AIBWS

Si tratta del primo studio psicologico sulle sindromi di Sotos e di Beckwith-Wiedemann

Il corpo più grande oppure un arto più lungo dell'altro: macrosomia e dismetria sono due tra i più frequenti sintomi nei piccoli pazienti con sindrome di Sotos o con sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), per questo chiamate sindromi da iperaccrescimento. Anche se esistono avanzate tecniche chirurgiche per questi specifici disturbi, quali sono le conseguenze psicologiche di un corpo con iperaccrescimento? Come cambia il modo di relazionarsi con gli altri bimbi e con il mondo che li circonda?

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Tra gli obiettivi la riorganizzazione dei servizi ospedalieri per assicurare continuità assistenziale in ambienti sicuri e l’organizzazione di una biobanca COVID-19

Valutare l’impatto della pandemia sui pazienti oncologici o immunodepressi. Intraprendere azioni organizzative strutturate, per assicurare la continuità assistenziale in piena sicurezza. Creare una Biobanca COVID-19 di campioni biologi da pazienti infetti da SARS-CoV-2 per analizzare profili di mutazione del virus, individuare e studiare le alterazioni della risposta immunitaria. Sono questi gli ambiziosi obiettivi del progetto di ricerca CO-M-E-TA “Sviluppo di approcci e metriche per misurare l’impatto e migliorare gli esiti clinici dei pazienti con fragilità nell’era del COVID-19”, che prende il via in questi giorni all’IRCCS Istituto Tumori Regina Elena (IRE), in collaborazione con l’IRCCS San Gallicano (ISG) ed altre 4 realtà sanitarie nazionali. Il progetto della durata di un anno è finanziato dall'Istituto Buddista Italiano Soka Gakkai, che ha destinato l’intera somma dell’8x1000 ricevuta nel 2020 a progetti volti a fronteggiare l’emergenza Coronavirus.

Il team di studio della Prof.ssa Serena Carra

Mutazioni genetiche e fattori ambientali portano alla morte cellulare e allo sviluppo di queste patologie

Modena - Il gruppo di ricerca guidato dalla Prof.ssa Serena Carra, dell’Università degli studi di Modena e Reggio Emilia, ha da poco pubblicato su due prestigiose riviste scientifiche, EMBO Reports e Cell Stress & Chaperones, i risultati di uno studio che ha identificato due meccanismi che possono contribuire allo sviluppo di malattie neurodegenerative molto complesse come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), l’Alzheimer, la demenza frontotemporale o alcune forme di miopatie.

Fegato

La scoperta dei ricercatori del Bambino Gesù avrà ricadute su diagnosi precoce e strategie terapeutiche

La mutazione di una proteina predice l’insorgenza della fibrosi epatica nei bambini e negli adulti obesi e con fegato grasso. La scoperta è frutto di una ricerca coordinata dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e condotta insieme alla Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica EbioMedicine. La proteina mutata si chiama klotho-beta (KLB) e normalmente svolge un ruolo importante nella digestione e nell'assorbimento di grassi e vitamine. La sua mutazione in pazienti obesi con fegato grasso è associata 7 volte su 10 a infiammazione e fibrosi epatica.

Pier Giorgio Mastroberardino

L’obiettivo è cercare di individuare strategie nutrizionali in grado di contrastare gli effetti della malattia

Milano - In occasione della XII Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si è celebrata il 28 febbraio, è stato avviato TC-NER, un progetto paneuropeo, condotto in Italia dall’IFOM di Milano, che mira ad individuare percorsi terapeutici che agiscano sul metabolismo tramite un regime dietetico ipocalorico per contrastare gli effetti delle patologie progeroidi e per estendere le aspettative di vita dei pazienti. Il progetto, promosso dallo European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD) e sostenuto in Italia dal MIUR, è coordinato da Pier Giorgio Mastroberardino, scienziato di frontiera che conduce le sue ricerche sul rapporto tra instabilità genomica e riprogrammazione metabolica nell’invecchiamento tra l’Erasmus di Rotterdam e l’IFOM di Milano.

Tiziano Barbui

L’obiettivo della Fondazione dell’Ospedale di Bergamo: mettere al centro i pazienti e i dati creando network

Bergamo - Il COVID-19 non ha fermato la ricerca sulle malattie rare. FROM, la Fondazione per la Ricerca dell’Ospedale di Bergamo, dedica una parte importante del suo impegno e lavoro nello studio di 4 patologie: le neoplasie mieloproliferative croniche (MPN) quali policitemia vera (PV), trombocitemia essenziale (TE) e mielofibrosi idiopatica (PMF), e la sindrome di Angelman.

Ricerca Telethon

Selezionati i vincitori del bando 2020 per la ricerca extramurale di Telethon: investiti fondi per oltre 10 milioni di euro

Milano - Finanziati 45 progetti, per un totale di oltre 10 milioni di euro: con il bando per la ricerca extramurale si concludono le iniziative messe in campo da Fondazione Telethon per il 2020 a sostegno degli studi scientifici sulle malattie genetiche rare. Un anno complesso, in cui la Fondazione è comunque riuscita a destinare complessivamente oltre 40 milioni di euro alla ricerca attraverso molteplici progetti su tutto il territorio nazionale.

 Sportello legale OMaR

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Speciale Vaccino Covid-19

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