Ricerca su cataratta congenita

Risultati molecolari, strutturali e clinici raggiunti grazie al sequenziamento dell’esoma in una coorte nazionale di pazienti ampliano le correlazioni genotipo-fenotipo

Principale causa di cecità infantile, la cataratta congenita viene spesso diagnosticata in ritardo, all’età di diversi mesi o addirittura anni. Questo è un problema perché il ritardo diagnostico si traduce nel peggioramento dei sintomi. In questo caso, prima si arriva alla diagnosi e maggiori saranno le possibilità di recuperare e mantenere la funzionalità visiva. Negli ultimi anni è sempre più diffuso lo screening neonatale tramite l’esame del riflesso rosso, un esame che viene fatto grazie a una luce indirizzata all’occhio del neonato tramite l’oftalmoscopio. Un recente studio - promosso e finanziato dall’Associazione Cataratta Congenita (parte dell’Alleanza Malattie Rare), in collaborazione con l'Università di Pavia, l'Ospedale Niguarda di Milano e la Fondazione Mondino di Pavia – ha evidenziato come il sequenziamento dell’esoma possa essere un test genetico di primo livello efficace nella diagnosi di questo disturbo. Ne abbiamo parlato con il dott. Edoardo Errichiello, Ricercatore Genetica Medica Università di Pavia e Responsabile Genetica Molecolare Fondazione "Mondino" di Pavia, che ha guidato la ricerca.

Intelligenza artificiale e calcolo quantistico

Un’esplorazione nel mondo della ricerca di ultimissima generazione, applicata anche alle malattie rare

A ottobre 2023 la startup danese Kvantify e il Dipartimento di Chimica del King's College di Londra hanno annunciato una collaborazione per esplorare le applicazioni dell'informatica quantistica nella scoperta di farmaci nell’ambito delle malattie neurodegenerative.

Cristina Cereda coordinatrice italiana del progetto BETTER

Partner italiani del progetto sono il Politecnico e l’Ospedale Buzzi di Milano. Cereda: "Obiettivo del BETTER è definire un facile tool di predizione che possa anticipare in più possibile la diagnosi per indirizzare bambini famiglie ad un percorso di presa in carico definito"

A metà aprile 2024 ha preso il via BETTER (Better Real-World Health-Data Distributed Analytics Research Platform), un progetto finanziato con 10 milioni di euro dal programma europeo Horizon Europe e dal programma di ricerca e innovazione del Regno Unito, nell’ambito dell'Intelligenza Artificiale (IA) per l'Healthcare.  Il progetto prevede lo sviluppo di un piattaforma digitale tra e per ospedali europei che verrà allenata con i dati clinici e biologici di pazienti di modo da sviluppare dei modelli predittivi di patologia e di supporto alla decisione per il medico. La novità del modello di AI utilizzato è che la piattaforma non avrà necessità di scambio di dati sensibili.

Tumore al polmone, al via la piattaforma di ricerca

Sviluppata in collaborazione con l’Ospedale San Raffaele di Milano e l’Università di Chicago, l’iniziativa punta a migliorare diagnosi e trattamento della patologia

Terapie personalizzate e diagnosi precoce. Sono questi i due grandi obiettivi della neonata piattaforma polmone finanziata da Fondazione Umberto Veronesi ETS. Sviluppata in collaborazione con l'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano (centro coordinatore) e la University of Chicago, la piattaforma di ricerca avrà durata quinquennale. Il primo progetto a partire sarà Neo-memory, volto ad identificare biomarcatori utili a scegliere la migliore terapia da somministrare ai pazienti affetti da tumore al polmone.

Sindrome di Jacobs

Domani un webinar per fare chiarezza su questa patologia, chiamata anche sindrome XYY e caratterizzata da alta statura e disturbi comportamentali

Cosa hanno in comune il thriller di Dario Argento “Il gatto a nove code” (1971) e “Alien³” (1992), terzo capitolo della saga di fantascienza iniziata nel '79? Entrambi, nella loro trama, fanno riferimento a una malattia chiamata sindrome di Jacobs: un’aneuploidia del cromosoma sessuale in cui, nel patrimonio genetico di un soggetto di sesso maschile, è presente un cromosoma Y sovrannumerario. La condizione è nota anche come sindrome 47,XYY, dal nome del suo cariotipo più comune.

Intelligenza artificiale e ricerca sulle malattie rare

Identificazione dei bersagli farmacologici, riposizionamento dei farmaci, analisi dei dati clinici e personalizzazione delle terapie

È fuor di dubbio che le applicazioni dell’intelligenza artificiale (IA) stanno pervadendo moltissimi ambiti del nostro operare quotidiano e, come atteso, questo sta avvenendo anche nella progettazione e nello sviluppo di nuovi candidati farmaci in tutte le aree terapeutiche. “In un ambito come quello delle malattie rare, dove l’aspetto economico è un limitatore forte nell’iniziare nuove progettualità, ci si aspetta un impatto significativo nello sviluppo di farmaci”, racconta a OMaR Stefano Moro, Direttore del Dipartimento di Scienze del Farmaco dell’Università di Padova.

Ricerca sulle malattie del neurosviluppo

L’intesa mira ad approfondire il ruolo di ambiente, nutrizione e differenze individuali nei disturbi del linguaggio e dell’apprendimento

Mettere a punto protocolli di valutazione e di intervento nei disturbi del neurosviluppo: è questo l’obiettivo di un recente accordo quadro tra l’IRCCS Eugenio Medea e l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano. La piattaforma, approvata dal Ministero della Salute, prevede la collaborazione di clinici e ricercatori dell’Ateneo milanese e dell’Istituto scientifico di Bosisio Parini per indagare il contributo delle differenze individuali e dei fattori ambientali e nutrizionali nei disturbi del linguaggio e dell’apprendimento.

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