Ricerca scientifica

Famiglia

Il dato emerge dalla ricerca EPI-BOND, condotta da IRCCS Eugenio Medea di Bosisio Parini, IRCCS Fondazione Mondino di Pavia e Università di Brescia

Nei primi anni di vita il comportamento genitoriale è un fattore cruciale per la promozione dello sviluppo del bambino, ancora più rilevante nei casi di bimbi con problemi del neurosviluppo o a rischio evolutivo. Per i genitori di questi bambini la cura e la relazione sono molto complesse. “In primo luogo, affrontano un carico emotivo significativo che si manifesta con alti livelli di stress, sintomi depressivi e ansiosi. In secondo luogo, i segnali comunicativi dei loro bambini possono essere poco chiari e difficili da interpretare, causando una risposta non ottimale”, spiega Elisa Fazzi, presidente SINPIA e direttrice dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, ASST Spedali Civili e Università di Brescia.

ricerca scientifica malattie rare

Grazie all’iniziativa congiunta verranno finanziati 21 progetti di studio in tutta Italia

Milano - Continua la collaborazione tra Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon: selezionati 21 nuovi progetti di ricerca di base, per un totale di circa 5 milioni di euro. Obiettivo dell’iniziativa congiunta, giunta ormai alla sua seconda edizione, è la comprensione di aspetti genetici e meccanismi molecolari oggi ancora in gran parte sconosciuti o scarsamente compresi, ma potenzialmente utili per favorire lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare.

diagnosi Neuromielite ottica

In quattro pazienti su dieci la patologia viene scambiata per una forma di sclerosi multipla, con un ritardo nell’accesso a cure adeguate

Svariate condizioni neurologiche si presentano con sintomi sovrapponibili e sono, pertanto, difficili da individuare correttamente; spesso ai primi segnali della malattia, soprattutto se di tipo generico, non si dà sufficiente peso e, in seguito, alcune patologie presentano un andamento similare, tanto da essere confuse tra loro. È quello che può accadere nel caso della sclerosi multipla (SM) e dei disturbi dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD).

ricerca malattie genetiche rare

Andrea Ballabio e Alberto Auricchio hanno ricevuto per la terza volta i più prestigiosi finanziamenti europei per la ricerca

Milano – Si conferma nuovamente l’eccellenza nella ricerca sulle malattie genetiche rare di Fondazione Telethon, con l’assegnazione da parte dello European Research Council (ERC) di due Advanced Grant ai ricercatori del TIGEM di Pozzuoli Andrea Ballabio, direttore dell’Istituto, e Alberto Auricchio, coordinatore dell’area di Terapia molecolare, di 2,5 milioni di euro ciascuno. Entrambi salgono così a quota tre in termini di grant ERC vinti nel corso della loro carriera, un successo che possono vantare in pochi, meno dell’1% di tutti i ricercatori che ad oggi hanno vinto questo tipo di finanziamenti.

presentazione progetto TeRABIT

Obiettivo dell’iniziativa è realizzare una rete di interconnessione di ultima generazione per migliorare lo scambio di informazioni tra scienziati italiani

Cagliari - Il 13 e 14 marzo è stato lanciato a Cagliari il progetto TeRABIT, che realizzerà nei prossimi tre anni una vera e propria autostrada digitale di ultima generazione per l’interconnessione e lo scambio di informazioni tra le comunità scientifiche italiane.

La lettera di denuncia di Martina

Martina ha 34 anni e ha dedicato la vita alla ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne. L’amaro sfogo sul tema

Riceviamo e pubblichiamo la lettera scritta da una ricercatrice italiana dedita allo studio della distrofia muscolare di Duchenne.

Piero Santantonio

Tra i progetti c’è anche la tecnica di sostituzione mitocondriale per la PMA: non solo un’opportunità per le famiglie ma anche, e soprattutto, una fonte di nuove conoscenze

“Secondo le stime i pazienti italiani con malattie mitocondriali sarebbero tra i 10.000 e i 15.000, ma potrebbero essere molti di più. La genetica ha fatto passi da gigante negli ultimi 10 anni ed ora ottenere una diagnosi è molto più facile, ma ancora una cura per queste malattie non esiste e la ricerca ha ancora molto da scoprire.” Sono le parole di Piero Santantonio, uno dei fondatori dell’associazione Mitocon OdV, che dal 2007 rappresenta in Italia le famiglie con patologie mitocondriali.

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