La psoriasi pustolosa generalizzata (GPP) è una grave malattia infiammatoria della pelle ed è principalmente caratterizzata da episodiche eruzioni cutanee eritematose associate alla diffusa formazione di pustole sterili in varie parti del corpo: questi attacchi, che possono manifestarsi con o senza infiammazione sistemica e accompagnarsi a febbre, brividi, mal di testa, battito cardiaco accelerato, perdita di appetito, nausea e debolezza muscolare, si risolvono generalmente nel giro di giorni o settimane ma tendono a ripresentarsi nel corso del tempo (riacutizzazioni). La GPP può comparire a qualsiasi età ma nella maggior parte dei casi esordisce in persone adulte.
La sezione Psoriasi Pustolosa Generalizzata è realizzata grazie al contributo non condizionante di Boehringer Ingelheim.
La psoriasi pustolosa generalizzata può essere classificata in tre forme principali: GPP acuta (o variante von Zumbusch), psoriasi pustolosa della gravidanza (già indicata erroneamente come impetigine erpetiforme) e psoriasi pustolosa infantile/giovanile. I meccanismi patologici alla base della GPP non sono ancora del tutto chiari ma in molti casi la malattia è determinata da mutazioni nel gene IL36RN che compromettono la funzionalità della proteina IL-36Ra, il cui ruolo è quello di sopprimere la risposta pro-infiammatoria innescata dalle interleuchine IL-36alfa, IL-36beta e IL-36gamma. In diversi gruppi di pazienti sono state identificate altre alterazioni genetiche, come quelle a carico dei geni CARD14 e AP1S3.
La psoriasi pustolosa generalizzata è una malattia recidivante e remittente con un decorso clinico ampiamente variabile: la gravità dei sintomi può essere assai diversa anche in ogni singolo episodio di riacutizzazione sperimentato dallo stesso paziente. Sebbene in molti casi siano idiopatici, ossia di origine sconosciuta, gli attacchi di GPP possono essere scatenati da fattori interni ed esterni, tra cui infezioni, gravidanza, sospensione della terapia con corticosteroidi o avvio del trattamento con determinati farmaci. La patologia può comportare una serie di complicazioni (come infezioni batteriche secondarie, necrosi tubulare renale, danno epatico e insufficienza cardiorespiratoria) che, se non trattate, possono mettere a rischio la vita dei pazienti, soprattutto quelli in età più avanzata.
La diagnosi di GPP si basa sull’osservazione clinica e sull’esecuzione di determinati esami di laboratorio (i pazienti spesso presentano elevati livelli della proteina C-reattiva, anomalie della funzionalità epatica e leucocitosi neutrofila, ossia un’eccessiva concentrazione di neutrofili nel sangue). In alcuni casi l’analisi genetica può essere d’aiuto per la conferma diagnostica.
La terapia sistemica per la GPP include l’impiego di retinoidi orali (acitretina), ciclosporina, metotrexato o agenti biologici mirati. Alcuni farmaci topici (come corticosteroidi, calcipotriene e tacrolimus) possono essere utili in aggiunta alla terapia sistemica o come trattamento di prima linea per forme di malattia lievi o localizzate. La somministrazione di corticosteroidi orali può essere presa in considerazione se non sono possibili altre opzioni terapeutiche ma questi farmaci dovrebbero essere usati con cautela e sospesi gradualmente, perché una rapida interruzione della terapia può indurre una riacutizzazione della malattia. A volte, per il trattamento delle lesioni cutanee viene utilizzata la fototerapia con raggi ultravioletti e farmaci psoraleni. In alcuni casi di GPP refrattaria alle terapie farmacologiche è stata impiegata con successo l’aferesi di granulociti e monociti.
La presidente dell’associazione APIAFCO: “Condividere timori e dubbi aiuta ad evitare l’isolamento”
Bologna - Parlare e socializzare fa sempre bene, ma aiuta ancora di più se si soffre di una malattia che "si vede", come la psoriasi, patologia infiammatoria della pelle non contagiosa, ma cronica, recidiva, multifattoriale, autoimmune e genetica. Se infatti la psoriasi incide in maniera abbastanza importante nella vita di chi ne è affetto, portando con sé una serie di comorbilità come quelle immuno-correlate, cardiovascolari o croniche come quelle metaboliche, può anche causare disagio psicologico, depressione e isolamento, visto che si manifesta anche sul viso, le mani, le parti intime. Ma condividere e confrontarsi sui propri timori e avere risposte dal punto di vista delle terapie aiuta ad avere migliori relazioni. Sia col partner, che coi colleghi, gli amici, i familiari.
Valeria Corazza, presidente APIAFCO: “Chiediamo un codice di esenzione per malattia rara anche per i 150 pazienti italiani affetti da psoriasi pustolosa generalizzata”
Bologna – “Access for all”, ossia “Accesso (ai trattamenti) per tutti”: è uno dei temi scelti quest'anno in occasione della Giornata Mondiale della Psoriasi, che si celebra ogni 29 ottobre in più di 70 Paesi. La ricorrenza, istituita nel 2004 dall’International Federation of Psoriasis Associations (IFPA) e patrocinata dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), mira a sensibilizzare l’opinione pubblica sulla patologia e a migliorare l’accessibilità alle terapie. Un altro importante tema, proposto dall'Associazione Psoriasici Italiani Amici della Fondazione Corazza (APIAFCO), riguarda l’importanza delle associazioni e la condivisione tra le persone: “Psoriasi. Parliamone, parliamoci. Io sto bene, e tu?”.
La mostra, aperta al pubblico fino al 23 settembre, è stata portata in Italia nell’ambito del progetto “Sulla Mia Pelle: vivere con la GPP”, promosso da Boehringer Ingelheim Italia con ADOI, SIDeMaST , APIAFCo e Osservatorio Malattie Rare.
Dolore fisico, eruzioni cutanee, senso di isolamento e incertezza, minaccia costante per la propria vita. Sono i cinque aspetti che caratterizzano il vissuto delle persone che convivono con la psoriasi pustolosa generalizzata (GPP – Generalized Pustular Psoriasis), patologia rara della pelle, che rappresenta circa l’1% di tutti i casi di psoriasi e che colpisce in Italia almeno 150 persone. Un vissuto segnato dal dolore e dalla solitudine, ben rappresentato dalle cinque sculture della Unwearable Collection realizzata dall’artista americano Bart Hess: una ‘collezione’ che nessuno vorrebbe indossare. Inaugurata oggi a Milano presso il Dynamic Art Museum, e presentata questa mattina stessa in conferenza stampa a Palazzo Lombardia, alla presenza del Presidente della Regione Attilio Fontana, la mostra resterà esposta fino al 23 settembre.
Un’interrogazione parlamentare presentata dal Sen. Mazzella ricorda la necessità di dare risposte ai pazienti privi di tutela
Le patologie rare presenti nell’elenco ministeriale delle malattie classificate come esenti dal ticket sono circa 700: tra codici univoci di patologia e codici di gruppo, questo è grossomodo il numero di rare per le quali in Italia è possibile ottenere con certezza assistenza e cure gratuite. Le patologie rare oggi note sono però più di 8.000. Per questo motivo il Testo Unico Malattie Rare (Legge 10 novembre 2021, n.172) ha previsto la necessaria possibilità di aggiornare l’elenco attualmente in vigore (stabilito dal DPCM 12 gennaio 2017) con ulteriori patologie rare già classificate con orpha code, sistema di codifica internazionale dedicato proprio alle malattie rare. Questo è il caso della psoriasi pustolosa generalizzata (GPP), grave patologia multisistemica autoinfiammatoria caratterizzata da un'improvvisa, violenta e diffusa eruzione cutanea eritematosa associata alla formazione di pustole sottocutanee sterili in diverse parti del corpo.
La coalizione è stata presentata in conferenza stampa al Senato. Annunciata un’interrogazione parlamentare per l’inserimento della patologia nell’elenco malattie rare dei LEA
Roma – Un vissuto segnato dal dolore e dalla solitudine, quello delle persone che convivono con la psoriasi pustolosa generalizzata (GPP), alle quali occorre restituire informazioni puntuali, una maggior consapevolezza delle prospettive legate alla patologia e certezze riguardo alla presa in carico e al percorso terapeutico. Proprio per creare consapevolezza su questa malattia della pelle estremamente rara e grave e sulla volontà di fare rete per supportare i pazienti, nasce una coalizione tra associazioni dei pazienti, professionisti, società scientifiche, aziende e istituzioni, con un comune obiettivo: quello di portare allo scoperto i bisogni delle persone colpite dalla patologia e fornire loro delle risposte.
In mancanza di linee guida standardizzate, la capacità di individuare tempestivamente la malattia è tutta nelle mani (e negli occhi) del dermatologo
“La psoriasi pustolosa generalizzata (GPP) ha quasi sempre un esordio ‘esplosivo’”, spiega il professor Giovanni Pellacani, ordinario di Dermatologia all’Università Sapienza di Roma e direttore della Clinica dermatologica del Policlinico Umberto I. “Il paziente arriva in Pronto Soccorso con una violenta e diffusa eruzione cutanea eritematosa associata alla formazione di pustole sottocutanee sterili, e presenta sintomi infiammatori sistemici come febbre, malessere generale e astenia. A questo punto, in genere, la GPP viene scambiata per un’infezione e trattata - senza alcun risultato - con la somministrazione di antibiotici. È un iter che riscontriamo spesso nei nostri pazienti. Del resto, si tratta di una patologia molto rara e non è scontato saperla riconoscere”.
Professor Giovanni Pellacani: “La gravità dei sintomi varia non solo tra un paziente e l’altro, ma anche tra i diversi episodi di riacutizzazione sperimentati dal medesimo paziente”
Attualmente sono ancora pochi gli studi incentrati sul decorso clinico della psoriasi pustolosa generalizzata (GPP) e le cause di questa lacuna sono molteplici: la rarità e la natura eterogenea della patologia in primis, oltre alla mancanza di consenso internazionale sulla diagnosi, sulla gestione dei pazienti e sulla definizione di “riacutizzazione” della malattia. Il professor Giovanni Pellacani, ordinario di Dermatologia all’Università Sapienza di Roma e direttore della Clinica dermatologica del Policlinico Umberto I, ci ha fornito un quadro generale di questa rara forma di psoriasi, dei fattori genetici che ne sono alla base e delle terapie disponibili.
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