Ricerca

Riconosciuto in via sperimentale un contributo nella misura del 17 per cento

È stato riconosciuto in via sperimentale, per l'anno 2021, un contributo nella misura del 17 per cento, e comunque nel limite di spesa complessivo di 11 milioni di euro, delle spese sostenute da Enti di ricerca privati senza finalità di lucro per l'acquisto di reagenti e apparecchiature destinate alla ricerca scientifica. L'efficacia della disposizione è subordinata all'autorizzazione della Commissione Europea in materia aiuti di Stato e dovrà essere attuata tramite decreto del Ministero della Salute.

EUROlinkCAT

Il sondaggio è rivolto ai genitori e tutori di bambini tra 0 e 10 anni affetti da labioschisi, spina bifida, cardiopatia congenita o sindrome di Down

Fino al 31 luglio è possibile partecipare all’indagine EUROlinkCAT sulla necessità di informazioni e supporto per i genitori di bambini con anomalie congenite. Il sondaggio, nello specifico, è dedicato ai caregiver di bambini tra 0 e 10 anni affetti da labioschisi, spina bifida, cardiopatia congenita che ha richiesto un intervento chirurgico o sindrome di Down.

DNA

Lo studio è importante per tentare di migliorare e personalizzare le strategie terapeutiche

Genova – È la mutazione di un gene la causa del malfunzionamento neuronale che determina l’insorgenza di diverse malattie genetiche rare parossistiche, quali l’epilessia infantile e le discinesie, legate a un’anomala trasmissione dei segnali tra le cellule del cervello. Il gene è PRRT2 e la sua mutazione altera l’azione dello ione calcio, fondamentale per il corretto funzionamento della comunicazione tra neuroni. La scoperta è stata realizzata dai ricercatori del Centro di Neuroscienze e Tecnologie Sinaptiche dell’Istituto Italiano di Tecnologia presso l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e del Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Genova, guidati da Fabio Benfenati e Pietro Baldelli. Pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale Cell Reports, lo studio è stato sostenuto da finanziamenti di Fondazione Telethon e Compagnia di San Paolo e dal progetto europeo Eranet nell’ambito di Horizon 2020.

Il team di studio del dott. Renato Ostuni

Questo nuovo meccanismo di regolazione delle risposte immunitarie sarà prezioso contro le malattie infettive e oncologiche e nei protocolli di terapia genica per malattie rare

Milano – Gli interferoni sono un insieme di molecole infiammatorie con un ruolo chiave: dal loro rilascio dipende infatti la capacità del sistema immunitario di eliminare con successo patogeni come SARS-CoV-2 o di contrastare lo sviluppo dei tumori. In una ricerca pubblicata sulla prestigiosa rivista Immunity e coordinata da Renato Ostuni, responsabile del laboratorio Genomica del Sistema Immunitario Innato presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, si descrive il ruolo di un nuovo gene che agisce come interruttore per la produzione di interferone beta. La scoperta, che suggerisce un nuovo target terapeutico per modulare la risposta immunitaria, ha importanti implicazioni nella lotta alle malattie infettive e oncologiche e apre la strada allo sviluppo di protocolli di terapia genica più efficaci.

Ospedale San Raffaele

La scoperta è di un gruppo di ricercatori dell’Ospedale San Raffaele

Milano – Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha identificato una proteina coinvolta nei processi di stress ossidativo e infiammazione persistente alla base della degenerazione dei tessuti nelle distrofie muscolari – malattie genetiche con un andamento progressivo e potenzialmente invalidante. Si tratta di HMGB1, una proteina chiave nel governare sia i processi infiammatori sia rigenerativi, fondamentali entrambi per la guarigione dei tessuti.

Coronavirus

Il prof. Giuseppe Novelli (Roma): “Il SARS-CoV-2 si affronta studiando le nuove varianti in rapporto all’ospite e all’ambiente. Grazie alle indagini di genetica guardiamo al domani senza dimenticare la lezione imparata oggi”

Da oltre un anno il COVID-19 sta monopolizzando non soltanto il lavoro di tanti ricercatori ma anche la comunicazione mediatica globale; telegiornali che sparano a raffica numeri e conteggi, programmi di approfondimento che vedono la partecipazione di virologi e infettivologi e tonnellate di pagine sull’argomento che ha cambiato il nostro modo di vivere. Dai test diagnostici alle possibili terapie fino ai vaccini, il SARS-CoV-2 è stato assoluto protagonista di questo tempo ma l’angolazione più importante da cui avviarne lo studio è quella che, purtroppo, ha ricevuto meno attenzione: la genetica del virus.

AIBWS

Si tratta del primo studio psicologico sulle sindromi di Sotos e di Beckwith-Wiedemann

Il corpo più grande oppure un arto più lungo dell'altro: macrosomia e dismetria sono due tra i più frequenti sintomi nei piccoli pazienti con sindrome di Sotos o con sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), per questo chiamate sindromi da iperaccrescimento. Anche se esistono avanzate tecniche chirurgiche per questi specifici disturbi, quali sono le conseguenze psicologiche di un corpo con iperaccrescimento? Come cambia il modo di relazionarsi con gli altri bimbi e con il mondo che li circonda?

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

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