Tumore del polmone

Grazie ad uno studio italiano sarà possibile diagnosticare le alterazioni molecolari con un test rapido e definire percorsi terapeutici personalizzati

Roma - Negli ultimi anni l’immunoterapia ha rivoluzionato il trattamento dei tumori, raggiungendo sorprendenti risultati clinici, anche nelle neoplasie polmonari. La buona notizia è che una discreta percentuale di pazienti con tumori del polmone, che in precedenza avevano una prognosi infausta, rispondono all’immunoterapia con inibitori di PD-1/PD-L1. Purtroppo, questo non accade in tutti i casi perché una parte non trascurabile di pazienti non beneficia del trattamento. Un recente studio del team guidato da Marcello Maugeri-Saccà, oncologo presso la Divisione di Oncologia Medica 2 dell’IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena, pubblicato su Annals of Oncology, rivela che un sottogruppo di pazienti con adenocarcinomi polmonari che presentano mutazioni contemporanee nei geni KEAP1, PBRM1, SMARCA4 e STK11, è particolarmente svantaggiato perché ha un basso indice di sopravvivenza ed è resistente alla immunoterapia.

Ricerca

Conclusa la prima edizione dello “Spring Seed Grant”, che supporterà sette progetti di ricerca con un finanziamento annuale di 50mila euro

Saranno sette i progetti di ricerca finanziati, per un totale di 350 mila euro: dopo l’esperienza pilota dello scorso anno con l’Associazione Italiana Glut1 Onlus, si è chiusa la prima edizione dello “Spring Seed Grant”, iniziativa lanciata da Fondazione Telethon per aiutare le associazioni di pazienti rari a investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di proprio interesse. I 4 bandi - aperti lo scorso maggio in collaborazione con l’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG), l’Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA), l’Associazione Help Olly e l’Associazione Una Vita Rara AHDS-MCT8 Onlus - hanno raccolto complessivamente 56 progetti candidati, a conferma dell’interesse della comunità scientifica all’iniziativa.

Malattie del neurosviluppo

Uno studio coordinato dal CNR-Igb di Napoli apre la strada a possibili terapie per encefalopatie epilettiche e disturbi dello spettro autistico

In biologia e in medicina l’esistenza di un singolo fattore che funga da raccordo tra più elementi apparentemente indipendenti è un fenomeno assai diffuso. Tuttavia, come per risolvere un rebus serve una chiave, il compito più arduo per un ricercatore è identificare quel singolo elemento che permetta di fare chiarezza su tutti gli altri. È esattamente questo il lavoro svolto da un gruppo di ricercatori a guida italiana, che ha guardato a uno specifico gene, KDM5C, e al suo ruolo nella patogenesi di un gruppo di malattie del neurosviluppo.

Malattie scheletriche rare

Obiettivo del progetto premiato: individuare potenziali farmaci per malattie genetiche rare dell’apparato scheletrico

Anche Fondazione Telethon è tra i beneficiari dei fondi stanziati dallo European Research Council (ERC) per sostenere ricercatori, già premiati in precedenza, che intendono esplorare il potenziale commerciale o sociale dei risultati delle loro ricerche: tra i 55 premiati c’è infatti anche Carmine Settembre, dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, uno dei 5 italiani che hanno meritato questo particolare tipo di finanziamento, detto Proof of Concept, del valore di 150mila euro ciascuno.

Neonato

Soggetti pubblici e privati, singoli o associati, potranno presentare le proprie candidature entro il 30 settembre 2020

La Regione Lombardia ha pubblicato un bando per uno studio di fattibilità dedicato al tema del sequenziamento genomico, per contribuire a valutare la possibilità di introdurre un programma di screening del genoma dei nuovi nati in Lombardia. Obiettivo: posizionare la regione all’avanguardia sul fronte della medicina preventiva e, allo stesso tempo, della RRI, ovvero la ricerca e l’innovazione responsabili.

Mutazione del gene MAPK1

Lo studio è stato condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù insieme all’Istituto Superiore di Sanità e ad altri centri internazionali

Individuata una nuova sindrome del neurosviluppo, causata dalla mutazione di un gene denominato MAPK1 e riscontrata a oggi in soli 7 bambini nel mondo. La patologia fa parte delle RASopatie, un gruppo di malattie rare di origine genetica caratterizzate da un quadro clinico che include bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell’apparato scheletrico e anche una predisposizione all’insorgenza di neoplasie in età pediatrica. La scoperta, effettuata da clinici e ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dell’Istituto Superiore di Sanità e di altri centri europei e statunitensi, è stata pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

MAD LAB

Tre diversi anticorpi monoclonali anti-SARS-CoV-2 saranno prodotti per i primi test sull’uomo

Siena - Il MAD (Monoclonal Antibody Discovery) LAB di Fondazione Toscana Life Sciences annuncia di aver terminato la fase di discovery di anticorpi monoclonali umani in risposta all’infezione da SARS-CoV-2, per l’impiego a scopo profilattico/terapeutico e come esca molecolare per la ricerca di antigeni per lo sviluppo di vaccini. Sono 3 gli anticorpi selezionati a partire da più di 4000 candidati ottenuti dal sangue di pazienti convalescenti o guariti da COVID-19, ricevuto grazie alla collaborazione con INMI Spallanzani e, successivamente, con la Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese e che, dopo essere stati oggetto di domanda di brevetto, potranno essere prodotti per i test clinici.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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