Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 21 Ottobre 2024

Sindrome di Lyell: intervista al dottor Didona

Da alcuni anni all’IDI di Roma i pazienti vengono trattati con una terapia inizialmente indicata per la psoriasi. Il dottor Biagio Didona: “È la miglior innovazione dermatologica degli ultimi 10 anni”

Descritta per la prima volta nel 1956, la sindrome di Lyell è una grave patologia cutanea causata quasi sempre dall’assunzione di farmaci, che può condurre anche alla morte. Ma una scoperta promettente, che parte dall’Istituto Dermopatico dell’Immacolata IDI-IRCCS di Roma, ha già salvato la vita a numerosi pazienti. Abbiamo chiesto al dottor Biagio Didona, direttore del Centro per le Malattie Dermatologiche Rare presso l’IDI, di spiegarci le caratteristiche principali di questa patologia e la scoperta per cui è stato premiato durante l'ultimo congresso dell’American Academy of Dermatology, che si è svolto lo scorso marzo a San Diego.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 16 Ottobre 2024

Un trattamento farmacologico e una terapia genica in utero: sono i due approcci a cui punta un progetto di studio coordinato dall’Istituto Besta e vincitore dal bando Multi-round di Telethon

Una malattia rara, che rappresenta, però, una delle patologie mitocondriali più frequenti in età pediatrica: la sindrome di Leigh è ancora oggi orfana di terapia e, nelle forme più gravi, l’aspettativa di vita è ridotta a pochi anni. Trovare un’opzione terapeutica è quindi fondamentale per dare ai piccoli pazienti un futuro e una qualità di vita migliore. Proprio questo è l’obiettivo del progetto coordinato da Dario Brunetti, scienziato del Dipartimento di Scienze cliniche e di comunità dell'Università degli Studi di Milano e principal investigator presso l'Istituto Neurologico Carlo Besta, che ha ricevuto un finanziamento di 240mila euro grazie al bando Multi-round che Fondazione Telethon ha istituito per programmi biennali di ricerca sulle malattie rare. Sono due gli approcci in fase di studio: uno che mira a utilizzare farmaci già noti e usati per altre malattie (drug repurpusing) e uno di terapia genica in utero, che ha l’obiettivo di correggere il difetto genetico che causa la malattia ancor prima della nascita.

: Autore: Redazione; 04 Ottobre 2024

Malattie neuromuscolari - bando Telethon

Coinvolti 55 ricercatori di 32 istituti in 13 diverse regioni italiane

Milano – Il bando congiunto di Fondazione Telethon e UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), che ha l’obiettivo di supportare studi sul miglioramento della qualità della vita delle persone con distrofia muscolare, ha portato al finanziamento di 6 nuovi progetti di ricerca per un totale di 1.529.183 di euro. I 6 progetti di 55 ricercatori clinici hanno coinvolto 32 Istituti di ricerca in 13 regioni italiane: Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli, Marche, Puglia, Piemonte, Liguria, Sicilia e Toscana, Veneto, Lazio e Lombardia.

: Autore: Redazione; 27 Settembre 2024

Uno studio pubblicato su The Lancet Oncology e basato su dati real-world ha validato l’accuratezza prognostica della PSMA-PET

Tra la popolazione maschile italiana, un tumore su cinque si sviluppa nella prostata. Secondo le stime sono più di quarantamila le nuove diagnosi ogni anno ma, fortunatamente, i decessi provocati da questo tumore sono molti di meno (un quinto delle diagnosi) e la sopravvivenza a cinque anni dalla conferma diagnostica è superiore al 90%. Sono numeri che tratteggiano una condizione definita dall’alto volume di nuove diagnosi raggiunto anche grazie alla diffusione dell’esame del PSA (Prostate Specific Antigen), grazie a cui molti tumori vengono identificati già in fase asintomatica. Nel tempo, ciò ha spinto i medici ad affinare l’algoritmo terapeutico portando in superficie la necessità di strumenti accurati con cui distinguere i pazienti sulla base del rischio, identificando precocemente quelli con una prognosi di malattia peggiore.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 23 Settembre 2024

Glomerulosclerosi, in via di studio nuova terapia

Si tratta di una malattia rara e cronica che può mettere a serio rischio la sopravvivenza dei pazienti

La glomerulosclerosi focale segmentale – anche nota come FSGS, dall'inglese Focal Segmental GlomeruloSclerosis – è un’infiammazione dei glomeruli renali che comporta una sindrome nefrosica. Ha delle caratteristiche istologiche specifiche: è caratterizzata da sclerosi, cioè cicatrici, che coinvolgono i glomeruli; è focale, cioè colpisce inizialmente solo alcune strutture; è segmentale, cioè disomogenea. In una percentuale ridotta di casi, questa malattia può portare all’insufficienza renale, che si traduce nella necessità di un trapianto di rene. Il problema più grave è che la FSGS può recidivare subito dopo il trapianto in circa la metà dei casi (50-60%), rendendo l’organo di nuovo inefficiente. Ne abbiamo parlato con il dott. Andrea Angeletti, dell’Unità di Nefrologia dell'Istituto Giannina Gaslini di Genova.

: Autore: Enrico Orzes; 17 Settembre 2024

A rivelarlo è uno studio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma in collaborazione con l’Università di Oxford

A differenza della donna, nella quale la produzione di ovuli a un certo punto della vecchiaia si interrompe, nell’uomo gli spermatozoi continuano a esser prodotti sino all’ultimo giorno di vita. Tuttavia, la possibilità di diventare padri in età avanzata - come è successo all’attore Al Pacino, diventato padre per la quarta volta a 83 anni - comporta dei rischi per il nascituro. Tra tutti, la possibilità di incorrere in certe malattie rare sostenute da mutazioni trasmesse preferenzialmente per via paterna. Lo mette in chiaro un recente studio clinico pubblicato sulla rivista scientifica The American Journal of Human Genetics e firmato dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e dell’Università di Oxford.

: Autore: Redazione; 13 Settembre 2024

Sempre più vicina la possibilità di creare farmaci a base di RNA su misura del paziente e della sua malattia

Roma – Simona Ranallo, 37 anni, romana, attualmente ricercatrice presso il dipartimento di Scienze e tecnologie chimiche dell’Università di Roma Tor Vergata, si aggiudica l’ERC Starting Grant 2024, il finanziamento di 1.5 milioni di euro che l’Europa elargisce alle migliori linee di ricerca ogni anno, per il progetto CO-TRANS-NET.