La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, ed è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia o HPA), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se la prevalenza della malattia è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 10.000 neonati, con un tasso più alto in Paesi come l'Irlanda e la Turchia, e uno molto basso in Finlandia.

Il codice di esenzione della fenilchetonuria è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

La sezione Fenilchetonuria è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioMarin e di PIAM.

fenilchetonuria, Biomarin fenilchetonuria, PIAM

La fenilchetonuria è una delle patologie che vengono rilevate tramite screening neonatale. In un neonato che risulti positivo alla Phe, la diagnosi di PKU, ossia di deficit di PAH, viene posta escludendo altre possibili cause di iperfenilalaninemia, come HPA lieve, che può non richiedere trattamento, forme di HPA legate ai difetti della pterina, disfunzioni epatiche o elevata assunzione di proteine.

La PKU è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici. Se non adeguatamente trattata, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.

Il trattamento si basa prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che i pazienti devono seguire per tutta la vita, e una supplementazione proteica (miscele aminoacidiche prive di fenilalanina, alimenti a fini medici speciali). Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia codiuvante con tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi. Recentemente si è resa disponibile, per i pazienti di età maggiore di 16 anni e con controllo metabolico non ottimale, la terapia di sostituzione enzimatica. In futuro potrebbero rendersi disponibili terapie a RNA e la terapia genica.

Fonti principali:
- Orphanet
- van Wegberg et al. "The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment" Orphanet Journal of Rare Diseases (2017)

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La storia di Chiara, 12 anni, e della sua famiglia, raccontata in un video realizzato per l’occasione

“Molti pensano che avere una malattia rara metabolica sia fortemente invalidante. In alcuni casi certamente può esserlo, ma non per la fenilchetonuria, e Chiara è la dimostrazione che si può fare tutto.” A raccontarlo è Veronica, la mamma di Chiara, in un video realizzato da Osservatorio Malattie Rare in occasione della giornata mondiale per la PKU, rara malattia metabolica che, se non correttamente trattata, comporta una gravissima disabilità. Oggi viene diagnosticata alla nascita grazie allo screening neonatale e trattata principalmente con un rigoroso regime dietetico e una corretta supplementazione con alimenti a fini medici speciali a base di aminoacidi privi di fenilalanina.

PKU: indagine sulla gestione della dieta

Sei centri su tredici consentono l'assunzione libera di frutta e verdura a basso apporto di fenilalanina e utilizzano il sistema degli “equivalenti ponderali” per consentire agilità di gestione e migliorare la compliance

Nel 2017, la pubblicazione delle linee guida europee per la fenilchetonuria (PKU) ha rappresentato un importante momento di discussione tra i medici e i dietisti a livello internazionale. Oggi, a più di trent'anni dall’introduzione dello screening neonatale per questa malattia nel nostro Paese (1992), i dietisti e i nutrizionisti italiani hanno svolto una nuova indagine per verificare se i colleghi dei centri di riferimento regionali presenti sul territorio nazionale abbiano provveduto ad adattarsi o meno alle indicazioni fornite. Da febbraio a marzo 2023, i ricercatori hanno quindi inviato un questionario a 20 dietisti e nutrizionisti di 13 centri esperti nella gestione della patologia.

Prof.ssa Elvira Verduci - PKU in rosa

La prof.ssa Elvira Verduci: “A tutte le adolescenti in età fertile e alle donne in gravidanza affette da questa condizione verrà offerto un counseling specialistico multidisciplinare”

Milano – Si chiama “PKU in rosa” ed è un nuovo servizio clinico, tutto al femminile, che da oggi l'Ospedale “Buzzi” di Milano dedica alle adolescenti e alle giovani donne affette da fenilchetonuria. Il programma prende le mosse dal fatto che i primi neonati che sono stati diagnosticati con lo screening neonatale sono ora dei giovani adulti in età fertile.

Fenilchetonuria - qualità vita pazienti

Tutti gli adulti che hanno compilato il questionario erano stati diagnosticati precocemente tramite screening neonatale, perciò hanno potuto evitare le manifestazioni più gravi della malattia

Padova – Diversi studi sostengono che la qualità di vita degli adulti con fenilchetonuria (PKU) trattati precocemente sia paragonabile a quella delle persone sane. Al contrario, Huijbregts et al. (2018) hanno dimostrato che ci sono delle alterazioni, in particolare per quanto riguarda le capacità cognitive, la rabbia e gli stati d'animo depressivi.

Un nuovo strumento realizzato da APR in collaborazione con la Pediatria dell’Ospedale Regina Margherita di Torino e che sarà distribuito dalle associazioni di pazienti in tutta Italia

Milano, 13 dicembre 2023 - Per genitori e piccoli pazienti non sempre è facile spiegare ad altri genitori e amici cos’è e come si gestisce la Fenilchetonuria (PKU) nel quotidiano, tra i banchi di scuola, durante la pausa pranzo o la classica merenda.. il perché di alcune scelte, o rinunce… perché alcuni alimenti non si possono mangiare, perché la socialità deve essere ‘preparata’ e prudente. Per andare incontro a questa esigenza, APR in collaborazione con la Struttura Complessa di Pediatria dell’Ospedale Regina Margherita di Torino, ha organizzato nel 2023 il PKU Day Camp – più che un gioco da ragazzi, un laboratorio di gioco e formazione dedicato a famiglie, piccoli pazienti e Specialisti, per conoscersi e trovare insieme e in modo creativo un’insolita soluzione. È stata una giornata intensa, ricca di emozioni e spunti interessanti che hanno consentito la realizzazione del primo gioco da tavolo sulla PKU: FenilCity, impariamo a controllare la magia.

Editing genomico per la PKU

Due sistemi di editing genomico sono stati testati con successo in laboratorio su cellule epatiche dei pazienti e su modelli animali 

In futuro l’editing genomico potrebbe essere tra le opzioni di trattamento per la fenilchetonuria (PKU): due recenti studi condotti dalla Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania e dal Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP) hanno testato due versioni di CRISPR per trattare la malattia metabolica rara. I lavori sono stati pubblicati su The American Journal of Human Genetics e su Human Genetics and Genomics Advances e presentati al meeting annuale dell'American Society of Human Genetics (ASHG) a Washington. Si tratta di ricerche su modelli cellulari e animali, ma i risultati ottenuti supportano il proseguimento delle sperimentazioni.

Prof. Gian Vincenzo Zuccotti, lo screening neonatale delle malattie metaboliche

Il prof. Gian Vincenzo Zuccotti: “Nel 2022, in Lombardia 75 nuovi nati su 68.000 sono risultati affetti da una di queste patologie”

Milano – L’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano, dallo scorso 15 settembre, è diventato centro clinico di riferimento della Regione Lombardia per lo screening neonatale esteso (SNE) delle malattie metaboliche ereditarie: si unisce così ai tre centri clinici regionali già esistenti (IRCCS Fondazione San Gerardo dei Tintori di Monza, IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico e Ospedale San Paolo di Milano, ASST Santi Paolo e Carlo).

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