La trombocitopenia immune (ITP), precedentemente chiamata porpora trombocitopenica idiopatica o immune, o anche piastrinopenia immune, rappresenta una rara forma di malattia autoimmune della coagulazione. È caratterizzata da una carenza di piastrine nel sangue (piastrinopenia o trombocitopenia) in assenza di altre patologie associate. L'entità dei sintomi emorragici varia sensibilmente da soggetto a soggetto: si può passare da sanguinamenti muco-cutanei con porpora a gravi emorragie gastrointestinali o cerebrali, più rare ma potenzialmente fatali. In circa un terzo dei casi, la malattia si sviluppa in maniera asintomatica.

Il codice di esenzione della trombocitopenia immune è RDG031 (afferisce al gruppo “Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche”).

La sezione Trombocitopenia Immune è realizzata grazie al contributo non condizionante di Novartis.

Trombocitopenia immune, Novartis

Nella ITP, tra i sintomi maggiormente riconoscibili figura la comparsa di petecchie e di ecchimosi a livello cutaneo, insieme a sanguinamenti dal naso (epistassi) o dalle gengive (gengivorragie). Sono frequenti anche bolle emorragiche in corrispondenza delle mucose, sanguinamenti dell’apparato gastro-intestinale e genito-urinario (presenza di sangue nelle urine) e, nelle donne, emorragie più abbondanti nel corso delle mestruazioni. In alcuni casi, vi può essere la concomitante presenza di anemia sideropenica secondaria, che può essere accompagnata da debolezza o astenia.

Per quanto riguarda la diagnosi, l’esame di laboratorio di riferimento è l’emocromo che, oltre a fornire il numero delle piastrine, rende conto anche del volume piastrinico medio, che in molti casi può risultare aumentato. Di solito, nei pazienti, i test di coagulazione (PT e aPTT) risultano nella norma. La diagnosi di trombocitopenia immune rimane sostanzialmente clinica e, insieme all’emocromo, prevede l’esame obiettivo del paziente, la raccolta delle informazioni anamnestiche e la valutazione di uno striscio di sangue periferico, per escludere altre possibili cause di trombocitopenia, specie quelle di tipo infettivo o da esposizione a farmaci o sostanze tossiche.

La terapia di prima linea per i pazienti con nuova diagnosi di ITP si basa essenzialmente sulla somministrazione di corticosteroidi (idrocortisone o prednisone), da assumere per un periodo massimo di circa 15 giorni e poi, a scalare, per 4-6 settimane. Ai pazienti pediatrici con emorragie gravi, o a quelli con conteggio piastrinico inferiore a 10-20mila unità per microlitro, insieme ai corticosteroidi è possibile somministrare immunoglobuline per via endovenosa. Negli ultimi anni, come terapia di seconda linea vengono utilizzati gli agonisti del recettore della trombopoietina (TPO-mimetici) e rituximab, un anticorpo monoclonale che svolge un’azione immunosoppressiva. In ultima istanza, e ad almeno 12 mesi dalla diagnosi, si può ricorrere alla splenectomia (rimozione della milza), che offre una solida possibilità di remissione.

In Italia, per i pazienti affetti da ITP è attiva AIPIT Onlus (Associazione Italiana Porpora Immune Trombocitopenica). Per maggiori informazioni è possibile visitare sia il sito web che la pagina Facebook dell'associazione.

Per i pazienti con ITP è disponibile anche il sito web "My ITP life", in cui è possibile trovare informazioni utili, in lingua italiana, per una corretta gestione della patologia.

My ITP life

Fonti principali:
- Federico A "Physicians' Guide to Rare Diseases - Guida alle Malattie Rare" (Edizione italiana - 1999)
- AA. VV. "Nuovo Roversi - Diagnostica e Terapia" (X edizione - 2006)

Emocromo a domicilio

Il progetto consentirà di effettuare il prelievo di sangue a casa del paziente, con un monitoraggio costante da parte degli specialisti, anche da remoto

Origgio – Al via “Emocromo a domicilio”, un Programma di Supporto al Paziente (PSP) promosso da Novartis, pensato per le persone che vivono con trombocitopenia immune (ITP), una rara forma di malattia autoimmune della coagulazione. Caratterizzata da una carenza di piastrine nel sangue (piastrinopenia o trombocitopenia), questa patologia presenta dei sintomi emorragici che hanno un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti e che possono variare sensibilmente da soggetto a soggetto. L’emocromo rappresenta l’esame di laboratorio diagnostico di riferimento poiché permette di monitorare l’andamento della conta piastrinica, ovvero il numero di piastrine presenti in un microlitro di sangue.

Nicola Vianelli

Il dott. Nicola Vianelli (Bologna): “Lo spazio dedicato alle persone con ITP in età avanzata è ancora troppo poco, bisogna spendere più tempo, risorse ed energie”

Se c’è una cosa che la pandemia di COVID-19 ci sta insegnando è che dobbiamo proteggere dall’assalto del virus SARS-CoV-2 gli individui più fragili, ai quali esso può arrecare danni gravi o per cui può essere, in ultima istanza, causa di morte. Ai primi posti di questa categoria ci sono proprio gli anziani, maggiormente a rischio di sviluppare diverse patologie tra cui la trombocitopenia immune (ITP), un disturbo di origine autoimmune che provoca una diminuzione del numero delle piastrine circolanti, esponendo il paziente ad una più elevata probabilità di emorragie.

Paola Giordano e Giuseppe Lassandro

Serve corresponsabilità per garantire ai bambini con ITP un percorso di formazione adeguato: a spiegarlo la prof.ssa Paola Giordano e il dott. Giuseppe Lassandro (Bari)

Una discreta parte della malattie - specialmente quelle rare - si caratterizza per la carenza o la totale mancanza di un enzima o di una proteina, con conseguenze che possono essere devastanti per l’organismo. Nel caso della trombocitopenia immune (ITP), ad essere insufficiente è il numero delle piastrine circolanti, un fattore che può essere causa di emorragie anche gravi e che attribuisce una connotazione di fragilità agli individui affetti dalla patologia: il basso livello delle piastrine rende queste persone indifese di fronte ai traumi, per cui, se ad essere ammalati sono i bambini, la sensazione di cagionevolezza aumenta ancor di più. In aggiunta a ciò, il momento di incertezza che stiamo a vivendo a causa della pandemia di COVID-19 rende più tangibile la loro condizione di precarietà.

Barbara Lovrencic

Barbara Lovrencic (AIPIT): “Il virus SARS-CoV-2 attacca il sistema immunitario in modi che non conosciamo ancora bene; è logico che le persone con ITP provino preoccupazione”

Una persona affetta da trombocitopenia immune (ITP) cronica dovrebbe modificare il proprio regime di trattamento nel più ampio contesto della pandemia suscitata dal virus SARS-CoV-2? E quale dovrebbe essere il miglior approccio a un paziente con ITP che mostri i sintomi del COVID-19 in forma grave? Queste sono solo due delle tante domande a cui, con grande impegno, l’associazione AIPIT Onlus ha cercato di dare una concreta risposta fin dall’iniziale comparsa del nuovo Coronavirus.

ITP e adolescenza

Il dott. Marco Spinelli (Monza): “La quarantena da COVID-19 ha fatto capire a tanti ragazzi sani cosa significhi convivere con una patologia come la ITP”

Capita di frequente di discutere con qualcuno che, per spiegare il proprio punto di vista su un argomento, ci inviti a metterci “nei suoi panni”. Immedesimarsi nell’altro non è un’operazione facile, perché richiede l’abbandono delle nostre convinzioni e sicurezze al fine di esplorare una tematica assumendo argomentazioni che non ci sono proprie. Comprendere il punto di vista di un malato risulta ancora più difficile, perché proiettare su noi stessi le conseguenze di una malattia risulta a volte troppo doloroso. Tuttavia, l’emergenza sanitaria in corso, legata alla pandemia di Coronavirus, ha permesso a molte persone di realizzare cosa voglia dire, specialmente per gli adolescenti, essere affetti da trombocitopenia immune (ITP).

 Sportello legale OMaR

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