La cistinosi nefropatica è una specifica forma di cistinosi, una rara malattia metabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene CTNS, il quale codifica per una proteina, la cistinosina, deputata al trasporto dell’aminoacido cistina. A causa del difetto genetico alla base della patologia, la cistina si accumula nei lisosomi, danneggiando progressivamente le cellule dell’organismo e compromettendo la funzionalità dei reni e di diversi altri organi. Esistono due diverse tipologie di cistinosi nefropatica: la cistinosi nefropatica infantile, che si verifica in circa il 95% dei casi di cistinosi e che rappresenta la forma più grave e diffusa della malattia, e la cistinosi nefropatica giovanile, che si presenta in meno del 5% dei casi di cistinosi.

Il codice di esenzione della cistinosi è RCG040 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi”).

La sezione Cistinosi Nefropatica è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi.

cistinosi nefropatica, Chiesi

Nella cistinosi nefropatica infantile i primi segni clinici della malattia compaiono in genere dopo i tre mesi di vita, con sintomi che sono assimilabili a quelli della sindrome di Toni-Debré-Fanconi (eccessiva escrezione urinaria, ritardo dello sviluppo staturo-ponderale e alterazioni idroelettrolitiche conseguenti ad anomalie del processo di riassorbimento tubulare prossimale renale). I depositi di cistina nei vari organi causano ipertiroidismo, diabete insulino-dipendente, epatosplenomegalia (ingrossamento del volume di fegato e milza) con ipertensione portale, coinvolgimento muscolare e cerebrale. L’accumulo precoce di cristalli di cistina in corrispondenza della cornea è un segno distintivo della malattia e causa lacrimazione e fotofobia. In assenza di un trattamento specifico, quasi tutti i pazienti con cistinosi nefropatica infantile sviluppano una malattia renale allo stadio terminale entro i 10-12 anni di età.

Nella cistinosi nefropatica giovanile, i primi segni della malattia si manifestano generalmente intorno ai 6-8 anni di età, con tubulopatia prossimale lieve e/o proteinuria (eccessiva presenza di proteine nell’urina) associata a sindrome nefrosica. I sintomi extrarenali sono meno gravi rispetto a quelli tipici della forma infantile della malattia. Anche nella cistinosi nefropatica giovanile è presente un interessamento oculare caratterizzato da lacrimazione e fotofobia. In assenza di un trattamento specifico, l'insufficienza renale può manifestarsi in età adolescenziale o adulta.

Fonti principali:
- Orphanet
- Ariceta G., Giordano V., Santos F., Effects of long-term cysteamine treatment in patients with cystinosis. Pediatr Nephrol 34, 571–578 (2019).

Francesca Becherucci

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Tra le malattie renali ereditarie possono collocarsi anche patologie come la cistinosi nefropatica, nella quale l’accumulo dell’amminoacido cistina all’interno dei lisosomi provoca danni considerevoli, in modo particolare in organi delicati come l’occhio o, appunto, il rene. Generalmente, le cistinosi sono rare e vengono classificate in tre forme: cistinosi nefropatica infantile o giovanile e cistinosi benigna dell’adulto. La cistinosi nefropatica infantile, che solitamente si individua entro il primo anno di vita, è la forma più grave e di gran lunga più frequente: se non adeguatamente trattata, può condurre a insufficienza renale terminale entro pochi anni.

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