Ricerca

La nuova patologia è dovuta alla mutazione del gene YIF1B. A oggi sono noti solo 16 casi al mondo

È stato identificato un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara senza nome caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo. Lo studio ha riguardato 10 pazienti in tutto, provenienti da 6 famiglie diverse non imparentate tra loro, ed è stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, diretto dal Prof. Antonio Novelli, in collaborazione con l’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena e altri istituti in Francia, Canada e Arabia Saudita. Il lavoro è stato appena pubblicato sulla rivista scientifica Brain, una delle più importanti del settore.

Caterina La Porta

All’interrogativo ha tentato di dare risposta un recente studio italiano di bioinformatica, pubblicato sulla rivista Cell Systems

Se c’è un aspetto della malattia provocata dal virus SARS-CoV-2 che ha completamente spiazzato gli esperti, e anche i non addetti ai lavori, è relativo al fatto che molti pazienti si ammalano in forma grave ed altri, invece, sembrano non subire i colpi della patologia. Da una parte si sono viste terapie intensive sature di pazienti attaccati ai ventilatori, dall’altra molte persone chiuse in casa senza sintomi apparenti. Varie ipotesi sono state poste al riguardo: il fatto che la malattia, in alcuni casi, progredisca fino alle basse vie respiratorie, innescando una grave polmonite interstiziale; la diversa risposta immunitaria; le varie comorbilità che subentrano. Tuttavia, all’interrogativo sembra ancora mancare una risposta univoca.

Studio sul deficit del trasportatore di riboflavina

Una ricerca basata su cellule staminali apre la strada a una possibile terapia con antiossidanti

Nella comunità medica è definita deficit del trasportatore di riboflavina (RTD) ma molti la conoscono come sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere ed è una rara patologia neurodegenerativa che fa parte del gruppo delle malattie del motoneurone. Descritta per la prima volta tra la fine dell’Ottocento e gli inizi del Novecento, questa sindrome che presenta aspetti caratteristici dominati da uno stato di debolezza muscolare progressiva. Ad oggi, per questa grave patologia non è disponibile una cura, ma lo studio condotto da un team di ricerca dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma getta le basi per un’ottimizzazione del percorso terapeutico.

Gururaj Rao Kidiyoor

La proteina sembra essere il ‘motore’ della plasticità della cellula tumorale e quindi della sua diffusione metastatica

Milano - Compiuto all’IFOM di Milano un altro passo in avanti verso una maggiore conoscenza delle metastasi, principale causa di decesso per tumore, per l’individuazione di terapie più efficaci per contrastarle. Grazie a un approccio sperimentale che abbina microscopia avanzata e tecniche di meccano-biologia, il gruppo internazionale guidato dal professor Marco Foiani ha messo in luce un ruolo inatteso di ATR, battezzata sei anni fa dallo stesso team con il nome di “proteina diapason”.

Alfathon

L’evento è articolato in tre sfide, e sarà possibile partecipare fino al 30 novembre. Premio finale di 5.000 euro

Bologna – Al via “Alfathon”, il primo hackathon full digital realizzato da Alfasigma, in collaborazione con diversi enti accademici e di settore tra cui l’Università di Modena e Reggio Emilia e l’Università di Bologna. Articolato in tre sfide, sarà possibile partecipare al concorso fino al 30 novembre. Il premio finale di 5 mila euro verrà assegnato al primo classificato nel mese di marzo 2021. I vincitori saranno scelti tra coloro che presenteranno soluzioni tecnologicamente all’avanguardia, e maggiormente in grado di migliorare la salute dei pazienti, nel campo della ricerca e dell’innovazione farmaceutica.

Fondazione Italiana Linfomi

La Fondazione Italiana Linfomi destina 10mila euro ai giovani per promuovere la ricerca

Giunto quest'anno alla sua settima edizione, il Premio in ricordo del dott. Ercole Brusamolino promosso dalla Fondazione Italiana Linfomi Onlus (FIL), destina 10mila euro a due giovani ricercatori under 40. Realizzato in collaborazione con l'Associazione Italiana contro Leucemie, linfomi e mieloma (AIL), il Premio Brusamolino ha lo scopo di sostenere il lavoro e l'impegno di giovani scienziati che, attraverso la loro attività di studio, contribuiscono in modo sostanziale nel portare innovazione nell’ambito della ricerca sul linfoma.

Basket

Uno studio del San Martino di Genova mette in luce alcune correlazioni tra l’altezza staturale, il traumatismo cervicale e lo sviluppo di questa patologia rara

La malattia di Hirayama, o amiotrofia monomelica (MA), è una patologia rara che coinvolge i motoneuroni, ossia i neuroni che controllano direttamente o indirettamente il movimento dei muscoli. È caratterizzata da debolezza muscolare e ipotrofia delle estremità distali degli arti superiori. Colpisce principalmente gli uomini nella seconda o terza decade di vita: spesso l’esordio avviene durante l’adolescenza, con un successivo arresto spontaneo della progressione della patologia e una stabilizzazione dei sintomi.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni