Pierpaola Tannorella

Lo studio, premiato con duemila euro, cerca di individuare nuove correlazioni tra la patologia e i suoi sintomi

Pierpaola Tannorella ha 36 anni: originaria di Palma di Montechiaro, in provincia di Agrigento, è laureata in Biologia Molecolare e Cellulare all'università di Pisa e ha terminato la scuola di specializzazione in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Milano. È lei la vincitrice della seconda edizione del Premio Simone Casapieri, del valore di duemila euro, dedicato a lauree e dottorati che approfondiscano la ricerca sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann. Lo assegna AIBWS, l'associazione italiana che rappresenta circa 250 famiglie con bambini colpiti da questa malattia genetica rara (un caso ogni 10mila). La sindrome di Beckwith-Wiedemann è stata scoperta nel 1964 e i principali sintomi sono legati all'iperaccrescimento: macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e un maggiore rischio oncologico a carico degli organi interni. Nonostante siano stati fatti molti progressi nella conoscenza e nella diagnosi di questa malattia, restano ancora molti gli aspetti ancora da comprendere.

Il team di studio del dottor Andrea Vettori

All'Università di Verona, il dottor Andrea Vettori sta portando avanti l’unica ricerca italiana che punta alla scoperta di una cura per la patologia 

La malattia che prende il nome di “encefalopatia epilettica SLC6A1” è, in realtà, un insieme molto complesso ed eterogeneo di fenotipi patologici”, spiega il dottor Andrea Vettori, ricercatore del Dipartimento di Biotecnologie dell’Università di Verona. “Le mutazioni nel gene SLC6A1 causano uno spettro di disturbi neurologici che include epilessia a esordio infantile (assenze e crisi miocloniche-atoniche), ritardi nello sviluppo psicomotorio, linguistico e cognitivo e problemi comportamentali, compresi i disturbi dello spettro autistico. I sintomi sperimentati e la loro gravità possono variare ampiamente da paziente a paziente. Inoltre, poiché la scoperta delle mutazioni nel gene SLC6A1 è relativamente recente, è probabile che l'intera estensione delle caratteristiche di questa malattia non sia stata ancora descritta”.

Bando Gilead

Più di un milione di euro destinato alla ricerca e alle associazioni di pazienti 

Milano – L’impossibile è solo un obiettivo ancora da raggiungere; un orizzonte che diventa possibile. Lo pensa l’85% degli italiani, soprattutto quando si tratta di medicina. Tra i traguardi che oggi sembrano irraggiungibili e che gli italiani credono potranno essere conquistati vi sono: la cura per tutti i tumori, anche quelli che oggi sono orfani di terapie, per le patologie neurodegenerative come il Parkinson e la disponibilità di terapie personalizzate basate sulle caratteristiche individuali. Traguardi raggiungibili grazie alla ricerca scientifica, che infatti per circa il 90% degli italiani è un fattore determinante per lo stato di salute e benessere. È questo il quadro che emerge dalla ricerca Creating possible, realizzata da AstraRicerche su un campione rappresentativo della popolazione in occasione della Cerimonia di premiazione della decima edizione dei Bandi promossi da Gilead Sciences in Italia, Fellowship e Community Award Program.

DNA

Obiettivo: accelerare le diagnosi attraverso lo screening genetico dei neonati e l’intelligenza artificiale

Tecnologie genomiche avanzate e intelligenza artificiale saranno al servizio delle malattie rare nel progetto di ricerca europeo “Screen4Care”, a cui partecipa l'Università di Siena con la Genetica Medica coordinata dalla professoressa Alessandra Renieri. Le malattie rare conosciute sono oltre 7mila e in Europa colpiscono una o meno di una persona su 2mila, complessivamente circa 27-36 milioni di persone. La maggior parte dei pazienti affetti da queste patologie affronta un lungo e complicato percorso prima di arrivare alla diagnosi.

Massimo Santoro

La scoperta proviene da uno studio condotto dalle Università di Padova e Torino

Ricercatori delle Università di Padova e Torino hanno scoperto che il processo che porta alla formazione e allo sviluppo dei vasi sanguigni e della funzione vascolare è regolato dal recettore Latrophilina 2 (LPHN2), il quale, agendo da aggregatore cellulare, è in grado di determinare, attraverso specifici segnali, la formazione di una efficace barriera endoteliale che potrebbe costituire un impedimento alla metastasi cellulare dei tumori.

Camera

Il DL Sostegni-bis, in vigore dal 26 maggio scorso, prevede la riduzione degli oneri fiscali, ma ora è urgente il decreto attuativo

Roma - Il 25 settembre scorso sono trascorsi i sessanta giorni previsti dal DL Sostegni per emanare il decreto attuativo per la riduzione degli oneri fiscali per acquisti finalizzati alla ricerca scientifica degli enti del terzo settore. Il DL Sostegni-bis, approvato il 23 luglio scorso, ha riconosciuto in via sperimentale, solo per l'anno 2021, un contributo nella misura del 17 per cento delle spese sostenute da Enti di ricerca privati senza finalità di lucro per l'acquisto di reagenti e apparecchiature destinate alla ricerca scientifica. L'efficacia della disposizione è però subordinata all'autorizzazione della Commissione Europea in materia di aiuti di Stato e richiede di essere attuata tramite decreto del Ministero della Salute. In assenza di tali provvedimenti, infatti, la misura non può entrare in vigore.

Ricerca scientifica

La ricerca sfrutta la presenza o meno di alterazioni in due dei geni più frequentemente alterati nel tumore, ovvero KEAP1 e TP53

Roma - Un team multidisciplinare dell’IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena, coordinato da Marcello Maugeri-Saccà, oncologo medico e ricercatore presso l’Oncologia Medica 2, ha svolto uno studio che individua quattro sottotipi molecolari di adenocarcinoma polmonare, con diverse sensibilità al trattamento immunoterapico. Il lavoro è stato pubblicato sul prestigioso Journal of Thoracic Oncology (la rivista ufficiale dell’International Association for the Study of Lung Cancer, IASLC). Partendo dai profili mutazionali, passando per i concetti di evoluzione neoplastica, epigenetica, eterogeneità tumorale e sottotipi immunologici, Maugeri-Saccà e colleghi, con questo studio, indirizzano a terapie sempre più ottimali, “tagliate e cucite” addosso al singolo soggetto.

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

Speciale Vaccino Covid-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni