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Per tante malattie rare la terapia è impegnativa da seguire, specie per un bambino, ma la possibilità di farla a casa cambia la vita in meglio. A spiegarlo è un tredicenne dalle idee molto chiare

In occasione del Rare Disease Day 2023, OMaR ha lanciato la terza edizione di “#TheRAREside - Storie ai confini della rarità”, una speciale campagna di comunicazione che, attraverso cinque emozionanti video-storie, si propone di sensibilizzare il pubblico su alcuni dei più importanti aspetti che riguardano la vita quotidiana con una malattia rara, facendoli raccontare direttamente dalla voce di pazienti e caregiver.

Il quarto video-documentario della campagna si intitola “Il mio tempo” (clicca QUI o sull’immagine per guardare il filmato) e vede come protagonista Samuele, un ragazzo di tredici anni affetto da malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II, una rara patologia da accumulo lisosomiale caratterizzata da ipotonia muscolare e compromissione cardiaca e respiratoria. Per questa condizione non esiste ancora una cura risolutiva, ma da diverso tempo i pazienti hanno comunque a disposizione una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) efficace. Per sottoporsi a questo trattamento, però, è necessario recarsi periodicamente in ospedale e rimanere immobili su un lettino per circa 7-8 ore continuative: una procedura che, soprattutto per i pazienti più piccoli, può comportare un notevole stress psico-fisico, al punto che Samuele aveva iniziato persino a sviluppare una sorta di repulsione per il cibo.

Tuttavia, durante la pandemia di COVID-19, a molti pazienti, in particolar modo quelli sottoposti a ERT, è stata data la possibilità di usufruire della terapia domiciliare, opzione che in diverse regioni d’Italia è stata mantenuta anche al termine dell’emergenza: in virtù di ciò, Samuele è quindi riuscito a proseguire il trattamento direttamente a domicilio, con enormi miglioramenti nella qualità di vita. “Adesso che la ERT la faccio a casa – racconta – devo dire che è cambiato tutto. Psicologicamente sto molto meglio e posso fare quasi tutto quello che voglio, anche se ho una macchina di fianco a me per fare la terapia”. Il tempo e il benessere guadagnati con l’introduzione e la prosecuzione della terapia domiciliare hanno permesso al ragazzo di poter coltivare i suoi interessi e le sue passioni, come ad esempio suonare la batteria. Inoltre, la terapia a domicilio, eliminando la necessità delle faticose trasferte in ospedale, ha portato benefici a tutta la famiglia, permettendo ai genitori di Samuele di potersi organizzare al meglio con il lavoro e i vari impegni quotidiani.

Un altro aspetto fondamentale che emerge dalla storia di Samuele, e che accomuna praticamente tutte le malattie rare, è quello dell’importanza di una diagnosi precoce. “Dobbiamo lottare tutti insieme per poter raggiungere questo obiettivo”, sottolineano i genitori del ragazzo, perché una diagnosi tempestiva rappresenta la chiave per accedere rapidamente al trattamento, massimizzandone il più possibile i benefici.

Clicca QUI per guardare gli altri video della campagna #TheRAREside 2023.

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