grazie alla continua ricerca scientifica, sia possibile “levare l’ancora” – come accadrà in questo caso – e vivere una vita più libera, senza compromessi, al punto di poter prendere parte alla Millevele, la storica regata genovese che si svolgerà sabato 24 settembre.

Farmaci

Il farmaco è già disponibile in Germania e Regno Unito, e presto arriverà in Repubblica Ceca e nei Paesi nord-europei

Barcellona (SPAGNA) – L’azienda Grifols ha annunciato che il farmaco fostamatinib, per il trattamento della trombocitopenia immune (ITP) in pazienti adulti refrattari ad altre terapie, è ora disponibile in Italia, Francia e Spagna, dove è rimborsabile dai rispettivi servizi sanitari.

Evento ITP

Uno studio italiano rileva che la durata media della terapia con corticosteroidi è pari a 6,8 mesi, più del doppio rispetto a quanto indicato dalle linee guida

Roma – La trombocitopenia immune (ITP) è una rara forma di malattia autoimmune della coagulazione del sangue, caratterizzata da carenza di piastrine. Una patologia poco conosciuta, ma con effetti negativi sulla qualità della vita delle persone che ne soffrono e che necessita di un’ottimizzazione della gestione terapeutica, attualmente caratterizzata dal protrarsi della terapia con corticosteroidi oltre i 3 mesi previsti dalle linee guida. Linee guida che stabiliscono un preciso percorso terapeutico in grado di favorire un miglioramento nella qualità di vita dei pazienti e, allo stesso tempo, contribuire a efficientare le risorse sanitarie.

Emocromo a domicilio

Il progetto consentirà di effettuare il prelievo di sangue a casa del paziente, con un monitoraggio costante da parte degli specialisti, anche da remoto

Origgio – Al via “Emocromo a domicilio”, un Programma di Supporto al Paziente (PSP) promosso da Novartis, pensato per le persone che vivono con trombocitopenia immune (ITP), una rara forma di malattia autoimmune della coagulazione. Caratterizzata da una carenza di piastrine nel sangue (piastrinopenia o trombocitopenia), questa patologia presenta dei sintomi emorragici che hanno un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti e che possono variare sensibilmente da soggetto a soggetto. L’emocromo rappresenta l’esame di laboratorio diagnostico di riferimento poiché permette di monitorare l’andamento della conta piastrinica, ovvero il numero di piastrine presenti in un microlitro di sangue.

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