Sperimentazioni

: Autore: Enrico Orzes; 24 Gennaio 2024

Terapia genica per Demenza frontotemporale

In una sperimentazione clinica condotta tra Canada, Stati Uniti, Brasile, Portogallo e Italia si sta testando un trattamento mirato per la patologia

Pur essendo un disturbo neurodegenerativo privo di cura, proprio come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e l’Alzheimer, la demenza frontotemporale (FTD) è molto meno nota al grande pubblico delle due precedenti. A legare tristemente il suo nome a questa patologia e portarla all’attenzione di un ampio pubblico è stato l’attore americano Bruce Willis, che nel febbraio scorso ha reso nota la diagnosi che lo aveva allontanato dal set e che, in seguito, lo ha costretto al ritiro dalle scene.

: Autore: Redazione; 19 Ottobre 2023

Dall’analisi dello studio N-MOmentum emerge anche una correlazione tra determinati biomarcatori infiammatori e attività della malattia

In occasione dell’edizione 2023 del congresso dello European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis (ECTRIMS), svoltosi a Milano, sono stati presentati i dati relativi a nuove analisi dello studio clinico N-MOmentum, dati che offrono informazioni clinicamente rilevanti sulla presenza periferica di biomarcatori infiammatori associati alla neuromielite ottica e confermano l'effetto del farmaco inebilizumab nella riduzione degli attacchi correlati alla malattia.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 14 Settembre 2023

Biomarcatori, real-world data e dispositivi wearable sono solo alcuni degli elementi che potrebbero rivoluzionare la valutazione di nuove terapie

Poco frequenti se prese singolarmente, molto diffuse quando si considerano nel loro insieme: le malattie rare non hanno mai abbastanza spazio nella ricerca e gli scienziati che se occupano hanno come obiettivo principale quello di sviluppare trattamenti efficaci e sicuri. Modificare l’impostazione classica degli studi clinici, strutturandoli in modo diverso e aprendo le porte a nuovi strumenti, come i dispositivi wearable, potrebbe permettere di migliorare i risultati della ricerca in questo ambito. Un recente articolo pubblicato su Nature News ha evidenziato come siano molte le innovazioni che hanno apportato – e probabilmente apporteranno – un sensibile contributo allo sviluppo clinico di farmaci per le malattie rare.

: Autore: Redazione; 23 Agosto 2023

Il dottor D'Antiga insieme a una paziente con sindrome di Crigler-Najjar trattata con la terapia genica

Pubblicati i risultati dello studio clinico sul farmaco. Il dottor Lorenzo D’Antiga (Bergamo): “Ora puntiamo ad allargare la sperimentazione ad altri pazienti”

Bergamo – Uno studio clinico, pubblicato sul New England Journal of Medicine, conferma la sicurezza e l’efficacia sull’essere umano della nuova terapia genica sperimentale per la cura della sindrome di Crigler-Najjar, una malattia genetica ultra-rara che impedisce all’organismo di eliminare la bilirubina. L’unica terapia risolutiva per tenere sotto controllo questa sostanza, tossica ad alte concentrazioni per l’organismo e causa di danni cerebrali irreversibili, è finora il trapianto di fegato.

: Autore: Redazione; 12 Agosto 2023

I risultati della ricerca aprono la strada a una nuova modalità di trattamento per i bambini che hanno avuto come conseguenza una grave compromissione cerebrale

Roma - L'arresto cardiaco extra-ospedaliero (ACEO) è uno dei problemi più gravi che interessino l’età pediatrica. Sebbene il tasso di sopravvivenza dell'ACEO vari a seconda dell’età e dei motivi dell'arresto cardiaco, rimane comunque molto basso (tra il 6,4% - 8%). I bambini affetti da ACEO mostrano sequele cliniche a lungo termine, più evidenti nelle funzioni comportamentali, neurologiche e neuropsicologiche, che influenzano in maniera significativa la loro qualità di vita, con un impatto notevole sul carico emotivo sia della famiglia che sui costi sanitari. A oggi non ci sono terapie efficaci nel ripristinare la perdita neuronale o produrre un miglioramento significativo in questi bambini.

: Autore: Ilaria Vacca; 25 Luglio 2023

L’intervista al Prof. Paolo Spagnolo, dell’Azienda Ospedale-Università di Padova

La sarcoidosi è una malattia infiammatoria sistemica caratterizzata dalla presenza di granulomi “non necrotizzanti” negli organi che possono essere coinvolti, ossia polmoni, sistema linfatico, cuore, sistema nervoso, occhi, rene e cute, anche se potenzialmente ogni organo può essere colpito. Ad oggi le cause della patologia restano sconosciute. “La malattia insorge intorno ai 45-50 anni – spiega Paolo Spagnolo, Professore associato di Malattie dell’Apparato Respiratorio e Direttore della Scuola di Specializzazione in Malattie dell’Apparato Respiratorio presso il Dipartimento di Scienze Cardio-Toraco-Vascolari e Sanità Pubblica dell’Università di Padova – ed è caratterizzata da un’ampia variabilità clinica, sia in termini di manifestazioni che di gravità. Infatti, circa il 50% dei pazienti non necessita di una terapia farmacologica ma solo di un attento monitoraggio clinico, radiologico, funzionale ed emato-chimico.”

: Autore: Redazione; 10 Luglio 2023

In Italia il farmaco è stato recentemente approvato in regime di rimborsabilità dall’AIFA

Dublino (IRLANDA) – L’azienda Horizon Therapeutics ha annunciato la presentazione di una nuova analisi dei dati sulla risonanza magnetica (RM) tratti dallo studio clinico di Fase III su inebilizumab, che dimostrano una riduzione della formazione di lesioni subcliniche (asintomatiche) della mielite traversa in pazienti affetti da disturbi dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD). Questa analisi è stata presentata al 9° Congresso dell’Accademia Europea di Neurologia che si è tenuto a Budapest dal 1° al 4 luglio.