La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, ed è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia o HPA), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se la prevalenza della malattia è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 10.000 neonati, con un tasso più alto in Paesi come l'Irlanda e la Turchia, e uno molto basso in Finlandia.

Il codice di esenzione della fenilchetonuria è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

La sezione Fenilchetonuria è realizzata con il contributo incondizionato di APR (Applied Pharma Research).

fenilchetonuria, logo APR

La fenilchetonuria è una delle patologie che vengono rilevate tramite screening neonatale. In un neonato che risulti positivo alla Phe, la diagnosi di PKU, ossia di deficit di PAH, viene posta escludendo altre possibili cause di iperfenilalaninemia, come HPA lieve, che può non richiedere trattamento, forme di HPA legate ai difetti della pterina, disfunzioni epatiche o elevata assunzione di proteine.

La PKU è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici. Se non adeguatamente trattata, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.

Il trattamento si basa prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che i pazienti devono seguire per tutta la vita. Oltre ai cibi naturalmente privi di proteine, i pazienti possono avvalersi di alimenti aproteici e di specifici alimenti a fini medici speciali (miscele aminoacidiche prive di fenilalanina). Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia con tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi. Possibili trattamenti futuri includono la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e la terapia genica.

Fonti principali:
- Orphanet
- van Wegberg et al. "The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment" Orphanet Journal of Rare Diseases (2017)

professoressa Anita MacDonald

Al centro dell’evento il problema dell’aderenza alla dieta: importante un supporto multidisciplinare e personalizzato per i pazienti

Roma - Per i pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) la dieta è fondamentale. La PKU, infatti, è una malattia rara caratterizzata dalla carenza di un enzima, la fenilalanina idrossilasi (PAH), che a sua volta determina un aumento di concentrazione dell’aminoacido fenilalanina (Phe) nel flusso sanguigno, con effetti tossici per l’organismo, in particolare per il sistema nervoso centrale. Fortunatamente, un trattamento per la PKU esiste da tempo, ed è rappresentato proprio dalla dietoterapia: un regime alimentare a basso contenuto di proteine, supportato da specifici integratori di aminoacidi privi di Phe. Affinché questo trattamento funzioni, è di cruciale importanza che sia seguito attentamente dai pazienti, per tutta la vita: un compito non facile, ostacolato da fattori intrinseci, legati alla dieta stessa, e dalle tante difficoltà, anche psicologiche, che la malattia comporta: ad oggi, infatti, si stima che il 50% dei pazienti finisca per non seguire correttamente la dieta indicata. Ma cosa si può fare per aiutare le persone con fenilchetonuria ad affrontare queste criticità e per migliorare l’aspetto dell’aderenza alla terapia? La domanda è stata al centro di un recente convegno, dal titolo “Novità, compliance e management della dietoterapia per il paziente PKU”, organizzato a Bologna, lo scorso 15 novembre, dalla filiale italiana della casa farmaceutica svizzera Applied Pharma Research (APR).

logo ESPKU

Dal congresso ESPKU emerge anche il forte impatto dei sintomi neurologici e la necessità di esperti di riferimento

Milano - Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi il 3 novembre a Izmir, in Turchia. Ad oggi, parlando di fenilchetonuria (PKU), non si può più pensare ad una malattia solo pediatrica: i pazienti adulti, in Italia e in Europa, sono ormai la maggioranza, grazie ad una terapia dietetica efficace e, soprattutto, grazie allo screening neonatale esteso, in Italia obbligatorio per legge dal 1992, che permette di diagnosticare precocemente la malattia e di avviare immediatamente il trattamento.

Formula generale degli aminoacidi

Al congresso SSIEM 2019 sono stati presentati gli ultimi risultati della nuova miscela aminoacidica PKU GOLIKE®

Rotterdam (PAESI BASSI) – L'importanza dell'assorbimento fisiologico degli amminoacidi (AA) nella gestione dietetica dei pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU): questo il tema al centro del simposio "Physiological Absorption of amino acids: nitrogen balance and patient outcomes", organizzato dall'azienda farmaceutica svizzera APR (Applied Pharma Research) nel corso dell’ultima conferenza annuale della SSIEM, la Società per lo Studio dei Difetti Congeniti del Metabolismo. All’evento sono stati presentati gli ultimi dati scientifici a supporto dell'ipotesi che gli AA caratterizzati da un rilascio prolungato abbiano conseguenze positive tangibili.

Professor Vincenzo Leuzzi

Prof. Vincenzo Leuzzi (Roma): “Le nuove miscele di aminoacidi risultano meno sgradevoli sia come odore che come sapore, e il loro rilascio prolungato rispecchia l'assorbimento fisiologico”

Roma – È impossibile parlare di fenilchetonuria senza parlare di screening neonatale, e viceversa. Dalla prima dimostrazione empirica del legame fra la riduzione dell'apporto di fenilalanina e il miglioramento clinico nel 1954, fino allo sviluppo del primo programma di test nel 1960, tutta la storia della malattia è legata a questo metodo di prevenzione. Presso l'Istituto di Neuropsichiatria Infantile (ora U.O.C.) dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I di Roma è iniziato nel Lazio lo screening neonatale per la fenilchetonuria: era l'anno 1974. Il prof. Vincenzo Leuzzi, Ordinario di Neuropsichiatria Infantile all’Università La Sapienza di Roma, è direttore di questo Istituto, tuttora centro di riferimento regionale per la patologia.

Malattie metaboliche

Grazie alla collaborazione tra Meyer e Careggi, le persone in età avanzata affette da PKU o da altre malattie metaboliche ereditarie potranno contare su un apposito centro di riferimento. A proporre l'iniziativa è stata l'associazione AMMeC Onlus

Firenze – “Ci auguriamo che presto ci sia un centro di riferimento per il paziente adulto con fenilchetonuria" questo l’auspicio che Nicolò Cardoselli e Veronica Cassani avevano fatto a chi come loro non è più in età pediatrica, eppur seguito da pediatri esperti in malattie metaboliche, durante la loro presentazione all'ultimo ES PKU (Congresso Internazionale sulla PKU) di Venezia di novembre scorso. Oggi, in Italia, il primo centro che prenderà in cura il paziente adulto con malattie metaboliche, tra cui la fenilchetonuria, sta per diventare realtà. Accadrà in Toscana, grazie alla collaborazione di due realtà ospedaliere universitarie di eccellenza, quali l’AOU Meyer e l’AOU Careggi di Firenze.

La PKU si può gestire, ma per i pazienti è fondamentale seguire correttamente la dieta: in loro aiuto la supplementazione specifica, ora anche a rilascio prolungato

Si svolge oggi, 28 giugno, la Giornata Mondiale dedicata alla fenilchetonuria (PKU), malattia metabolica che in Italia, considerate tutte le varianti, colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. Interessa circa 50.000 persone nel mondo e rappresenta la malattia metabolica rara più diffusa nel nostro Paese. Se però fino a 20 anni fa la PKU era una causa di disabilità anche gravissima, con l’introduzione dello screening neonatale – reso obbligatorio nel 1992 – oggi la malattia viene diagnosticata alla nascita e tenuta sotto controllo per tutta la vita con uno stretto regime alimentare a basso contenuto di proteine: sono da evitare del tutto la carne, il pesce, le uova e i formaggi. Sono da limitare anche il pane, la pasta e i cereali, a seconda della specifica tolleranza di ogni paziente per i pazienti con la forma più severa della malattia, mentre sono ammesse frutta e verdura, sebbene in quantità precise. La dieta deve essere poi integrata con una fonte proteica a base di miscele aminoacidiche prive di fenilalanina.

BioMarin Pharmaceutical ha annunciato che la Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione alla commercializzazione di pegvaliase per via iniettiva ad un dosaggio fino a 60 mg una volta al giorno, per ridurre la concentrazione ematica di fenilalanina (Phe) in pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU), di età pari o superiore a 16 anni, che non hanno un adeguato controllo della fenilalanina (Phe) nel sangue (livelli di Phe superiori a 600 micromol/L) nonostante un precedente trattamento con le opzioni terapeutiche disponibili.

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