Prof.ssa Michela Ori - Sindrome di Pitt-Hopkins

La prof.ssa Michela Ori (Pisa): “Il progetto che stiamo conducendo con il supporto di Telethon cercherà di capire meglio la funzione del gene che causa la malattia”

Pisa – Era il 1978 quando David Pitt e Ian Hopkins descrissero per la prima volta, sull'Australian Pediatric Journal, una malattia genetica rara che provoca alterazioni del neurosviluppo e che avrebbe poi preso il loro nome. Solo nel 2007, però, fu scoperta la causa della malattia, ovvero la mutazione in un gene specifico nel cromosoma 18, chiamato TCF4, che svolge un ruolo essenziale nello sviluppo del sistema nervoso e del cervello.

Terapie plasmaderivate

Un progetto italiano per produrre terapie plasmaderivate a partire dagli scarti della lavorazione del plasma umano col fine di trattare patologie rare e ultrarare

La possibilità di sviluppare terapie per le malattie rare, utilizzando i prodotti inutilizzati dal processo di lavorazione industriale del plasma, costituirebbe un’innovazione non da poco. Le proteine plasmaderivate, infatti, sono relativamente poche e la maggior parte del plasma viene destinato alla produzione di immunoglobuline e albumine. Trovare il modo di utilizzare gli “scarti” di un processo che già viene utilizzato per altro potrebbe essere ottimale, una doppia vincita per le malattie rare. Un progetto di ricerca, pubblicato di recente su Communication Biology, ha l’obiettivo di ottimizzare l’uso dei componenti del plasma. La ricerca è curata da Kedrion, azienda specializzata nello sviluppo e nella produzione di terapie plasmaderivate per la cura di malattie rare e ultra-rare, con la collaborazione della Fondazione Toscana Life Sciences (TLS) e dell'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.

Malattia delle sei dita: scoperto il gene alla base

La mutazione alla base della rara patologia che provoca anche polidattilia è stata identificata dai ricercatori dell’Università di Leeds (UK)

La polidattilia è il primo sintomo evidente della malattia genetica rara collegata a una mutazione del gene MAX, ma non è l’unico. La patologia comporta, infatti, anche una serie di sintomi legati allo sviluppo cerebrale, autismo, ritardo nello sviluppo degli occhi, una circonferenza cerebrale più grande della media (macrocefalia) e alcune gravi condizioni a carico degli organi. Pubblicato sull'American Journal of Human Genetics, il lavoro che ha portato all’individuazione del gene MAX e al suo legame con una manifestazione clinica ben precisa si concentra su tre individui con caratteristiche fisiche e un profilo clinico simili. I ricercatori hanno confrontato i tre DNA e hanno scoperto che tutti erano portatori della mutazione genetica, correlata ai sintomi presenti fin alla nascita, identificando così le basi genetiche una nuova patologia, che resta ancora senza nome.

Dr. Stefano Signoroni - Sindrome di Lynch

All’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano è stato sviluppato un innovativo test che misura l’instabilità di brevi sequenze di DNA note come microsatelliti

Una biopsia liquida innovativa messa a punto all’Istituto Nazionale dei Tumori (INT) di Milano potrebbe essere il test che salva la vita ai portatori di sindrome di Lynch: valuta l’instabilità di cinque microsatelliti, che rappresentano una peculiarità delle lesioni precancerose e cancerose nei pazienti con questa sindrome. A dimostrarne le potenzialità è lo studio di sorveglianza INT03/13 condotto presso l’Istituto Nazionale dei Tumori su 87 pazienti e riportato nell’articolo pubblicato su Cancer Gene Therapy, a firma del team dei ricercatori coinvolti.

Strategia italiana e il manifesto “One Brain, one Health”

L’iniziativa della Società Italiana di Neurologia mira a ridurre l’impatto delle malattie neurologiche e mentali, che rappresentano la principale causa di disabilità e la seconda causa di morte a livello globale

Negli ultimi 30 anni i disturbi disturbi neurologici sono stati la principale causa di disabilità e la seconda causa di morte a livello globale, con 9 milioni di decessi ogni anno. Nel nostro Paese le malattie neurologiche e le malattie mentali colpiscono oggi oltre 1 italiano su 2. Lo stroke, le demenze, le cefalee, l’epilessia, le oltre 1.400 malattie genetiche e rare interessano milioni di persone e hanno una particolare rilevanza in Italia, dove l’invecchiamento della popolazione, determina un aumento delle malattie neurologiche e mentali correlate all’età. Sono solo alcuni dei dati diffusi dalla Società Italiana di Neurologia (Sin) che, in occasione della Settimana del Cervello 2024 (11-17 marzo), lo scorso 12 marzo ha presentato alla Camera dei deputati la Strategia italiana per la salute del cervello 2024-2031 e il manifesto “One Brain, one Health” che ne delinea le priorità di azione. 

Liliana dell'Osso

Per la presidente della SIP i prossimi anni vedranno molti cambiamenti: “Occorre maggiore comprensione dei disturbi psichici, sradicare lo stigma associato alla salute mentale e garantire risorse adeguate”

“A partire dall’inizio degli anni Duemila la Psichiatria sta vivendo una rivoluzione silenziosa ma non meno rilevante della rivoluzione basagliana, anche se non altrettanto clamorosa”. Ricorda Franco Basaglia, il padre della legge 180 che decretò la fine dei manicomi di cui si è appena festeggiato il centenario della nascita, la professoressa Liliana Dell’Osso, presidente della Sip-Società Italiana di Psichiatria e membro del comitato scientifico di Osservatorio Malattie Rare.
Abbiamo intervistato la Prof. ssa Dell'Osso nel corso dell’evento organizzato lo scorso 12 marzo a Roma dalla Società Italiana di Neurologia (Sin) per il lancio della Strategia italiana per la salute del cervello 2024-2031 e del manifesto “One Brain, one Health”, in occasione della Settimana del Cervello. “Siamo di fronte a una vera rivoluzione neuroscientifica – ha spiegato la psichiatra –. La classificazione e la diagnosi dei disturbi mentali, così come oggi viene effettuata nei Dsm, si è dimostrata assolutamente inadeguata rispetto alla situazione attuale e nel prossimo futuro verrà completamente rivoluzionata. Perché la diagnosi verrà fatta sulla base delle neuroscienze e non su quella della descrizione clinica dei sintomi, cioè dell’approccio neo-kraepeliniano degli ultimi 40 anni”.

One brain One Health”: arriva il Manifesto sulla salute del cervello

Promosso dalla Società Italiana di Neurologia e presentato a Roma in occasione della Settimana del cervello, il documento stabilisce le priorità di azione della Strategia italiana 2024-2031

Tutti insieme per migliorare l’efficacia degli interventi e per diminuire l’impatto delle patologie neurologiche e mentali che colpiscono oggi oltre la metà della popolazione italiana e, a livello globale, costituiscono la principale causa di disabilità e la seconda causa di mortalità. È questo lo scopo della Strategia italiana per la salute del cervello 2024-2031 e del Manifesto “One Brain, one Health”, presentati lo scorso 12 marzo a Roma dalla Società Italiana di Neurologia (Sin), in occasione della Settimana del Cervello 2024 (11-17 marzo).

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