La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, ed è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia o HPA), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se la prevalenza della malattia è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 10.000 neonati, con un tasso più alto in Paesi come l'Irlanda e la Turchia, e uno molto basso in Finlandia.

Il codice di esenzione della fenilchetonuria è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

La sezione Fenilchetonuria è realizzata grazie al contributo non condizionante di APR (Applied Pharma Research) e di PIAM.

fenilchetonuria, logo APR fenilchetonuria, PIAM

La fenilchetonuria è una delle patologie che vengono rilevate tramite screening neonatale. In un neonato che risulti positivo alla Phe, la diagnosi di PKU, ossia di deficit di PAH, viene posta escludendo altre possibili cause di iperfenilalaninemia, come HPA lieve, che può non richiedere trattamento, forme di HPA legate ai difetti della pterina, disfunzioni epatiche o elevata assunzione di proteine.

La PKU è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici. Se non adeguatamente trattata, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.

Il trattamento si basa prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che i pazienti devono seguire per tutta la vita, e una supplementazione proteica (miscele aminoacidiche prive di fenilalanina, alimenti a fini medici speciali).
Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia codiuvante con tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi.
Recentemente si è resa disponibile, per i pazienti di età maggiore di 16 anni e con controllo metabolico non ottimale, la terapia di sostituzione enzimatica. 
In futuro potrebbero rendersi disponibili terapie a RNA e la terapia genica.

Fonti principali:
- Orphanet
- van Wegberg et al. "The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment" Orphanet Journal of Rare Diseases (2017)

Fenilchetonuria, il ruolo fondamentale della nutrizione. Le news dal convegno SEA -IEM 2022

La prof.ssa Elvira Verduci: “Emerge il ruolo del glicomacropeptide, una proteina naturale isolata dal siero di latte vaccino durante il processo di produzione del formaggio”

La fenilchetonuria (PKU) è la malattia metabolica congenita più frequente in Italia, con un’incidenza di circa 1 bambino ogni 3.000 nati vivi. Questa patologia è dovuta a mutazioni del gene codificante per l’enzima epatico fenilalanina idrossilasi, deputato alla conversione dell’aminoacido essenziale fenilalanina in tirosina; essendo la trasmissione autosomica recessiva, la PKU si manifesta clinicamente solo quando entrambi gli alleli del gene codificante per l’enzima sono mutati. I programmi nazionali di screening neonatale permettono la diagnosi precoce della malattia e assicurano che il trattamento inizi in tempi adeguati, prevenendo le manifestazioni tipiche quali deterioramento intellettivo progressivo, rush eczematoso, autismo, crisi epilettiche e disturbi del movimento.

La PKU è stata al centro del convegno internazionale “SEA – IEM (South European Academy), promosso da Medifood (divisione di PIAM Farmaceutici), che si è svolto lo scorso 5 ottobre. Abbiamo chiesto alla prof.ssa Elvira Verduci, responsabile del Servizio di Nutrizione Clinica presso l’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” e professore associato di Pediatria dell’Università degli Studi di Milano, di raccontarci quali sono stati i principali temi emersi dall'incontro.

Il corto “Forward – Live your best life” ispirato alla storia del CEO dell’Azienda Paolo Galfetti, padre di un ragazzo con PKU, premiato come miglior regia e miglior campagna di sensibilizzazione

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APR Applied Pharma Research
(parte di Relief Therapeutics) è stata entusiasta di sostenere il primo e unico festival cinematografico internazionale dedicato alle malattie rare. La settima edizione di UnoSguardoRaro Film Festival si è conclusa il 20 novembre a Roma, dopo 10 giorni di tour internazionale. Tra i finalisti sul palco della prestigiosa rassegna anche Forward - Live your best life”,  cortometraggio realizzato da APR che racconta le emozioni reali, i dubbi, le lotte e i successi di una famiglia "rara" sia dal punto di vista dei genitori che dei figli. Selezionato come finalista tra oltre 200 candidature provenienti da tutto il mondo il corto di APR ha emozionato giuria e spettatori, ricevendo il premio per la miglior regia e la menzione speciale per la miglior campagna con “Vivi la tua miglior vita!” dedicata alla vita con la fenilchetonuria (PKU).

Fenilchetonuria, Cometa ASMME insieme ad Alleanza Malattie Rare e Fondazione Allianz per aiutare pazienti ucraini rifugiati in Italia

Erogati buoni spesa per aiutare direttamente 9 pazienti sul territorio nazionale, ma Cometa sta anche supportando le associazioni in Ucraina e coordinando spedizioni di alimenti a fini medici speciali

Nove rifugiati ucraini affetti da fenilchetonuria , grazie a Fondazione Allianz, ad Alleanza Malattie Rare, e all’associazione Cometa ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie, hanno potuto beneficiare di un buono spesa che aiuterà loro a sistemarsi e ad ammortizzare i disagi di un accesso tardivo alle proprie terapie.
L’accesso alle terapie salvavita per le malattie rare – premette Niko Costantino, portavoce di Cometa - è un diritto umano, come finalmente è stato sancito ufficialmente a livello internazionale dalla risoluzione ONU 76/132 sui diritti delle persone che convivono con una malattia rara. Un diritto che non ha bandiere: questa è la grande forza della comunità delle malattie rare, una solidarietà internazionale che va oltre i confini. Abbiamo visto un’emergenza in cui i ‘pazienti rari’ sarebbero stati i primi a pagare: da qui la nostra idea di aiutare il popolo ucraino con malattia rara metabolica, che è andato oltre le ragioni e i torti della guerra”.

PKUisine progetto fenilchetonuiria

Il progetto, reso possibile da PIAM, è realizzato con la collaborazione di un board di esperti e delle associazioni di pazienti italiane

Per le persone affette da PKU (fenilchetonuria), malattia metabolica ereditaria, la prima linea terapeutica è costituita da una rigida dietoterapia personalizzata, a bassissimo contenuto di proteine naturali, che deve essere adeguatamente integrata con alimenti a fini medici speciali. Per questo motivo chi ne è affetto fatica ad avere la possibilità di mangiare al ristorante, privandosi spesso di momenti di convivialità. Per questo motivo è nato PKUISINE®, La cucina PKU friendly, un progetto presentato il 28 giugno a Milano in occasione del PKU day.
Obiettivo del progetto, reso possibile grazie a Medifood (divisione di PIAM Farmaceutici SpA), è la creazione di una rete di ristoranti in grado di offrire la possibilità di consumare un pasto in tutta tranquillità e sicurezza alle persone con PKU.

Giornata Mondiale della Fenilchetonuria

In Italia sono attive 7 associazioni di pazienti sul territorio nazionale

La fenilchetonuria, conosciuta anche come PKU, è probabilmente la malattia metabolica ereditaria più nota nel nostro Paese. Si tratta di un deficit enzimatico causato da una mutazione nel gene della fenilalanina idrossilasi. Chi ne è affetto non produce questo enzima, che serve al fegato per metabolizzare la fenilalanina, un aminoacido presente nella maggior parte delle proteine naturali di cui normalmente ci alimentiamo. Se la fenilalanina non viene correttamente smaltita produce effetti tossici sul sistema nervoso centrale che, a lungo andare, possono trasformarsi in disabilità gravissima. Per questo motivo, dal 1992 in Italia è obbligatorio per legge il test di screening neonatale per la PKU: un esame grazie al quale la malattia viene individuata a pochi giorni di vita e può essere curata, evitando qualsiasi conseguenza in termini di disabilità.

Fenilchetonuria: c’è bisogno di altri medici che se ne occupino

La preoccupazione dei clinici e delle associazioni di pazienti

 “A differenza di quanto si pensi, le malattie metaboliche rare ereditarie, non sono un problema di pochi. A oggi, secondo l’ultima classificazione, sono circa 1.500 le malattie metaboliche rare. C’è bisogno di medici che se ne occupino, se vogliamo che continuino a essere seguite dal Sistema Sanitario Nazionale. A oggi, i concorsi vanno deserti. C’è anche bisogno di sensibilizzare su questa malattia e sulle altre, e di formare i medici di medicina generale. Se vogliamo preservare il futuro della presa in carico, e se vogliamo limitare il fenomeno dei pellegrinaggi da un centro all’altro, che a tuttora si verifica, questa è la strada”. È la dichiarazione di Alberto Burlina, Direttore dell’UOC Malattie metaboliche ereditarie, Direttore del Centro regionale malattie metaboliche ereditarie della Regione Veneto e direttore del Programma regionale screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie dell’azienda ospedaliera Università di Padova, intervenuto questa mattina all’evento PKU&Noi dedicato alla fenilchetonuria.

Evento sulla fenilchetonuria

In un webinar di OMaR tutti i consigli per il mantenimento del controllo metabolico e una gestione ottimale dei pasti e dell’autonomia dai neonati agli adolescenti, ma anche di adulti e donne in gravidanza

Il video integrale dell'evento è disponibile su facebook a questo link.

Roma - La fenilchetonuria o PKU è un disturbo metabolico genetico raro a trasmissione recessiva che interessa circa 500.000 persone in tutto il mondo. La PKU è caratterizzata dalla carenza o dal malfunzionamento di un enzima epatico necessario per l’elaborazione della fenilalanina (“Phe”). La PKU può essere trattata con un rigoroso regime dietetico a bassissimo contenuto di proteine (e quindi di Phe), che deve essere seguito per tutta la vita. Questo regime dietetico, che prevede l’assunzione quotidiana di alimenti modificati a basso contenuto proteico e alimenti a fini medici speciali a base di aminoacidi privi di fenilalanina, permette di evitare disabilità irreversibili a livello fisico e mentale.

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